Produktdata för Dynamic Codes test Anlag för Övervikt

Produktdata för Dynamic Codes test
Anlag för Övervikt
Introduktion
Testet för anlag för övervikt bygger på självprovtagning med laboratorieanalys. Kunden tar
själv ett buccalprov med provtagningsmaterial som bifogas provtagningspaketet. Provet tas
enligt de instruktioner som finns i provtagningspaketet. Därefter skickas det till Dynamic
Codes laboratorium för analys.
Testprincip
Analyserna utförs av Dynamic Code AB som använder sig av en egenutvecklad metod för att
detektera om man har anlag för en ökad risk för övervikt, benägenhet för minskat BMI vid
viss kost eller ökad risk för förhöjda blodfetter. Den egenutvecklade metoden är baserad på
PCR och detekterar 4 olika SNP i 4 olika gener. Generna är FTO, PPARG, AOPA5 och
FABP2.
FTO är en väldokumenterad gen med en stark koppling till ökad risk för övervikt och fetma.
Denna gen uttrycks främst i hjärnan och tros vara involverad i reglering av födointag och
aptit. FTO påvisar risk för övervikt och fetma genom att detektera SNP-positionerna T
och/eller A (T>A) i FTOs första intron (rs9939609). Förändringen T>A har visat sig associera
med en 20-30 % ökad risk för övervikt och fetma. Homozygota AA bärare löper en 40-60 %
högre risk för övervikt och fetma. Fysisk aktivitet kan nästan helt eliminera den ökade risken
för övervikt hos individer av AA och AT genotyp. Bärare av TT varianten löper ingen
genetiskt ökad risk för övervikt.
Nutrition är en av de allra viktigaste miljöfaktorer som interagerar med våra gener då nutrition
är en del av oss från det att vi föds tills vi dör. PPARG och AOPA5 som analyseras i detta test
påverkar cellmetabolism och inlagring av fett i fettceller. PPARG påvisar om medelhavskost
kan gynna ett lägre BMI genom att detektera G och/eller C (rs1801282). Denna SNP byter ut
en prolin mot en alanin i position 12 i genen. GG och CG genotypen är associerade med ett
lägre BMI vid en kost som innehåller en högre andel omättade fetter. För CC genotypen
påverkas inte BMI av andelen omättat fett i kosten.
APOA5 är också en gen som interagerar med kosten. Förändringen T>C i position 1131
(rs662799) är den SNP som analyseras. TT genotyp är associerad med ett högre BMI då
kosten består av mycket fett. För CT och CC genotypen är en kost bestående av mycket fett
inte associerad till ett högre BMI.
FABP2 påverkar bindning, transport och metabolism av fria fettsyror. FABP2 påvisar risken
för förhöjda blodfetter genom att detektera SNP-positionerna G och/eller A i kodon 54
(rs1799883). Förändringen G>A har visat sig vara associerad med en ökad risk för höga
blodfetter, högt LDL-C (det onda kolesterolet) och låga nivåer av HDL-C (det goda
kolesterolet). För GG genotypen föreligger ingen ökad risk för förhöjda blodfetter. Den ökade
Dynamic Code AB
Besöksadress: Westmansgatan 47, SE-582 16 Linköping
Postadress: Box 1189, SE-581 11 Linköping
Tel: +46 (0)13 465 5320
Fax +46 (0)13 212116
www.dynamiccode.se
risken som kommer med AA och AT genotypen kan minskas genom att ersätta mättat fett
med omättat fett i sin kost.
Begränsningar
Det finns många olika faktorer som påverkar risken för övervikt och FTO-genen är en av
dessa faktorer. Miljö, beteende, nutrition och andra gener är andra faktorer som påverkar
risken för övervikt och fetma. Hur man reagerar vid ett högt intag av t.ex. olika fetter
påverkas av flera olika faktorer och gener är en av dessa. Det är dock viktigt att äta en
balanserad kost oavsett vilken genotyp man är bärare av.
Testets prestanda
Validering av metod
Dynamic Codes analysmetod har validerats genom att jämföra genotypen med resultatet från
sangersekvensering.
FTO
För FTO-genen analyserades 61 prov med både Dynamic Codes metod och sekvensering. För
11 prover erhölls genotypen AA med både Dynamic Codes metod och sekvensering. 30
prover genotypades som AT och 20 som TT. Resultaten mellan de båda metoderna
överensstämde för samtliga prover.
Tabell I. Tabellen visar resultat erhållna från Dynamic Code och från sekvensering med avseende på
SNP T>A i FTO-genen.
Resultat från sekvensering
AA
AT
TT
Dynamic AA
11
0
0
Codes AT
0
30
0
resultat
TT
0
0
20
PPARG
För PPARG-genen analyserades 60 prover med både Dynamic Codes metod och
sekvensering. För 38 prov erhölls genotypen CC med både Dynamic Codes metod och
sekvensering. 19 prover genotypades som CG och 3 som GG. Resultaten mellan de båda
metoderna överensstämde för samtliga prover.
Tabell II. Tabellen visar resultat erhållna från Dynamic Code och från sekvensering med avseende på
SNP G>C i PPARG-genen.
Resultat från sekvensering
GG
CG
CC
Dynamic GG
3
0
0
Codes CG
0
19
0
resultat
CC
0
0
38
Dynamic Code AB
Besöksadress: Westmansgatan 47, SE-582 16 Linköping
Postadress: Box 1189, SE-581 11 Linköping
Tel: +46 (0)13 465 5320
Fax +46 (0)13 212116
www.dynamiccode.se
APOA5
För APOA5-genen analyserades 58 prover med både Dynamic Codes metod och
sekvensering. För 41 prov erhölls genotypen TT med både Dynamic Codes metod och
sekvensering. 16 prover genotypades som CT och 1 som CC. Resultaten mellan de båda
metoderna överensstämde för samtliga prover.
Tabell III. Tabellen visar resultat erhållna från Dynamic Code och från sekvensering med avseende på
SNP T>C i APOA5-genen.
Resultat från sekvensering
TT
CT
CC
Dynamic TT
41
0
0
Codes CT
0
16
0
resultat
CC
0
0
1
FABP2
För FABP2-genen analyserades totalt 58 prover med både Dynamic codes metod och med
sekvensering. För 29 prover erhölls genotypen GG med både Dynamic Codes metod och
sekvensering. 21 prover genotypades som AG och 8 som AA med både Dynamic Codes
metod och sekvensering. Resultaten mellan de båda metoderna överensstämde för samtliga
prover.
Tabell IV. Tabellen visar resultat erhållna från Dynamic Code och från sekvensering med avseende på
SNP G>A i FABP2-genen.
Resultat från sekvensering
AA
AG
GG
Dynamic AA
8
0
0
Codes AG
0
21
0
resultat
GG
0
0
29
Sensitivitet, specificitet och Accuracy
Baserat på resultaten från valideringen erhölls sensitiviteten 100 %, specificiteten 100 % och
accuracy 100 % för samtliga gener.
Metodologisk säkerhet
Baserat på validering mot sekvensering har testet en metodologisk säkerhet på 99,5 %.
Kvalitet
CE märkning av provtagningspaket
Dynamic Code AB är ansvariga för tillverkningen av provtagningspaketen som är CE märkta
enligt IVD direktivet 98/79/EC och därtill tillkommande lagändringar. Dynamic Code:s CE
Dynamic Code AB
Besöksadress: Westmansgatan 47, SE-582 16 Linköping
Postadress: Box 1189, SE-581 11 Linköping
Tel: +46 (0)13 465 5320
Fax +46 (0)13 212116
www.dynamiccode.se
märkta produkter är på frivillig basis certifierade av det internationella granskningsorganet
DEKRA.
Testet ”Anlag för övervikt” är registrerat hos Läkemedelsverket.
Dynamic Code AB
Besöksadress: Westmansgatan 47, SE-582 16 Linköping
Postadress: Box 1189, SE-581 11 Linköping
Tel: +46 (0)13 465 5320
Fax +46 (0)13 212116
www.dynamiccode.se