Bilaga 2D
Datum
Beteckning
2016-05-04
2014/1631
Ackrediteringens omfattning
Laboratoriemedicin Västerbotten, Klinisk genetik – 1397
Komponent/
Undersökning
System
Metod/
Mätprincip
Adrenoleukodystrofi (ALD).
Anlagsbärartest för känd
mutation i ABCD1
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Akut Lymfatisk Leukemi
(ALL), BCR/ABL
Genomiskt RNA
RT-PCR, Kvantifiering
med realtids-PCR
Genetik, Umeå
Akut Lymfatisk Leukemi
(ALL), BCR/ABL,
ETV6/RUNX1, MLL,
PXB1/E2A, CDKN2A
Benmärg
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Akut Myeloisk Leukemi
(AML), FLT3, NPM1, KIT,
CEBPA
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys,
Restriktionsklyvning,
DNA-sekvensering
Genetik, Umeå
Akut Myeloisk Leukemi
(AML), PML/RARA,
ETO/AML1, MLL, CBFB,
BCR/ABL
Benmärg
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Akut Promyelocyt Leukemi
(APL), PML/RARA
Genomiskt RNA
RT-PCR
Genetik, Umeå
Anaplastiskt large cell
lymfom, C-MYC
Benmärg,
lymfkörtel,
imprint
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Angelman syndrom (AS)
Genomiskt DNA
PCR, MLPA
Genetik, Umeå
Angelman syndrom (AS),
D15S10
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC).
Anlagsbärartest för kända
mutation i PKP2, DSG2
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Autosomal dominant
polycystisk njursjukdom
(ADPKD). Anlagsbärartest
för känd mutation i PKD2
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Botniadystrofi.
Anlagsbärartest för känd
mutation i RLBP1
Genomiskt DNA
PCR,
Restriktionsklyvning,
Alleldiskriminering med
realtids-PCR
Genetik, Umeå
Bröstcancer, ärftlig.
Anlagsbärartest för kända
mutationer i BRCA1 och
BRCA2
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning,
Fragmentanalys, MLPA
Genetik, Umeå
Burkitts lymfom, MYC/IGH
Benmärg,
lymfkörtel,
imprint
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
CADASIL. Anlagsbärartest
för kända mutationer i
NOTCH3
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning
Genetik, Umeå
1(6)
Utrustning*
Lab/Ort
Enhet*
Bilaga 2D
Datum
Beteckning
2016-05-04
2014/1631
Ackrediteringens omfattning
Laboratoriemedicin Västerbotten, Klinisk genetik – 1397
Komponent/
Undersökning
System
Metod/
Mätprincip
Utrustning*
Applied
Biosystems
3500xL Dx
Genetic Analyzer
Lab/Ort
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Duplikation av PMP22
Genomiskt DNA
PCR, MLPA
Chimerism. Uppföljning av
benmärgstransplanterade
patienter
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys,
Kvantifiering med
realtids-PCR
Genetik, Umeå
Chimerism, CEP X/CEP Y
Venblod,
benmärg
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Colorectal cancer, ärftlig
(Lynch syndrom, HNPCC).
Anlagsbärartest för kända
mutationer i MLH1, MSH2
och MSH6
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning,
Fragmentanalys
Genetik, Umeå
Cri du chat syndrom,
deletion av 5p15.2
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Di George syndrom, TUPL1
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Dilaterad kardiomyopati
(DCM). Anlagsbärartest av
kända mutationer i DES,
LMNA, TNNT2 och TTN
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
DNA-baserad diagnostik av
konstitutionella sjukdomar
(Anlagsbärartest för kända
mutationer i ACTA2,
ACTN2, AKAP9, COL3A1,
Genomiskt DNA
DES, DSC2, DSG2, FBN1,
FBN2, KCNJ2, LMNA,
MYL2, PKD2, PKP2, RYR2,
TGFBR1, TGFBR2, TNNI3,
TNNT2, TTN)
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Dystrofia Myotonica (DM).
CTG-expansion i DMPK
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys,
Southern blot
Genetik, Umeå
Epidermolysis Bullosa
letalis (EB) Anlagsbärartest
för kända mutationer i
LAMB3 och LAMA3
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning,
Fragmentanalys
Genetik, Umeå
Ewings sarkom, EWSR1
Benmärg, tumör
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Facioscapulohumeral
muskeldystrofi (FSHD)
Deletion av D4Z4repetitioner på 4q35
Genomiskt DNA
Southern blot
Genetik, Umeå
2(6)
Genetik, Umeå
Enhet*
Bilaga 2D
Datum
Beteckning
2016-05-04
2014/1631
Ackrediteringens omfattning
Laboratoriemedicin Västerbotten, Klinisk genetik – 1397
Komponent/
Undersökning
System
Metod/
Mätprincip
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionklyvning,
Alleldiskriminering med
realtids-PCR
Genetik, Umeå
Familjär aortaaneurysm och
dissektion (FAAD).
Anlagsbärartest för kända
mutationer i ACTA2,
Genomiskt DNA
COL3A1, MYH11, MYLK,
PKD2, TGFBR1 och
TGFBR2
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Familjär hyperkolesterolemi
(FH). Anlagsbärartest för
kända mutationer i LDLR,
APOB och PCSK9, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering, MLPA
Genetik, Umeå
Folikulärt lymfom,
IGH/BCL2, IGH break apart
Benmärg,
lymfkörtel,
imprint
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Fragil X syndrom (FRAX).
CGG-expansion i FMR1
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys,
Southern blot
Genetik, Umeå
Friedreichs ataxi (FRDA).
GAA-expansioner i FXN
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys,
Southern blot, TP-PCR
Genetik, Umeå
Gauchers sjukdom.
Anlagsbärartest för känd
mutation i GBA
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning
Genetik, Umeå
Glukos-galaktos
malabsorption (GGM).
Anlagsbärartest för känd
mutation i SCL5A1
Genomiskt DNA
PCR,
Restriktionsklyvning
Genetik, Umeå
Gorlins syndrom.
Anlagsbärartest för känd
mutation i PTCH
Genomiskt DNA
PCR,
Restriktionsklyvning,
DNA-sekvensering
Genetik, Umeå
Hereditär myopati med
laktacidos (HML),
Linderholms sjukdom.
Anlagsbärartest för känd
mutation i ISCU
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Hereditär polyneuropati
med tryckkänslighet
(HNPP). Deletion av
PMP22
Genomiskt DNA
PCR, MLPA
Genetik, Umeå
Hereditär sensorisk och
autonom neuropati typ V,
HSAN V, Vittangi sjukan.
Anlagsbärartest för känd
mutation i NGF
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Huntingtons sjukdom (HD).
CAG-expansion i HTT.
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys
Genetik, Umeå
Familjär amylodios med
polyneuropati (FAP).
Anlagsbärartest för kända
mutationer i TTR, samt
screening
3(6)
Utrustning*
Lab/Ort
Enhet*
Bilaga 2D
Datum
Beteckning
2016-05-04
2014/1631
Ackrediteringens omfattning
Laboratoriemedicin Västerbotten, Klinisk genetik – 1397
Komponent/
Undersökning
System
Metod/
Mätprincip
Utrustning*
Lab/Ort
Hypereosinofili, FIP1L1PDGFRA, CHIC2
Benmärg
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Hypertrof kardiomyopati
(HCM). Anlagsbärartest för
kända mutationer i
MYBPC3, MYH7, ACTN2,
CSRP3, MYL2, TNNI3 och
MYH6, samt screening av
MYBPC3 och MYH7
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning,
Fragmentanalys, MLPA
Genetik, Umeå
Kallmans syndrom, KAL1
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Karyotypanalys
Amnionvätska,
Chorionvillibiopsi,
Helblod,
Cellodling
Benmärg,
Lymfkörtel, Hud
Katekolaminerg polymorf
ventrikeltakykardi (CPVT).
Anlagsbärartest av kända
mutationer i RYR2, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Kennedys sjukdom
(SBMA). CAG-expansion i
AR
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys
Genetik, Umeå
Kort QT-syndrom (SQTS).
Anlagsbärartest av kända
mutationer i KCNJ2, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Kronisk Lymfatisk Leukemi
(KLL). Screening av TP53
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Kronisk Lymfatisk Leukemi
(KLL). P53, ATM, CEP12,
D13S319/13q34.
Benmärg,
venblod
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Kronisk Myeloisk Leukemi
(KML), BCR-ABL
Genomiskt RNA
RT-PCR, Kvantifiering
med realtids-PCR
Genetik, Umeå
Kronisk Myeloisk Leukemi
(KML), BCR-ABL
Benmärg,
venblod
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Könsbestämning, SRY
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Leber congenital amaurosis
(LCA). Anlagsbärartest av
kända mutationer i CRB1
och CEP290
Genomiskt DNA
Alleldiskriminering med
realtids-PCR
Genetik, Umeå
Genetik, Umeå
4(6)
Enhet*
Bilaga 2D
Datum
Beteckning
2016-05-04
2014/1631
Ackrediteringens omfattning
Laboratoriemedicin Västerbotten, Klinisk genetik – 1397
Komponent/
Undersökning
Limb-Girdle muskeldystrofi
typ 2 (LGMD2I).
Anlagsbärartest av känd
mutation i FKRP
System
Metod/
Mätprincip
Utrustning*
Lab/Ort
Genomiskt DNA
PCR,
Restriktionsklyvning
Genetik, Umeå
Långt QT-syndrom (LQTS).
Anlagsbärartest av kända
mutationer i KCNQ1,
KCNH2, SCN5A, KCNE1
och KCNE2, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering,
Restriktionsklyvning,
Fragmentanalys,
Alleldiskriminering med
realtids-PCR, MLPA
Genetik, Umeå
Mantelcellslymfom,
CCND1/IGH, IGH/MALT1
Benmärg,
lymfkörtel,
imprint
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Marfan syndrom,
Anlagsbärartest av kända
mutationer i FBN1
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Maturity onset diabetes in
the young (MODY).
Anlagsbärartest av kända
mutationer i GCK, HNF1A,
HNF1B och HNF4A, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering, MLPA
Genetik, Umeå
Miller-Dieker syndrom, LIS1
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Mitokondriellt recessivt
ataxi syndrom (MIRAS).
Anlagsbärartest för känd
mutation i POLG
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Myelodysplastiskt syndrom
(MDS). EGR1/CSF1R,
D7S522/CEP7, CEP8, P53,
20q-
Benmärg,
venblod
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Myelom. IGH/FGFR3,
IGH/MAF, P53,
D13S319/13q34,
CKS1B/CDKN2C
Benmärg
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Myeloproliferativa
sjukdomar (MPN), JAK2,
CALR, MPL
Genomiskt DNA
Allelspecifik PCR,
DNA-sekvensering,
Fragmentanalys
Genetik, Umeå
Neuroblastom, N-MYC
Benmärg, tumör
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Prader Willi syndrom (PWS) Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Prader Willi syndrom (PWS) Genomiskt DNA
PCR, MLPA
Genetik, Umeå
5(6)
Enhet*
Bilaga 2D
Datum
Beteckning
2016-05-04
2014/1631
Ackrediteringens omfattning
Laboratoriemedicin Västerbotten, Klinisk genetik – 1397
Komponent/
Undersökning
System
Metod/
Mätprincip
Utrustning*
Lab/Ort
Prenatal analys, Aneu
Vysion 13/21
Amnionvätska
Fluorescens in situ
hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Prenatal analys
Amnionvätska,
chorionvilli
QF-PCR
Genetik, Umeå
Pulmonell arteriell
hypertension (PAH).
Anlagsbärartest av kända
mutationer i BMPR2, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering, MLPA
Genetik, Umeå
Rubienstein-Taybi syndrom,
Helblod
CBP
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Smith- Magenis syndrom,
LIS
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Spinocerebellär ataxi
(SCA1-3, 6-7). CAGexpansion i ATXN1,
ATXN2, ATXN3, CACNA1A
och ATXN7
Genomiskt DNA
PCR, Fragmentanalys,
TP-PCR
Genetik, Umeå
Subtelomera
rearrangemang
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Telomerförlustsyndrom.
Anlagsbärartest av kända
mutationer i TERT, TERC,
DKC1 och TINF2, samt
screening
Genomiskt DNA
PCR, DNAsekvensering
Genetik, Umeå
Ventrikelcancer, ärftlig.
Anlagsbärartest för känd
mutation i CDH1
Genomiskt DNA
PCR,
Restriktionsklyvning
Genetik, Umeå
Williams syndrom, ELN
Helblod
Cellodling, Fluorescens
in situ hybridisering med
kommersiella prober
Genetik, Umeå
Enhet*
*Om relevant
Provtagning omfattas inte av ackrediteringen. Om laboratoriet ändå själv utför provtagning omfattas
provningen inte av ackrediteringen.
Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen.
Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där
förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats,
användas som ackrediterade metoder.
6(6)
