Fråga 2
Hurudana typer av mutationer kan uppkomma i människans genom och vad kan de leda till? Beskriv skilt
för sig de möjliga följderna av mutationer som skett i somatiska celler och könscellinjen.
Modellsvar
Genmutationer sker i enskilda gener (1p). Punktmutation eller utbyte av en nukleotid (1p); neutral (1p) eller
ändrar genen eller genproduktens funktion (1p), om den sker i genens styrområde eller i den kodande
delen av genen, som bildar mRNA (1p). En neutral mutation påverkar inte genprodukten, t.ex. proteinets
struktur eller funktion, men kan påverka genens reglering (1p). En aminosyra kan bytas ut till en annan,
vilket kan ändra proteinets funktion (1p). En bastriplett (kodon) för en aminosyra kan ändras till en
stoppkodon (1p), vilket leder till att proteinsyntesen avslutas för tidigt och resultatet blir ett
funktionsodugligt protein (1p).
Deletion (1p), duplikation (1p) och insertion (1p); små deletioner, duplikationer och insertioner ändrar ofta
läsramen om de sker i genens kodande område (1p), vilket leder till att genproduktens slutända ändras och
resultatet blir ett funktionsodugligt protein (1p).
Vid kromosommutationer ändras kromosomens struktur (eller en lista på strukturella
kromosomförändringar) (1p). En deletion kan avlägsna hela gener (1p) och en duplikation kan producera en
ny genkopia (1p). Vid en translokation bryts två olika kromosomer av och kromosomsegmenten byter plats
med varandra (1p). En translokation påverkar genens funktion om den bryter av genen eller flyttar genen
under ett felaktigt styrområde (1p). Vid en inversion bryts kromosomen av på två ställen och
kromosomsegmentet mellan brytpunkterna vänds om vid DNA-reparation (1p).
Vid kromosomantalsmutationer ändras antalet enskilda kromsomer (aneuploidi)(1p) eller hela
kromosomuppsättningens antal (polyploidi)(1p). En kromosom kan saknas, då är det frågan om monosomi
(t.ex. Turners syndrom)(1p) eller det kan finnas en extra kromosom, trisomi (t.ex. Downs syndrom)(1p). Vid
polyploidi finns det fler än två kromosomuppsättningar, t.ex. vid triploidi tre (3n)(1p). Ett foster med
triploidi (eller polyploidi) är inte livsdugligt (1p).
Mutationer i somatiska celler verkar bara i den vävnad där de uppkommer och de kan leda till cancer (1p),
ifall de sker i proto-onkogener (1p) eller tumörsuppressorgener (1p). För att cancer ska uppkomma behövs
flera mutationer i onkogener och tumörsuppressorgener (1p).
Mutationer i könscellinjen är ärftliga (1p). Nedärvningen kan vara recessiv (1p) eller dominant (1p), det kan
vara frågan om en ärftlig sjukdom (1p) eller en normal egenskap (1p). Kromosomantalsmutationer (eller
kromosommutationer) sker ofta vid meiosen (1p) och kan leda till ett sjukt barn föds (1p). Ärftliga
mutationer kan också vara nyttiga och förbättra individens livsduglighet (fitness)(1p).
Max 42 p, av vilka 4p för svarets logiska framställning och klarhet
