K linik och vetenskap
Karl-Henrik Gustavson, professor emeritus, avdelningen för klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Uppsala
([email protected])
Õie Umb-Carlsson, doktorand, institutionen för neurovetenskap, enheten för psykiatri, Ulleråker, Uppsala universitet
Karin Sonnander, professor, institutionen för socialt arbete, Göteborgs universitet
Vuxna med svår utvecklingsstörning – en 30-årsuppföljning
Fysiskt integrerade i samhället,
men psykiska problem negligeras ofta
❙❙ Att ge personer med utvecklingsstörning tillgång till normala eller gängse livsvillkor har varit en målsättning för omsorger och andra socialpolitiska åtgärder under de senaste decennierna. Den s k normaliseringsprincipen formulerades i
slutet av 1960-talet av bl a Nirje [1], och den har genomsyrat
lagstiftning och regelverk under en följd av år.
Samhällets stöd till personer med utvecklingsstörning har
under senare hälften av 1900-talet förändrats enligt följande.
Landstingskommunalt huvudmannaskap infördes 1968 i och
med 1967 års lag angående omsorger om vissa psykiskt utvecklingsstörda (SFS 1967:940). Träningsskolans tillkomst
medförde att alla barn fick rätt till undervisning. Lagen reviderades 1985 i och med Omsorgslagen (SFS 1985:568). I
Omsorgslagen fastslogs att personer med utvecklingsstörning hade samma generella rättigheter som andra, vilka regleras i t ex Socialtjänstlagen och Hälso- och sjukvårdslagen,
kompletterat med preciserade särskilda rättigheter. Lagen definieras som en s k rättighetslag, och syftet var att skapa förutsättningar för personer med utvecklingsstörning att leva ett
liv som andra. Lagen innebar även att man formellt tog avstånd från institutionerna.
Under början av 1990-talet fördes ansvaret för de landstingskommunala verksamheterna successivt över till kommunerna. Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade,
LSS (SFS 1993:387), innebar en vidareutveckling av Omsorgslagen med bl a en större personkrets. Från att tidigare ha
varit hänvisade till ett liv på institution lever nu det stora flertalet vuxna personer med utvecklingsstörning i gruppbostäder
eller eget boende. Dessa förändringar i insatser har i många
stycken inneburit förbättringar i den enskildes livsvillkor, men
också begränsningar och brister har gjorts tydliga [2-4].
Det är viktigt att beskriva, relatera och analysera tidiga insatser under barna- och uppväxtåren och dessa insatsers betydelse för hälsa och livssituation i vuxenlivet. De undersökningar som hitintills gjorts har så gott som uteslutande omfattat personer med lätt utvecklingsstörning. Studierna har dessutom varit av tvärsnittskaraktär, dvs de har behandlat situationen vid en tidpunkt eller under en relativt begränsad tidsperiod för ett urval personer, vilket begränsar deras värde.
Det är därför angeläget att i ett longitudinellt perspektiv
beskriva livssituation och livsvillkor för personer med svår
utvecklingsstörning konstaterad i tidiga barnaår [5]. Svår utvecklingsstörning definieras enligt WHO som en intelligens-
388
Sammanfattat
I en tvärvetenskaplig prospektiv undersökning har en
30-årsuppföljning gjorts av de personer med svår utvecklingsstörning som föddes i Uppsala län under
perioden 1959–1970. Uppföljningen visar att 30 procent av dessa personer hade avlidit – det stora flertalet före vuxen ålder.
Samtliga av de nu levande svårt utvecklingsstörda
levde fysiskt integrerade i samhället. De nyttjade den
allmänna hälso- och sjukvårdens resurser, men hade
också kontakt med professionella inom vuxenhabiliteringen.
Undersökningen visar dock också att ökad observans
och insats vad gäller psykiska problem, rörelsehandikapp och synförmåga hos vuxna svårt utvecklingsstörda är angeläget.
Se även artikeln på sidan 382 i detta nummer.
nivå motsvarande IQ mindre än 50 enligt konventionella intelligensbedömningsmetoder samt, till följd av denna, påtagliga svårigheter att uppfylla den kulturella gemenskapens åldersanpassade krav (brister i adaptiv funktionsförmåga).
❙❙ Syfte
Målsättningen med det projekt som här presenteras har varit
att genomföra en tvärvetenskaplig prospektiv undersökning i
syfte att beskriva etiologi, mortalitet, psykisk och fysisk hälsa, associerade funktionshinder, medicinska och habiliterande insatser samt sociodemografiska karakteristika för vuxna
personer med svår utvecklingsstörning.
❙❙ Material och metoder
Den aktuella undersökningen utgår från samtliga 122 barn
Läkartidningen ❙ Nr 6 ❙ 2005 ❙ Volym 102
K linik och vetenskap
Tabell II. Mortalitet och dödsålder i relation till etiologin för utvecklingsstörningen.
Etiologi
Prenatal etiologi
A. Genetisk etiologi
Downs syndrom
Annat kromosomalt syndrom
Mutantgener
B. Prenatal okänd etiologi
C. Prenatal förvärvad etiologi
Prenatal infektion
Intrauterin tillväxthämning
Perinatal etiologi
Perinatal infektion
Asfyxi/hjärnblödning
Postnatal etiologi
Listeria-infektion
Proteus-meningit
Herpes simplex-encefalit
Malnutrion och sepsis
Psykos
Infantil autism
Annan tidig barnpsykos
Orsaken ej spårad
Frekvens (n=122)
Döda (n=37)
Medelålder vid dödstillfället, år (intervall)
Procent mortalitet
39
5
9
25
8
–
6
11
14,9 (1,3–32,3)
–
10,7 (2,7–25,3)
7,0 (1,0–31,7)
21
–
67
44
1
9
–
3
–
14,0 (1,2–26,8)
–
33
2
10
1
3
5,0
18,8 (11,6–24,3)
50
30
1
1
1
1
1
1
1
1
17,5
1,0
8,0
3,1
100
100
100
100
2
1
15
–
–
1
–
–
27,6
–
–
Tabell I. Etiologisk klassifikation för gruppen vuxna svårt utvecklingsstörda
personer undersökta 2002–2003.
Etiologi
Antal (n=47)
Prenatal etiologi
A. Genetisk etiologi:
Downs syndrom
Annat kromosomalt syndrom
Mutantgener
15
3
2
B. Prenatal okänd etiologi
7
C. Prenatal förvärvad etiologi:
Intrauterin tillväxthämning
6
Perinatal etiologi
Perinatal infektion
Asfyxi/hjärnblödning
1
6
Infantil autism
Orsaken ej spårad
2
5
(57 flickor och 65 pojkar) med svår utvecklingstörning som
föddes i Uppsala län 1959–1970, de som avlidit under första
levnadsåret har uteslutits. Dessa barn, av vilka så gott som
samtliga vistades på institutioner för svårt utvecklingsstörda
barn, undersöktes vad gäller hälsa, orsak till utvecklingsstörningen samt förekomst och grad av tillkommande funktionshinder 1975–1976 av Bengt Hagberg (professor i barnneurologi) och Karl-Henrik Gustavson vid barnmedicinska kliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Vidare undersöktes
barnen minst två gånger årligen under åren 1959–1976 på
Rickomberga barnhem i Uppsala av Bengt Hagberg, KarlHenrik Gustavson och barnneurolog Kerstin Sars.
Medelincidensen för svårt utvecklingsstörda barn födda
1959–1970 i Uppsala län var 2,9 per tusen, och prevalensen
var den 30 juni 1976 2,4 per tusen [6]. Utifrån den huvudsakliga orsaken till utvecklingsstörningen hänfördes barnen
etiologiskt till endera av följande fem huvudgrupper:
• prenatal orsak,
• perinatal orsak (under förlossningen eller första levnadsveckan),
• postnatal orsak (efter 7 dagars ålder),
• infantil autism eller annan tidig barnpsykos,
• okänd orsak [7, 8].
Könsfördelningen bland de 85 överlevande från ursprungs-
Läkartidningen ❙ Nr 6 ❙ 2005 ❙ Volym 102
7
materialet var 37 kvinnor och 48 män. Totalt 38 personer
kunde av geografiska och andra praktiska skäl inte delta i de
olika undersökningarna, och den slutliga undersökningsgruppen kom att utgöra 47 personer – 20 kvinnor och 27 män.
Gruppens medelålder var 36 år, åldersfördelningen var
31–42 år. Orsaksfaktorerna till utvecklingsstörningen i den
aktuella slutliga undersökningsgruppen av vuxenmaterialet
redovisas i Tabell I.
Den aktuella undersökningen utgör en 30-årsuppföljning
av dessa personer med svår utvecklingsstörning vad gäller
mortalitet, fysisk och psykisk hälsa, tilläggshandikapp samt
medicinska och habiliterande insatser. Alla barn- och vuxenjournaler, som omfattar såväl medicinska som övriga habiliteringsinsatser, granskades. Samtliga personer undersöktes
medicinskt på Uppsala läns landstings habiliteringsmottagning – såväl vad gäller allmäntillståndet som beträffande
funktionshinder – av Karl-Henrik Gustavson under perioden
2002–2003.
Inom projektet har även personernas levnadsvillkor beskrivits och jämförts med levnadsvillkoren för övriga befolkningen i samma ålder.
Via en postenkät till anhöriga och personal har personernas nuvarande boende, utbildning, arbete/sysselsättning, inkomst och familjesituation kartlagts.
❙❙ Resultat
Mortalitet. Vid censusdatum den 15 december 2002 hade 37
(30 procent) – 20 kvinnor, 17 män – av de 122 personerna
med svår utvecklingsstörning födda 1959–1970 och som levde vid 1 års ålder avlidit, varav det stora flertalet under barnaåren (Tabell II). Totalt hade 20 procent av barnen med
Downs syndrom, 60 procent av barnen med utvecklingsstörning betingad av mutantgen med enkel nedärvning (i flertalet
fall autosomalt recessiv nedärvning), 33 procent av barnen
med intrauterin tillväxthämning och 50–100 procent av barnen med en infektionsorsakad utvecklingsstörning dött.
Associerade CNS-funktionshinder (handikapp). Sammanlagt
51 (42 procent) av de 122 barnen i ursprungsmaterialet och
25 (53 procent) av de 47 vuxna personerna hade tillägg av ett
eller flera CNS-funktionshinder (Tabell III). I vuxenserien
var epilepsi vanligaste tilläggshandikappet och förekom hos
14 (30 procent) av de 47 personerna med svår psykisk utveck-
389
K linik och vetenskap
Tabell III. Associerade CNS-funktionshinder hos gruppen med svår utvecklingsstörning i barnaålder och i vuxen ålder.
Tabell IV. Sociodemografiska karakteristika för gruppen som undersökts
2002–2003.
Barnaålder
Vuxen ålder
Karakteristika
Associerat funktionshinder
n=122 (%)
n=47 (%)
Cerebral pares1
Spasticitet – ej cerebral pares
Epilepsi2
Svår synnedsättning
Svår hörselnedsättning
22 (18,0)
–
36 (29,5)
12 (9,8)
4 (3,3)
10 (21,2)
11 (23,4)
14 (29,8)
6 (12,8)
5 (10,6)
Kön
Kvinna
Man
Ålder
Medelvärde (SD)
Spridning
Boende
Eget
Föräldrahem
Gruppbostad
Utbildning
Grundsärskola1
Grund1- och gymnasiesärskola2
Grund1-,gymnasiesärskola2 och vuxenutbildning3
Grundsärskola1 och vuxenutbildning3
Ingen utbildning
Information saknas
Arbete/sysselsättning
Daglig verksamhet4
Information saknas
1
2
Spastisk diplegi, spastisk tetraplegi, dyskinetiskt syndrom
Återkommande epileptiska anfall
lingsstörning. Sammanlagt 10 (21 procent) av de svårt utvecklingsstörda hade cerebral pares, de led dessutom av epilepsi. Totalt 6 personer hade uttalad synnedsättning, och 5
hade svår hörselnedsättning. Påtagliga psykiska problem förelåg hos 17 (36 procent) av personerna: beteendestörningar
(6 personer), depression (1 person), tvångsneuros (1 person),
autism (4 personer), autistiska drag (5 personer).
Antal (n= 47)
20
27
36,3 (2,95)
31–42
3
6
38
18
17
4
4
2
2
46
1
1
Grundsärskola, träningsskola, specialklass
Yrkesutbildning, yrkesträning, verksamhetsträning
3
Särvux, folkhögskola för personer med utvecklingsstörning
4
Sinnesstimulering och produktion (enklare industriella uppgifter, handarbete, caféarbete, trädgårdsskötsel, skogsarbete etc)
2
Skolgång, boende, sysselsättning. Den vanligaste boendeformen var gruppbostad (Tabell IV), antingen i den äldre typen
med ett privat rum och gemensamt kök och vardagsrum (n=7)
eller i den moderna formen med egen lägenhet och tillgång
till gemsamhetsutrymmen (n=31). Alla förutom 1 av de 47
utvecklingsstörda hade personalstöd i bostaden.
Som framgår av Tabell IV hade 46 personer arbete/sysselsättning i form av daglig verksamhet. De hade sin huvudsakliga försörjning via socialförsäkringssystemet, t ex förtidspension, bostadsbidrag och handikappersättning. Kontaktpersoner och ledsagare gav stöd på fritiden till 35 personer.
God man hade förordnats till 42 personer.
När det gäller familjesituationen var samtliga ensamstående, men 45 personer hade regelbunden kontakt med föräldrar,
syskon eller annan anhörig.
Medicinska och habiliterande insatser. Samtliga personer
hade en husläkare. Totalt 41 personer hade under det senaste
året besökt vårdcentral akut eller för hälsoundersökning, och
46 hade varit på sin tandläkarmottagning. Trots det utfärdades, vid den aktuella medicinska undersökningen, remiss för
ytterligare undersökningar – framför allt till ortoped- och
ögonspecialist – för 21 personer. Sammanlagt 30 personer
hade konsulterat vuxenhabiliteringen i Uppsala län, varav
drygt hälften (n=19) hade CNS-funktionshinder. Endast 7 av
de 17 personerna med aktuella markanta psykiska problem
hade under det senaste året konsulterat psykiatrisk öppenvårdsmottagning, specialistteam för personer med psykiatriska problem och utvecklingsstörning och/eller psykolog vid
vuxenhabiliteringen.
❙❙ Diskussion
Av de avlidna personerna med svår utvecklingsstörning i ursprungsmaterialet hade det stora flertalet avlidit före vuxen
ålder. Dödligheten var högst i gruppen med CNS-infektioner
som orsak till utvecklingsstörningen. Den var också hög
bland personerna med mutantgener som orsak till utvecklingsstörningen. Hos flertalet av dessa förelåg en autosomalt
recessivt nedärvd progressiv neurodegenerativ sjukdom.
Lägst var mortaliteten i gruppen barn med Downs syndrom,
20 procent. Av barnen med Downs syndrom födda 1959–
1970 i Uppsala län avled 16 procent före 1 års ålder på grund
av medfödda hjärtmissbildningar. Dessa barn är per definition inte inkluderade i den aktuella undersökningen. Den tidigare höga spädbarnsdödligheten vid Downs syndrom är nu-
390
mera kraftigt reducerad tack vare att man idag opererar det
vid Downs syndrom mycket vanliga hjärtfelet, komplett
atrioventrikulär septumdefekt, redan före 6 månaders ålder
[9].
Att andelen personer med ett eller flera CNS-funktionshinder i vår serie hade ökat från tidig barnaålder till vuxenålder berodde i många fall på sen debut och diagnos av spasticitet, syn- och hörselnedsättning. Med åldern tillkommande
funktionshinder hos äldre personer med svår utvecklingsstörning har också rapporterats i en finsk undersökning [10].
Samtliga personer i vår undersökning var fysiskt integrerade i samhället, och ingen bodde på institution. De tog alla
del av den allmänna hälso- och sjukvården, vilket visade sig
i att alla var registrerade hos husläkare. Att så många som 41
av dem besökt sin husläkare akut eller för hälsokontroll samt
46 sin tandläkarmottagning under det senaste året är mycket
tillfredsställande.
Vid den aktuella medicinska undersökningen befanns det
dock vara angeläget med remiss för ytterligare undersökningar, till framför allt ortoped- och ögonspecialist Det visade sig
också vara angeläget med undersökning av tyreoideafunktionen hos många av personerna med Downs syndrom.
Detta belyser behovet av ökade insatser för gruppen vuxna, svårt utvecklingsstörda av läkare med specifik kompetens
om funktionshinder, såsom vuxenhabiliteringsläkare. Begränsade kunskaper om funktionshinder vid svår psykisk utvecklingsstörning hos många läkare inom andra specialiteter
gör det angeläget med undervisningsinsatser motsvarande
SK-kurser. Av de 17 personerna med psykiska problem hade
endast 5 kontakt med öppenvårdspsykiatri och/eller specialistteam för personer med psykiska problem och utvecklingsstörning. Detta indikerar att flertalet personer med svår utvecklingsstörning och psykiska problem inte bedömts av psykiater.
Dessa data ligger i linje med vad Gustafsson och Sonnander [11] rapporterat, dvs att personer med utvecklingsstörning inte i tillräcklig utsträckning remitteras för psykiatrisk bedömning. Gustafsson [12] diskuterar kring svårigheterna att applicera gängse psykiatriska kriterier på personer
med svår utvecklingsstörning. Hon lyfter även fram begrän-
Läkartidningen ❙ Nr 6 ❙ 2005 ❙ Volym 102
K linik och vetenskap
sade kunskaper om såväl symtomatologi som behandling av
vuxna personer med svår psykisk utvecklingsstörning samt
bristen på tillämpliga diagnostiska instrument som hinder för
en optimal vård och behandling.
*
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.
Referenser
1. Nirje B. The normalization principle and its human management implications. In:
Kugel RB,Wolfensberger W, editors. Changing patterns in residential services for
the mentally retarded. Washington: President’s Committee on Mental Retardation;
1969. p.181-95.
2. Sonnander K, Nilsson-Embro AC. Utvecklingsstördas livskvalitet. Projekt Mental
retardation, Institutionen för psykiatri, Ulleråker. Uppsala: Uppsala universitet;
1984.
3. Tideman M. Normalisering och kategorisering. Om handikappideologi och välfärdspolitik i teori och praktik för personer med utvecklingsstörning. Göteborg:
Johansson & Skyttmo Förlag; 2000.
4. Socialstyrelsen. KOM UT-Projektet. Utvärdering av kommunaliseringen av omsorger om utvecklingsstörda. Slutrapport. Uppsala: Uppsala centrum för handikappforskning/Uppsala universitet; 1998.
5. Folkow B, Lindblom M, Möller A, Nordholm L, Westerberg B. Livssituationen för
barn och ungdomar med grava handikapp och deras familjer. Socialmedicinsk tidskrift 1996;4:172-6.
6. Gustavson KH, Hagberg B, Holmgren G, Sars K. Grav mental retardation hos barn:
incidens, prevalens, etiologi och multihandikapp. Läkartidningen 1978;75:434-8.
7. Gustavson KH, Hagberg B, Hagberg G, Sars K. Severe mental retardation in a
Swedish county II. Etiological and pathogenetic aspects of children born
1959–1970. Neuropädiatrie 1977;8:293-304.
8. Gustavson KH. Olika framgång vid definierad eller dold utvecklingsstörning.
Svagt begåvad får fast arbete. Läkartidningen 1997;94:1793-6.
9. Frid C. Children with Down syndrome. An epidemiological study with special focus on congenital heart defects [dissertation]. Uppsala: Uppsala universitet; 2003.
Acta Universitatis Upsaliensis 1218.
10. Arvio M, Sillanpää M. Prevalence, aetilogy and comorbidity of severe and profound intellectual disability in Finland. J Intellect Disabil Res 2003;47:108-12.
11. Gustafsson C, Sonnander K. Occurence of mental health problems in Swedish
samples of adults with intellectual disabilities. Soc Psychiatr Epidemiol 2004;
39:448-56.
12. Gustafsson C. Intellectual disability and mental health problems. Evaluation of two
clinical assessment instruments, occurrence of mental health problems and psychiatric care utilisation [dissertation]. Uppsala: Uppsala universitet; 2003. Acta
Universitatis Upsaliensis 1278.
Särtryck
A
rtros är inte en enhetlig sjukdom utan snarare
ett gemensamt slutstadium av olika orsaker. De
viktigaste symtomen är ledsmärta, stelhet och
inskränkt rörlighet, som leder till nedsatt funktion
och handikapp.
Idag finns ingen behandling som kan bromsa
artrosens fortskridande. Däremot finns det en rad
behandlingar som kan minska smärtan och bidra
till att bibehålla eller förbättra patientens funktion.
I en serie artiklar publicerade i Läkartidningen
belyses artros i olika perspektiv. Dessutom speglas
aktuell forskning.
Det häfte som har tagits fram omfattar nio
artiklar på 33 sidor och kan beställas med
kupongen nedan. Priset är 60 kronor
Artros
=artikeln är referentgranskad
Beställer härmed...................ex
av ”Artros”
.................................................................................
namn
.................................................................................
adress
.................................................................................
postnummer
.................................................................................
postadress
Insändes till Läkartidningen
Box 5603
114 86 Stockholm
Faxnummer: 08-20 74 35
www.lakartidningen.se
under särtryck, böcker
Läkartidningen ❙ Nr 6 ❙ 2005 ❙ Volym 102
391
