Detektering av mutationer i K-RAS
Bakgrund
Monoklonala antikroppar mot EGF-receptorn används som läkemedel mot koloncancer.
Antikropparna verkar genom att blockera en tillväxtreceptor i tumörcellens membran. I
normala celler binder en ligand (tillväxtfaktor) till tillväxtreceptorn, vilket genererar en signal
till cellens kärna att den ska börja dela sig.
Då EGF-receptorn blockeras stoppas också signaleringen för celltillväxt och tumörens tillväxt
hindras.
En av molekylerna som ingår i cellsignaleringskedjan är K-RAS som aktiveras och skickar
signalen vidare. I vissa tumörer är genen för K-RAS muterad. Ett muterat K-RAS saknar
funktionen att avaktivera proteinet efter att signalen har förts vidare och är därmed aktiverat
konstant. Cellen får alltså tillväxtsignaler hela tiden vilket leder till en onormalt hög
celltillväxt och tillväxt av tumören. I det här fallet hjälper det inte att blockera receptorn
eftersom cellsignaleringen är oberoende av EGF-receptorn.
Av etiska och ekonomiska skäl är det därför viktigt att innan behandling veta vilka patienter
som har muterade K-RAS-gener.
Mutationer i K-RAS förekommer främst i kodon 12-13 och 61.
Analys/metod
Analysen utförs med PCR och pyrosekvensering.
Provmaterial
Analysen utförs på formalinfixerad och paraffininbäddad vävnad.
Remiss
Remiss finns att hämta på:
LABSÖK
Svarsrutiner
Analysen utförs varannan vecka.
Pris
Se prislista
Kontaktperson
Gisela Helenius
Referenser
Poehlmann et al. K-RAS mutation detection in colorectal cancer using the Pyrosequencing
technique.Path. Res. Pra.203(2007)489-497.
1 (1)
