TILLFÄLLIGA UTSKOTTET FÖR HUMANGENETIK
OCH ANNAN NY TEKNIK INOM DEN MODERNA MEDICINEN
13 MARS 2001, Strasbourg
JOHN BURN
6/2/52
Professor i klinisk genetik
University of Newcastle upon Tyne, Storbritannien First Class Hon
BMedSci
University of Newcastle upon Tyne, Storbritannien
MB, BS
Doktorsavhandling i medicin (Distinction), University of Newcastle, Storbritannien MD
Royal College of Physicians, London, Storbritannien
FRCP
Royal College of Paediatrics & Child Health, London, Storbritannien
FRCPCH
Royal College of Obstetrics and Gynaecology, London, Storbritannien
FRCOG
1973 Humangenetik
1976 Medicin & kirurgi
1991 Humangenetik
1989 Medlem
1997 Medlem
1998 Medlem
ad eundem
Yrkesbakgrund
1984–1991
1982–1984
1980–1982
1976–1980
Consultant Clinical Geneticist (Northern Region), Royal Victoria Infirmary
MRC Project Grant Holder, Institute of Child Health, London
MRC Clinical Scientific Officer, Institute of Child Health, London
Pre and post registration general medical & paediatric training, Newcastle
Nationella och internationella uppdrag:
Generalsekreterare
Projektledare för EU-projekt
Ledamot av ledningsgruppen
Ämnesredaktör
Redaktionsledamot
Research Review Panel
Styrelseledamot
Rådgivare i genetik
Redaktionskommittén
Ordförande
Ledamot av arbetsgrupp
Regional specialistrådgivare
Regional fakultetsrådgivare
Specialistgrupp: Koloncancer
Projektledare för EU-projekt
Ledamot
Medical Advisory Board
Honorary Director ICRF
Redaktionsledamot
Redaktionsledamot
Vetenskapliga rådet
Ordförande för vetenskapliga
kommittén
Medicinsk rådgivare
Honorary Director, Clinical Cancer
Genetics Network
Ledamot
Medlem
Tillträdande ordförande
DV\433990SV.doc
Extern översättning
1989–1995
1993–2001
1993–
1994–1998
1994–
1994–1997/19951994–1997
1995–1998
1995–
1996–1998
1996–
1996–1999
1996–
1996
1996–1999
1997–
1997–
1998–
1998
1998–
1999–2002
UK Clinical Genetics Society
CAPP Studies
Leeds Castle Gp (Int. Polyposis Registries)
OMIM (0nline textbook)Baltimore, USA
European Journal of Human Genetics
WellBeing/World Cancer Research Fund
European Journal of Human Genetics
Ionising Radiation - NRPB
American Journal of Medical Genetics
UK Cancer Family Study Group
UKCCCR (Colorectal Cancer)
Royal College of Physicians (London)
Royal College of Physicians (London)
Department of Health/NHS R & D
INTEGER (Neural Tube Defect Research)
Gene Therapy Advisory Committee (DoH)
Medical Research Council
Clinical Genetics Network (programme grant)
Journal of Medical Genetics
Familial Cancer Journal
Royal College of Obstetricians & Gynaecologists
1999–
1999–
1999–2006
Tyneside Leukaemia Research Association
Genetic Interest Group
Imperial Cancer Research Fund Storbritannien
1999–
2000–
2000–
Utskottet för humangenetik, DoH
The Academy of Medical Sciences
Leeds Castle Polyposis Group
Genetiken, läran om arvsanlagen, var tills helt nyligen ett stillastående område inom medicinen.
Efter återupptäckten av Mendels arbete 1900, stod det snart klart att genkonceptet, den nedärvda
information som följer förutsägbara regler, kan tillämpas såväl på människor som på ärtor.
Sjukdomar följer principerna om recessiva eller dominanta nedärvda egenskaper beroende på om
båda kopiorna eller bara en kopia av en gen måste vara defekt för att förorsaka en medicinskt
störning. På 1960-talet kunde man känna igen hundratals genetiska sjukdomar, och vissa
upptäckter, såsom blodgrupperna, hade lett till imponerande framsteg inom sjukvården. Här låg
nyckeln till lösningen av problemet. När vissa aspekter av den genetiska kunskapen blev ett
nyckelelement för sjukvården inlemmades den i olika specialiteter. Genetiker påvisade att
blodgruppernas rhesusfaktor låg bakom det vanliga problemet med spädbarn som vid födseln var
gravt anemiska. Behandlingen av rhesusnegativa mödrar för att förebygga reaktioner mot det
rhesuspositiva blodet hos fostret kunde förhindra detta förödande tillstånd vid kommande
graviditeter. Resultatet blev att det genetiska testet blev en del av standardvården för alla gravida
kvinnor. Ett annat bra exempel är Guthries test som görs på alla nyfödda barn för att utesluta den
sällsynta genetiska sjukdomen fenylketonuri. Om sjukdomen upptäcks kan den annars botas
genom att man undviker födoämnen som innehåller aminosyran fenylalanin. Sjukdomen leder
oundvikligen till grava hjärnskador om den inte behandlas.
Utvecklingen av födelsekontroll och kromosomtester i samband med graviditet ledde till
uppkomsten av kromosomanalys och cytogenetik, och på senare tid till att laboratorier för
diagnostisk molekylärgenetik har utvecklats till att kunna erbjuda DNA-baserade tester för
genetiska sjukdomar. Dessa kan också användas vid familjeplanering och beslut om eventuella
prenatala diagnoser. Under 70- och 80-talen utvecklades den kliniska genetiken i länder som
Storbritannien och Nederländerna, där den är en fristående specialitet som utgör ett gränssnitt
mellan de nya genetiska laboratorieteknikerna och deras tillämpning. Inom den nya specialiteten
antog man en familjeinriktad strategi med syfte att ge släktingar valmöjligheter i fråga om
reproduktion och prediktionstest för sjukdomar där insjuknandet sker sent i livet, som t.ex.
Huntingtons sjukdom. Dessa kliniker blev experter på att diagnostisera sällsynta syndrom, då
diagnosen är en viktig inledning till exakt rådgivning. I de länder där sjukvårdssystemet grundar
sig på direkt remittering till specialister på genetiska sjukdomar, har hanteringen av genetiska
sjukdomar kommit att ske på många ställen samtidigt och laboratorietjänster har utvecklats i
samarbete med universitetsinstitutioner och allmänna avdelningar för patologi och biokemi.
Eftersom investeringarna ökar vad gäller resurser för genetisk diagnostik och rådgivning,
kommer Europa sannolikt att uppleva skillnader på området i fortsättningen också.
Där integrerade genetiska centra finns kommer investeringarna troligtvis att öka, medan man i de
länder där arbetet inom genetik är sämre utvecklat kommer att uppleva en utveckling av
genetiken där scenariot ser annorlunda ut. Var än utvecklingen sker, måste den följas upp
ordentligt om fördelarna med Human Genome Project skall kunna bidra till en förbättrad hälsooch sjukvård. Det finns cirka 6 500 kända fenotyper, och gener som kan kopplas till en fjärdedel
av dessa har identifierats. Sammantaget påverkar enstaka genetiska rubbningar,
kromosomdefekter och missbildningar med stor genetisk inverkan en av tjugo i åldern 25 år.
Genetiska test kommer sannolikt att vara av stort värde för en förbättrad sjukvård för dessa
personer och deras familjer.
Mot bakgrund av detta kommer utvecklingen sannolikt att få stort stöd från allmänheten,
eftersom de direkta fördelarna är uppenbara och klart uppväger de potentiella hoten genetiken
kan innebära.
2/3
SV
DV\433990SV.doc
Extern översättning
Risken för att en genetisk underklass uppstår, utan tillgång till adekvat hälso- och sjukvård och
livförsäkringar på grund av upptäckten av en predisposition för sent utvecklade sjukdomar,
skapar en viss oro.
Ett annat bekymmer är att redan befintliga klyftor blir större i samband med en ökad tillgång till
genetiska tester för dem som har råd att betala, en risk som har blivit större genom nyligen
fattade beslut om tillstånd till patent på mänskliga gener.
Man befarar att detta kan komma att leda till en inskränkt frihet för lokala sjukvårdsenheter när
det gäller användningen av genetisk information inom hälso- och sjukvården. En ökad
användning av genetiska test för mindre allvarliga sjukdomar skulle kunna leda till en
uppluckring av kriterierna för att fastställa när en abort är tillrådlig. Det skulle på sikt kunna leda
till en nedvärdering av det mänskliga värdet.Jag är idag ledamot av det tillfälliga utskottet för
humangenetik, en rådgivande grupp med en bred bas som inrättades av brittiska ministrar i syfte
att se till att dessa problem tas upp utan att nödvändigt kliniskt arbete och forskning hämmas.
DV\433990SV.doc
Extern översättning
3/3
SV
