Urvalsprovet 19.5.2015
Personbeteckning _________________-______
Helsingfors universitets
Efternamn ________________________________________
utbildningsprogram för
Förnamn _________________________________________
molekylära biovetenskaper
Uppgift 1 Poäng ________/ 30
Uppgift 1. Genens struktur och funktion. ( 30 p)
Ett viktigt mål inom molekylbiovetenskaplig forskning är förståelse för hur gener fungerar. Generna styr
cellens funktion och störningar i genernas uppbyggnad eller funktion påverkar uppkomsten av flera
sjukdomar.
1A. Generna är uppbyggda av DNA. Hur ser DNA:s struktur ut och på vilka egenskaper baserar sig DNA:s
förmåga att lagra och överföra genetisk information? Beskriv DNA:s kemiska egenskaper och du kan också
bifoga bilder till ditt svar. (10 p)
Modellsvar:
DNA är uppbyggt av grundenheter s.k. nukleotider, som består av deoxsyribos, fosfat och en
(kväve-)bas. Baserna i DNA är guanin, tymin, cytosin och adenin. En DNA-sträng består av
en kedja av nukleotider, där de kovalenta bindningarna (fosfodiesterbindningarna) mellan
deoxyribos och fosfat bildar en kedjelik struktur (polymer) (detta kan vara som en bild).
DNA består av två strängar och strängarna löper antiparallellt. DNA-strängarna länkas
samman via baserna, så att adenin och tymin bildar ett par och guanin och cytosin bildar ett
annat par. Baserna länkas samman genom icke-kovalenta vätebindningar. Dubbelsträngat
DNA bildar en dubbelhelix. Den biologiska informationen i DNA återfinns i basernas
ordningsföljd. DNA:s uppbyggnad som en dubbelhelix möjliggör DNA:s duplicering, vilket
leder till att cellens genetiska information kan överföras till dottercellerna vid celldelning.
Då DNA dupliceras syntetiseras vardera strängen genom att använda den motsatta strängen
som mall.
Poängsättning:
1 p: deoxyribos, fosfat och bas (a)
1 p: guanin, tymin, cytosin och adenin (b)
1 p: kovalenta bindningar mellan deoxyribos och fosfat bildar en kedja (c)
1p: DNA är dubbelsträngat (d)
1 p: DNA-strängarna är antiparallella (e)
1 p: basernas parning A+T och G+C (f)
1 p: basparen länkas samman via vätebindningar (g)
1 p: DNA är en dubbelhelix (h)
1 p: DNA:s uppbyggnad som en dubbelhelix möjliggör DNA:s duplicering (i)
1 p: vardera strängen syntetiseras genom att använda den motsatta strängen som mall (j)
1 p: annan relevant korrekt information (max. totala poäng ändå 10) (k)
Uppgift 1. Sida 2.
Namn______________________________
1B. Hur är en typisk gen konstruerad och hur regleras genen? Hur skiljer sig en karakteristiskt uppbyggd gen
i bakterier och eukaryota organismer, i fråga om genens uppbyggnad och reglering? Du kan bifoga bilder till
ditt svar. (10 p)
Modellsvar:
Genen består av en reglerdel och ett område som kodar för RNA. Genens transkription till
RNA sker med hjälp av RNA-polymeras. Då transkriptionen startar binds RNA-polymeraset
framför det kodande området. Reglerdelen avgör hur ofta RNA-polymeraset transkriberar
genen. Reglerdelar återfinns nära startområdet för RNA-syntesen (promotor) eller mer
distalt från RNA-syntesens startområde (enhancer regioner). Genen regleras av
regulatoriska proteiner som binds till DNA (bl.a. repressorn som är en
transkriptionsfaktor). En del av generna transkriberas i alla förhållanden
(basgener/essentiella/konstitutiva gener), andra gener transkriberas endast vid speciella
förhållanden eller i specifika celltyper. Bakterier har specifika gengrupperingar, s.k.
operoner, där flera gener är grupperade under samma reglerdel. Eukaryota organismers
gener består av flera delar, exoner, som skiljs åt av icke-kodande introner. Efter RNAsyntesen klyvs intronerna bort och exonerna sätts ihop. Detta möjliggör alternativ
gensplitsning, d.v.s. en gen kan producera flera olika proteiner. Bakteriers DNA och
ribosomer finns fritt i cytosolen och proteinsyntesen kan därmed börja redan under
transkriptionen. Hos eukaryota organismer sker budbärar-RNA:s transkription och
splitsning i cellkärnan, varefter budbärar-RNA transporteras till cytosolen för
proteinsyntes.
Poängsättning:
1 p: Genen består av en reglerdel och en del som kodar för RNA (a)
1 p: Genen transkriberas till RNA m.h.a. RNA-polymeras (b)
1 p: Reglerdelen styr hur ofta RNA-polymeraset omskriver genen. (c)
1 p: Reglerdelar finns nära startområdet för RNA-syntes (promotor) eller mer distalt från
startområdet för RNA-syntes (enhancerregioner). (d)
1 p: Genen regleras av regulatoriska proteiner som binds till DNA (e)
1 p: En del av generna omskrivs under alla förhållanden (essentiella gener/basgener),
andra endast under speciella förhållanden eller i specifika celler. (f)
1 p: Bakterier har specifika gengrupperingar, s.k. operoner, där flera gener är grupperade
under en och samma reglerdel. (g)
1 p: Eukaryota organismers gener består av flera delar, exoner. Mellan exonerna finns ickekodande introner (h)
1 p: Detta möjliggör alternativ splitsning, d.v.s. en gen kan producera flera olika proteiner.
(i)
1 p: Hos bakterier befinner sig DNA och ribosomerna i cytosolen vilket möjliggör
proteinsyntes samtidigt med transkriptionen. Eukaryoters transkription av budbärar-RNA
och därpåföljande splitsning sker i cellkärnan, varefter budbärar-RNA transporteras till
cytosolen för proteinsyntes. (j)
1 p: annan relevant korrekt information (max. totala poäng ändå 10) (k)
Uppgift 1. Sida 3.
Namn______________________________
1 C. Vilka är de eventuella följderna för proteinet som produceras av genen, om det på det kodande
området sker en/ett:
i) punktmutation (en kvävebas utbyts mot en annan)
ii) bortfall av två kvävebaser
iii) bortfall av tre kvävebaser
( 10 p)
Modellsvar:
i) En punktmutation betyder att en kvävebas byts ut mot en annan. En punktmutation kan således vara en tyst
mutation (förändrar inte aminosyran), den kan förändra en aminosyra till en annan eller den kan förändra en
aminosyra till ett stoppkodon varvid det syntetiserade proteinet blir kortare än i normala fall. En tyst mutation
förändrar inte proteinets funktion, en aminosyras förändring kan leda till att proteinets funktion förblir
oförändrat eller så kan det förhindra proteinets normala funktion. Om det i den kodande regionen för
proteinet bildas ett stoppkodon, förhindras proteinets normala funktion sannolikt.
ii) Eftersom budbärar-RNA:s bassekvens läses som bastripletter, s.k. kodon, vid aminosyrasyntesen förändrar
ett bortfall av två kvävebaser alltid läsramen. Som en följd av detta förändras aminosyrornas ordningsföljd
fullständigt i sekvensen som följer efter mutationen. Detta leder sannolikt till uppkomsten av ett funktionellt
odugligt protein eller till ett protein vars normala funktion är störd.
iii) Om de bortfallande tre kvävebaserna bildar ett kodon, faller en aminosyra bort från proteinet. Ett bortfall
av tre kvävebaser kan också påverka två kodon. Härvid bildas av de återstående kvävebaserna i de två
kodonen ett nytt kodon. Detta nya kodon kan koda för en annan aminosyra än de ursprungliga kodonen eller
också kan det nybildade kodonet vara ett stoppkodon, som leder till att det producerade proteinet blir kortare
än normalt. Ett bortfall av en aminosyra eller ersättandet av två aminosyror med en ny kan förhindra
proteinets normala aktivitet eller förändringarna kan sakna verkan. Ett tidigt stoppkodon förorsakar troligen
en störning i proteinets normala funktion.
Poängsättning:
i)
1 p: tyst mutation (a)
1 p: omvandlar en aminosyra till en annan (b)
1 p: förvandlar en aminosyra till ett stoppkodon (c)
ii)
1 p: förändrar läsramen (d)
1 p: förändrar aminosyrornas ordning i sekvensen som följer efter mutationen (e)
iii)
1 p: en aminosyra försvinner (f)
1 p: två aminosyror bildar en ny aminosyraenhet (g)
1 p: två aminosyror bildar ett stoppkodon (h)
Alla punkter tillsammans:
2 p: En förnuftig värdering över sannolikheten för att ett proteins funktion störs i de olika scenarierna, eller
att en tyst mutation inte påverkar proteinets funktion, en tidig stoppkodon eller förändring av läsramen leder
troligen till att proteinets normala funktion förhindras, en eller två aminosyrors ändring eller en aminosyras
bortfall kan i vissa fall förhindra proteinets aktivitet, men dessa förändringar har inte alltid någon
anmärkningsvärd effekt. (i)
