Hematologisk genetisk diagnostik VUXNA

Dokumentnr:1372-4
Patientnamn, Personnummer
Klinisk genetik
Hematologisk genetisk diagnostik/VUXEN
Klinisk genetik
Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala
Rörpost EH37
Tel: 018-611 59 40
Fax: 018-55 40 25
[email protected]
www.akademiska.se/kliniskgenetik
Familjenr.
AKUT (debiteras extra)
Undersökningen avser:
Inremitterande: (texta)
Namn: ……………………………………………………….………
Diagnosprov
Uppföljningsprov
Avd/klinik: ……………………………………………………………
Recidiv
Annat (specificera) ………………
Sjukhus: ……………………………………………………………..
Tel: ………………………… sökare:……………………………….
E-post: ……………………………………………………………….
Kopia: ………………………………………………………………..
Betalningsanvarig (om annan än inremitterande):
Anamnes:
Indikation:
Misstanke
Akut leukemi
PAD verifierad diagnos
AML
ALL
KML
KML
MDS
Myelom
MDS
Myeloproliferativ sjd
Annan ……………………
..…………………………………………………………………….…
Myelom
Provmaterial:
Hypereosinofilt snd
Annan ……………………
Myeloproliferativ sjd
EDTA blod
Heparin blod
EDTA benmärg
Heparin benmärg
Utstryksglas (ange vävnadstyp) ……………………………..
Annat (specificera) ……………………………………………
Provtagningsdatum …..…/….…20….…
kl ……………….....
Vid ”Diagnosprov” eller ”Recidiv” för akut leukemi sker
utredning enligt schema, nedanstående analystyp behöver inte
ifyllas. Skicka då alltid heparin-rör och EDTA-rör.
Cytogenetisk analys (heparin-rör):
Kromosomanalys
FISH-analys:
t(9;22)
Signatur provtagare: ………………………………………………
t(15;17)
Samtycke:
ALL - paket
Inskickandet av remissen bekräftar att provgivaren (alt vårdnadshavare) har
fått information om att provet och tillhörande personuppgifter kan komma att
sparas. Är ingen av nedanstående rutor ikryssad, innebär det att provgivaren
samtycker till att provet får sparas för vård och behandling och därmed förenlig
verksamhet.
Nej, provgivaren samtycker inte till att provet sparas för vård och behandling
och därmed förenlig verksamhet. En ”nej-talong” har skickats in.
Provgivaren är vid provtillfället oförmögen att fatta samtyckesbeslut .
Laboratoriets noteringar:
Prov inkom den …..…./…..…20……...…
kl ………………….
KLL - paket, om del(17p) neg TP53 sekvens
(OBS! även EDTA-rör)
KLL - paket
FIP1L1-PDGFRA
AML - paket
Annan ………………………………
Myelom – paket (prov skickas med denna remiss direkt
till klinisk patologi i Uppsala)
Molekylär analys (EDTA-rör):
Chimerism
T-cellsfraktion
Före BMT
B-cellsfraktion
Myeloid fraktion
KML / ALL (RNA)
BCR/ABL1 major
BCR/ABL1 minor
BCR/ABL1 T315I mutation
Antal rör och provtyp: …………………………..…………....……
Prov nr.
KLL
Donator
Annan: ……………………
t(1;19)
t(12;21)
Annan: ……………………
BCR/ABL1 sekvensering
major
minor
DNA nr.
KLL
TP53 sekvensering (exon 2-10) samt SF3B1 och NOTCH1
Frysposition: ………………………………………………………...
Sign …………..……………..…. /……………………………………
Start odling/analys …..…/….…20….… kl ……… Sign…..…....
AML
AML-paket
FLT-3 (ITD + D835)
NPM1
CEBPA
Myeloproliferativ sjukdom
JAK2 V617F kvantitativ
CALR
PML/RARA t(15;17) (RNA)
Annan:…………………
JAK2 exon 12 sekvensering
MPL
JAK2 V617F, om neg  CALR + MPL
JAK2 V617F, om neg  JAK2 exon 12 sekvensering