TILLFÄLLIGA UTSKOTTET FÖR HUMANGENETIK OCH ANNAN NY TEKNIK
INOM DEN MODERNA MEDICINEN
13 mars 2001, Strasbourg
Professor dr. Gert-Jan B. van Ommen
Medordförande, avdelningen för humangenetik och klinisk genetik,
medicinska centret vid Leidens universitet, Nederländerna
Senior Vice-President för HUGO (Human Genome Organisation)
Professor Gert-Jan van Ommen är medordförande för avdelningen för humangenetik och klinisk
genetik på medicinska centret vid Leidens universitet i Nederländerna.
Hans huvudsakliga forskningsområden är neuromuskulära och neurodegenerativa sjukdomar
(med inriktning på Duchennes muskeldystrofi och Huntingtons sjukdom), utveckling och
tillämpning av fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) för sjukdomsstudier, genomforskning
och diagnosteknik.
Forskare på hans avdelning har bidragit till att finna de defekta generna i Duchennes
muskeldystrofi, polycystisk njursjukdom, Rubinstein-Taybis syndrom, familjär hemiplegisk
migrän och episodisk ataxi, till att kartlägga och identifiera ”upprepa-utplåna”-mutationerna i
facioskapulohumeral muskeldystrofi samt till att utveckla flera tekniker för att upptäcka
mutationer, däribland testet med avkortat protein (Protein Truncation Test, PTT), vilket nu
används allmänt vid diagnostik som avser tjocktarms- och bröstcancer.
Han är mycket intresserade av genomets kartläggning, med inriktning på X-kromosomen och
kromosom 4.
Professor van Ommen är tidigare ordförande i det nederländska humangenetiksamfundet
(1993-2000), tidigare ordförande (1998–1999) och nuvarande ansvarig chef för det
internationella samarbetsprojektet HUGO, chefredaktör för European Journal of Human
Genetics samt styrelseledamot i European Society of Human Genetics (europeiska
humangenetiksamfundet).
°°°
HGP-projektet (Human Genome Project), som går ut på att kartlägga våra 100 000 gener och
sekvensbestämma hela vår DNA, kommer att ha stor inverkan på den biomedicinska forskningen
och på hela den behandlande och förebyggande hälsovården. Möjligheten att spåra de
molekylära orsakerna till genetiska sjukdomar innebär att de diagnostiska och förebyggande
alternativen ökar snabbt. Den djupare insikten i molekylbanorna, som förvärvats tack vare en
långt genomförd ”funktionell genomlära”, i vilken metoder med ”chips” av DNA och proteiner
och specialutformade system med animaliska modeller används, kommer att öppna goda utsikter
för farmakologiska och genetiska behandlingsformer. En kraftfull bioinformatik och biostatistik
kommer att öka vår förmåga att känna igen mönster ytterligare och skynda på utvecklingen.
Ett snabbväxande område där det finns höga förväntningar är området för ”farmakogenomlära”,
som innebär att utveckla effektivare läkemedel med lägre giftighet genom att skräddarsy
DV\433845SV.doc
Extern översättning
läkemedelsbehandlingen efter individuella, genetiskt bestämda skillnader i
läkemedelsomsättningen. Detta kommer inte bara att leda till sänkta hälsovårdskostnader till
följd av färre skadliga läkemedelsreaktioner; en bättre skiktindelning av befolkningsunderlaget
kommer även att ge en tillförlitligare statistik längre bak i produktionskedjan vid
läkemedelsprövning.
De största vinsterna av den nuvarande explosionen för ”informationsbrytning” kommer
emellertid att förverkligas först när all grundläggande information görs och hålls tillgänglig för
allmänheten, på samma gång som skyddet för immateriell egendom som härrör från uppfinningar
längre ned i produktionskedjan måste tryggas.
Detta är ett av målen för den internationella samarbetsorganisationen HUGO, som inrättades för
tio år sedan i syfte att bidra till att samordna insamlingen och utbytet av information och det
samhälleliga genomförandet av HGP-projektet.
Andra saker som uppmärksammas inom ramen för detta historiska projekt är att förhindra
stigmatisering och diskriminering och att trygga en världsomfattande balans vad avser bidraget
från – och vinsterna för – olika befolkningsgrupper, på samma gång som olikheterna i kulturer
och traditioner respekteras.
2/2
DV\433845SV.doc
Extern översättning
