Tema
Tvillingregistrets ställning
fortsatt stark
Svenska Tvillingregistret är med sina nästan 100 000 enäggs- och
tvåäggstvillingar världens största forskningregister över tvillingar.
Liknande register i övriga nordiska länder är inte lika kompletta.
Text Pia Vingros
"Utan tvillingstudierna skulle vi inte
ha lika stor kunskap om miljöns påverkan på beteende, egenskaper och sjukdomar", säger professor Nancy Pedersen i styrgruppen för Tvillingregistret.
Trots ny kunskap om genetiska riskmarkörer för sjukdom har det Svenska Tvillingregistret fortfarande en betydelsefull
roll för forskningen. Tvillingregistret är
placerat på Karolinska institutet i Stockholm och är en resurs för forskare över
hela världen. När det upprättades på
1960-talet var det för att förstå mer om
hur rökningen påverkar vår hälsa. Sedan
de första studierna har det blivit fler.
Varje år publiceras ett trettiotal rapporter i vetenskapliga tidskrifter baserade
på observationer som gjorts i tvillingstudier. De senaste rönen har handlat
bland annat om hjärt-kärlsjukdomar,
Parkinsons, kroniskt trötthetssyndrom
och adhd. "Synen på registrets betydelse har svängt under åren. När det blev
möjligt att jämföra genetiska variationer över hela genomet ansåg vissa forskare att det inte behövdes några tvillingstudier längre. Men så är inte fallet.
Tvärtom är Tvillingregistret ett värdefullt komplement till den genetiska
kartläggningen, eftersom det ger kunskap om miljöns betydelse", säger Nancy
Pedersen.
En annan faktor som stärkt intresset för
Tvillingregistret är den ökade kunskapen om epigenetik, alltså hur genuttryck påverkas av livsstil och miljö.
1 500 TVILLINGPAR OM ÅRET
Mellan en och två procent av alla födslar
är tvillingfödslar, vilket innebär att det
föds omkring 1 500 tvillingpar varje år i
Sverige. Det är vanligare att den blivande modern får tvillingar om hon är över
35 år än yngre än 20 år. Det finns också
en viss ärftlighet bakom sannolikheten
att föda fler än ett barn.
Av tvillingarna är en tredjedel enäggstvillingar, en tredjedel samkönade tvåäggstvillingar och en tredjedel olikkönade tvåäggstvillingar.
"Alla slags tvillingar är lika betydelsefulla för forskningen. Enäggstvillingar ger
värdefull kunskap om vilken roll miljön
spelar för det som studeras. Tvåäggstvillingar av olika kön kan öka förståelsen om könsskillnader. Genom att jämföra enäggs- och tvåäggstvillingar kan
vi förstå påverkan av genetiska faktorer", säger Nancy Pedersen.
SYFTE PRÖVAS I STYRGRUPP
Varje nyfödd registreras i det medicinska födelseregistret som finns hos Socialstyrelsen. Därifrån får Tvillingregistret sina uppgifter.
Innan forskningsprojekten påbörjas
granskas de av en oberoende etikprövningsnämnd. Detta görs vid respektive
huvudsäte för forskningen.
När ansökan kommer till Svenska Tvillingregistret prövas den i registrets
styrgrupp. I den är Nancy Pedersen en
av deltagarna:
"Vår uppgift är att se till att den forskning som bedrivs är relevant och väl
genomtänkt, och har ett tydligt syfte.
Det händer att vi säger nej. I de flesta
Tema
fall gäller förfrågningar redan insamlade data. Det är mer sällan att vi få en
förfrågan om att samla in nya data. Då
måste vi balansera mot hur många gånger tvillingarna har kontaktats tidigare."
uppgifterna vi lämnar kommer till nytta", säger Noah. "Registret kunde bjuda
in oss tvillingar och berätta om hur de
arbetar och om forskningen de gör", säger Johannes O’Rourke-Drevfjäll.
Forskningsdata samlas in via frågeformulär, intervjuer, hälsokontroller, provtagning
och provanalyser. Data samlas också in
från läkare, som kan uppmanas att bidra
med journalutdrag från de patienter i Tvillingregistret som ingår i en studie.
FORSKNING
Tvillingregistrets forskare intresserar
sig bland annat för allergi, Alzheimers
sjukdom, beteendestörningar, cancer,
diabetes och kranskärlssjukdomar.
Registret får förfrågningar både från
svenska och utländska forskare som vill
använda sig av uppgifterna. "Om forskare från andra länder vill använda registret kräver vi att de ska samarbeta
med svenska forskare. Vi vill att det unika materialet ska användas för att stärka vår vetenskapliga kompetens i landet", säger Nancy Pedersen.
TVILLINGAR I STUDIEN
När enäggstvillingarna Noah och Johannes O’Rourke-Drevfjäll var fem år
kom de med i registret genom sina föräldrars godkännande. Idag är de 17 år.
Under årens lopp har de blivit tillfrågade av registret några gånger. "Vi har fått
lämna salivprov. Provrören kom via posten och vi skulle fylla dem med saliv och
skicka tillbaka dem", säger Johannes.
"Första gången vi lämnade salivprov var
för att de skulle kontrollera att vi var enäggstvillingar", säger Noah. Det mesta
av vårt genom delar vi med andra djur,
men av de resterande tre procenten
som gör oss till människa visade det sig
att Noah och Johannes arvsmassa stämmer till minst 99.7 procent.
Epigenetik
Den del av genetiken som behandlar
förändringar i fenotyp som är oberoende av
förändringar i DNA-sekvensen. Epigenetiken handlar om hur DNA läses av, och hur
DNA uttrycks. Cellens tillstånd i detta
hänseende – det vill säga dess epigenom
– kan leda till att generna omprogrammeras
och därför uttrycks annorlunda än vad DNA
signalerar. Epigenomets signaler kan med
andra ord överrösta det DNA som ärvts från
föräldrarna. Epigenomet påverkas av den
yttre miljön (diet, gifter, hormoner, mm).
Andra gånger Noah och Johannes har
kontaktats av registret har de svarat på
uppgifter i enkäter som de fått hemskickade. De har tagit ungefär en halvtimme att fylla i och har handlat om deras fysiska hälsa eller hur de känner sig.
"Senast var det frågor om jag känner mig
förföljd eller övervakad av någon. Det var
lite underligt att svara på något utan att
veta sammanhanget", säger Noah.
De har inte fått information om i vilka
studier frågorna ingår eller resultatet av
forskningen när den är klar. "När jag var
yngre brydde jag mig inte så mycket,
men nu vill jag gärna veta mer. Det
skulle vara intressant att känna till hur
Några av de senaste forskningsresultaten baserat på Tvillingregistret har visat
att det finns ett samband mellan låg
födelsevikt och risken att utveckla såväl
adhd som autism. Den av tvillingarna
som har lägst födelsevikt har också
störst risk att drabbas, både inom tvåäggs- och enäggstvillingpar.
Tillväxten under fostertiden har även visat
sig spela roll för astma och eksem. För astma ökade risken vid låg födelsevikt medan det verkade vara tvärtom för eksem.
Det är väl känt att förändringar i DNA är
den primära orsaken till cancer. Förändringarna kan vara nedärvda från föräldrarna eller ha uppkommit senare i livet.
Betydelsen har studerats i nordiska
samarbetsstudier. Resultaten visar att
ärftlighet är olika för olika cancerformer, men är oftast av underordnad betydelse. Miljö och livsstilsfaktorer har
större inverkan. Undantaget är prostatacancer där ärftligheten generellt sett
påverkar risken mer än vad miljön gör.
FINANSIERING
Registret finansieras delvis av ett basanslag från Utbildningsdepartementet. Övriga resurser kommer från Vetenskapsrådet, Forskningsrådet för hälsa,
arbetsliv och välfärd, Wallenbergstiftelsen, EU och även privata företag via de
studier som använder registret.
VANLIGA FRÅGOR
En vanlig fråga till registret kommer
från föräldrar till tvillingar. De undrar
om deras barn är enäggstvillingar.
"Enklast är att fråga sig om barnen var
lika som bär som små eller mer som vilka
syskon som helst. Var de så lika att även
de som kände dem väl hade svårt att skilja
dem åt kan man vara säker på att de är enäggstvillingar", säger Nancy Pedersen.
•
5
