Patientinformation—ärftlig cancer
Familjär tarmcancer
–1–
MEFinfo_CCny
1
Onkogenetiska mottagningen
Universitetssjukhuset i Lund
04-05-10, 22.15
Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige
Lund
Onkogenetiska mottagningen
Genetiska kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
tfn: 046-173362 (sekreterare), 046-177503 (sjuksköterska)
Göteborg
Cancergenetiska mottagningen
Enheten för onkologi
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
tfn: 031-3421915 (sjuksköterska)
Linköping
Onkogenetiska mottagningen
Kliniskt genetiska avdelningen
Universitetssjukhuset
581 85 Linköping
tfn: 013-223127 (sjuksköterska)
Stockholm
Onkogenetiska mottagningen
Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
tfn: 08-51774180 (sekreterare), 08-51773019 (sjuksköterska)
Uppsala
Onkogenetiska mottagningen
Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala
tfn: 018-6115940 (sekreterare), 018-6110243 (sjuksköterska)
Umeå
Mottagningen för familjär cancer
Onkologiskt centrum
Norrlands universitetssjukhus
901 85 Umeå
tfn: 090-7851356 (sjuksköterska)
Internationell information och kontaktnät
För ytterligare information kring colorektal cancer kan länkarna nedan vara av värde:
• Cancerfonden
www.cancerfonden.se
• Fakta om behandling
www.sos.se/mars
• Fakta om colorectal cancer, National Institute of Health, USA
www.nlm.nih.gov/medlineplus/colorectalcancer.html
Denna information har utarbetas av den Onkogenetiska mottagningen vid Universitetssjukhuset i Lund. Materialet har sammanställts av Åsa Mårsell. Ansvariga för innehållet
är Dr. Mef Nilbert, Onkologiska kliniken och Dr. Maria Soller, Genetiska kliniken.
–2–
© 2004
Lund
MEFinfo_CCny
2
04-05-10, 22.15
Patientinformation—ärftlig cancer
Familjär tarmcancer
Bakgrund
En av tre människor i västvärlden kommer någon gång i livet att utveckla cancer. En
andel av alla cancerfall är ärftliga och drabbar vissa organ. Cancer i tjock- och ändtarm
(colorektal cancer) är en av våra vanligaste tumörsjukdomar och uppkommer varje år
hos drygt 5000 svenskar. 10–20% av dessa tumörer beräknas uppstå på grund av ärftliga
orsaker. Under det senaste decenniet har kunskapen om hur tumörer i tarmen uppkommer ökat. Flera arvsanlag förknippade med ärftlig tarmcancer har kartlagts, men
i många familjer är orsaken till ansamlingen av tumörer okänd. Denna broschyr riktar
sig främst till den stora grupp av individer (Fig. 1) som bedöms ha en ärftligt ökad risk
för tjock- och ändtarmstumörer, men där man inte kan finna någon bakomliggande
genetisk orsak.
Ärftlig tarmcancer med
känd genetisk orsak
Misstänkt ärftlig tarmcancer
utan känd genetisk orsak
Icke ärftlig tarmcancer
Figur 1. Andelen tarmcancer orsakad av ärftlighet.
Ärftlighet
I vissa familjer ses en ansamling av tumörer i tarmen som ibland också uppkommit i
yngre åldrar än vanligt. Detta inger misstanke om ärftlig cancer. Kartläggningar av familjer med misstänkt ärftlighet för tumörer och statistiska beräkningar av familjemedlemmarnas risker för tumörsjukdom har gjort att risken för enskilda individer kan beräknas.
Familjeträdet ger viktig information om vilka tumörer som uppkommit i familjen och
vid vilka åldrar släktingarna insjuknat. Detta ligger till grund för rekommendationer
om kontroller hos familjemedlemmarna. Risken att någon gång under livet utveckla en
cancer i tjocktarmen beräknas vara ca. 5% i hela befolkningen. Om man har en förstagradssläkting (förälder, syskon eller barn) med samma sjukdom beräknas risken till ca.
10% och om två nära släktingar finns blir risken ca. 20%.
–1–
MEFinfo_CCny
1
04-05-10, 22.15
Män
August
Mats
Sonja
Einar Barbro
Ola Marie Anna-Lena
Kvinnor
Emma
Sixten Märta
Stefan
Elsa
Ivar
Karin Sven
Gun
Tage
Eva
Figur 2. Släktträd med familjär tarmcancer
Generation I. August var gift med Emma och tillsammans fick de fem barn. Båda är avlidna,
vilket markeras med ett diagonalt streck. Vid 68 års ålder fick August en tumör i tarmen,
markerat med blå färg.
Generation II. Mats fick vid 63 års ålder en tumör i tarmen och dog av annan orsak 10 år
senare. Einar är fortfarande frisk. Sixten dog av lungcancer (gul färg) vid 70 års ålder. Sannolikt hade denna cancer inget att göra med den misstänkta ärftligheten för tarmcancer i
familjen. Elsa fick tarmcancer vid 50 års ålder men lever fortfarande och är frisk. Gun avled
vid 64 års ålder av andra anledningar än cancer.
Generation III. Av kusinerna i denna generation insjuknade Anna-Lena i tarmcancer vid 53
års ålder, medan övriga personer är friska. Man har i familjen misstänkt ärftlig cancer och
rekommenderat kontroller med coloskopi från 40 års ålder för alla kusinerna.
Hela arvsmassan, DNA, finns i var och en av våra celler. Generna (arvsanlagen) finns
i dubbel uppsättning, en som vi ärvt från mor och en från far. Om en individ bär ett
förändrat arvsanlag kan detta föras vidare till nästa generation. Man känner idag till flera
gener som i förändrade former kan orsaka ärftlig tarmcancer, t ex. familjär colonpolypos
(FAP) och hereditär nonpolyposis colorektal cancer (HNPCC). Dock utgör dessa fall en
liten andel och hos de flesta patienter kan ingen förklaring till ansamlingen av tumörer i
familjen påvisas (Fig. 1). Sannolikt finns fler, ännu inte kartlagda gener, som kan ge ökade
risker för tarmcancer och forskning pågår för att försöka identifiera sådana gener. När den
exakta genetiska förändringen inte är känd får risken för en familjemedlem att utveckla en
tumör beräknas från den information som familjeträdet ger.
Cancergenetisk vägledning och utredning
Utredning vid den onkogenetiska mottagningen startar med att den familjemedlem som
sökt rådgivning lämnar uppgifter om tumörsjukdom i släkten. Därefter ritar läkaren
upp familjens släktträd där de som utvecklat tumörsjukdom markeras (Fig. 2). Dessutom kontrolleras ofta, efter tillstånd från anhöriga, diagnoserna i cancerregistret samt
genom granskning av journaler. Om det finns misstanke om ärftlig cancer erbjuds famil–2–
MEFinfo_CCny
2
04-05-10, 22.15
Normal
slemhinna
Flack
polyp
Stjälkad
polyp
Stor
polyp
Cancer
Figur 3. Tumörer i tarmen utvecklas gradvis från ett godartat förstadium, en sk.
polyp. Kontroller med coloskopi är till för att finna och avlägsna dessa polyper.
jen en genetisk utredning avseende de ärftliga former man idag genetiskt kan förklara.
Om denna utredning inte visar några förändringar får rekommendationerna avseende
kontroller baseras på de risker som kan beräknas från familjeträdet.
Cancerutveckling i tjock- och ändtarm
Tumörer i tarmen utvecklas vanligen från ett godartat förstadium, en s.k. polyp eller
adenom, som gradvis kan utvecklas till en cancer (Fig. 3). Ju tidigare en tarmtumör
upptäcks ju bättre är prognosen för patienten. De kontroller som rekommenderas syftar
till att tidigt finna och ta bort dessa förstadier. Eftersom tarmcancer är vanligt har man i
vissa länder valt att rekommendera hela befolkningen kontroller från ca. 50 års ålder på
liknande sätt som vi rekommenderar alla kvinnor mammografikontroller för bröstcancer. I Sverige pågår en diskussion om huruvida kontroller av tjocktarmen skall införas.
Vid den onkogenetiska mottagningen rekommenderar vi idag kontroller till de individer
som tillhör familjer med misstänkt ärftlighet för tarmcancer och som därmed kan misstänkas ha en något högre risk att själva utveckla tarmtumör.
De vanligaste symtomen vid tumörer i tjock- och ändtarm är förändrade avföringsvanor, ofta med omväxlande perioder av förstoppning och diarré, blod och slem i avföringen, obehagskänsla eller smärta från buken, smalare avföring än vanligt, trötthet och
viktnedgång. Vid dessa symtom bör man söka läkare för utredning.
Förebyggande undersökningar
I syfte att tidigt upptäcka förstadier eller en eventuellt utvecklad tumör erbjuds familjemedlemmar i familjer med misstänkt ärftlig tjocktarmscancer regelbundna kontroller av
tjocktarmen. Dessa kontroller brukar påbörjas vid 40 års ålder. Om tumörer har förekommit före 45 års ålder brukar kontroller rekommenderas från en ålder motsvarande
10 år innan yngsta insjuknandeålder i familjen. Undersökningarna upprepas vart 3–5
år beroende på familjehistoria och undersökningsmetod. I första hand rekommenderas
kontroller med coloskopi, men ibland görs kompletterande undersökningar av delar
av tarmen, sk. rekto-sigmoideoskopi, colonröntgen eller undersökning av blod i avföringen.
–3–
MEFinfo_CCny
3
04-05-10, 22.15
• Coloskopi är en undersökning där man med ett böjligt rör med en förstorande
kamera kan undersöka hela tjocktarmens insida. Undersökningen kräver förberedelse i form av rengöring av tarmen, men har fördelen att eventuella polyper kan tas
bort direkt under undersökningen.
• Rekto-sigmoideoskopi utförs på liknande sätt som coloskopi, men innebär undersökning endast av ändtarmen (rektoskopi) eller ändtarmen och sista delen av tjocktarmen (rekto-sigmoideoskopi).
• Colonröntgen är en bra metod för analys av något större polyper, men har nackdelen
att man vid avvikande fynd måste komplettera undersökningen med en coloskopi
för säkrare diagnos eller för att ta bort eventuella polyper. Även röntgen av tarmen
kräver tarmrengöring och under undersökningen sprutas en blandning av kontrastvätska och luft in i tarmen för att ge bilder av god kvalitet.
• Virtuell coloskopi är en ny metod under utarbetande. Den innebär undersökning
med skiktröntgen som ger digitala bilder liknande de vid coloskopi. Metoden verkar
lovande, och kan komma bli aktuell i samband med kontroller.
• Avföringsprov för analys av små mängder blod i avföringen omfattar vanligen tre
prover som inlämnas för analys. Vissa dietrekommendationer måste följas för att
minska risken för felaktiga svar. Nackdelen med proverna är att blod i avföringen
kan också ha andra orsaker än cancer och att det finns tumörer som inte ger blod i
avföringen.
Andra riskfaktorer för cancer i tarmen
Många faktorer har satts i samband med risken för tarmcancer, t.ex. har fet mat och
låg fysisk aktivitet visats öka risken något, medan vitaminer, frukt och grönsaker kan
ha viss skyddseffekt. Fynden är dock osäkra och den påverkan på risken för tarmcancer
dessa faktorer kan ha hos en enskild individ är betydligt lägre än de risker ärftligheten
kan medföra. I familjer med ärftlighet för tumör är sannolikt den ökade risk ärftligheten
medför större en den eventuella påverkan andra riskfaktorer kan ha. Frånsett vikten av
regelbundna undersökningar av tarmen kan därför inga särskilda råd ges till individer
med misstänkt ärftlig tjocktarmscancer.
Psykologiska aspekter
Beslutet att söka genetisk rådgivning på grund av misstänkt ärftlig cancer i familjen tas
oftast av en eller några få individer i en familj. Dessa får information om vilken risk
de själva har att utveckla tumörsjukdom och uppmanas föra informationen vidare och
erbjuda andra familjemedlemmar att kontakta en onkogenetisk mottagning. Det kan
dock vara svårt att informera avlägsna släktingar, som man har liten kontakt med, om
att ärftlig tumörsjukdom kan finnas i familjen och att de kan ha ökad risk att drabbas.
Det är viktigt att i samband med genetisk rådgivning veta att varje individ själv får fatta
beslut om huruvida man vill ha denna information. Familjemedlemmar kan också rea–4–
MEFinfo_CCny
4
04-05-10, 22.15
gera olika på kunskapen om eventuellt ökad risk för tjocktarmstumörer; vissa individer
vill ha utförlig information om riskerna, medan andra inte vill veta hur hög risken kan
vara.
Familjeutredningen görs för att skaffa kunskap om släktingar och deras cancersjukdomar, något som kan väcka minnen och sorg. Den genetiska rådgivningen blir för många
också en bekräftelse på att ärftlig cancer kan finnas i familjen och väcker därmed oro för
egen del liksom för nära anhöriga och andra släktingar.
När det gäller familjär cancer med okänd genetisk bakgrund kan man idag inte
erbjuda genetisk diagnostik i syfte att förutse vilka familjemedlemmar som löper ökad
risk för tumörutveckling. Alla familjemedlemmar som bedöms ha ökad risk uppmanas
därför till kontroller. Detta innebär att en del personer kontrolleras i onödan, medan
kontrollerna för andra kommer fylla en viktig funktion genom att förhindra utveckling
av tjocktarmscancer.
Ordlista
Ord
Förklaring
Adenom
Biopsi
Colektomi
Colon
Coloskopi
Endoskop
polyp, ett godartat förstadium till tumörer i tarmen
provtagning då en vävnadsbit tas bort för undersökning
operation där tjocktarmen tas bort
tjocktarmen
undersökning av tjocktarmen med endoskop
böjligt rör med optik som används för undersökning
av magsäckens eller tarmens insida
Gastrointestinalkanalen
Gen
Hereditär
HNPCC
FAP
Mutation
Onkologi
Pedigree
Rektoskopi
Rektum
Sigmoideoskopi
matspjälkningssystemet (matstrupen,
tunntarmen, tjocktarmen och ändtarmen)
en basenhet i ärftligheten, kodar för ett protein
ärftlig
hereditär nonpolyposis colorektal cancer, ärftligt syndrom
med ökad risk för tjocktarms- och livmodercancer
familjär colonpolypos, ärftligt syndrom med multipla
(100–1000) polyper och hög risk för tarmcancer
förändrad uppbyggnad av en gen, kan ge sjukdom
läran om tumörer
familjeträd
endoskopisk undersökning av ändtarmen
ändtarmen (de sista 15 cm av tjocktarmen)
endoskopisk undersökning av nedre delen av tjocktarmen samt ändtarmen
–5–
MEFinfo_CCny
5
04-05-10, 22.15
–6–
MEFinfo_CCny
6
04-05-10, 22.15
