Patientinformation—ärftlig cancer

Patientinformation—ärftlig cancer
Misstänkt ärftlig bröstcancer
–1–
Onkogenetiska mottagningen
Universitetssjukhuset i Lund
Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige
Lund
Onkogenetiska mottagningen
Genetiska kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
tfn: 046-173362 (sekreterare), 046-177503 (sjuksköterska)
Göteborg
Cancergenetiska mottagningen
Enheten för onkologi
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
tfn: 031-3421915 (sjuksköterska)
Linköping
Onkogenetiska mottagningen
Kliniskt genetiska avdelningen
Universitetssjukhuset
581 85 Linköping
tfn: 013-223127 (sjuksköterska)
Stockholm
Onkogenetiska mottagningen
Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
tfn: 08-51774180 (sekreterare), 08-51773019 (sjuksköterska)
Uppsala
Onkogenetiska mottagningen
Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala
tfn: 018-6115940 (sekreterare), 018-6110243 (sjuksköterska)
Umeå
Mottagningen för familjär cancer
Onkologiskt centrum
Norrlands universitetssjukhus
901 85 Umeå
tfn: 090-7851356 (sjuksköterska)
Denna information har utarbetats vid den Onkogenetiska mottagningen, Universitetssjukhuset i Lund. Ansvariga för innehållet är Dr. H. Olsson, Dr. M. Nilbert och Dr. N.
Loman, Onkologiska kliniken, samt Dr. M. Soller och Dr. U. Kristoffersson, Genetiska
kliniken.
© 2005 Lund
–2–
Patientinformation—ärftlig cancer
Misstänkt ärftlig bröstcancer
Var tredje person utvecklar någon gång under livet en cancersjukdom. Hos kvinnor
är bröstcancer den vanligaste tumörformen och nästan var tionde kvinna kommer att
utveckla bröstcancer. Omkring 10 % av bröstcancerfallen har ärftlig bakgrund. I vissa
familjer ses en ansamling av bröstcancer och ofta uppkommer dessa tumörer i yngre
åldrar än vanligt. Ett annat annat tecken på ärftlighet kan vara att tumörer uppstår i
båda brösten, s.k. bilateral cancer. Det kan dock vara både ärftliga faktorer och miljöfaktorer som är gemensamma för släkten. Denna broschyr riktar sig främst till dem som på
grund av familjär ansamling bedöms ha ökad risk för bröstcancer, men där man genom
blodprovsanalys inte kan säkerställa en ärftlighet (figur 1).
Orsaker till bröstcancer
Ärftlig
bröstcancer
Misstänkt ärftlig
bröstcancer
Bröstcancer med
okänd orsak
Figur 1. Ärftlig bröstcancer kan uppkomma av olika orsaker.
I diagrammet visas andelarna ärftlig bröstcancer (som uppkommer p.g.a.
mutationer i bröstcancergen 1, BRCA1, och bröstcancergen 2, BRCA2),
misstänkt ärftlig bröstcancer där man ser en anhopning av bröstcancer i en
familj utan känd genetisk orsak samt bröstcancer med okänd orsak.
Ärftlighet
Hela arvsmassan, DNA, finns i var och en av våra celler. Alla gener finns i dubbel uppsättning, en som vi ärvt från vår mor och en som vi ärvt från vår far. Om man bär ett
förändrat arvsanlag kan detta föras vidare till nästa generation. I familjer med flera fall av
bröstcancer i yngre ålder än vanligt kan ärftlighet misstänkas. Då har ett skadat arvsanlag
överförts från förälder till barn. Ärftliga förändringar, så kallade mutationer, i generna
BRCA1 och BRCA2 beräknas orsaka upp till en tredjedel av ärftlig bröstcancer och ger
dessutom ökad risk för äggstockscancer. Dock utgör dessa fall en liten andel och hos de
flesta patienter kan man inte påvisa någon förklaring till ansamlingen av tumörer i familjen (figur 1). Sannolikt finns fler, ännu inte kartlagda gener, som kan ge ökad risk för
bröstcancer och forskning pågår för att försöka identifiera sådana gener. När den exakta
genetiska förändringen inte är känd får risken för en familjemedlem att utveckla tumör
beräknas från den information familjeträdet ger (figur 2).
–1–
Bengt
I
II
Stefan
III
Matilda Mattias
Maria
Rosmarie
Klara
Elsa
Anna
Sara Susanne Sebastian
Figur 2. Släktträd med ärftlig bröstcancer.
Generation I. Maria var gift med Bengt, både är avlidna, vilket markeras med ett diagonalt
streck. Maria fick bröstcancer (rosa färg) vid 46 års ålder. Tillsammans fick de barnen Stefan,
Rosmarie och Anna. Marias syster Elsa hade också bröstcancer vid 55 års ålder.
Generation II. Rosmarie utvecklade bröstcancer vid 60 års ålder och sökte då genetisk rådgivning. Hon genomgick mutationsanalys, men ingen mutation i BRCA1 eller BRCA2 kunde
påvisas. Bedömningen kvarstod dock om misstänkt ärftlig cancer. Anna är fortsatt frisk och
hon kontrolleras regelbundet.
Generation III. Matilda utvecklade bröstcancer vid 42 års ålder. Hennes far är således sannolikt bärare av den förändrade gen man antar ärvs i familjen och som ger ökad risk för bröstcancer. Klara har besökt onkogenetiska mottagningen för information. Eftersom en genetisk
förändring inte identifierats i familjen är testning inte möjlig. Risken för Klara att vara bärare
av en genetisk förändring är 50 %. Hon kontrolleras nu regelbundet med mammografi och
läkarundersökning.
Onkogenetisk vägledning och utredning
En onkogenetisk utredning sker vanligen i flera steg (figur 3): Genomgång av släkthistorien, riskbedömning och erbjudande att delta i särskilda kontrollprogram om det
bedöms att hög risk för framtida insjuknande föreligger. I vissa fall kan undersökning av
BRCA1 och BRCA2 utföras.
Genomgång av släkthistorien
Utredning vid den onkogenetiska mottagningen startar med att den familjemedlem som
sökt rådgivning lämnar uppgifter om tumörsjukdom i släkten. Därefter ritar läkaren
upp familjens släktträd och ofta kontrolleras, efter tillstånd från anhöriga, diagnoserna
i cancerregistret eller i journalkopior. Om det finns misstanke om ärftlig bröstcancer
erbjuds familjen att gå vidare till nästa steg i utredningen, s.k. mutationsanalys. Detta
gäller framförallt de familjer där även äggstockscancer förekommer.
–2–
Misstänkt ärftlig bröstcancer
Genetisk rådgivning
Ingen fortsatt utredning
Vanlig hälsoundersökning
med mammografi
Nej
Möjlig ökad risk
Ja
Särskilda kontroller
Stark ökad risk
eller
ärftlig bröstcancer
Bekräftar ärftlig
bröstcancer
Mutation
påvisad
Vidare genetisk
utredning
(BRCA1/BRCA2 )
Svagt ökad risk för
bröstcancer
Genetisk testning av
familjemedlemmar
inte möjlig
Mutation
inte
påvisad
Misstanke om
ärftlighet kvarstår
men kan ej bekräftas
Särskilda kontroller
Genetisk testning av
familjemedlemmar möjlig
Figur 3. Sammanfattning av utredningen vid ärftlig bröstcancer.
Risken för tumörsjukdom hos enskild person
För den enskilda individen i de familjer där man bedömer att ökad risk för bröstcancer
finns, men där ingen genetisk orsak kan faställas, baseras riskbedömningen på familjeträdet. Uppgifter från statistiska undersökningar finns tillgängliga för att underlätta
riskbedömningen. Om risken för en person är minst fördubblad jämfört med risken
för bröstcancer i allmänhet, dvs. över 20 %, rekommenderas särskilda kontrollprogram
utöver de mammografier alla kvinnor blir kallade till. Om det förutom bröstcancer även
finns andra tumörformer som man bedömer det finns ökad risk för, utökas kontrollerna
att gälla även för dessa.
Kontroller och undersökningar
Tidig upptäckt av en tumör är förknippad med mindre risk för återfall i sjukdomen.
Därför rekommenderas kontroller av bröst för individer med misstänkt ärftlig bröstcancer i släkten. Undersökningarna omfattar självundersökningar av brösten och bröstkontroller med t.ex. mammografi. Dessa undersökningar rekommenderas vanligen starta
5–10 år innan det första fallet av bröstcancer i släkten, dvs. ofta tidigare än de kontrollprogram som rekommenderas i befolkningen.
–3–
För att upptäcka en eventuell tumör
tidigt är det viktigt att undersöka
brösten regelbundet, varigenom
kvinnan lär sig hur bröstet normalt
känns. Rekommendationerna innefattar självundersökning en gång per
månad, företrädesvis efter menstruation då brösten är lättare att undersöka.
Självundersökningen går till som
visas i figur 4. I tillägg rekommenderas att en läkare undersöker brösten 1 gång per år, t.ex. i samband
med mammografi eller gynekologisk
undersökning.
Bildundersökningar av brösten,
vanligen mammografi, rekommenderas 1 gång per år, vilket är oftare
än den vanliga hälsoundersökningen.
Hos unga kvinnor är mammografi
ibland svårtolkad på grund av tät
bröstvävnad. Andra undersökningar
som t.ex. ultraljud kan därför ibland
rekommenderas.
Se på brösten i spegeln.
Notera form, färg på
hud och vårtor och hur
det ser ut när du lyfter
på armarna.
Ligg ner med ena
handen under huvudet för att undersöka
bröstet och armhålan
på samma sida.
Känn med små, cirklande rörelser och raka
fingrar igenom hela
bröstet och armhålan.
Känns något annorlunda än vanligt?
Figur 4. Egenundersökning av brösten.
Tabellen nedan sammanfattar rekommenderade undersökningar.
Bröst
Undersökning
Frekvens
Självundersökning
Mammografi (*)
1 gång/månad
1 gång/år
5–10 år före yngsta
insjuknandet i familjen
1 gång/år
5–10 år före yngsta
insjuknandet i familjen
Bröstpalpation av läkare
Andra organ
Startålder
Rekommendationer
bygger på information
från familjeträdet
(*) Hos yngre kvinnor kan eventuellt även ultraljudsundersökning rekommenderas och
det pågår studier avseende värdet av magnetkameraundersökning.
–4–
Om man upptäcker en bröstcancer finns flera behandlingsalternativ. Behandlingen
beror på tumörens utbredning, typ och uttryck av s.k. hormonreceptorer. Två personer
i samma familj kan därför rekommenderas olika behandling även om en kombination
av kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling och hormonbehandling oftast kommer
ifråga.
Andra riskfaktorer för tumörsjukdom
En rad faktorer som t.ex. antal graviditeter, motion, kost och p-piller eller annan hormonbehandling har satts i samband med riskerna för bröstcancer. Den påverkan på
risken som dessa faktorer ger är dock vanligen mindre än effekten av ärftligheten i
familjer med en ansamling av bröstcancer. Särskilda förhållningssätt eller kostråd för
att förhindra tumöruppkomst kan därför inte ges med dagens begränsade kunskaper.
Vid misstänkt ärftlig bröstcancer rekommenderas generellt att man använder hormonbehandling, p-piller liksom östrogen- och progesteron behandling, under så kort tid
och i så låga doser som möjligt, men även här kan individuella överväganden göras där
fördelar och nackdelar får vägas in för den enskilda individen.
Psykologiska reaktioner vid ärftlig cancer
Beslutet att söka genetisk rådgivning på grund av misstänkt ärftlig cancer i familjen tas
oftast av en eller några få individer i en familj. Dessa får information om vilken risk
de själva har att utveckla tumörsjukdom och uppmanas föra informationen vidare och
erbjuda andra familjemedlemmar kontakta oss. Det kan dock vara svårt att informera
avlägsna släktingar, som man normalt har liten kontakt med, om att ärftlig tumörsjukdom kan finnas i familjen och att de kan ha ökad risk att drabbas. Familjeutredningen
görs för att skaffa kunskap om släktingar och deras cancersjukdomar, något som kan
väcka minnen och sorg. Den genetiska rådgivningen blir för många också en bekräftelse
på att ärftlig cancer kan finnas i familjen och väcker därmed oro för egen del liksom för
nära anhöriga och andra släktingar.
I en familj har varje enskild familjemedlem rätt att bestämma om man vill ta del av de
resultat som framkommit eller inte. Det individuella beslutet respekteras alltid, liksom
att olika familjemedlemmar kan fatta olika beslut. En genetisk utredning är oftast inte
brådskande. Tid finns för egna överväganden och för diskussion med anhöriga. En genetisk vägledare eller en specialutbildad sjuksköterska vid mottagningen kan vara till hjälp
och stöd i dessa situationer.
–5–
Länkar och patientinformation
Information om bröstcancer och ärftlig cancer samt självundersökning
av brösten finns på flera platser på internet. Länkarna nedan kan vara
användbara:
www.bro.org.se
www.cancersamtal.nu
www.cancerfonden.se
www.abcf.org
www.breastcancer.net
Ordlista
Ord
Förklaring
BRCA1
BRCA2
DNA
Gen
bröstcancergen 1
bröstcancergen 2
deoxyribonukleinsyra, arvsmassan
del av DNA som är basenhet i ärftlighet,
motsvarar ett protein
röntgenundersökning av bröstkörteln
operation som avlägsnar hela bröstet
förändrad uppbyggnad av en gen, kan leda
till sjukdom
laboratorieanalys för att identifiera genetisk
förändring
utredning vid en cancergenetisk mottagning,
syftande till att avgöra om det i en familj
finns anledning att misstäcka en ärftlig
risk för cancer och föreslå åtgärder för att
minska risken för cancersjukdom
förebyggande
operation med borttagande av en del av
bröstet
Mammografi
Mastektomi
Mutation
Mutationsanalys
Onkogenetisk utredning
Profylaktisk
Sektorresektion
–6–