Gener Finns i kromosomerna Olika hos alla växter och djur 46 hos människan 23 från varje kön Miljöpåverkan Avvikelser Downs syndrom En extra kromosom Kromosom 21 + 1 Patau syndrom 13 + 1 Trisomi DNA DNA-kopiering Vanlig celldelning (Mitos) Reduktionsdelning (Meios) Celldelning Anlag Homozygot Heterozygot Dominanta Recessiva Ögonfärg Blått, brunt eller grönt I rätt sällsynta fall föds människor med ögon där ena ögat är ljust och det andra mörkt. Detta förekommer lite oftare bland djur, som till exempel katter och hundar. (hetrokromi) Anlagen för ögonfärg ligger på kromosom 15 och 19 Det bildas en dominansordning mellan genparen. En person med en brun allel på kromosom 15 kommer att få bruna ögon om resten av allelerna är gröna eller blå. Finns det en grön allel på kromosom 19 och resten av allelerna är blå blir resultatet gröna ögon. Blå ögon uppstår bara om samtliga alleler är blå. Färgblindhet Färgblindhet innebär inte att man ej kan se färger utan att man uppfattar ett mindre antal färger än en icke färgblind person. Oftast är det färgerna röd och grön som är svåra att urskilja. Är en störning i färgseendet som orsakas av ett ärftligt anlag i X-kromosomen. Anlaget för färgblindhet är recessivt - har man två Xkromosomer krävs det att båda bär på anlaget för färgblindhet för att det ska uppträda. Annars kommer den ”friska” kromosomen dominera över den andra. Män har endast en X-kromosom – därför är fler män än kvinnor färgblinda. Blodgrupper •Blod delas in i olika system – det viktigaste är AB0 systemet: - A, B, AB och 0 - Bestäms av anlag från föräldrarna - Viktigt att känna till vid exempelvis blodtransfusioner Blodgrupper ärvs från föräldrarna – bestäms av en kombination av fadern och moderns anlag (gener) Använd korsningsschema för att ta reda på möjliga kombinationer! Blodgrupp A ges av anlagen AA eller A0 Blodgrupp B ges av anlagen BB eller B0 Blodgrupp AB ges av anlagen AB Blodgrupp 0 ges av anlagen 00 Blodgrupp A och Blodgrupp B dominerar över blodgrupp 0! Rätt blodgrupp vid blodtransfusioner Blodgrupp A bär på antikroppar mot blodgrupp B Blodgrupp B bär på antikroppar mot blodgrupp A Blodgrupp 0 bär på antikroppar mot både A och B Blodgrupp AB bär inte på antikroppar mot någon grupp! * Antikropparna förstör de röda blodkropparna och får dem att klumpa ihop sig – risk för proppbildning i blodkärlen och till exempel hjärtinfarkt! Pilarna visar på vilka sätt blod kan doneras till andra blodgrupper Genteknik Genteknik Belgian Blue Dolly Genförsök i Sverige Raps och rybs Potatis Genteknik Interferon är ett hormon som man tagit fram med bakterier som behandlats med mänskligt interferon. Interferon används för att bekämpa vissa virussjukdomar. Man har även genmanipulerat får som förvandlats till levande medicintillverkare genom att producera mjölk som innehåller en koaguleringsfaktor, vilken används för att behandla blödarsjuka. Andra mindre lyckade exempel är grisar som behandlats med mänskligt tillväxthormon för att bli större och magrare. Försöket lyckades, tyvärr drabbades grisarna även av ledinflammation. Produktion av hormoner, vaccin och enzymer med hjälp av DNA-teknik forskas det idag på med stor intensitet. Fosterdiagnostik Åtta av tio väljer abort om de får besked att det är något kromosomfel på fostret, även om det inte innebär ett synligt handikapp (sterilitet tex.). Kanske är det så, men jag har svårt att se att det i sig är ett problem, såvida inte abort som sådant ses som ett problem. Poängen med FD är ju inte att rensa ut "synliga handikapp", utan att vara ett verktyg för pars/kvinnors familjeplanering. Rätt eller fel Genetisk information hänger nära samman med några av våra mest grundläggande - men delvis motstridiga värderingar: rätten till självbestämmande, rätten till privatliv och sekretess, rätten till arbete och bostad och till att vara aktiv i samhället, rätten att slippa känna till sina genetiska egenskaper, och att inte utsättas för diskriminering på grund av dessa, ansvaret mot tredje part arbetsgivares och försäkringsgivares intressen. Genetiskt betingade sjukdomar Benskörhet Tumörsjukdomar Diabetes Allergier Psykiska sjukdomar Hjärt – kärlsjukdomar Downs syndrom Alzheimer