JAK2 V617F mutationsanalys
Bakgrund
De flesta patienter med myeloproliferativa sjukdomar har en förvärvad mutation, V617F, i
genen JAK2 som kodar för ett tyrosinkinas. Mutationen finns i blod eller benmärg hos:
74-97% av patienter med polycytemia vera (PV)
33-57% av patienter med essentiell trombocytemi (ET)
35-50% av patienter med idiopatisk myelofibros (IMF)
Analys/metod
Identifikation av denna mutation sker med realtids-PCR där fluorescerande prober binder in
till antingen den muterade eller omuterade allelen. Analysen utförs på DNA.
Mutationsanalysen har differentialdiagnostiskt värde och kan t.ex användas för att konfirmera
en:
PV, ET eller IMF diagnos
klonal hematopoetisk stamcellssjukdom
myeloproliferativ sjukdom hos patienter med förhöjda erytrocyter, leukocyter eller
trombocyter
Provmaterial
Analysen utförs enklast på blod men kan också utföras på benmärg och formalinfixerat
paraffininbäddat material.
Provtagningsanvisningar
Blodprov tas i EDTA-rör, ljuslila kork, som märks med patientidentitet. Röret förvaras och
transporteras i rumstemperatur eller kyl (frys ej). Provet bör nå laboratoriet inom 24 timmar
efter provtagning. Finns på LABSÖK
Remiss
Remiss finns att hämta på:
LABSÖK
Svarsrutiner
Analysen utförs varannan vecka (måndagar jämna veckor).
Pris
Se prislista.
Kontaktperson
Gisela Helenius
[email protected]
Telefon 019-602 21 06
1 (2)
Referenser
Baxter, E.J, et. al., Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human
myeloproliferative disorders. Lancet 2005: 365:1054-61.
Levine, et.al., Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential
thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell 2005: 7(4):38797.
James, C et. al., A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes
polycytaemia vera. Nature 2005:434:1144-1148.
Kralovics, R., et. al., A gain of function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N
Engl J Med 2005:352:1779-1790.
Zhao, R., et. al., Identification of an aquired JAK2 mutation in polycyaemia vera. J Biol Chem
2005:280:22788-22792.
Allelic Discrimination Getting Started Guide, Applied Biosystems.
2 (2)
