Klinisk immunologi och transfusionsmedicin, Labmedicin Skåne Info: Acetylkolinreceptor-ak Godkänd av Martin Olsson Sida: 1 (1) Version: 1 2016-XX-XX Acetylkolinreceptor-ak (IgG) Provtagning Prov: 5 mL i gelrör, gul propp eller rör utan tillsats, röd propp. Minsta mängd 1 mL. Förvaring/transport Om provet ska skickas med post ska endast serum skickas. Kylförvaring om transport inte sker samma dag som provtagningen. Indikation Misstanke på myastenia gravis. Svar Analysen utförs 1g/vecka. Svar ges vanligtvis inom 7 dagar. Metod Radio Immuno Assay (RIA). Analysen utförs av underleverantör. Referensintervall <0,2 nmol/L Medicinsk bakgrund Myastenia gravis är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där signalöverföringen från nervceller till muskelfibrer är störd. Autoantikroppar mot acetylinkolinreceptor vid myastenia gravis hindrar den neuromuskulära transmissionen genom att binda till och nedreglera antalet acetylkolinreceptorer i det postsynaptiska membranet. Närvaro av Acetylkolinreceptor-ak (AChR-ak) är diagnostiskt för myastenia gravis (MG). Sjukdomen är starkt associerad med andra autoimmuna sjukdomar som SLE, myosit och thyroideasjukdom. Myastenia gravis förekommer hos ca 15-20 per 100 000 individer med en insjuknandetopp dels vid 20 till 30 års ålder och dels vid hög ålder. Hos yngre är sjukdomen betydligt vanligare hos kvinnor, medan könskillnaderna är utjämnade hos äldre. Tymom förekommer hos ca 10% och kan förekomma i alla åldrar. Patientens symptom är muskelsvaghet vid ansträngning som normaliseras efter vila. Vanligast är generaliserad MG med muskelpåverkan i extremiteter, ögon, mun och svalg, bål och andningsmuskulatur. AChR-ak har mycket hög specificitet för MG och påvisas i 80-90% av patienterna med generaliserad sjukdom. Cirka 15 % av patienterna med MG har endast okulära symtom och hälften av de har detekterbara antikroppar. Antikroppsnivåerna korrelerar dåligt till sjukdomens allvarlighetsgrad och låga nivåer kan ses vid uttalade symtom. Bland de anti-AChR seronegativa patienterna uppvisar 540% antikroppar mot muskel-specifikt tyrosinkinas (MuSK), vilket stödjer diagnosen myastenia gravis. Litteraturreferens 1. Skogh T, Rönnelid J och Dahle C. Autoantikroppsanalyser i Klinisk immunologi. Truedsson L. Upplaga 1 SBN13:9789144074269).