Downs syndrom
31.10.2012
I Finland föds det ungefär 70 barn med
Downs syndrom per år. Sammanlagt
finns det 3 600 personer med Downs
syndrom i Finland. Downs syndrom
kan föra med sig många slag av hälsoproblem vilket gör att det behövs
regelbunden uppföljning av läkare under
hela livet.
Vad beror Downs syndrom på?
Downs syndrom beror på en kromosomstörning orsakad av en extra kromosom 21.
I praktiken betyder det här att personer med
Downs syndrom har 47 kromosomer i stället
för 46.
I allmänhet är avvikelsen inte ärftlig, utan
det beror på en utvecklingsstörning i en
könscell, vanligen i äggcellen. Risken ökar
med mammans ålder. Med en kromosomundersökning kan man kartlägga den
sällsynta risken att på nytt få ett barn med
Downs syndrom i kommande graviditeter.
Downs syndrom orsakas av en extra
kromosom 21, vilket kallas trisomi. Till
syndromet hör ett avvikande utseende
(huvudet och den mellersta delen av
ansiktet är platta, sneda ögon, en liten näsa
och mun, små öron, händer och fötter),
många strukturella och funktionella problem
samt utvecklingsstörning.
Kan man undersöka Downs
syndrom redan på ofödda barn?
Downs syndrom kan diagnostiseras redan
under graviditeten. I ett visst skede under
graviditeten kan man på mamman göra en
ultraljudsundersökning för att upptäcka så
kallad nackuppklarning hos fostret.
Om nackuppklarningen är tjockare än
normalt, bör resultatet alltid säkerställas
genom en fostervattenundersökning (så
kallad kromosomundersökning).
Vilka medicinska problem
förekommer i samband med
Downs syndrom?
Downs syndrom för vanligen med sig ett
medelsvårt förståndshandikapp, som
motsvarar utvecklingsnivån hos barn i
åldern sex till åtta år.
Det är vanligt med medfött hjärtfel, som
förekommer hos 40–50 procent. Även i ett
i övrigt friskt hjärta hos en ung vuxen kan
det utvecklas ett klaffel på grund av att
bindväven är lös. Ett hjärtfel kräver
noggrann uppföljning.
Hos barn med Downs syndrom är tillväxten
klart långsammare redan under graviditeten,
och så fortsätter det under hela tillväxtperioden. De lär sig gå i genomsnitt vid
drygt två års ålder. Det går också
långsammare för dem att lära sig tala, varför
det är bra att använda teckenstöd.
Medfödda utvecklingsstörningar i
matsmältningskanalen förekommer oftare
än vanligt. Celiaki förekommer ungefär
15 gånger oftare än hos den övriga
befolkningen, ungefär var femte har
gallsten under barndomen och det är också
vanligt med förstoppning.
Sex till åtta procent av barn med Downs
syndrom får epileptiska anfall och vid
vuxen ålder ökar andelen till upp till 30
procent. En del av epilepsianfallen har
samband med Alzheimers sjukdom.
Det är vanligt med sköldkörtelproblem vid
Downs syndrom, så man bör följa med
sköldkörtelfunktionen regelbundet under
hela livet.
www.kaypahoito.fi/web/svenska/patienter
1
Patienter med Downs syndrom är
infektionskänsliga, så de har ofta
upprepade luftvägs-, öron- och
bihåleinfektioner. Hos ungefär hälften
förekommer det torsk (svampinfektion
i munnen).
Efter 40 års ålder har alla med Downs
syndrom förändringar som hör till
Alzheimers sjukdom i det centrala
nervsystemet. Man rekommenderar att
Alzheimers sjukdom behandlas enligt
samma principer som för andra patienter.
De har samma munsjukdomar som andra,
men den vanligaste är en snabbt
framskridande parodontit, det vill säga
inflammation i tandköttet. Hos barn och
ungdomar förekommer det mindre hål i
tänderna än hos andra, men vid vuxen
ålder är det tvärtom. Också bettfel är
vanliga vid Downs syndrom.
Ofta, men inte alltid, får patienterna
demens, och den börjar vid cirka 50–56 års
ålder. Hos kvinnor förekommer demens ofta
tillsammans med ett tidigt klimakterium.
Syn- och ögonproblem är vanligare än hos
normalbefolkningen. Ögats förmåga att
anpassa sig till olika avstånd
(ackommodation) är ofta bristfällig redan
hos små barn, över hälften av barnen och
ungdomarna har brytningsfel, skelning är
klart vanligare än hos den övriga
befolkningen och redan unga vuxna kan ha
starrförändringar. Mer än hälften behöver
glasögon som vuxna, och det är vanligt med
glasögon också under barndomen.
Hos cirka 60 procent av barnen med Downs
syndrom förekommer hörselskador av olika
anledningar. Försämringen av hörseln
börjar redan tidigt, i 20–30 års åldern.
Hörselskadan bör diagnostiseras så tidigt
som möjligt, eftersom också en lindrig
störning innebär ett betydande men för en
utvecklingsstörd.
Det är rätt vanligt att höftleden är ur led
(luxation) hos barn med Downs syndrom.
Också knäproblem är vanliga, men de kan i
allmänhet underlättas med stödsulor.
Plattfot är vanligt vid Downs syndrom.
Menstruationen börjar i allmänhet vid 12–14
års ålder. En kvinna med Downs syndrom
kan i sällsynta fall bli gravid. Om det är
nödvändigt med prevention, bör patienten
förstå vad den används till. Män med Downs
syndrom kan i allmänhet inte bli pappor.
18–38 procent av barnen med Downs
syndrom har psykiska störningar och
beteendestörningar. Depression är två till
tre gånger vanligare vid Downs syndrom än
hos andra utvecklingsstörda. Man kan
använda sedvanliga psykmediciner, men
begynnelsedosen bör vara hälften av den
som allmänt rekommenderas och
förändringar i dosen bör göras småningom.
Vid Downs syndrom är grundämnesomsättningen långsam, vilket gör att
patienterna lätt blir överviktiga. Därför bör
de redan under tidig barndom lära sig att
använda en mångsidig och hälsosam kost
som främjar viktkontrollen.
Rehabilitering
Rehabiliteringen för patienter med Downs
syndrom planeras i en multiprofessionell
arbetsgrupp (läkare, hälsovårdare,
psykolog, socialarbetare, terapeuter,
handledare för hemvården, eventuellt den
personliga assistenten) enligt vars och ens
behov. Också daghem, specialundervisning,
stödd grundundervisning, specialyrkesutbildning och handikappservice spelar
en central roll för att stödja utvecklingen och
för att patienten ska lära sig vardagsfärdigheter.
Det ordnas också habiliteringskurser för
utvecklingsstörda barns familjer och träffar
där de kan möta andra familjer som är
i samma situation (så kallat stöd av
likställda).
www.kaypahoito.fi/web/svenska/patienter
2
Mera information:
Webbtjänst för utvecklingsstörningar
(på finska) http://www.verneri.net
(Kehitysvammaisuus > Diagnoosit > Downin
oireyhtymä)
Förbundet Utvecklingsstörning
De Utvecklingsstördas Stödförbund
Opas Lapsellamme on Down (red. Sanna
Välkkilä, utgiven av De Utvecklingsstördas
Stödförbund 2009)
Patientinformationen är sammanställd
utifrån Finska Läkarföreningen Duodecims
God medicinsk praxis -rekommendation av
redaktör Kirsi Tarnanen, som är ansvarig
för patientversionerna. Texten har granskats
av arbetsgruppens ordförande, specialistläkaren i pediatrik, cheföverläkare Markus
Kaski från stiftelsen Rinnehemmet samt
God medicinsk praxis -redaktören,
specialistläkaren i pediatrik och barnendokrinologi Jorma Komulainen från
Institutet för hälsa och välfärd.
Översättningen till svenska är bekostad av
Finska Läkaresällskapet.
Ansvarsbegränsning
God medicinsk praxis -rekommendationerna
är sammandrag gjorda av framstående
experter gällande diagnostik och behandling
av bestämda sjukdomar. De ersätter inte
läkarens eller annan hälsovårdspersonals
egen bedömning av vilken diagnostik,
behandling och rehabilitering som är bäst för
den enskilda patienten då behandlingsbeslut
fattas.
www.kaypahoito.fi/web/svenska/patienter
3
