Dokumentnr:1372-4 Patientnamn, Personnummer Klinisk genetik Hematologisk genetisk diagnostik/VUXEN Klinisk genetik Akademiska sjukhuset 751 85 Uppsala Rörpost EH37 Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 [email protected] www.akademiska.se/kliniskgenetik Familjenr. AKUT (debiteras extra) Undersökningen avser: Inremitterande: (texta) Namn: ……………………………………………………….……… Diagnosprov Uppföljningsprov Avd/klinik: …………………………………………………………… Recidiv Annat (specificera) ……………… Sjukhus: …………………………………………………………….. Tel: ………………………… sökare:………………………………. E-post: ………………………………………………………………. Kopia: ……………………………………………………………….. Betalningsanvarig (om annan än inremitterande): Anamnes: Indikation: Misstanke Akut leukemi PAD verifierad diagnos AML ALL KML KML MDS Myelom MDS Myeloproliferativ sjd Annan …………………… ..…………………………………………………………………….… Myelom Provmaterial: Hypereosinofilt snd Annan …………………… Myeloproliferativ sjd EDTA blod Heparin blod EDTA benmärg Heparin benmärg Utstryksglas (ange vävnadstyp) …………………………….. Annat (specificera) …………………………………………… Provtagningsdatum …..…/….…20….… kl ………………..... Vid ”Diagnosprov” eller ”Recidiv” för akut leukemi sker utredning enligt schema, nedanstående analystyp behöver inte ifyllas. Skicka då alltid heparin-rör och EDTA-rör. Cytogenetisk analys (heparin-rör): Kromosomanalys FISH-analys: t(9;22) Signatur provtagare: ……………………………………………… t(15;17) Samtycke: ALL - paket Inskickandet av remissen bekräftar att provgivaren (alt vårdnadshavare) har fått information om att provet och tillhörande personuppgifter kan komma att sparas. Är ingen av nedanstående rutor ikryssad, innebär det att provgivaren samtycker till att provet får sparas för vård och behandling och därmed förenlig verksamhet. Nej, provgivaren samtycker inte till att provet sparas för vård och behandling och därmed förenlig verksamhet. En ”nej-talong” har skickats in. Provgivaren är vid provtillfället oförmögen att fatta samtyckesbeslut . Laboratoriets noteringar: Prov inkom den …..…./…..…20……...… kl …………………. KLL - paket, om del(17p) neg TP53 sekvens (OBS! även EDTA-rör) KLL - paket FIP1L1-PDGFRA AML - paket Annan ……………………………… Myelom – paket (prov skickas med denna remiss direkt till klinisk patologi i Uppsala) Molekylär analys (EDTA-rör): Chimerism T-cellsfraktion Före BMT B-cellsfraktion Myeloid fraktion KML / ALL (RNA) BCR/ABL1 major BCR/ABL1 minor BCR/ABL1 T315I mutation Antal rör och provtyp: …………………………..…………....…… Prov nr. KLL Donator Annan: …………………… t(1;19) t(12;21) Annan: …………………… BCR/ABL1 sekvensering major minor DNA nr. KLL TP53 sekvensering (exon 2-10) samt SF3B1 och NOTCH1 Frysposition: ………………………………………………………... Sign …………..……………..…. /…………………………………… Start odling/analys …..…/….…20….… kl ……… Sign…..….... AML AML-paket FLT-3 (ITD + D835) NPM1 CEBPA Myeloproliferativ sjukdom JAK2 V617F kvantitativ CALR PML/RARA t(15;17) (RNA) Annan:………………… JAK2 exon 12 sekvensering MPL JAK2 V617F, om neg CALR + MPL JAK2 V617F, om neg JAK2 exon 12 sekvensering