DNA-tester för hundens ärftliga sjukdomar Anna Björk, Kristina Cederberg, Rosie Dahle, Christel Kurén & Alicia Kylsäter Genetiska sjukdomar I DNA – den genetiska koden Ärftlighet Hunden 38 kromosompar, 78 kromosomer – dubbel uppsättning! Sjuk – bärare – fri från genen Bota genetiska sjukdomar? Hos individen Framtida generationer DNA-tester Förutsättningar Identifierad gen test finns för genen Hur? Blodprov, svabbprover – där DNA finns Indviduellt verktyg för att kartlägga sjukdomen 13 DNA-tester som SKK registerar Ceroid lipofuscinos (CL) CLAD (canine leukocyte adhesion protein deficiency) FN (familjär nefropati) Polyneuropati Retinal dystrofi (nattblindhet) tidig (juvenil) katarakt Kongenital myastheni (muskeltrötthet) trombopati von Willebrands sjukdom 4 olika PRA-sjukdomar (GR_PRA I och II, Pap_PRA1, prcd-PRA och rcd4-PRA) Exempel på några DNA-tester som SKK registrerar DNA-test för trombopati DNA-test för Retinal Dystrofi (nattblindhet) Landseer Ökad blödningsbenägenhet Briard Stör signalsystem för ledning av blod Näthinnesjukdom Förorsakar nattblindhet och varierande grad av dagblindhet Autosomal recessiv arvsgång Görs med blodprov Autosomal recessiv arvsgång Görs med blodprov Intressanta länkar för att läsa mer http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/R1/R52.full.pdf+html http://hunddna.slu.se/WP/ http://www.hundsport.se/redaktionellt/artiklar_mapp/dna_test.html Rasklubbar Labradorklubben anger följande sjukdomar som man kan hitta med gentest: PRA, EIC och CNM. För PRA ser man en fördel att gentesta då man kan använda de som är carrier i avel om man parar med en anlagsfri. För de EIC och CNM är man avvaktande då man är orolig att för många gentester ska begränsa antalet avelsdjur. Utifrån border collie-perspektiv Svak (Svenska Vallhundsklubben) http://www.svak.se/ registrerar DNA-test för CEA och IGS på border collie. De sjukdomar vi redan kan gentesta för är oftast sjukdomar som beror på en enda genmutation, som hunden måste ha dubbel uppsättning av – ärva från båda sina föräldrar (enkel recessiv nedärvning). T ex IGS. IGS IGS (Imerslunds-Gräsbäck syndrom), B12 brist IGS kan bero på olika mutationer beroende på vilken ras det är. Hos beaglar sitter mutationen på en annan plats än hos Border collies, men slutresultatet (IGS) blir det samma. Mer info: http://www.svak.se/?p=4268 CEA CEA (Collie Eye Anomoly), en ärftlig ögonsjukdom som i värsta fall kan leda till blindhet. CEA har troligen polygen arvsgång. Med det menas att sjukdomen inte träder fram förrän en kombination av flera arvsanlag uppträder samtidigt. Border collie som används i avel ska ögonlysas, men även frisk hund kan alltså vara bärare. Mer info: http://www.svak.se/?page_id=840 Epilepsi Flera sjukdomar har troligen komplex nedärvning där flera gener är inblandade, t ex Epilepsi. Det finns många studier gjorda på epilepsi hos olika raser. Den genetiska bakgrunden skiljer sig mellan olika raser och kanske även inom en ras I ett par raser har man hittat orsakande mutation, till exempel hos strävhårig dvärgtax och lagotto romagnolo. Det är inte en sjukdom som border collie gentestas för i nuläge, men det pågår forskning. Länk till mer aktuell info om Epilepsi (och IGS): http://www.svak.se/?p=5271 Tack!