GENETIK
Sid. 366-395
Varifrån har du fått dina anlag?
GENETIK - Källängens skola
2
Anlag överförs från generation till generation
GENETIK - Källängens skola
3
GENETIK
• Genetik – läran om det
biologiska arvet
• Gregor Johann Mendel
(1822-1884)
Munk som lade fram den
första teorin om hur
egenskaper nedärvs genom
att anlag slumpmässigt
kombineras i avkomman.
Testade på ärtplantor.
GENETIK - Källängens skola
4
Sambandet mellan…
KROMOSOM
DNA
GEN
GENETIK - Källängens skola
5
Gener och proteiner
• Signaler skickas ständigt fram och åter i alla
levande organismer. De gör att vi kan tänka,
känna och minnas.
• All denna aktivitet utförs av ett slags ämnen
som kallas proteiner.
• Proteiner kan liknas vid de levande
varelsernas maskiner. De utför i stort sett allt
som ska hända.
• Efter en tid blir proteinerna utslitna och måste
ersättas.
GENETIK - Källängens skola
6
Gener och proteiner
• Arvsanlag – instruktioner som talar om hur man konstruerar de olika
proteinerna
• Gen – beskrivningen av ett protein
• I människans arvsanlag finns tiotusentals gener. Dessa gener ser ut och
fungerar på samma sätt hos alla livsformer.
• Arvsanlagen är uppbyggda av ämnet DNA.
• En gen är en del av en lång DNA-kedja, som bär beskrivningen av ett visst
protein.
• Vilka gener som finns i ens DNA bestämmer vilka proteiner man har i sig,
och detta bestämmer i sin tur hur man ser ut och fungerar
• Hos människan är de flesta gener identiska. Några kan dock skilja, t.ex.
genen för det protein som tillverkar färgämne till ögat.
GENETIK - Källängens skola
7
Vår arvsmassa
Alla organ i kroppen
består av vävnader.
GENETIK - Källängens skola
Vävnader är
Arvsmassan ligger
uppbyggda av celler
packad i
kromosomer inne
i cellens kärna.
Varje kromosom
består av en
enda lång DNAmolekyl.
8
Vår arvsmassa
• Människan har 46
kromosomer.
• Kromosomerna delas upp i
23 par kromosomer – en
från mamma och en från
pappa
• Varje kromosom består av
en DNA-molekyl
Två av kromosomerna avgör könet
GENETIK - Källängens skola
Micke Sundström ©
9
Kromosomer, DNA, gener
• Människan har 46 sorters DNAmolekyler som bildar varsin kromosom
• Cellkärnan innehåller bl.a. kromosomer
- 46 stycken i varje människocell.
• I en kromosom ligger den långa
DNA-molekylen lindad runt proteiner.
DNA:t bär våra anlag/gener.
• En gen (arvsanlag) är en del av en
DNA-molekyl som är recept på ett visst
protein.
• Varje kromosom innehåller ett stort
antal gener, mellan 244 – 1985.
GENETIK - Källängens skola
10
Kromosomer, DNA, gener
Kromosom innan delning
Utspridda på
kromosomerna
ligger ca 30’000
gener.
Vi kollar närmare på en bit
GENETIK - Källängens skola
11
Kromosomer & DNA-molekyler
Allt hänger ihop i en trådliknande spiral
Om man drar ut den ännu mer…
GENETIK - Källängens skola
12
Kromosomer, DNA, gener
…så ser man att den består av
flera olika avsnitt, gener
(eller anlag)
GENETIK - Källängens skola
13
Kromosomer, DNA, gener
• En gen (arvsanlag) är en del av en
DNA-molekyl som är recept på ett visst protein.
• En gen består av ett antal kvävebaser som
tillsammans bildar en kod eller ett recept på ett
protein
Det finns fyra kvävebaser
T = Tymin
G = Guanin
C = Cytosin
A = Adenin
Exempel på proteiner är Hemoglobin och insulin
GENETIK - Källängens skola
Micke Sundström ©
14
Kromosomer, DNA, gener
• Kvävebaserna ”läses” av tre och tre.
• En ”triplett” med kvävebaser
motsvarar en viss aminosyra
• På så sätt avgörs i vilken ordning
aminosyrorna ska komma
• Och vilket protein som bildas
GENETIK - Källängens skola
Micke Sundström ©
15
Meddelande mellan kärnan och ribosomerna
DNA innehåller all information som kroppen behöver för att byggas upp och underhållas. Som
nämndes ovan skickas delritningar på proteiner ut till ribosomerna. Delritningen är en
begränsad avskrift från DNA. Som synes i bilden till höger öppnas DNA på valt avsnitt och
låter en delritning kopieras. Avsnittet börjar alltid med en startkod och avslutas med en
avslutningskod. På så sätt avgränsas informationerna till de olika proteinerna som senare kan
byggas upp.
Delritning kallas RNA och skickas senare ut till en ribosom.
Till kartan (RNA) som nu befinner sig i en ribosom aminosyror på ett sinnrikt sätt. Tre
stycken fria kvävebaser ex, A, G, G i ordning svarar mot en speciell aminosyra. Denna lilla
sekvens hämtar en aminosyra till kartan (RNA). Denna hålls kvar här ända till nästa
kvävebassekvens om tre hämtat nästa aminosyra. På så sätt kopplas hela
aminosyrasekvensen ihop. Alla dessa aminosyror ger senare upphov till ett protein. Det finns
20 st olika aminosyror. Ordningen samt längden av denna svarar mot det speciella proteinet.
Dessa aminosyror kallas essentiella och måste tillföras kroppen med maten. Som ni säkert
vet spjälkas proteiner med hjälp av matspjälkningsapparaten till fria aminosyror.
Den färdiga aminosyrasekvensen skickas senare till golgiapparaten där proteiner får sin
tredimensionella struktur (sk globulär struktur).
GENETIK - Källängens skola
16
GENETIK - Källängens skola
17
Från gen till protein
Då en gen ska användas händer följande:
1. En kopia av genen bildas. Den kallas budbärar-RNA.
2. Budbärar-RNA:t transporteras till cellens små proteinfabriker,
ribosomerna.
3. I ribosomerna fungerar budbärar-RNA:t som en instruktion för att bygga
ett protein.
GENETIK - Källängens skola
18
Kromosomer, DNA, gener
Alltså!
Kromosomerna består av en jättemolekyl kallad DNA
d.v.s. en kromosom består av en DNA-tråd (spiral)
Ett avsnitt (del) av DNA-tråden kallas för gen eller anlag
En gen (anlag) är ett recept för ett speciellt protein
Vad gör en gen?
• En del tror det finns gener för olika
egenskaper, t.ex. finns gener för
homosexualitet och alkoholism
• DET ÄR INTE SANT!!!
• Gener fungerar som instruktioner för hur
kroppens celler ska bygga olika proteiner.
• Proteiner kan sedan i intim samverkan med
miljön, och med andra proteiner → vi får olika
egenskaper.
GENETIK - Källängens skola
20
CELLDELNING
GENETIK - Källängens skola
21
CELLDELNING
• Vid celldelning gör DNA kopior av sig själv. Två typer av celldelning finns:
• Mitos (vanlig celldelning). Cellen delas i två identiska dotterceller, som var
och en har samma antal kromosomer som föräldracellen.
• Meios (reduktionsdelning) – celldelning för könsceller. Meios ger fyra
dotterceller, var och en med halva antalet kromosomer
GENETIK - Källängens skola
22
KILLE ELLER TJEJ?
• En befruktad äggcell innehåller 46 kromosomer
uppdelade i 23 par.
I varje par finns en kromosom från kvinnan och
en från mannen.
• Människans kön bestäms av vilken spermie som
befruktar äggcellen.
GENETIK - Källängens skola
23
DOMINANTA OCH RECESSIVA
GENER
GENETIK - Källängens skola
24
De dominanta anlagen styr
• Alla kromosomer är
uppdelade i par. En
från mamma och en
från pappa.
• En av generna
”bestämmer” Den
genen kallas dominant.
• Den genen som ”ger
vika” kallas recessiv
(vikande).
GENETIK - Källängens skola
25
Homozygot eller heterozygot
Heterozygot - ett kromosompar
innehåller två olika anlag (hetero betyder olika)
Homozygot - ett kromosompar
innehåller två lika anlag (homo betyder lika)
GENETIK - Källängens skola
26
ÖGONFÄRG
Anlaget för bruna ögon är dominant. För att barnet ska få
blå ögon måste både mamman och pappan bära på
anlaget för blå ögon.
Lila: Anlag från pappa
Röd: Anlag från mamma
B
b
Dominant anlag (B =
brunögd)
B
BB
Bb
Recessivt anlag (b =
blåögd)
b
bB
bb
GENETIK - Källängens skola
27
SVARTA OCH VITA KANINER
S = Anlag för svart päls (dominant)
v = anlag för vit päls (recessivt)
GENETIK - Källängens skola
28
SVARTA OCH VITA KANINER
GENETIK - Källängens skola
29
NEDÄRVDA EGENSKAPER
Obs! Kraftig förenkling av
verkligheten. En enskild gen
kan påverka många
egenskaper.
GENETIK - Källängens skola
30
ÄRFTLIGA SJUKDOMAR
GENETIK - Källängens skola
31
ÄRFTLIGA SJUKDOMAR
• Ärftliga sjukdomar beror på att en skadad gen har
förts vidare från föräldrarna till barnet.
• Om den skadade genen är recessiv (vikande) visar
sig sjukdomen bara om barnet får genen från
både mamman och pappan.
• Om den skadade genen är dominant drabbas
alltid den som bär på genen av sjukdomen.
• Vissa ärftliga sjukdomar drabbar pojkar i större
grad än tjejer. Ett exempel är färgblindhet.
GENETIK - Källängens skola
32
ÄRFTLIGA SJUKDOMAR
F
s
F
FF
Fs
s
sF
ss
f
S
f
ff
fS
f
ff
fS
Båda föräldrarna bär på en
skadad recessiv gen.
Exempel på en recessiv sjukdom
är cystisk fibros. (Onormalt hög
En av föräldrarna har en skadad
dominant gen.
Exempel på en dominant sjukdom är
Huntingtons sjukdom. (Hjärnsjukdom, som
slembildning i andningsvägarna som leder till
upprepade infektioner i lungorna)
utgörs av ofrivilliga och ständigt pågående rörelser. Leder
ofta till döden efter ca 15 år)
GENETIK - Källängens skola
33
MUTATION
GENETIK - Källängens skola
34
MUTATION
• En förändring av
arvsanlagen
• I könscellerna –
förändringen kan gå i arv
till kommande
generationer
• I vanliga kroppsceller lokal, t ex olikfärgade
ögon eller tumörer
GENETIK - Källängens skola
35
MUTATION
• Vi kopieringen av DNA:t kan det ibland uppstå fel.
Oftast kan dessa fel korrigeras. Men ibland ”slinker”
felet igenom.
• Detta kallas för en mutation – dvs. en förändring av
DNA:t.
• Om denna förändring drabbar könscellerna kan
mutationen föras vidare till nästa generation.
• De flesta mutationer är skadliga.
• Ibland dyker det dock upp positiva mutationer som
kan leda till en utveckling av arten.
GENETIK - Källängens skola
36
ARVET
GENETIK - Källängens skola
37
KÖNSBUNDET ARV
FÄRGBLINDHET
GENETIK - Källängens skola
38
FÄRGBLINDHET
Det här ögat får symbolisera en tjejs
öga
Det här är ögat på killen som den
där tjejen har träffat
Tjejen har normal syn
Killen är färgblind
Om de skulle få barn, skulle då barnen bli färgblinda?
GENETIK - Källängens skola
39
FÄRGBLINDHET
Anlaget för färgblindhet sitter på X-kromosomen och är ett
vikande anlag
X-kromosomen
och anlaget
Y-kromosomen har inga anlag alls
för färgblindhet.
f
Vi kallar anlaget för ”f”
Y-kromosomens huvuduppgift är att se till att det blir en pojke
Y-kromosomen är jätteliten jämfört med X-kromosomen
GENETIK - Källängens skola
40
FÄRGBLINDHET
Anlaget för normal syn, dvs ”inte färgblind”, sitter också på
X-kromosomen och är ett dominant anlag
X-kromosomen igen
och anlaget
F
Dominant anlag ger stor bokstav, alltså ”F”
GENETIK - Källängens skola
41
FÄRGBLINDHET
Dags att kolla vad som händer om de
skulle få barn
X
X
X
Tjejen
Killen
(normal syn)
(färgblind)
F
GENETIK - Källängens skola
Y
F
f
42
FÄRGBLINDHET
X
X
X
Y
Tjejen
Killen
(normal syn)
(färgblind)
F
F
f
Om det blir en pojke…
Ej färgblind
F
GENETIK - Källängens skola
43
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Tjejen
(normal syn)
Killen
F
F
f
(färgblind)
Om det blir en flicka…
F
GENETIK - Källängens skola
f
Ej färgblind, MEN med
anlag för färgblindhet
44
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Tjejen
Killen
(normal syn)
F
F
f
(färgblind)
Alltså!
Dessa två kan inte få färgblinda barn
Men alla deras döttrar kommer att få anlag för färgblindhet
Anlaget kommer i detta fall från pappan
GENETIK - Källängens skola
45
FÄRGBLINDHET
Om en av döttrarna i sin tur får barn…hur blir det då?
GENETIK - Källängens skola
46
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Dotter
(Med anlag för
färgblindhet)
GENETIK - Källängens skola
F
f
F
Pojkvän till
dottern.
(Normal syn)
47
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Dotter
(Med anlag för
färgblindhet)
F
f
F
Pojkvän till
dottern.
(Normal syn)
Kan det antingen bli en tjej med…
Om dom får en flicka…
F
GENETIK - Källängens skola
F
Normal syn & utan anlag
för färgblindhet
48
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Dotter
(Med anlag för
färgblindhet)
F
f
Pojkvän till
dottern.
(Normal syn)
F
ELLER…
Om dom får en flicka…
f
GENETIK - Källängens skola
F
Normal syn & MED anlag
för färgblindhet
49
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Dotter
(Med anlag för
färgblindhet)
F
f
Pojkvän till
dottern.
(Normal syn)
F
Om dom får en pojke…
Normal syn
F
GENETIK - Källängens skola
50
FÄRGBLINDHET
X Y
X X
Dotter
(Med anlag för
färgblindhet)
F
f
F
Pojkvän till
dottern.
(Normal syn)
ELLER…
Om dom får en pojke…
f
GENETIK - Källängens skola
En färgblind pojke
51
FÄRGBLINDHET
Hur blev det här nu då?
Det är mycket vanligare att pojkar blir färgblinda, jämfört med flickor
Anlagen sitter på X-kromosomen och är vikande, vilket innebär att det
krävs två anlag för att en flicka ska bli färgblind
Alltså måste pappan vara färgblind och mamman bära anlaget för att en
flicka ska kunna bli det
En färgblind pojke ärver alltid anlaget av sin mamma
Vi kollar in ett ”virrvarr” av möjligheter
GENETIK - Källängens skola
52
FÄRGBLINDHET
Alla möjligheter
Observera här är en
ny kille i familjen
GENETIK - Källängens skola
53
