Anemi
Magnus Tobiasson
Hematologiskt Centrum
Karolinska Universitetssjukhuset
Huddinge
Algoritm anemiutredning
Blodprover vid anemi
Blodprov
Ger information om
Hb, LPK, TPK
Vilka cellinjer som är påverkad
Retikulocyter
Benmärgsfunktion
MCV
Mikro, normo eller makrocytär anemi
Hemolysprover (Bili, LD,
Reticulocyter, Haptoglobin, DAT)
Förekomst av hemolys
S-järn, TIBC, ferritin, (Ret Hb)
Järnstatus
B12, folat, (MMA, homocystein)
Vitaminbrist
Hb elfores
Thalassemi, Sickle-cell anemi
Differentialräkning
Benmärgssjukdom
Leverprover, Elstatus
Thyroideaprover, CRP, SR
Sekundär anemi
Hur börjar man?
• Förslag: HB, LPK, TPK, MCV, Retikulocyter
Patientfall 1
• 72-årig rökande man med hypertoni, kostbehandlad diabetes.
• Söker på vårdcentralen pga trötthet utan
andra associerade symtom. Naturliga
funktioner ua.
• Status: ua
• Lab: Hb 92, LPK och TPK normal, MCV 79 (ref
82-98), retikulocyter 35 (ref 30-135)
Patientfall 1
• S-järn 8 (ref 9-34), Järnmättnad 14 (ref 15-60),
Ferritin 11 (ref 13-150)
Patientfall 1
• Remitteras för GI-utredning -> kolontumör
Patientfall 2
• 45-årig kvinna med levaxinsubstituerad
hypotyreos. Gallopererad.
• Senaste veckorna trötthet. Inga associerade
symtom. Naturliga funktioner ua.
Menstruationer oförändrade.
• Hb 73, LPK och TPK ua. MCV 112.
Reticulocyter 22.
Patientfall 2
•
•
•
•
B12 72 (ref 150-700), Folat normalt,
LD 50 (ref 2-4)
Bilirubin normalt
Haptoglobin lätt sänkt.
Patientfall 2
• Således B12-brist. Orsaker?
• Atrofisk gastrit (-> Perniciös anemi)
– Autoimmun inflammation
– Helicobacter pylori infektion
• Celiaki
• Tunntarmsmalabsorption
• Ventrikelresektion
Patientfall 2
• Utredning?
• Gastroskopi med biopsi från ventrikel samt
tunntarm: atrofiskt gastrit men ingen
villusatrofi. Helicobacter neg.
• S-gastrin högt, S-pepsinogen lågt
Patientfall 2
• Behandling?
• Behepan 1 mg i.m. dagligen i 2v
• Behepan 1 mg p.o. underhållsbehandling
• Retikulocyter börjar stiga efter 3 dagar.
• Hb börjar stiga efter 1v, normaliseras liksom
MCV efter 2 mån.
Patientfall 3
• 31-årig kvinna med SLE, för närvarande i lugnt
skede, tid episoder med artrit och hudutslag.
Inga mediciner nu.
• Relativt plötsligt påkommen anfåddhet
senaste veckan, varit hemma från jobbet i ett
par dagar, söker nu på akutmottagningen då
hon blir trött vid minsta ansträngning.
• Status: Blek. Puls 110, normal saturation och
andningsfrekvens. EKG ua. Inga SLEmanifestationer
Patientfall 3
• Hb 67, LPK lätt sänkt, TPK normalt, MCV 95,
Retikulocyter 400
Patientfall 3
• LD 30, Bilirubin 70, Haptoglobin omätbart.
• Diagnos: hemolys
• Orsaker?
Patientfall 3
• Varm hemolys
– Autoantikroppar (ffa IgG) mot erytrocyterna (DAT nästan alltid pos)
– Svarar oftast på kortison
– Associerat med lymfom, kollagenoser, läkemedel
• Kall hemolys
– Autoantikroppar (ffa c3d). DAT oftast pos. Köldantikroppar.
– Oftast måttlig anemi, svarar inte på kortison
•
•
•
•
•
HUS / TTP
G6PD-brist (Favism)
Paroxysmal noctural hemoglobinuri (PNH)
Hereditär sfärocytos
Clostridium perfringens (anaerob)
Patientfall 3
• Patienten är DAT-pos, IgG-autoantikroppar, inga
köldantikroppar
• Således varm hemolytisk anemi
• Sekundär till SLE
• Vårdnivå? Behandling?
Patientfall 3
• Inlägges hematologisk avdelning med kontroll av Hb
var 3:e timme.
• Prednisolon 1mg /kg kroppsvikt
• Blodcentralen förbereder för blodtransfusioner om
försämring
• Hb stabilt. Retikulocyter, LD, bili sjunker efter 2d.
• Hb stiger långsamt. Kortison trappas ut under 3 mån.
Patientfall 3
• Rescuebehandling?
• Instabil patient: IVA, plasmaferes, IvIg,
blodtransfusion
• Dåligt svar: immunsuppression, splenektomi,
rituximab
Patientfall 4
• 43-årig man med ulcerös colit sedan många år. Har
en låggradig kronisk inflammation med enstaka
diarreer ibland. Under kontroll med Salazopyrin.
• Vid rutinkontroll hos gastroenterolog ses Hb 101.
• LPK och TPK normalt, MCV 83, Reticulocyter 35.
Patientfall 4
•
•
•
•
•
•
•
•
CRP 21
B12 / folat ua.
Hemolysprover ua.
S-järn 7
Järnmättnad 17
Ferritin 78
Diff ua
Leverprover / elektrolyter ua.
Patientfall 4
• När det gäller järnbristdiagnostik finns två sanningar:
– Lågt ferritin är ALLTID järnbrist
– Normalt S-järn är ALDRIG järnbrist
• Inflammation -> S-järn sjunker och ferritin
stiger
Patientfall 4
• Funktionell järnbrist: Goda järndepåer men brist på
järn i erytrocyterna
• Ses vid:
– Inflammatoriska sjukdomar (reumatiska
sjukdomar, IBD)
– Infektion
– Malignitet
– Njursvikt
– Hjärtsvikt
Normal järnhomeostas
Det goda
Det onda
järnet
järnet
Nödvändigt i
enzymer,
citronsyrecykel,
hemoglobin
mm
Katalyserar bildande
av toxiska syreradikaler, som skadar
fett, protein, DNA
Normal järnhomeostas
• Ferritin: lagringsmolekyl, innesluter 1500-4000 Fe
AB järnlagring
•Transferrin: transportmolekyl, binder 1-2 Fe
Plasma, Tf-Fe
30 mg/dag
Benmärg
300 mg
1 mg/dag
Tarm
Blödning
Svett
Normal
Järnhomeostas
1 mg/dag
Makrofager,
RES i
lever,mjälte,
mm
600 mg
Rbk:
2000
mg
Normal järnhomeostas
Plasma, Tf-Fe
30 mg/dag
Benmärg
300 mg
Tarm
Blödning
Svett
Inflammation
1 mg/dag
Makrofager,
RES i
lever,mjälte,
mm
600 mg
Rbk:
2000
mg
Inflammation
Diagnostik absolut / funktionell järnbrist
Absolut järnbrist
MCV
S-järn
Transferinmättnad
Ferritin
Reticulocyt Hb
Funktionell järnbrist
Patientfall 4
• Ret Hb 25 (ref 28-35) = funktionell järnbrist
• Behandling?
• Intravenöst järn
– Venofer ges varje till varannan vecka
– Ferrinject – större doser, kan ges mer sällan
Patientfall 4
• Ret Hb 25 (ref 28-35) = funktionell järnbrist
• Behandling?
• Intravenöst järn
– Venofer ges varje till varannan vecka
– Ferrinject – större doser, kan ges mer sällan
Patientfall 5
• 25-årig tid frisk kvinna. Vid rutinkontroll hos
företagshälsovården upptäcks Hb 97. Pat mår bra,
inga anemisymtom. Ingen tid graviditet.
Menstruationer normala.
• LPK och TPK normalt. MCV 65. Reticulocyter 80.
Patientfall 5
• S-järn, järnmättnad och ferritin normalt.
• Diff.diagnoser?
Patientfall 5
• Hb-elfores -> Beta-thalassemia minor vilket ger mild
thalassemi
• Info om sjukdomen och att den inte påverkar
livsföringen
• Info om risk för att barn kan får thalassemia major
om fadern har thalassemia minor. Genetisk
rådgivning kan erbjudas.
