Ärftliga sjukdomar i perifera nerver--klinik och konsekvenser nerver Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT • • • • • CMT – Charcot Charcot--Marie och Tooth HMSN – hereditär motoriskmotorisk-sensorisk neuropati CMT används av genetiker,HMSN av kliniker Det finns många undergrupper och med dominant och recessiv ärftlighet Tack vare genetiken har ännu fler underundergrupper identifierats Differentialdiagnoser • Spinal muskelatrofi • Polio • B12 B12--brist • Refsums sjukdom • Skelleftesjukan • Neuroborrelios • Magnesiumbrist Kliniska former och bilder • Typ I – de de-- och remyeliniserande Den klassiskt beskrivna formen med svaga senreflexer,cavusfötter,nedsatt sensibilitet,tunn vadmuskulatur,sek. ataxi En klinisk diagnos men EMG och NLH kan vägleda – kraftigt nednedsatt NLH Suralnervsbiopsi ev. vid oklar bild Olika gener kända – fr.a. på kromosom 17 Forts. klin. bild: • Typ II – neuronal neuronal--axonal reflexer ofta lätt nedsatta eller närmast normala finns hos barn men upptäcks ofta senare fotform från plan till cavus senare Vid EMG typisk neurogen bild;NLH ofta bara lätt nedsatt Suralnervsbiopsi visar neuronalneuronal-axonal skada Här finns flera gener – svårt hitta specifik Forts. klin.bild: • Typ IIIIII- ä.k. DéjérineDéjérine-Sottas tidig debut med snabb skolios de-- och remyeliniserande de HNPP – neuropati känslig för tryck speciell klin. bild med smärta och svaghet där nerver löper i smala kanaler Känd gen på 1717-kromosomen Sammanfattning: • Polyneuropati kan vara en svår diagnos • Diff.diagnos kan vara tågångtågång-de har svårt att gå • • • • på hälarna Undersök alltid föräldrarna – sub.klin.former vanliga,barnen får mer symtom? Idag behövs sällan suralnervsbiopsi Prognos – få blir rullstolsberoende men tröttare med åldern i musklerna Prevalens osäker – 20/100.000 Symtombilder • Barnen upptäcks i olika åldrar – de med mkt lite myelin • • • • • • redan från födseln Vanligare är sen gångdebut,smärta i benen,trötthet,svaghet efter tryck – diagnos under förskoleåren Cavusfot kommer vanligen senare – skol skol--åldern,kan vara plan innan Vadatrofi oftast i tonåren Handatrofi – skolåldern Skolios – olika,även tidigt Vuxna blir tröttare med tiden Behandling • Symtomatisk – vitaminer i en del länder, inga brister funna i spårämnen • Habilitering Habilitering-- sjukgymnast,arbetsterapeut sjukgymnast,arbetsterapeut-träning gör dock inte att man blir bättre • Simning för att bibehålla rörlighet • Läkarintyg för att få godkänt i skolgymnastik! • Ortopediska operationer – fot,rygg Prognos • Skillnad i symtom mellan typ 1 och typ 2; i allmänhet sämre prognos för typ1; 10% blir hjälpmedelsberoende 70% blir trötta vid förflyttning 20% har lindriga symtom Vid typ 2 har de flesta milda till måttliga besvär 15--årsuppföljning av 32 med typ 2 15 • 30/32 besvarade 7 enkla frågor via brev om ev. • • • • • • smärta,tilltagande svaghet,svårigsvaghet,svårig- heter att hitta skor,ev.operation,fött barn, läkarkontakt? 25 angav snubblighet,trötthet,smärta eller domningar 13 tyckte de blivit svagare 22 hade svårt att hitta skor 6 var opererade i fötternafötterna-6 skulle vilja bli! 14 hade barn,varav 5 visade symtom Sammanfattningsvis : långsam försämring Prognos • För alla en tilltagande trötthet i muskler • Allvarligare symtombild vid typ 1 • Få studier av typ 2 – men spt finns redan hos • • • barn och det är en successiv försämring Handfunktion försämras för båda Balansstörning fr.a. vid typ1,pga dålig sensorik (motorisk--sensorisk dysfunktion) (motorisk Den recessiva formen har snabbare progress, ofta svår skolios Rådgivning • Arbete – undvik mycket stående/gående • Partner Partner-- finn någon utan HMSN –kolla förför- måga • • • till hälgående ! Om möjligt återkommande kontakt med neurolog Kanske behov av fortsatt habiliteringskontakt Genetisk rådgivning – olika typer i samma familj? Försämring i nästa generation??