Neuropediatrik

Neuropediatrik
Barnmedicin 3
Barnens sjukhus
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
Katarina Wide
Åsa Eriksson
Katarina Lindström
Lisa Forsberg
Maud Eriksson
Sofia Sergel
Suzanne Marcus
Sara Dahl
Neuropediatrik
•
•
•
•
•
Egen subspecialitet
Behandling/ habilitering ingår
Öppen vård
Diagnostik
Helhetssyn på familjen
Hjärnans funktioner
•
•
•
•
•
•
•
•
Styra motorik
Tolka sinnesintryck
Kognition
Språk
Minne
Koncentration
Planering
Social interaktion
Neurologiska Funktionsstörningar
Prevalens/1000 Barn
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mental retardation
Epilepsi
Cerebral pares
Hydrocefalus (ej MMC)
Ryggmärgsbråck (MMC)
Fortskridande hjärnsjd
Neuromuskulär sjukdom
ADHD
Autismspektrumstörning
7
5
2,5
0,6
0,5
0,6
0,5
20-50
10
Neuropediatrik
Kliniska symptom på skada/störning
– Beroende av barnets ålder
– Skadans lokalisation
– Hjärnans plasticitet
Hjärnans utveckling
Fall 1
• 3½ årig pojke kommer till BVC för utvecklingsbedömning
– pincettgrepp vid 12 mån ålder,
– gick vid 2åå,
– Talet sent, precis börjat med 2-3 ords meningar, lite svår att förstå.
• I undersökningsrummet
– han är väldig aktiv, undersöker allt i rummet,
– verkar inte alltid reagera på tilltal.
– Han har lite stor avstånd mellan ögonen.
• Vad vill du komplettera anamnes med?
Vad vill du titta på mer i status?
Utredning?
Diff diagnoser?
• Anamnes:
–
–
–
–
–
•
Hereditet
Graviditet och förlossning
Utveckling motorik och beteende
Syn
Hörsel
Status:
Avvikelser i utseendet
Tillväxtkurva inkl huvudomfång
•
Utredning:
Utvecklingsbedömning
Syn och hörsel
medicinsk
Mental retardation
Definitioner
• Lätt mental retardation IQ 50-70
• Svår mental retardation IQ < 50
Mental retardation - Prevalens
Lätt mental retardation 4 - 13 / 1000
Svår mental retardation 3 - 4,5 / 1000
Orsaker mental retardation
• Prenatala orsaker- vanligast 60-80 %
Genetiska faktorer
Kromosomrubbningar, autosomalt recessiva sjukdomar,
metabola sjukdomar
missbildningar,teratogena skador, infektioner
• Perinatala orsaker 10-15 %
asfyxi, infektioner, hjärnblödning
• Postnatala orsaker 4-12 %
infektioner, trauma, maligna sjd
• 50% av barnen med svår MR och
• 25% av barnen med lätt MR
• har associerade svårigheter
– Rörelsehinder (CP)
– epilepsi
– syn och hörselnedsättning
Funktionsutredning för diagnos
Psykologbedömning +
Information om barnets fungerande
Ev multiprofessionell bedömning ( Logoped,
Sjukgymnast, arbetsterapeut, specialpedagog)
Läkare och psykolog ställer diagnos
tillsammans
Medicinsk utredning
•
•
•
•
•
•
Rutin blodprover: Thyroideaprover
Ev Kromosomanalys.- array CGH
Ev Metabol screening
Ev MRT hjärna
Syn
Hörsel
Mb Down
Vanligaste orsaken till MR, ca 15%
Trisomi 21
1:600-800
Ca 120-150 barn per år i Sverige
Associerade missbildningar och tillstånd
Behandling av barn med
funktionshinder
• Habilitering
– Medicinska
– Psykologiska
– Sociala
– Pedagogiska insatser
– Hjälpmedel
Samhällets insatser
• Skolgång - särskola, träningsskola
• LSS - lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade råd och stöd, personlig assistent, ledsagarservice,
kontaktperson, avlösarservice, korttidsvistelse,
familjehem/elevhem, bostad med särskild service för vuxna,
daglig verksamhet i yrkesverksam ålder.
• Vårdbidrag, färdtjänst
Fall 2
I status noteras att han griper föremål helst med
hö hand. Kan gripa med vän men flyttar direkt
över till hö.
Står gärna direkt på tå men kan komma ner på
hela foten.
Tonus något högre på vä sida jmf hö och livligare
reflexer.
MR hjärna vid 2 åå:
Höger sidoventrikels corpusdel är lätt förstorad
och i anslutning till periventrikulära
substansen finns ett litet område med
avvikande signal tydande på lättare PVLförändring.
CP- cerebral pares
CP K Wide
Cerebral pares
• Paraplyterm för en grupp av skador som
inträffat i den omogna hjärnan i fosterlivet
fram till och med 2 års ålder.
• Inte progressivt men symtombilden kan
ändras med barnets ålder och utveckling
• Ingen etiologisk diagnos.
• Epilepsi och /eller kognitiva
utvecklingsavvikelser kan förekomma
samtidigt
24 Föreläsningens namn
Förekomst av CP
•Förekomst: 2,5/1000 födda barn i Sverige
•För barn födda före 28 veckor är förekomsten av CP 60-80 per 1000
levande födda, jämfört med 1-1,5 per 1000 för fullgångna barn.
•Men > 50% av barnen som får CP fullgångna vid födelsen.
•Pojkar utgör nästan 60 %.
5 CP K Wide
25
Orsaker till CP-skador
•Missbildningar
•Prematuritet
•Asfyxi
•Blödningar/tromboser i hjärnan under graviditeten
eller i samband med förlossningen
•Infektioner under fostertiden
•Ärftlighet
•Obehandlad neonatal hyperbilirubinemi
CP K Wide
Forts orsaker till CP skador
•Typen av CP beror på när under graviditeten
skadan inträffat
•MRT undersökningar kan hjälpa till och
datera skadan
•Den kliniska bilden kan vara svår att bedöma
när barnet är litet
•Senast vid 4 års ålder bör man kunna
klassificera typen av CP
Proliferation
migration
organistion
PVL
parasagittal
basala
skada
ganglier
KRÄGELOH-MANN ,2004
CP K WIDE
BEN
ARM
Typ av motorikstörning
• Spasticitet
• Ataxi
• Dyskinesi
• Blandformer
Symtom
Indelning
av av
CPCP
skador
Indelning
skador
*
31 Föreläsningens namn
Utredning
• Klinisk bed av barnläkare och
sjukgymnast/arbetsterapeut
• Vid ca 2 åå utredning med MRT
• Datering av skada
• Bekräfta klinisk bild
• 85% av barn med CP har en MRT undersökning som
stämmer överens med klinisk bild
CP K Wide
33
Associerade svårigheter vid CP
•Kognitiva
–Inlärningssvårigheter
–Koncentrationssvårigheter
–Perceptionssvårigheter
–Beteendeproblem
•Epilepsi
•Syn
•Hörsel
•Mag- tarmkanalen - förstoppning, reflux, nutrtionsvårigheter
•Luftvägarna
34
• Och nu blir det film………………
35 Föreläsningens namn
Behandling-insatser
Medicinska-paramedicinska
diagnos, genetisk rådgivning
sjukgymnastik, Botox, läkemedel, ortopediska
operationer, ortoser
hjälpmedel
kommunikationshjälpmedel
Fall 3
• 7 årig pojke som kommer in till akuten. Familjen var på
väg hem från skidsemester i fjällen, och pojken sov
troligen, när föräldrarna hörde konstiga ljud från
baksätet, det började rycka runt höger mungipa, saliven
rann, sedan började pojken rycka i hela kroppen.
• Vad är det första du gör på akuten?
• Vad vill du komplettera anamnesen med?
• Vad undersöker du i status?
• Utredningar?
• Diff diagnoser?
Fall 4
• Lisa är en 6 årig pigg och glad flicka som går i 6 års
verksamhet, allt fungerar bra med kompisar, Lisa kan sitta
stilla under samlingarna. Men Lisa liksom tittar bort och
försvinner sekundsnabbt ibland, om hon pratar kan hon tystna
mitt i en mening. Såväl föräldrarna som Lisas fröken i
förskolan har märkt detta.
• Du är läkare på en Barnläkarmottagning
• Hur kompletterar du anamnesen?
• Vad undersöker du i status?
• Utredning?
• Diff diagnoser?
• Anamnes:
– Tid kramper?
Hereditet?
– Beskrivning av anfallet
• Status:
– Fynd i neurolog status?
• Utredning:
– EEG vaket ev sömn
• Diff dg
– Benign barnepilepsi
– Annan fokal ep
Epilepsi
Epilepsi
• Klinisk diagnos:
Återkommande epileptiska anfall som inte
utlöses av extrema, provocerande
omständigheter
• Ett symtom med olika genes
• Ofta associerade funktionsstörningar
Epileptiskt anfall
• Symtom på en plötslig och övergående rubbning i
hjärnans funktioner orsakad av abnorma, synkrona och
repetitiva urladdningar i ett stort antal nervceller.
• Anfallsutseende beroende på var i hjärnan
urladdningarna startar och vilken spridning de får.
Orsaker epilepsi i olika åldrar
Utredning av misstänkt epilepsi
• På akuten kontr av blodsocker, el.lyter, Ca och Mg
• EEG oftast ej akut, men om möjligt inom ett par
veckor
• Forts utredning på barnneurologen
–
–
–
–
–
MRT om fokala anfall (utom vid benign barnep)
DT om tumörmisstanke
Ev metabol utredning
Ev LP
Ev genetisk provtagning
Differentialdiagnoser
•
•
•
•
•
•
•
Affektkramper
Tics
Svimning
Psykogena anfall
Hjärtarytmi
Hypoglykemi
Självstimulerande beteende
Varför noggrann diagnostik?
• Bättre information om prognos
• Styr utredningen
• Bättre underlag för val av behandling
Några specifika epilepsisyndrom
• Fokala
– Benign Barnepilepsi med centero-temporala
(Rolandic) spikes
– Benign barnepilepsi med occipitala spikes (BOE)
• Generaliserade
– Absensepilepsi =childhood absence epilepsy(CAE)
– Juvenil myoklon epilepsi (JME)
– Infantil spasm
BECT
• Förekomst -17% av barn med ep 3-13 år- topp
9åå
• Klinik:
– Anfall vid insomnandet/uppvaknandet i 70-80%
– Stickningar obehag i tunga, svalg
– Kan höra men inte prata
– Ryckningar i ena ansiktshalvan
arm
ibland hela kroppen med medvetslöshet
Ärftligt i 40%
Forts BECT
• EEG- centro- temporala spikes
• Behandling
– om mycket glesa anfall- ingen behandling
– Om tätare anfall/obehag av anfallen: karbamazepin
• Prognos
– 90% utläkta i tonåren men
Generaliserade epilepsier
Childhood
Absence
epilepsy
• Absenser
•
3år
Juvenile
Absence
Epilepsy
Juvenile
Myoclonic
Epilepsy
myoklonier toniskt-kloniska
10år
16år
CAE =Absensepilepsi= Petit mal
• Prevalens:
– 2-10% av alla barnep
– 4-10 år; topp 6-7 år
• Klinik:
– sekundsnabb frånvaro,
– Ögonlocksfaldder;ögondeviation
– ärftligt
• EEG Typiskt uteseende:3HZ.Hyperventilation
provocerar
Epilepsi hos spädbarn
• Incidensen är relativt hög under det första levnadsåret
• Underliggande orsak ofta asfyxiskada, pre-/peri/postnatala infektioner, missbildningar och
neurometabola sjd
• Anfallssymtom begränsade och annorlunda
• Åldersspecifika anfallssymtom ex. spasmer
Infantil spasm
• Spasmer (ofta i serier vid uppvaknade) samt hypsarytmi på
EEG
(
högamplitudiga,asynkrona,oregelbundna långsamma vågor + multifokala
spikes och sharp waves).
• Debut före 1 års ålder ( 3-7 mån).
• Incidens 0,45/1000 nyfödda
• Prognos beroende på bakomliggande orsak.
10-30% normal mental utveckling.
50-60% får andra typer av epileptiska anfall.
• Behandling:vitamin B,ACTH, vigabatrin
• Och nu blir det film………………
58 Föreläsningens namn
EEG
• Hjälp i diagnostiken
• men
– Normalt EEG utesluter inte epilepsi
– Likaså: epileptiforma urladdningar ej = epilepsi
59 Föreläsningens namn
Epilepsi vid andra neurologiska
funktionshinder
Svår mental retardation
Lätt mental retardation
Cerebral pares
- Spastisk hemiplegi
- Spastisk diplegi
- Spastisk tetraplegi
- Dyskinetiska former
Fortskridande hjärnsjukdomar
Autism
45%
15%
20%
15%
90%
25%
50%
15-30%
Behandling - läkemedel
•Primärgeneraliserad epilepsi
lamotrigin, Valproat, etosuximid, levetiracetam
•Partiell epilepsi med/utan sek. generalisering
Karbamazepin, oxcarbabacepine, lamotrigine,
valproat
Behandling – alternativ vid
svårbehandlad epilepsi
• Epilepsikirurgi
• Ketogen kost
• Vagusstimulator
Fall 5
• 4-årig gosse som sedan 2-3 månader har återkommande huvudvärk på
kvällar och nätter. Förekommer aldrig dagtid. Kan vakna mitt i natten och
skrika pga huvudvärk. Söker akut söndag kväll
• Du är primärjour på barnmedicin på ett Universitetssjukhus, där
avdelningen är fullbelagd.
• Vad gör du?
• Status fynd?
• Utredning?
• Diff diagnoser?
Ingen morgonhuvudvärk. Inga kräkningar.
Avbryter sin aktivitet och lägger sig i soffan.
Verkar ej ljud- eller ljuskänslig.
HV 1-5 ggr/v.
Får ibland Alvedon som verkar hjälpa. Kan ta
flera timmar innan det släpper.
Hereditet: morfar, morfars bror och morfarsmor
haft migrän. Mamma fick migrän vid 2 åå.
Ger åldersadekvat kontakt. Neurologstatus
normalt förutom att det är svårare att hoppa
på ett ben vän jmf hö.
Misstänkt migrän.
CT hjärna normal.
Tillkomst av huvudvärksattacker dagtid.
Insatt på låg dos betablockad (Seloken Zoc 25 mg,
0,5 x1) med klar reduktion av HV.
Familjen slutade spontant efter 1 mån utan hittills
återkomst av HV.
HUVUDVÄRK
hos barn och ungdomar
Huvudvärk
Symtom med olika lokalisation,
kvalitet,intensitet och genes.
Det vanligaste neurologiska symtomet
Majoriteten av skolbarn har haft huvudvärk
Etiologi utifrån
symtomkarakteristika
AKUT och ÅTERKOMMANDE HUVUDVÄRK


Migrän
OBS! Huvudvärk i samband med infektioner-meningit/encefalit
KRONISK och EJ PROGRESSIV HUVUDVÄRK


Spänningshuvudvärk
Psykiatrisk (depression, skolfobi)
KRONISK och PROGRESSIV HUVUDVÄRK


Idiopatisk intrakraniell tryckstegring (pseudotumor cerebri)
Volymsinskränkande lesion (tumör, abscess,blödning,hydrocefalus)
Migrän
 Ensidig i 60-70% av fallen
 Oftast gradvis påkommande,måttlig till svår,
pulserande och förvärras av fysisk
ansträngning
 Duration 4-72 timmar
 Illamående,kräkningar,foto- och fonofobi,
aura(oftast visuell)
Migrän hos barn
 Symtom varierar med åldern och symtom hos
tonåringar liknar alltmer vuxnas
 Duration oftast kortare hos yngre (< 1-2 timmar) jmf
med äldre barn
 Benign paroxysmal vertigo
 Den akuta HV kan efterföljas av mildare HV
(spänningshuvudvärk)
 Kan vara bifrontal/temporal , global eller ensidig
 Ofta illamående , kräkningar
Spänningshuvudvärk





Bilateral
Tryckande HV, mild- måttlig
Variabel duration, 30 min- flera dagar
Kan fortsätta vara aktiv, ibland behov av vila
Inga associerade symtom
Radiologisk utredning av huvudvärk
 Akut DT utan kontrast vid
 Akut huvudvärk med avvikande neurologi och/eller
sömnrelaterad –
 Överväg DT /MRT vid
 Kronisk progressiv huvudvärk - + LP med tryckmätning
och Borrelia serologi
 Återkommande huvudvärk som ökar i frekvens och
intensitet eller ändrar lokalisation  Ingen neuroradiologi vid
 Akut huvudvärk med normal neurologi och ej
sömnrelaterad –
 Återkommande huvudvärk med normal neurologi –
Hydrocephalus och
intrakraniell tryckstegring
Hydrocephalus
Ökad mängd vätska i skallkaviteten
Ökad liquorproduktion
Störd liquorcirkulation
Minskad absorption av liquor
Intrakraniell tryckstegring
>15 mmHg hos äldre barn och vuxna
Yngre barns normaltryck 3-7 mmHg
Orsaker till störning av
liquorcirkulationen
• Tumör
• Missbildning
Arachnoidalcystor, Dandy-Walker, Arnold-Chiari II
• Infektion
• Blödning
Symtom vid intrakraniell tryckstegring
Hos barn < 2 år
• Kräkningar
– Framför allt på morgnarna
• Accelererande skalltillväxt
• Spänd fontanell
• Solnedgångsfenomen
• Tvångsställning av huvudet
• Ataxi
Symtom vid intrakraniell tryckstegring
Hos barn > 2 år
• Huvudvärk
• Illamående, kräkningar
– Framför allt på morgnarna
• Neurologiska symtom
– T.ex visusförändringar, synfältsinskränkningar,
ögonmotorikrubbningar
Akut utredning
• Ultraljud skalle
• Datortomografi skalle
• Huvudomfång
• Ögonundersökning
Hjärntumörer hos barn
• Näst vanligaste maligniteten hos barn
• Incidens ca 2,5/100 000
• 60% lokaliserade till bakre skallgropen
• Symtom på ökat intrakraniellt tryck eller
lokalisationsrelaterade symtom
• Bortfallssymtom är alarmerande!