FAKTABLAD – TESTER FÖR BEHANDLING VID ICKE-SMÅCELLIG LUNGCANCER
Lungcancer är inte en och samma sjukdom utan tumörerna bär på specifika genetiska avvikelser,
mutationer, som bidrar till att cancern utvecklas. En rad sådana mutationer är identifierade vilket ger
möjlighet att forska fram läkemedel som siktar in sig på just dessa, och på så sätt försöka hejda tumörens
utveckling. För att göra det möjligt att ge rätt läkemedel till rätt patient och skräddarsy behandlingen finns
det olika tester som används för att identifiera om, och i så fall vilken, mutation det rör sig om. Testerna kan
också ge vägledning kring prognos och sjukdomsutveckling. I första hand utförs testerna på prov (biopsier)
från cancervävnaden.
Vid icke-småcellig lungcancer (NSCLC) testas idag rutinmässigt för bland annat mutationer i generna för
epidermal tillväxtfaktorreceptor (EGFR). I de fall man inte hittar en EGFR-mutation testas för ALKtranslokation. Båda dessa genmutationer kodar för proteiner som är viktiga för cancercellens tillväxt.
EGFR är ett protein på cellers yta som är involverat i regleringen av cellens tillväxt och delning. Om det
uppstår en mutation i genen för denna receptor kan det bidra till att cellerna börja dela sig ohämmat, vilket
är utmärkande för cancer. Cirka 11 procent av patienter med NSCLC har en EGFR-mutation.
Även mutationer i ALK-genen kan stimulera tumörtillväxt. ALK-positiv lungcancer är oftast av typen
adenocarcinom och orsakas av en mutation som uppstått genom att ALK-genen bytt komponenter med en
annan gen (EML4), så kallad translokation. Följden blir ett abnormt protein som driver på
tumörutvecklingen. Cirka 4–5 procent av patienter med NSCLC har en ALK-translokation.
För att en patient ska få bästa möjliga behandling är det viktigt att ta reda på om och i så fall vilken
mutation som är drivande i den enskilde patientens cancer. Det görs genom analys av tumörvävnad, så
kallad mutationsanalys. Det kan ibland vara svårt att ta vävnadsprov (biopsi) t.ex. på grund av att tumören
sitter dåligt till eller för att patientens allmäntillstånd är för dåligt. I de fall patienter inte bedöms kunna
genomgå en biopsi kan man idag istället göra ett blodtest där bland annat EGFR och ALK mutationer
analyseras.
Med den information man får genom testning kan behandlingen individualiseras och patienten ges
effektivast möjliga målinriktade läkemedel mot just sin tumör. Samtidigt undviker man att ge en viss
behandling till dem som inte skulle ha någon nytta av den.
Test har också utvecklats för att hos patienter med icke-småcellig lungcancer analysera den individuella
nivån av PD-L1, ett protein som ingår i en mekanism som reglerar immunförsvaret mot tumörceller och
överuttrycks vid olika typer av cancer. Att känna till patientens utryck av PD-L1 kan ge god vägledning i de
fall man överväger behandling med immunterapi av typen PD-L1 och PD1 –hämmare.
Idag finns också nya möjligheter att analysera cancertumörer genom att kartlägga alla typer av mutationer i
alla kända cancergener, för att därefter ge läkaren en rekommendation om vilken eller vilka behandlingar
som skulle fungera bäst för varje patient. Dessa metoder kräver avancerad analysteknik och avancerad
bioinformatik.
För mer information
Tommy Ringart, kommunikationschef Roche AB, 0705-62 11 40, [email protected]
