Behandling för MPS VI, Marateaux-Lamy
dvs patienter med arylsulfatas B. brist
Benmärgstransplantation, Enzymterapi och annan symtombehandling
Benmärgstransplantation
Ett sätt att tillföra det saknade enzymet är genom transplantation med blodstamceller
(hematopoetisk stamcellstransplantation, vardagligt oftast kallat ”benmärgstransplantation”). Denna
behandling har använts vid andra enzymbristsjukdomar (bland annat Hurlers sjukdom, en annan av
MPS-sjukdomarna). Transplantation med blodstamceller går till på följande sätt: Givarens friska
blodstamceller (genom en transfusion) ersätter mottagarens egna celler, börjar dela sig och
producera det enzym som saknas. Mottagarens egna stamceller har dessförinnan slagits ut med hjälp
av cellgifter.
På senare år har olika tekniker för att minska avstötningsreaktioner hos obesläktade givare
utvecklats, vilket givit ökade möjligheter att utföra transplantation med blodstamceller. Bästa givare
är ett vävnadsidentiskt (HLA-identiskt) syskon. Chansen att två syskon är HLA-identiska är 25
procent. Om ingen vävnadsidentisk släkting finns söks stamcellsgivare via olika register. Antalet
registrerade givare ökar kontinuerligt.
På senare år har olika tekniker utvecklats för att minska avstötningsreaktioner orsakade av
stamceller från obesläktade givare. Endast ett fåtal transplantationer har gjorts vid MaroteauxLamys sjukdom, eftersom riskerna har bedömts vara större än vinsterna. Metoden har främst
använts för att förebygga hjärt- och lungsjukdom samt inlagring av mukopolysackarider i leder,
hornhinnor och andra organ. Däremot påverkas inte skelettförändringarna.
Enzymbehandling Naglazyme (Läs mer på www.bmrn.com och www.naglazyme.com)
Det finns ännu ingen fullständigt botande behandling vid Maroteaux-Lamys sjukdom, men de
senare årens intensiva forskning har gjort det möjligt att framställa det saknade enzymet på
konstgjord väg, och det finns nu tillgängligt som läkemedel. Behandlingen startar så snart
diagnosen är fastställd och ges sedan direkt i blodet (intravenöst) varje vecka under resten av livet.
Långtidseffekten av behandlingen är ännu inte tillräckligt utvärderad.
Biomarin Pharmaceutical Inc. tillkännagav den 30 januari 2006 att Europeiska kommissionen har
godkänt Naglazyme för försäljning i EU. Det har godkänts i 15 länder i EU samt Island och Norge.
Den 1 juni 2005 godkände FDA i USA Naglazyme för försäljning och ger BioMarin 7 års marknads
exklusitivetet. 39 patienter ingick i studien som var randomiserad dubbelblind och
placebokontrollerad och som pågick i 24 veckor.
Naglazyme har visat sig förbättra kapaciteten att gå i trappor, Naglazyme gruppen förbättrades med
5,7 trappsteg/minut jämfört med placebo gruppen som gick 2,9 trappsteg/minut. Naglazyme
gruppen förbättrade även sin uthållighet och gångförmåga, de gick 92 m jämfört med placebo
gruppen som gick 40 m på 12 minuter. GAG nivåerna i blodet sjunk med 75.5% hos Naglazyme
gruppen.
Reaktioner på enzymet var relativt vanliga så det är viktigt att ta del av säkerhetsinformationen.
Nästan alla utvecklade antikroppar men hur allvarliga reaktionerna var verkar inte vara relaterade
till nivån på immunförsvaret.BioMarin har gjort en överenskommelse med FDA att utvärdera
effekten av Naglazyme behandling på skelett-dysplasi hos patienter under ett års ålder.
Effekter av Naglazyme enzymet
Annan Symtombehandling (text hämtad från socialstyrelsen)
Övrig behandling inriktas på att så mycket som möjligt motverka medicinska komplikationer och
försöka underlätta i vardagsmiljön för att livskvaliteten ska bli så god som möjligt.
Grumlingar i hornhinnan med synnedsättning till följd kan behöva opereras med
hornhinnetransplantation. Hörselnedsättning orsakad av täta öroninfektioner och vätska bakom
trumhinnan förebyggs genom att plaströr opereras in i trumhinnorna. Hörselnedsättning orsakad av
skador på hörselnerven kan kräva hörselhjälpmedel.
Hjärtsymtom orsakat av klaffel kan behandlas med mediciner eller genom att nya klaffar opereras
in.
Karpaltunnelsyndrom kan enkelt opereras, vilket bör göras innan man får permanenta nervskador.
För att motverka klämskador på ryggmärgen kan en avlastande operation behöva göra.
Hydrocefalus åtgärdas genom att en shunt opereras in. Överskottsvätska från hjärnan avleds då till
buken med hjälp av en slang.
Habilitering i form av tillgång till sjukgymnast och arbetsterapeut, psykolog- och kuratorstöd, ska
erbjudas barnet och familjen. Sjukgymnasten instruerar om andningsgymnastik och
arbetsterapeuten hjälper till med bedömning av åtgärder för att underlätta vardagen, bland annat
olika hjälpmedel. Hörsel- och synhabilitering kopplas in vid behov.
De felställningar (kontrakturer) som barnen har orsakas av förtjockade, stela ligament och
muskelfästen runt lederna på grund av inlagrad MPS-substans. Felställningarna går inte att få bort
med sjukgymnastik, och de återkommer lätt efter ortopediska operationer. Däremot kan
sjukgymnasten hjälpa till att med rörelser och aktiviteter försöka hålla uppe ledrörligheten så
mycket som möjligt. Smärtsamma tänjningar bör dock undvikas. Barnen kan ha nytta av lämpliga
ortopediska skenor (ortoser).
Alla personer med MPS-sjukdomar löper risk för skador vid intubation (när ett rör förs in i
luftstrupen för att hjälpa till med andningen under operationen) och bör bedömas av
narkosspecialist inför eventuell operation.
Föräldrarna kan behöva psykologiskt stöd både i samband med att de får besked om diagnosen och
när det blir påfrestningar. Även barnen och ungdomarna kan behöva stöd av psykolog allt eftersom
sjukdomen fortskrider och olika problem tillstöter.
