Christofer Lindgren
Inst. för Evolutionär Biologi, Uppsala universitet
Handledare: Hans Ellegren
Examensarbete, 20p (sammanfattning)
Uppsala 07/15/17
Molekylär utveckling i genen DMRT1 hos fåglar
Alla organismer har sitt ursprung från en urtyp som genom mutationer (förändringar av DNA) har
utvecklats till alla djurarter idag. Mutationer som uppstår är ofta dåliga eller betydelselösa, men
ibland kan en mutation vara bra för individen. Detta innebär oftast att denna individen har en
större chans att fortplanta sig och föra just sina gener vidare. Det krävs dock att mutationen
uppkommit i testikelvävnad eller i äggvävnad för att den fördelaktiga mutationen skall kunna
fortplantas. Under mycket lång tid har olika mutationer förändrat genomet (hela arvsmassan) och
anpassat arterna till de livsvillkor de lever i idag.
I de flesta djurgrupper, som däggdjur, reptiler, fåglar, insekter och mollusker, förekommer en
uppdelning i två kön. Fram till nyligen kände man inte till någon specifik könsmekanism som
delades av två eller flera djurgrupper. Under 1998 presenterade Christopher Raymond att de hade
upptäckt att den könsbestämmande genen mab-3 (male abnormal 3) hos Caenorhabditis elegans
(rundmask) var snarlik den könsbestämmande genen doublesex hos Drosophila melanogaster
(bananfluga). Båda generna bildade ett DNA-bindande protein. Likheten är så stor att proteinet
kan bytas ut mellan organismerna och ändå ge en normal könsutveckling. Detta indikerar att
genen är inte har förändrats mer under flera miljoner år sedan arterna separerade.
En variant av genen har också hittats i ryggradsdjur som människa, mus, kyckling, krokodil och
sköldpadda. Genen för ryggradsdjur kallas DMRT1 (doublesex and mab-3 transcription factor).
Genen är nästan identisk oberoende av art och fyller därför troligtvis en viktig funktion. Genen
som sitter på kromosom 9 har länge varit känd hos människa där mutation på genen stör
könsutvecklingen hos mannen.
Hos människan har mannen könskromosomernauppsättningen YX och kvinnan XX. SRY genen
som sitter på Y kromosomen startar testikelbildningen. DMRT1 krävs för att testikelbildandet
skall slutföras. Skulle DMRT1 vara muterad utvecklas inte testiklarna och individen får en yttre
könsutveckling som en kvinna. Således är individens genotyp manlig men dess fenotyp kvinnlig.
För fåglar vet man idag inte hur utvecklingen av könet bestäms. Hos fåglar har en hanne två Z
kromosomer och en hona har en Z kromosom samt en W kromosom. DMRT1 sitter på Z
kromosomen och är en bra kandidat till att vara en könsbestämmande gen. Min undersökning har
varit ett försöka ett kartlägga hur genen skiljer sig inom gruppen fåglar för att därmed få en
uppfattning om hur viktig den är för könsdifferentieringen.
DNA byggs upp av de fyra baserna cytosin, adenosin, tryptosin och guanin.
DMRT1-genen består av en sekvens på cirka 1000 baser. För att få fram sekvensen delas den in i
flera överlappande fragment som sedan kan brytas ned ytterligare vilket i slutändan ger koden för
genen. Sekvenser från olika fågelarter jämförs mot varandra för att sedan jämföras mot sekvenser
från andra ryggradsdjur. Det var möjligt att få fram en sekvens av 150 baser för 12 olika
fågelarter. I en jämförelsen var fågelarterna mycket lika de andra ryggradsdjuren men likheten
inom fågelgruppen var större. De proteinsekvens som genereras av de framtagna DNAsekvenserna jämfördes med de protein som produceras av Caenorhabditis elegans och
Drosophila melanogaster. Jag fann då vissa likheter mellan de olika proteinerna. För att dra
ytterligare slutsatser av resultatet måste större sekvensmängder undersökas. Resultaten ger en
indikation om att genen har en viktig funktion för könsutvecklingen även hos fåglar.
