Olika som bär
SNPs / GWAS:
>99% lika
MEN:
~1% !
(FTO)
???
Kopienummervariation
(CNV)
normal
del
kandidat
-gener
dupl
Kopienummervariation:
En kopienummervariant är en strukturell
förändring i DNA; en deletion eller en
duplikation.
Kopienummervarianter finns hos alla
människor och även hos däggdjur och
spelar en roll både för normal fenotypisk
variation och för utveckling av komplexa
sjukdomar, så som schizofreni, autism
och fetma. Vi har t.ex. nyligen
identifierat en form av extrem fetma som
beror på att en mikrodeletion på
kromosom 16p som innebär att ca 30
gener deleterats. (Walters et. al., Nature
2010).
Förändrad genexpression och
funktionella konsekvenser
– jakten på nya kandidatgener:
Kopienummervariation påverkar genexpression och mitt mål är att studera
vad detta har för betydelse för
sjukdomsutveckling, främst för fetma och
dess relaterade sjukdomar.
Jag letar efter olika mönster av
kopienummervariation
och
genexpression hos feta individer jämfört
med smala och studerar funktionen hos
gener som skiljer sig åt för att identifiera
nya kandidatgener för fetma.
Johanna Andersson-Assarsson, [email protected]
