Autismspektrumtillstånd
Maria Råstam
Prof., överläkare
Barn- och ungdomspsykiatri, IKVL, Lunds Universitet
Epidemiologi
•
•
•
•
•
Autismspektrumtillstånd/störningar: 1%
Inkluderar
Autism: 0.2-0.3%
Aspergers syndrom: 0.3-0.7%
(Autistiska drag hos flera procent)
• Kvot pojkar: flickor 2-4:1
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Från Autism till Autismspektrum
antal individer per 10 000
80
70
60
50
40
30
20
10
0
-1980
1981-1990
1991-2000
2001-
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Tidig diagnos
• Minst 5% av alla barn visar neuropsykiatriska problem
före 6 års ålder, t.ex. autismspektrumtillstånd, ADHD
(7% av pojkar, 3% av flickor)
• Diagnosen autismspektrumtillstånd är från 2-4 års
ålder stabil i 90 % av fallen
• Få “överdiagnoser”
Fernell et al 2009
• Mildare fall missas, särskilt hos flickor och grupper
som inflyttat från utomeuropeiska länder
Haglund & Källén 2010
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
AUTISM
Kvalitativt nedsatt förmåga
• Social interaktion
• Social kommunikation (språklig och ickespråklig)
• Social fantasi/föreställningsförmåga
Associerat med
• Begränsade, repetitiva och stereotypa mönster i
beteende, intressen och aktiviteter
• Avvikelse före 3 års ålder av social interaktion, språk,
eller symboliska lekar eller fantasilekar
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
DSM-V
• Disorders usually first diagnosed in infancy,
childhood, or adolescence
• In autism spectrum disorders three domains become
two:
– 1) Social/communication deficits
– 2) Fixated interests and repetitive behaviours
– Fifth edition of Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders (DSM-V) to be published in May 2013
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Social interaktion
Hur kan nedsatt funktion se ut?
Sluten, verkar likgiltig
Passiv
Aktiv men udda, bisarr
Överformell, manierad
Kan umgås med en person på sina egna villkor men
kan inte umgås i grupp
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Kommunikation - Verbal och
icke-verbal (”kroppsspråk, ögonkontakt”)
Hur kan nedsatt funktion se ut?
Ingen kommunikation
Sent utvecklat språk
Kommunicerar egna behov
Språkliga upprepningar utan kommunikativt innehåll
Repetitiv, ensidig
Formell, konkret, kan hålla på i oändlighet
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Social fantasi/föreställningsförmåga
Hur kan nedsatt funktion se ut?
Kan inte föreställa sig vad egna ord och handlingar får
för konsekvenser för en själv
Kan inte föreställa sig vad egna ord och handlingar får
för konsekvenser för andra
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Repetitiva och stereotypa mönster
• Stereotypier eller upprepningar i tal, motorik, eller i
sättet att använda föremål
• Överdrivet fasthållande vid rutiner och ritualiserade
beteendemönster (verbala eller ickeverbala) eller
överdrivet motstånd mot förändring
• Starkt begränsade intressen som kännetecknas av
fixering och är onormala i sin intensitet eller fokus
• Över- eller underkänslighet för sinnesintryck, eller
ovanligt intresse för vissa sensoriska stimuli i
omgivningen.
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Repetitiva aktiviteter
Hur kan nedsatt funktion se ut?
Ingen spontan aktivitet
Stereotypa kroppsrörelser
Inriktad på saker
Rutinberoende
Snäva intressen, kan vara kombinerade med talanger
Fascination av sensoriska stimuli
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Autismspektrumtillstånd (AST) med normal
begåvning ”Aspergers syndrom”
• Inte uppenbart avvikande verbal förmåga
• Nedsatt intuitiv social förmåga
• Nedsatt förmåga att anpassa beteende och intressen
till omgivningen och till situationen
• Specialintressen ger
• Motivation att lära sig
• Att kommunicera
• Ger struktur att hänga upp nya data på
• Nytta riskerar att förstöra intresset
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Specialintressen vid AST
•
•
•
•
•
•
•
•
Beroende av begåvningsnivå
Autism och psykisk utvecklingsstörning
Tvättmaskiner, bilar, bilnummer, riva papper
Atypisk autism/Aspergers syndrom med normal IQ
Dataspel, faktainlärning (favorit Andra Världskriget)
Basteknik, fotbollstabeller – inte fotboll
AST med hög begåvning – abstrakta intressen
Avancerad teknik, LPT, teaterhistoria i London,
japanska, instrument, kända människor
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Bakomliggande problem
• Theory of Mind
• Central koherens
• Svårt att känna igen ansikten och att avläsa
ansiktsuttryck
• Utförandefunktioner
• Motorik
• Aktivitetsnivå
• Perception (ljud, ljus, beröring, smak, lukt, värme,
kyla, smärta)
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Ref: Science 2011-12-08
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Mentalisering – Theory of mind
• Förmågan att sätta sig in i andra människors känslor,
tankar och avsikter
• En förutsättning för att uppfatta skämt, det som är
underförstått, ironi och vilka sociala regler som gäller
vid olika tillfällen
• Behövs för att fungera smidigt i olika sociala
situationer
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Central Coherence as Cognitive Style
Area of
autism risk?
‘svag’----------------Central Koherens--------------‘stark’
Happé 2006
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Problem att härma
• Spegelneuron tros vara viktiga för utvecklingen av
socialt samspel och kommunikation
• Teori:
• Spegelneuronsystemet i hjärnan är avvikande vid
autism
• Spegelnervceller skickar nervimpulser
– när en person gör en handling
– när denne ser någon annan göra samma sak
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Associerade drag vid autismspektrumtillstånd
• Perception (ljud, ljus, beröring, smak, lukt, värme,
kyla, smärta) hos majoriteten
(Leekam et al 2007)
• Leder till svårigheter vid studier och i relationer (Ashburner
et al 2008, Reynolds & Lane 2008)
• Sömnstörning mycket vanligt (och svårbehandlat)
– Anses delvis bero på ängslan/ångest
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Autismspektrumstörning - 4 biologiska varianter?
• Tidig graviditet - avvikelser i hjärnstammen/lillhjärnan
som ger problem med språk, inlärning, motorik
• Midtrimester medial bitemporal/frontal lober - ex autism
vid tuberös skleros
• Uni- eller bilateral frontotemporal dysfunktion/variation
ex Aspergers syndrom
• Multiskada, ex autism med psykisk utvecklingsstörning,
epilepsi, stora problem med motorik och hörsel
• – Avvikelser i hjärnans nätverk det gemensamma?
Gillberg & Coleman 2009 THE AUTISMS. Oxford University Press. New York
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Genetik vid autismspektrum (ASD)
• Monozygot co-tvilling har diagnosen ASD i 82-92 %
• Dizygot co-tvilling har diagnosen ASD i 1-10 %
– Freitag CM (2007) The genetics of autistic disorders and its clinical
relevance: a review of the literature. Mol Psychiatry 12: 2-22
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Prognos vid autismspektrumtillstånd
• Kommunikationsförmåga och IQ förutsäger utfallet
• Aspergers syndrom –
– bättre utfall än autism
– sämre än förväntat om man beaktar begåvning
• Självskadebeteende och överaktivitet är vanligt vid
autism hos vuxna, och depression är vanligt vid
Aspergers syndrom
• Endast var fjärde av 100 pojkar med Asperger var i
vuxen ålder anställd eller studerade och klarade ett
självständigt liv
• Ingen av 120 vuxna med autism
Cederlund et al 2007
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Utredning
• Patientintervju
• Om barn – samtal
• Om tonåring fråga om problem med vänner,
uppmärksamhet, perception, depression,
ångest, ängslighet, tvång, sömn, mat
• Neuropsykiatriskt status
– Beteende, tal/språk, kroppsspråk, social
förmåga, aktivitetsgrad, impulskontroll,
• Somatiskt status inkl fin- och grovmotorik
• Neuropsykologisk testning, ADOS observation
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Utredning
•
•
•
•
•
•
Anhörigintervju
ADI-R om möjligt
Graviditet, förlossning, tidig utveckling
Familj, ärftlighet
Barnomsorg och skolgång
Uppväxten (beteende, tal/språk, social förmåga,
motorik)
• Aktuellt (beteende, tal/språk, kroppsspråk, social
förmåga, motorik)
• Självsvarsformulär till föräldrar
• Journalhandlingar, BVC, skolhälsovård
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Associerade medicinska tillstånd vid autism och
Aspergers syndrom
• Begåvningshandikapp
– Aspergers syndrom 10 %
– Autism 80 %
• Epilepsi
– Aspergers syndrom 5-10 %
– Autism 35 %
• Medicinsk sjukdom
– Aspergers syndrom 10 %
– Autism 25 %
• Hög andel har syn-, hörselnedsättning, motoriska
problem
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Överlappning autismspektrumtillstånd - ADHD
• Upp till hälften av unga personer med
autismspektrumtillstånd och normal begåvning är
överaktiva och uppfyller diagnoskriterier för ADHD
• Övergår inte sällan till passivitet i tonår/unga vuxna år
• 0.5% av unga vuxna beräknas ha
Autismspektrumstörning + ADHD
• Ofta affektiva svängningar
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Insatser
• Tidig diagnos och pedagogiska insatser
• Information till individen själv, anhöriga,
skola/arbete
• Anpassa omgivningen
– lokaler, pedagogik, attityder
• Autismvänlig miljö
– minskar ängslan, överaktivitet, utbrott,
självskadande beteende
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Insatser
•
•
•
•
•
•
Oönskat beteende återkommer vid stress
I viss grad kan beteende modifieras på sikt
Träna adaptiva förmågor hos individen med autism
Krävs autismkunskap
Fysisk träning
LSS, habilitering
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
TEACCH
TEACCH-pedagogiken besvarar de sex frågorna:
• Vad ska jag göra? (Schema över dagen)
• Var ska jag vara? (Arbetsplats)
• Till vem ska jag vända mig? (Lärare, mentor för
ämnet)
• Hur länge ska jag hålla på? (Tid, schema)
• Vad ska hända sen? (Tid, schema)
• Varför ska jag göra det? (Motivation, konsekvenser)
Elever som får svar på dessa frågeställningar känner
sig lugna och trygga. De fungerar i skolsituationen
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Mediciner
• Ingen specifik medicinsk behandling för autism
• Beteendeavvikelser med ångest- aggressivitet,
psykosliknande symptom:
– Neuroleptika
• ADHD-symptom:
– Atomoxetin,metylfenidat
• Tvångssymptom, depression, ångest:
– SSRI
• Affektinstabilitet:
– Litium, antiepileptika
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
The Early Symptomatic Syndromes Eliciting
Neuropsychiatric Clinical Examinations
(ESSENCE)
Gillberg 2010
• Major symptoms from one or more (usually several) of the
following domains before age 4 years
– General development
– Motor control/Perception-Sensory
– Communication/Language
– Activity/Impulsivity
– Attention
– Social interaction/Reciprocity
– Behaviour
– Mood swings
– Sleep
– Feeding
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
Klinisk betydelse
• Autismspektrumstörning förekommer hos 1 % av
befolkningen och autistiska drag hos flera procent
• Många med autismspektrumstörning behöver insatser
från och till (de med svårt funktionshinder omfattande
insatser hela livstiden)
• ADHD förekommer hos 4 % av den vuxna
befolkningen
• Kliniker som arbetar med en av diagnoserna
autismspektrumstörning/ADHD kommer alltid att stöta
på den andra
Lund University / Dept of Clinical Sciences / Child and Adolescent Psychiatry / Råstam Oct 2013
