INSTRUKTION
1 (3)
Giltigt fr.o.m.
Dok.nummer-Utgåva
2017-03-15
24405-2
Medicinska kontroller vid psykisk utvecklingsstörning med särskild
hänsyn till Downs syndrom
INLEDNING
I Västmanland bedöms det finnas ca 1 500 personer i vuxen ålder med diagnosen
psykisk utvecklingsstörning varav c:a 200 med Downs syndrom (DS). Personer med
utvecklingsstörning lever idag betydligt längre än för 30 år sen. De specifika
vårdbehoven kan bero på för tidigt åldrande av olika organ och kroppsfunktioner
eller vara en del av det underliggande tillståndet. Många somatiska avvikelser är
behandlingsbara och därför betydelsefulla att upptäcka. Inte sällan är ett förändrat
beteende hos en person med utvecklingsstörning ett uttryck för ett somatiskt,
behandlingsbart tillstånd. Utöver detta har man uppmärksammat att den ökade
medellivslängden hos personer med utvecklingsstörning i kombination med en
överrepresentation av övervikt och låg fysisk aktivitet leder till en stigande risk för
utveckling av det metabola syndromet.
Det finns nationella och internationella rekommendationer om att vuxna personer
med psykisk utvecklingsstörning bör följas med medicinska kontroller regelbundet.
Vårdvalsprogrammet i Västmanland ger särskild listningsersättning för personer med
utvecklingsstörning och en särskild ersättning för en årlig medicinsk undersökning
med samtidig läkemedelsgenomgång.
Vanliga medicinska problem vid utvecklingsstörning och/eller Downs syndrom
Underfunktion av sköldkörteln, hypotyreos, förekommer hos 10-15% av personer
med DS. Män med DS bedöms som infertila men kvinnor är fertila, hälften av barnen
får DS varför preventivmedelsrådgivning viktig.
En ökad risk för medfödda hjärtfel som mitralklaffsprolaps och aortaregurgitation.
Synen är ofta försämrad redan i barnaår, i vuxen ålder vanligt med utveckling av
gråstarr, katarakt, ca 20% behöver opereras. Mindre vanligt men notabelt
keratokonus. Eksem på ögonlocken, blefarit, är vanligt.
Hörsel ca 70% hos vuxna med DS lider av hörselnedsättning ofta pga ledningshinder
mellanöredysfunktion. Vanligt med vaxproppar i kombination med trång hörselgång.
Ortopediska problem vanliga såsom plattfot, breda fötter, hallux valgus,
luxationstendens av höftleder och knäskålar, artros, instabilitet av halskotpelaren.
Depressioner är vanligt förekommande men ofta en svårare diagnos att ställa i denna
grupp och kan hos personer över 40 år vara svår att skilja från demens av Alzheimer
typ som är mycket vanlig hos personer med DS, debuterar tidigt, många gånger med
snabbt förlopp.
Förstoppning och gastro-esophagal reflux, GERD, är vanliga problem hos personer
med utvecklingsstörning och mycket vanligt vid flerfunktionshinder.
Epilepsi förekommer i 20-30% jämfört med 1% i den övriga befolkningen.
Utfärdad av:
Godkänd av:
Anna Lindberg
Anders Ahlgren
Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet
INSTRUKTION
2 (3)
Giltigt fr.o.m.
Dok.nummer-Utgåva
2017-03-15
24405-2
Medicinska kontroller vid psykisk utvecklingsstörning med särskild
hänsyn till Downs syndrom
TILLVÄGAGÅNGSSÄTT
Rekommenderade medicinska kontroller vid psykisk utvecklingsstörning och
speciellt Downs syndrom
Viktigt att det finns en säkerställd rutin så patienten kommer på regelbundna
kontroller, ”fast vårdkontakt”. Vid besöket är det centralt att medföljare har god
kännedom om patienten.
Allmänt:
Viktförändring, fysisk aktivitet, epilepsikontroll, psykisk
hälsa
Lab:
Thyroideaprover, Hb, b-glukos, vikt, blodtryck
Hjärta:
Auskulatation, blåsljud.
Ögon:
Synskärpa och tecken på gråstarr, hornhinneförändringar.
Hörsel och öronstatus:
Hörselnedsättning, vaxproppar.
Leder och rörelseorgan:
Allmän rörelseförmåga, besvär från höfter, knän, fötter,
halsrygg? Anamnestisk uppgift, vid problem klinisk
undersökning.
Tänder:
Går patienten regelbundet hos tandläkare, om ej behov
av tandvård?
Läkemedelsgenomgång:
Risk för övermedicinering av psykofarmaka, uppdaterad
epilepsimedicinering?
Behov av preventivmedelsrådgivning
Praktiska råd vid medicinsk undersökning av person med utvecklingsstörning
Efter Dr Inger Näslund Vuxenhabiliteringen i Värmland.
Allmänt
Mycket bra om undersökning kan ske med en ledsagare som känner patienten väl.
Anpassa undersökning till patientens intellektuella kapacitet. Avsätt god tid, uppträd
avstressat. Håll avstånd först, var ej påträngande. Ingen ska tvingas till hälsokontroll,
blodprover eller undersökningar som ej är livsnödvändiga. Tala lugnt och sakta,
vänligt med låg röst. Först direkt till patienten - vänta på reaktion. Låt patienten svara
om möjligt. Prata inte för mycket, undvik svåra ord eller långa meningar. Säg en sak i
taget, vänta mellan varje uppmaning. Undvik ordbilder (ex ge mig armen). Säg exakt
vad du menar, inga omskrivningar för att vara trevlig. Var konkret, visa, peka. Låt
Utfärdad av:
Godkänd av:
Anna Lindberg
Anders Ahlgren
Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet
INSTRUKTION
3 (3)
Giltigt fr.o.m.
Dok.nummer-Utgåva
2017-03-15
24405-2
Medicinska kontroller vid psykisk utvecklingsstörning med särskild
hänsyn till Downs syndrom
därefter medföljande personal/anhörig berätta. Använd förnamn om patienten, inte
hon eller han.
Somatiskt status
Närma dig försiktigt börja med de moment som går lättast (fråga) brukar vara
neurologstatus, hjärta/lungor, ögon. Spar det obehagligaste till sist brukar vara mun
och svalg och blodtryck.
Ögon/syn: Lys med ficklampa omväxlande på ex hand, kind, ögon på dig själv och
patienten.
Öron: se ovan låt ev patienten titta på din klocka genom otoskopet.
Hjärta/lungor: Visa stetoskop, värm det mot din egen hud. Blodtryck kan vara svårtbedöm nödvändighet.
Buk: Varma händer. PR brukar gå bra om det behövs.
MoS: Ibland svårt prova utan spatel. Gapa själv.
DOKUMENTET ÄR FRAMTAGET AV
Birger Thorell, överläkare Habiliteringscentrum
[email protected]
REFERENSER
1. Utvecklingsstörning, handledning för läkare i primärvården. Dr Inger Näslund,
2013, finns hos undertecknad.
2. Health Guidelines for Adults with an Intellectual Disability, SIRG HEALTH
ISSUES på websidan www.iassid.org
3. Översättning och sammanfattning inklusive referenser av Öl Monica
Björkman januari 2007 finns hos undertecknad.
4. Samverkansdokument ”Demens, Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom”
Utfärdad av:
Godkänd av:
Anna Lindberg
Anders Ahlgren
Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet
