DNA-test - Avgiftningsförmåga Lisa Svensson DEMO_FS BREV Bästa fru Svensson, Ditt test inkom till oss 01/09/2014 och blev därefter utvärderat på vårt laboratorium enligt högsta ISO 15189 resp. ISO 17025 kvalitetsstandard. Resultatet blev sedan bedömt av två helt oberoende genetiker och molekylärbiologer och personligen godkänt av mig som laboratorieföreståndare. Efter detta sammanställde vi din personliga rapport. Den vill jag härmed förmedla i önskat utförande. Jag tackar för ditt förtroende och hoppas att du är nöjd med vår service. Om du har några synpunkter tveka inte att meddela oss. Det är det ända sättet vi ständigt kan förbättra vår service. Jag hoppas att analysen motsvarar dina förväntningar. Med vänliga hälsningar, Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Ansvarig för laboratoriet DNA-test - Avgiftningsförmåga Personligt analysresultat av: Lisa Svensson | Födelsedatum: 01/01/1985 Beställningsnummer: DEMO_FS Denna rapport innehåller personlig, genetisk data och ska behandlas konfidentiellt. GENETIK Hur gener påverkar vår hälsa Den mänskliga kroppen består av cirka 50 biljoner enskilda celler. I cellen finns en cellkärna som innehåller kromosomer. En kromosom består av en smal sammanlindad tråd, den s.k. DNA-dubbelhelixen. Kromosom Celler Kroppen (50 biljoner celler) DNA dubbelhilix Laktasgen (LCT) A = frisk G = risk DNA, den genetiska koden, är kroppens byggplan. Denna genetiska kod består hos varje individ av 3,2 miljarder molekyler som var och en representeras av en bokstav. Ungefär 1 % av denna kod bildar det vi kallar gener. En gen är en instruktion för kroppen och har i de flesta fall en bestämd funktion. Det finns t.ex. gener vars funktion är att instruera kroppen hur den tillverkar blått färgämne som ger blå ögon. Andra gener talar om hur kroppen ska bryta ner näringsämnen och medicin i tarmen, och hur de sedan ska tas upp och fördelas ut. Trombosgen (FV) Våra gener är inte helt felfria. Varje individ bär på olika gendefekter och genvariationer som påverkar vår hälsa, de flesta förändringar ger dock ingen effekt. Dessa genvariationer kallas för polymorfer och förekommer mycket ofta. I den genetiska koden uttrycks de mestadels av enkla avvikelser, vilket gör dem lätta att identifiera. Fysiskt kan de innebära ett försvagat immunsystem, ökad risk för hjärtinfarkt eller ge oss sämre syn. Sjukdomsrisken kan variera från familj till familj och person till person. Polymorfer kan som sagt påverka vår hälsa. Detta betyder dock inte att de helt säkert kommer att få en sjukdom att bryta ut, utan att de medför en ökad risk att insjukna. Om sjukdom bryter ut kan bero på yttre faktorer i miljön samt livsstil. T.ex. om en person inte tål laktos p.g.a. en Sida 1 av 23 genvariation är den personen helt frisk så länge hon inte dricker mjölk. Besvären kommer först vid viss miljöpåverkan – i det här fallet laktosupptagning via kosten. Detta gäller även för andra sjukdomar. Är t.ex. genen som reglerar upptagningen av järn defekt, ökar risken för järnbrist och en förebyggande livsstil blir nödvändig för att förebygga sjukdomen och kanske t.o.m. kan hindra den att bryta ut. Experter uppskattar att varje människa bär på cirka 2000 gendefekter eller genvariationer, vilka tillsammans påverkar hälsan och kroppen. I många fall kan detta leda till sjukdomar. En mängd faktorer kan medföra förändringar i våra gener, s.k. mutationer. I sällsynta fall kan det få positiva följder men i de flesta fall stör denna genfunktion och påverkar vår hälsa negativt. Den mest kända orsaken till gendefekt i media är radioaktivitet, radioaktiv strålning tränger in i cellerna och skadar vår genetiska kod. Ytterligare en orsak till mutationer och gendefekter är exempelvis ämnet kol som förekommer i bränd mat. Det tränger också in i cellerna och skadar våra gener vilket kan medföra tarmcancer och andra former av cancer. Även solens UV-strålning skadar våra gener, vilket kan leda till sjukdomar som hudcancer. Dessa faktorer kan förändra enstaka gener och störa deras funktion för resten av livet. Men den största delen av våra genvariationer ärver vi av våra föräldrar. Varje embryo får vid befruktningen av äggcellen hälften av sina gener från pappan och hälften från mamman. Tillsammans skapar de en ny människa med egenskaper från båda föräldrarna. Men med dessa gener överförs även gendefekter. T.ex. att en polymorf som orsakar hjärtinfarkt, överförs från pappan till sonen och vidare till barnbarnet och som i varje generation kan ge upphov till sjukdomen. Det är slumpen som avgör om en gendefekt går i arv, t.ex. kan det hända att vissa av barnbarnen bär på denna defekt och andra inte. Varje människa är unik och varje individ har olika nedärvda hälsosvagheter. Tack vare de senaste teknologiska framstegen är det idag möjligt att undersöka generna och få reda på vilka hälsorisker eventuella gendefekter för med sig. Med denna vetskap kan man sedan vidta förebyggande åtgärder och i många fall förhindra uppkomsten av sjukdomar. Detta är nästa steg inom preventiv medicinering och hälsovård. Sida 2 av 23 DNA-test - Avgiftningsförmåga Optimalt stöd för avgiftning av skadeämnen ÄMNESOMSÄTTNING Avgiftning I vårt dagliga liv blir vi alltmer utsatta för giftiga ämnen som tas upp i vår kropp. Vår kropp producerar enzymer som identifierar och neutraliserar många gifter. Särskilda gener ansvarar för produktionen av dessa enzymer. Om en eller flera av dessa gener är defekta minskar kroppens förmåga att effektivt neutralisera giftiga ämnen. Detta ökar risken för att insjukna i olika följdsjukdomar. Därför är det viktigt att en komplett analys av hälsorisker inkluderar avgiftningsgener. Genetiska defekter som begränsar avgiftningsförmågan är väldigt vanligt bland befolkningen i Europa och avgiftningsförmågan varierar kraftigt från person till person. Dessa genetiska skillnader förklarar delvis också varför många 90-åringar trots mycket rökande förblir kärnfriska tack vare bra avgiftningsgener, medan andra människor med defekta gener redan insjuknar i lungcancer från 35-års åldern. Varje person har en individuell genetisk profil och varje person bör därför vidta individuellt anpassade förebyggande åtgärder för att upprätthålla optimal hälsa. Då olika generna ansvarar för avgiftningen av vissa skadliga ämnen, listas de olika skadliga ämneskategorierna var för sig och resultaten av deras genanalyser värderas per kategori. Sida 4 av 23 ÄMNESOMSÄTTNING Fas 1 avgiftning av aska och sot Polycykliska aromatiska kolväten (PAH) är ofta förekommande skadliga ämnen i vår omvärld som huvudsakligen uppstår genom förbränning av fossila energikällor som kol, gas och olja. Dessa skadeämnen tas upp av kroppen genom kosten och dricksvattnet, genom lungorna vid inandning av avgaser samt genom huden. Där kan de framkalla ett flertal cancersjukdomar (lung-, struphuvuds-, hud- liksom mag- och tarmcancer resp. prostatacancer och cancer i urinblåsan). Det finns en rad avgiftningsgener som är ansvariga för produktionen av viktiga avgiftningsenzymer. Dessa gener binder skadeämnen i kroppen och oskadliggör dem. Men är dessa gener defekta kan de inte riktigt fullföra sin uppgift och därigenom ökar den individuella cancerrisken flera gånger om p.g.a. de skadliga ämnena. Därför är det mycket viktigt för personer med en gendefekt att veta om den förhöjda risken för att minska kontakten med dessa skadeämnen och förbli friska. Din genanalys har givit följande resultat: Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK CYP1A1 rs4646903 T>C T/C 2.4 - - RISK CYP1B1 rs1056836 C>G C/G 3.4 - - RISK Sammanfattning av effekterna ➤ Fas 1-avgiftningen är kraftigt reducerad ➤ Avgiftningen av aska, rök och sot (av grillad mat) är reducerad Effektivitet under fas 1 EFFEKTIV Avgiftning av aska, sot (mat), rök INEFFEKTIV EFFEKTIV INEFFEKTIV ▲ ▲ Sida 5 av 23 ÄMNESOMSÄTTNING Fas 2 avgiftning av pesticider & tungmetaller Avgiftningsgenerna binder och neutraliserar skadeämnen som ofta förekommer i industriella lösningsmedel, ogräsbekämpningsmedel, fungicider eller insektssprayer och oskadliggör även giftiga tungmetaller som kvicksilver, bly och kadmium. Fungerar dessa gener bra kan skadeämnena filtreras ur kroppen effektivt och tillräckligt. Men om dessa gener är defekta kan kroppen inte avgiftas tillräckligt och risken att insjukna i en rad cancersjukdomar och utmattningssyndrom stiger avsevärt. Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK GSTM1 Null allel T=Null allel C/T - - - RISK GSTT1 Null allel del=Null allel A/A - - - - GSTP1 rs1695 A>G A/A - - - - Sammanfattning av effekterna ➤ Fas 2-avgiftningen av pesticider, kemikalier och tungmetaller är reducerad ➤ Ditt behov av kalcium, selen och zink har ökat Effektiviteten under fas 2's avgiftningsprocess EFFEKTIV Avgiftning av giftiga tungmetaller EFFEKTIV INEFFEKTIV INEFFEKTIV ▲ ▲ Avgiftning av pesticider, kemikalier, fungicider, ogräsmedel och insektssprayer EFFEKTIV INEFFEKTIV ▲ Sida 6 av 23 ÄMNESOMSÄTTNING Oxidativ stress och fria radikaler Vid omvandling av energi i cellerna uppstår s.k. fria radikaler. Fria radikaler är små aggressiva substanser som förstör molekylerna i sin omgivning i form av en kedjereaktion. De måste snabbt neutraliseras av kroppen. Obalans i uppkomst och neutralisering av de fria radikalerna kallas oxidativ stress, en av faktorerna som påverkar åldrandet av kropp och hud. Speciella gener sköter neutralisering av olika fria radikaler. Många personer har dock defekter i dessa gener vilket minskar skyddet mot fria radikaler. Om kroppen inte har medfödd förmåga att neutralisera fria radikaler kan man äta större mängd antioxidanter -som betakaroten, vitamin C, vitamin E och acetylcystein - vilket då ökar kroppens förmåga att motstå oxidativ stress. Även coenzym Q10 är en stark antioxidant som kan neutralisera fria radikaler, men bara efter att ha blivit omvandlat av en särskild gen till den aktiva formen ubiquinol. Är denna gen defekt kan coenzym Q10 ej omvandlas och ger då inget skydd mot fria radikaler. Därför är det viktigt att veta om din kropp är kapabel att aktivera coenzym Q10 för att veta vilka antioxidanter du behöver inta. Det antioxidativa enzymet glutathionperoxidase (GPX) har likaså väsentlig betydelse för nedbrytningen av kroppscellernas fria radikaler. Selen är bl.a. viktigt för aktiviteten hos detta enzym. Om genen är defekt, minskar aktiviteten och de fria radikalerna kan inte neutraliseras på ett önskvärt sätt. En ökad selentillförsel kan öka GPX-aktiviteten. Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK GSTM1 Null allel T=Null allel C/T - - - RISK GSTT1 Null allel del=Null allel A/A - - - - GSTP1 rs1695 A>G A/A - - - - SOD2 rs4880 Val16Ala C/C - RESPOND PROTEKTIV - GPX1 rs1050450 C>T C/C - - PROTEKTIV - NQO1 rs1800566 C>T C/T - RESPOND - - FÖRKLARING: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form av genetisk variation, ODDS RATIO = X-ggr så stor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp = personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationen reagerar din kropp på något, PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = denna variation ökar risken för sjukdomen hos dig. Sida 7 av 23 Sammanfattning av effekterna ➤ ➤ ➤ ➤ ➤ Den oxidativa stressen på celler är något förhöjd Behovet av antioxidanter är något förhöjt Kroppen kan endast långsamt aktivera inaktivt Coenzym Q10 Andra antioxidanter bör intas tillsammans med Coenzym Q10 Ditt behov av mikronäringsämnet selen har ej ökat Oxidativ stress på celler NORMALT Rekommenderad dos av Antioxidanter ÖKAD ▲ NORMALT ▲ Aktivering av Coenzym Q10 MÖJLIG Rekommenderad substans som Antioxidant EJ MÖJLIG COENZYM Q10 ▲ Ditt behov av Selen NORMALT ÖKAD VIT. C,E,A etc. ▲ ÖKAD ▲ Sida 8 av 23 ÄMNESOMSÄTTNING Substanser och risker Varje människa är i sitt liv utsatt för olika substanser, som beroende på gener påverkar oss olika. Följaktligen utgör kontakten med alkohol i måttliga mängder inget problem för de flesta, medan andra p.g.a. sina genvariationer har en betydligt större risk att bli beroende av alkohol. Även illegala droger har olika effekt på våra kroppar. T.e.x. har ungdomar som röker cannabis före 16-års ålder -i kombination med en specifik genvariation -en 10 gånger ökad risk för att senare utveckla schizofreni. Din genanalys fick följande resultat: Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK COMT rs4680 G>A A/G - - - RISK CYP1A2 rs762551 C/A Pos. -163 A/A - - PROTEKTIV - FÖRKLARING: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form av genetisk variation, ODDS RATIO = X-ggr så stor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp = personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationen reagerar din kropp på något, PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = denna variation ökar risken för sjukdomen hos dig. Sida 9 av 23 Sammanfattning av effekterna ➤ ➤ ➤ ➤ Risken att bli alkoholberoende är normal Vid cannabiskonsumtion före 16-års åldern är risken för schizofreni 2.5 -ggr. förhöjd 2+ koppar kaffe per dag fördröjer uppkomsten av bröstcancer med uppskattningsvis 7 år Din kropp har normal nedbrytningstakt av koffein Risk för alkoholberoende NORMALT ÖKAD ▲ Din kropp har en snabb nedbrytningstakt av koffein? NORMALT LÅNGSAM Kaffekonsumtionens inflytande på bröstcancerrisk SENARE INGET UTBROTT INFLYTANDE ▲ Risk för Schizofreni vid Cannabiskonsumtion i unga år NORMALT ÖKAD ▲ ▲ Sida 10 av 23 ÄMNESOMSÄTTNING Prevention och vård FAS 1 Avgiftning: P.g.a. dina gener är din kropp inte i stånd att oskadliggöra vissa skadliga ämnen (PAH) effektivt och snabbt. Därför är det viktigt för dig, att känna till de potentiella källorna till dessa skadliga ämnen och efter bästa förmåga undvika kontakt med dem. Följande källor bör du helst undvika: TOBAKSRÖK Tobaksrök är en av de mest betydande orsakerna till PAH hos människan. Det är naturligtvis fördelaktigt för var och en att låta bli att röka, men det är speciellt viktigt för dig, eftersom din kropp inte kan neutralisera de skadliga ämnena så effektivt som en del andra människor. När du röker eller ofta är utsatt för passiv rökning, ökar din lungcancerrisk ytterligare drastiskt genom denna gendefekt. GRILLAD MAT Grillad och hårt stekt mat är också en källa till skadliga PAH-ämnen och konsumtionen av sådana livsmedel bör du helst undvika. AVGASER Avgaser, som uppstår vid förbränning av fossila energikällor, är en orsak till PAH. Undvik därför avgaserna från motorer och förbrännings-anläggningar. PAH lagras i regioner med stark belastning av skadliga ämnen i marken och förekommer i särskilt hög koncentration i närheten av förbränningsanläggningar eller gasverk. ASKA OCH SOT Aska, sot och gamla oljor innehåller höga koncentrationer av PAH och därför bör man helst undvika hudkontakt. FAS 2 avgiftning: din fas 2 avgiftning är p.g.a. dina gener begränsad och därför utsöndras vissa skadliga ämnen inte tillräckligt effektivt ur din kropp. Därför är det mycket viktigt för dig att lära känna potentiella källor till dessa skadliga ämnen och helst reducera kontakten med dem. Följande källor bör du om möjligt undvika: KVICKSILVER Användningen av kvicksilver har rönt en vittgående begränsning i Europa p.g.a. sin giftighet.Tandfyllningar av amalgam innehåller emellertid ännu spår av kvicksilver. Vi rekommenderar därför att du går över till andra alternativ av tandfyllnadsmaterial. Selen är en effektiv beståndsdel i avgiftningen av kvicksilver och bör därför intas med kosten. Livnär dig alltså balanserat och med mycket nötter, fisk och skaldjur eller använd selenhaltiga livsmedelstillskott. Sida 11 av 23 BLY Blybelastningen i luften förorsakas huvudsakligen av blyhaltigt damm. Blydammets huvudkällor är blytillverkande industrier, kolförbränning och framför allt biltrafik. Störst f.n. är blybelastningen av blydamm hos arbetare i blyproducerande och bearbetningsföretag. Försök därför i så fall på bästa sätt minska kontakten med blykällorna genom andningsskyddsåtgärder. På plantornas blad lagras bly som damm i belastade regioner. Men detta damm kan avlägsnas genom noggrann tvätt. Ur blyhaltigt matporslin kan bly fällas ut genom sura livsmedel (frukt, vin, grönsaker) . Försök därför undvika blyhaltigt porslin. Kalcium är en viktig beståndsdel i avgiftningen av bly. Ät m.a.o. en kalciumrik kost (t.ex. mjölkprodukter, broccoli osv.) eller använd livsmedelstillskott som innehåller kalcium. KADMIUM Huvudsakligen upptas kadmium via kosten. Till de kadmiumrika livsmedlen hör: lever, svamp, musslor och andra skaldjur, kakaopulver och torkad tång. Därutöver innehåller linfrön mycket kadmium. Av denna anledning rekommenderas särskilt genetiskt predestinerade människor att inte äta mer än 20 g linfrön. Dessutom tillkommer en anrikning av kadmium på alla lantbruksytor sedan man började med konstgödsel och härigenom i nästan alla livsmedel. Även tobaksrök transporterar relativt stora kadmiummängder till lungorna, varifrån de fördelas genom blodomloppet ut i kroppen. Använd därför i möjligaste mån BIO-produkter, som inte framställs med konstgödsel och undvik naturligtvis rökning. Skulle du arbeta i fabriker med högt kadmiumutsläpp, sörj alltid för tillräckligt andningsskydd. Zink är en viktig beståndsdel för avgiftningsprocessen av kadmium och bör därför intas i tillräcklig mängd med kosten (skaldjur) eller med livsmedelstillskott. KEMIKALIER Skadliga ämnen som förekommer i industriella lösningsmedel, ogräsbekämpningsmedel, fungisider eller insektssprayer, kan också medföra negativa konsekvenser för din hälsa. Gynna därför helst BIO-produkter och tvätta grönsakerna och frukten grundligt, innan du äter. Undvik hudkontakt med industriella lösningsmedel och sörj alltid för tillräckligt andningsskydd, när du handskas med dessa medel. BELASTNINGSTESTER Amalgambelastningen kan enkelt kontrolleras med en tuggummitest. Därför råder vi dig att i så fall genomföra en sådan test med din läkare. Oxidativ Stress: P.g.a. din genetiska profil är du inte tillräckligt skyddad mot skadlig inverkan från fria radikaler. Av denna anledning bör du se till, att du får i dig tillräckligt med antioxidanter i din kost. FRIA RADIKALER P.g.a. dina gener är ditt skydd mot fria radikaler (giftiga ämnen i din kropp) försvagat. Därför bör du inta större mängd av "radikalfångare" i din kost. Öka därför andelen grönsaker, som broccoli, blomkål, kål, lök och vitlök. Färgstark frukt av olika slag är också bra. Substanser: Effekten av vissa substanser, som alkohol och koffein är beroende av generna. P.g.a. dina gener bör du vara medveten om följande genetiska egenskaper: Sida 12 av 23 KOFFEIN Din kropp har normal nedbrytningstakt av koffein Sida 13 av 23 VETENSKAP Toxo Sensor CYP1A1 - cytokrome P450, familj 1, subfamilj A, polypeptider 1 (rs4646903) Hemprotein cytokrom P450-1A1 (CYP 1A1) hör till gruppen Fas 1-enzymer och förmedlar metabolismen ur omvärldstoxiner och diverse xenobiotiska substanser. Defekter i denna gen är kapabla att förändra den enzymatiska aktiviteten i enzymet. AE Gentyp X GF Sannolik effekt T/T 62% Effektiv Fas 1 Avgiftning av Polyzykliska aromatiska Kolväten (PAH) effektiv nebrytning av aska, sot och rök T/C 37% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 2.4) Begränsad nedbrytning av aska, sot och rök C/C 1% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 2.4) Begränsad nedbrytning av aska, sot och rök Litteratur Sun et al. Polymorphisms in Phase I and Phase II Metabolism Genes and Risk of Chronic Benzene Poisoning in a Chinese Occupational Population. Carcinogenesis. 2008 Dec,29(12):2325-9. Marinković et al. Polymorphisms of genes involved in polycyclic aromatic hydrocarbons’ biotransformation and atherosclerosis. Biochem Med (Zagreb). Oct 2013, 23(3): 255–265. Wright et al. Genetic association study of CYP1A1 polymorphisms identifies risk haplotypes in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J 2010, 35: 152–159. Jarvis et al. CYP1A1 MSPI (T6235C) gene polymorphism is associated with mortality in acute coronary syndrome patients. Clin Exp Pharmacol Physiol. 2010 Feb,37(2):193-8. CYP1B1 - Cytokrome P450, familj 1, subfamilj B, polypeptider 1 (rs1056836) CYP1B1 hör till cytokrom P450 superfamilj. Detta protein katalyserar reaktioner i kroppen för avgiftningen av kroppens egna metaboliter och de för kroppen främmande giftiga ämnena. Denna katalytiska aktivitet kan påverkas av polymorfismen. AE Gentyp X GF Sannolik effekt C/C 32% Effektiv Fas 1 Avgiftning av Polyzykliska aromatiska Kolväten (PAH) effektiv nebrytning av aska, sot och rök C/G 45% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 3.4) Begränsad nedbrytning av aska, sot och rök G/G 23% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 3.4) Begränsad nedbrytning av aska, sot och rök Litteratur Nock et al. Associations between Smoking, Polymorphisms in Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) Metabolism and Conjugation Genes and PAHDNA Adducts in Prostate Tumors Differ by Race. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. Jun 2007, 16(6): 1236–1245. Hanna et al. Cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) pharmacogenetics: association of polymorphisms with functional differences in estrogen hydroxylation activity. Cancer Res. 2000 Jul 1,60(13):3440-4. Tang et al. Human CYP1B1 Leu432Val gene polymorphism: ethnic distribution in African-Americans, Caucasians and Chinese, oestradiol hydroxylase activity, and distribution in prostate cancer cases and controls. Pharmacogenetics. 2000 Dec,10(9):761-6. Sida 14 av 23 GSTM1 Null Allel Glutathion S-Transferaser förekommer i leverna och lymfocyterna och är delaktiga i avgiftningen av kroppens egna och främmande ämnen. Genom att radera GSTM1 genen minskas proteinets enzymatiska aktivitet, som leder till en begränsning av den cellulära avgiftningen. AE Gentyp X GF Sannolik effekt C/C 10% Effektiv Fas 2 Avgiftning effektiv avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller gott skydd mot oxidativ stress/fria radikaler C/T 38% Begränsad Fas 2 Avgiftning begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler T/T 52% Begränsad Fas 2 Avgiftning begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler Litteratur McWilliams et al. Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) deficiency and lung cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 1995,4:589-594. Sreeja et al. Glutathione S-transferase M1, T1 and P1 polymorphisms: susceptibility and outcome in lung cancer patients. J Exp Ther Oncol. 2008,7(1):73-85. Funke et al. Genetic Polymorphisms in Genes Related to Oxidative Stress (GSTP1, GSTM1, GSTT1, CAT, MnSOD, MPO, eNOS) and Survival of Rectal Cancer Patients after Radiotherapy. J Cancer Epidemiol. 2009, 2009: 302047. GSTP1 - Glutationer S-transferaser pi 1 (rs1695) Glutathion S-Transferaserna förekommer i levern och lymfocyterna och är delaktiga i avgiftningen av kroppens egna och främmande ämnen. GSTP1 enzymer är delaktiga i ämnes-omsättningen av endogenernas Metaboliter och skyddar cellerna mot oxidativ stress, liksom GSTM! och GSTT1. AE Gentyp GF Sannolik effekt X A/A 48% Effektiv Fas 2 Avgiftning effektiv avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller gott skydd mot oxidativ stress/fria radikaler A/G 42% Begränsad Fas 2 Avgiftning begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler G/G 10% Begränsad Fas 2 Avgiftning begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler Litteratur Sreeja et al. Glutathione S-transferase M1, T1 and P1 polymorphisms: susceptibility and outcome in lung cancer patients. J Exp Ther Oncol. 2008,7(1):73-85. Miller et al. An association between glutathione S-transferase P1 gene polymorphism and younger age at onset of lung carcinoma. Cancer. 2006 Oct 1,107(7):1570-7. Funke et al. Genetic Polymorphisms in Genes Related to Oxidative Stress (GSTP1, GSTM1, GSTT1, CAT, MnSOD, MPO, eNOS) and Survival of Rectal Cancer Patients after Radiotherapy. J Cancer Epidemiol. 2009, 2009: 302047. Stücker et al. Genetic polymorphisms of glutathione S-transferases as modulators of lung cancer susceptibility. Carcinogenesis. 2002 Sep, 23(9):1475-81. Sida 15 av 23 GSTT1 Null Allel Glutathion S-Transferaser förekommer i leverna och lymfocyterna och är delaktiga i avgiftningen av kroppens egna och främmande ämnen. Genom att radera GSTM1 genen minskas proteinets enzymatiska aktivitet, som leder till en begränsning av den cellulära avgiftningen. AE Gentyp GF Sannolik effekt X A/A 36% Effektiv Fas 2 Avgiftning effektiv avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller gott skydd mot oxidativ stress/fria radikaler A/DEL 42% Begränsad Fas 2 Avgiftning begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler DEL/DEL 22% Begränsad Fas 2 Avgiftning begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler Litteratur Sreeja et al. Glutathione S-transferase M1, T1 and P1 polymorphisms: susceptibility and outcome in lung cancer patients. J Exp Ther Oncol. 2008,7(1):73-85. Funke et al. Genetic Polymorphisms in Genes Related to Oxidative Stress (GSTP1, GSTM1, GSTT1, CAT, MnSOD, MPO, eNOS) and Survival of Rectal Cancer Patients after Radiotherapy. J Cancer Epidemiol. 2009, 2009: 302047. SOD2 - Superoxider dismutase 2, mitokondrial (rs4880) SOD2 kodat på superoxid dismutas enzym 2, är delaktigt vid nedbrytningen av de reaktiva syremolekylerna (ROS) och skyddar på så vis kroppen mot oxidativ stress. Defekter kan påverka den enzymatiska aktiviteten av SOD2-enzymet, vilket kan leda till ett begränsat skydd mot dessa fria radikaler. AE Gentyp GF Sannolik effekt X C/C 20% Gott skydd mot oxidativ stress/Fria Radikaler C/T 53% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler T/T 27% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler Litteratur Sutton et al. The manganese superoxide dismutase Ala16Val dimorphism modulates both mitochondrial import and mRNA stability. Pharmacogenet Genomics. 2005 May,15(5):311-9. Funke et al. Genetic Polymorphisms in Genes Related to Oxidative Stress (GSTP1, GSTM1, GSTT1, CAT, MnSOD, MPO, eNOS) and Survival of Rectal Cancer Patients after Radiotherapy. J Cancer Epidemiol. 2009, 2009: 302047. Sida 16 av 23 GPX1 - Glutationer Peroxidaser (rs1050450) GPX-genen kodat på Enzymet Glutathionperoxidaser, som katalyserar reduktionen av Peroxider och Väteperoxid. GPX spelar därmed en roll för kroppens skydd mot oxidativ stress. AE Gentyp X C/C 67% Gott skydd mot oxidativ stress/Fria Radikaler C/T 26% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler T/T GF 7% Sannolik effekt Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler Litteratur Tang et al. Association between the rs1050450 glutathione peroxidase-1 (C > T) gene variant and peripheral neuropathy in two independent samples of subjects with diabetes mellitus. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2012 May,22(5):417-25. Bhatti et al. Lead exposure, polymorphisms in genes related to oxidative stress and risk of adult brain tumors. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. Jun 2009, 18(6): 1841–1848. Xiong et al. Association study between polymorphisms in selenoprotein genes and susceptibility to Kashin-Beck disease. Osteoarthritis Cartilage. 2010 Jun,18(6):817-24. Soerensen et al. The Mn-superoxide dismutase single nucleotide polymorphism rs4880 and the glutathione peroxidase 1 single nucleotide polymorphism rs1050450 are associated with aging and longevity in the oldest old. Mech Ageing Dev. 2009 May,130(5):308-14. Steinbrecher et al. Effects of selenium status and polymorphisms in selenoprotein genes on prostate cancer risk in a prospective study of European men. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 Nov,19(11):2958-68. Chen et al. GPx-1 polymorphism (rs1050450) contributes to tumor susceptibility: evidence from meta-analysis. J Cancer Res Clin Oncol. 2011 Oct,137(10):1553-61. Karunasinghe et al. Serum selenium and single-nucleotide polymorphisms in genes for selenoproteins: relationship to markers of oxidative stress in men from Auckland, New Zealand. Genes Nutr. 2012 Apr,7(2):179-90. Hong et al. GPX1 gene Pro200Leu polymorphism, erythrocyte GPX activity, and cancer risk. Mol Biol Rep. 2013 Feb,40(2):1801-12. Jablonska E et al. Association between GPx1 Pro198Leu polymorphism, GPx1 activity and plasma selenium concentration in humans. Eur J Nutr. 2009 Sep,48(6):383-6. NQO1 - NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 (rs1800566) Enzymet NAD (P)H dehydrogenaser, kodat genom NQO1, är en s.k. Oxidoreduktas och katalyserar Oxidationen av Nicotinamidadenindinukleotid (NAD). Polymorfismen rs1800566 inhiberar den enzymatiska aktiviteten och Coenzymet Q10 kan inte längre, eller bara långsamt, omvandlas till Ubiquinol. AE Gentyp X GF Sannolik effekt C/C 66% Enzymet NQO1 omvandlar Coenzymet Q10 effektivt till Antioxidans Ubiquinol C/T 30% Enzymet NQO1 omvandlar Coenzymet Q10 endast långsamt till Antioxidans Ubiquinol T/T 4% Enzymet NQO1 kan inte omvandla Coenzymet Q10 till Antioxidans Ubiquinol Litteratur Fischer et al. Association between genetic variants in the Coenzyme Q10 metabolism and Coenzyme Q10 status in humans. Published online Jul 21, 2011. Freriksen et al. Genetic polymorphism 609C>T in NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 enhances the risk of proximal colon cancer. J Hum Genet. 2014 May 15. Sida 17 av 23 COMT - Catechol-O-methyltransferase (rs4680) Enzymet Catechol-O-Methyltransferase (COMT) kan inaktivera olika ämnen (adrenalin, noradrenalin, dopamin) och hjälpa dem med nedbrytningen. Dessutom kan COMT hämma verkan hos diverse mediciner. COMT-polymorfismen rs4680 förknippas med psykologiska störningar som schizofreni, ätstörningar och alkoholism. AE Gentyp X GF Sannolik effekt A/A 20% Inga påverkan Ökad risk för alkoholism A/G 55% Förhöjd risk för Schizofreni vid konsumtion av Cannabis under 16 års åldern (oddskvot: 2.5) Normal risk för alkoholism G/G 25% Förhöjd risk för Schizofreni vid konsumtion av Cannabis under 16 års åldern (oddskvot: 10.9) Normal risk för alkoholism Litteratur Caspi et al. Moderation of the effect of adolescent-onset cannabis use on adult psychosis by a functional polymorphism in the catechol-Omethyltransferase gene: longitudinal evidence of a gene X environment interaction. Biol Psychiatry. 2005 May 15,57(10):1117-27. Kauhanen J et al. Association between the functional polymorphism of catechol-O-methyltransferase gene and alcohol consumption among social drinkers. Alcohol Clin Exp Res. 2000 Feb,24(2):135-9. Hursel R et al. The role of catechol-O-methyl transferase Val(108/158)Met polymorphism (rs4680) in the effect of green tea on resting energy expenditure and fat oxidation: a pilot study. PLoS One. 2014 Sep 19,9(9):e106220. Smith SB et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov,155(11):2390-9. Tammimäki A et al. Catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and chronic human pain: a systematic review and meta-analysis. Pharmacogenet Genomics. 2012 Sep,22(9):673-91. CYP1A2 - cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 2 (rs762551) Hämproteinet cytokrom P450-1A2 (CYP1A2) hör till gruppen cytokrom-P450-enzymer och ämnesomsätter skilda xenobiotiska substanser (bl.a. koffein), mediciner och östrogener. Polymorfismen rs762551är förknippad såväl med anlaget för hög kaffekonsumtion som med en senare uppkomst av bröstcancer. AE Gentyp X A/A 51% I genomsnitt 7 år senare uppkomst av bröstcancer (59.8 år istället för 52.6 år) vid mer än 2 koppar kaffe om dagen A/C 42% Ingen effekt av kaffe på bröst-cancer C/C GF 7% Sannolik effekt Ingen effekt av kaffe på bröst-cancer Litteratur Bågeman et al. Coffee consumption and CYP1A2*1F genotype modify age at breast cancer diagnosis and estrogen receptor status. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2008 Apr,17(4):895-901. "Caffeine". DrugBank. University of Alberta. 16 September 2013. Retrieved 8 August 2014. LEGEND : AE = din personliga resultatanalys (markerad med ett X ) , Genotyp = De olika varianter av genen ( alleler kallas) , GF = Procentuell fördelning av olika genetiska varianter i befolkningen (befolkning ) , Sannolik effekt = påverkan av genetisk variation . Sida 18 av 23 KUNDSERVICE Kundservice Har du frågor eller kommentarer? Vår kundservice står till förfogande för dig angående frågor och ärenden av olika slag. Du kan ta kontakt med vår kundservicegrupp på olika sätt. Medicinska frågor rörande dina analysresultat kan bara besvaras av våra experter och därför ber vi dig att ta kontakt via e-post angående frågor av detta slag. ➤ [email protected] Vårt team gläder sig åt ditt telefonsamtal. Kundernas välbefinnande är hos oss ett Måste. Därför skall du inte tveka att ringa oss. Vi kommer att ta hand om ditt ärende och göra vårt bästa för att finna en tillfredsställande lösning på problemet. Kontakt / Forum DNA Care AB Kontorsvägen 8 85229 Sundsvall Sweden Sida 19 av 23 CERTIFIERINGAR Certifieringar Novogenias labb hör till de mest moderna och automatiserade laboratorierna i Europa och har flera certifieringar och system för kvalitetssäkring, vilka motsvarar internationell standard eller t.o.m. överträffar dessa. Därtill är skilda affärsområden certifierade olika, enligt högsta kvalitetsstandard. Genanalys av livsstils-ändamål Utförande av den medicinska genanalysen Certifierat genom analysen i vårt ISO 15189 laboratorium Certifierat genom analysen i ett ISO 17025 laboratorium Medicinsk bedömning av genanalysresultat Laboratorium med tillåtelse till medicinsk genetikforskning Certifierat genom analysen i vårt ISO 15189 laboratorium Godkänd av Österrike den Firmaledning och kontor Certifierat genom ISO 9001 Sida 20 av 23 federala hälsoministeriet TEKNISKA DETALJER Tekniska detaljer Adress Analysmetod Saalachstrasse 92 5020 Salzburg AUSTRIA Automatisk DNA-extraktion, ggf. HRM analys, Mass-spektrometri och TaqMAN realtids PCR Beställningsnummer Detektion DEMO_FS ~99% Födelsedatum Prov typ 01/01/1985 Salivprov ur munhålan Ansvarigt företag Beställningsnummer DNA Care AB Kontorsvägen 8 85229 Sundsvall Sweden Prov mottagen: 01/09/2014 Analys började: 02/09/2014 Detektion: 08/09/2014 Laboratoriet som gör analyserna: 08/09/2014 Laboratorium Version Novogenia GmbH Saalachstrasse 92 5020 Salzburg AUSTRIA v392 HOME Ansvarig för laboratoriet Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Sida 21 av 23 MEDICINSKA FRÅGOR M1 PERSONLIGA UPPGIFTER FÖR MEDICINSKA ANALYSER Midja (cm) Höftomfång (cm) Blodtryck (RR) Röker du? X Nej Ja Ej längre sedan År Sportslig aktivitet Liten X Medel högt Cervixdysplasi Cervixkarcinom Ovarialkarcinom Lungcancer Blåscancer Bröstcancer Tjocktarmscancer Melanom Prostatacancer Autoimmunstörning Dyslipidemi Stroke Typ 1 Diabetes Angina pectoris Periph. Occlusiv Sjukdom Typ 2 Diabetes Högt blodtryck Venös Trombos Sköldkörteldysfunktion Godartad Prostata Hyperplasi Gestos Menopaus Perimenopaus Eumenorrhoe Metrorrhagi Menorrhagi Provbiopsi / välartad Bröstförminskning Bröstförstoring Mastopati Medicinsk historia För tidig födsel Missfall Ålder vid Menarch Cervixinsuffiens Ålder vid början av menopaus Graviditeter Ålder vid 1:a födseln Serumnivå (fastande) Glukos lågt X medel högt Homocystein lågt X medel högt Totalt kolesterol lågt X medel HDL kolesterol lågt X medel högt Folsyra lågt X medel högt högt Vitamin B6 lågt X medel LDL kolesterol lågt X högt medel högt Vitamin B12 lågt X medel högt Triglycerider lågt Kreatinin lågt X medel högt TSH lågt X medel högt X medel högt T3 lågt X medel Urinsyra högt lågt X medel högt T4 lågt X medel högt Insulin lågt X medel högt PSA lågt X medel högt Lipoprotein-A lågt X medel högt OGTT lågt X medel högt Sjukdomar i familjen av första graden Högt blodtryck Perifära Occlusiv sjukdom Lungcancer Hjärtinfarkt Venös Trombos Tjocktarmscancer Stroke Typ 1 Diabetes Bröstcancer Typ 2 Diabetes Prostatacancer Hemokromatos Bakvägg Främre vägg Sidovägg Lyse-terapi PTCA/Stent Terapi Bypass Terapi Hjärtinfarktanamnes Sida 22 av 23 REFERENS Alla våra resultat och processer baserar sig på senaste vetenskap och är optimalt anpassade till lagliga föreskrifter. Toxo Sensor (Avgiftning) ➤ García-Closas M et al. NAT2 slow acetylation, GSTM1 null genotype, and risk of bladder cancer: results from the Spanish Bladder Cancer Study and meta-analyses. Lancet. 2005 Aug 20-26;366(9486):649-59. ➤ Dufour C et al. Genetic polymorphisms of CYP3A4, GSTT1, GSTM1, GSTP1 and NQO1 and the risk of acquired idiopathic aplastic anemia in Caucasian patients. Haematologica. 2005 Aug;90(8):1027-31. ➤ Kyoung-Mu Lee et al. CYP1A1, GSTM1, and GSTT1 Polymorphisms, Smoking, and Lung Cancer Risk in a Pooled Analysis among Asian Populations. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention May 2008 17; 1120 ➤ Luch, A. (2005). The Carcinogenic Effects of Polycyclic Aromatic Hydrocarbons. London: Imperial College Press. ISBN 1-86094-417-5. ➤ Bundesinstitut für Risikobewertung: Polyzyklische aromatische Kohlenwasserstoffe (PAK) in Spielzeug. Aktualisierte Stellungnahme Nr. 051/2009 des BfR vom 14. Oktober 2009, Abschnitt 3.1.3 „Exposition“. ➤ Carcinogenesis. 2005 Dec;26(12):2207-12. Epub 2005 Jul 28. CYP1A1 and CYP1B1 polymorphisms and risk of lung cancer among never smokers: a population-based study. Wenzlaff AS, ➤ Gao Y, Cao Y, Tan A, Liao C, Mo Z, Gao F.Glutathione S-transferase M1 polymorphism and sporadic colorectal cancer risk: An updating meta-analysis and HuGE review of 36 case-control studies. Ann Epidemiol. 2010 Feb;20(2):108-21. ➤ S.W. Baxter, E.J. Thomas and I.G. Campbell. GSTM1 null polymorphism and susceptibility to endometriosis and ovarian cancer. Carcinogenesis, Vol. 22, No. 1, 63-66, January 2001 ➤ Tamer L, Calikoğlu M, Ates NA, Yildirim H, Ercan B, Saritas E, Unlü A, Atik U. Glutathione-S-transferase gene polymorphisms (GSTT1, GSTM1, GSTP1) as increased risk factors for asthma. Respirology. 2004 Nov;9(4):493-8. ➤ Lee SA, Fowke JH, Lu W, Ye C, Zheng Y, Cai Q, Gu K, Gao YT, Shu XO, Zheng W. Cruciferous vegetables, the GSTP1 Ile105Val genetic polymorphism, and breast cancer risk. Am J Clin Nutr. 2008 Mar;87(3):753-60. ➤ Nebert, D.W., Dalton, T.P. 2006. The role of cytochrome P450 enzymes in endogenous signalling pathways and environmental carcinogenesis. Nat. Rev. Cancer. 6:947-960. ➤ Lee BE, Hong YC, Park H, Ha M, Koo BS, Chang N, Roh YM, Kim BN, Kim YJ, Kim BM, Jo SJ, Ha EH.Interaction between GSTM1/GSTT1 polymorphism and blood mercury on birth weight.Environ Health Perspect. 2010 Mar;118(3):437-43. ➤ Gundacker C, Komarnicki G, Jagiello P, Gencikova A, Dahmen N, Wittmann KJ, Gencik M. Glutathione-S-transferase polymorphism, metallothionein expression, and mercury levels among students in Austria. Sci Total Environ. 2007 Oct 15;385(1-3):37-47. Epub 2007 Aug 22. ➤ Kiyohara C, Miyake Y, Koyanagi M, Fujimoto T, Shirasawa S, Tanaka K, Fukushima W, Sasaki S, Tsuboi Y, Yamada T, Oeda T, Miki T, Kawamura N, Sakae N, Fukuyama H, Hirota Y, Nagai M.GST polymorphisms, interaction with smoking and pesticide use, and risk for Parkinson's disease in a Japanese population.Parkinsonism Relat Disord. 2010 May 14. ➤ Furst A. Can nutrition affect chemical toxicity? Int J Toxicol. 2002 Sep-Oct;21(5):419-24. ➤ Am J Hypertens. 2009 Jan;22(1):87-91. Epub 2008 Nov 20. COMT genotype influences the effect of alcohol on blood pressure: results from the COMBINE study. Stewart SH, Oroszi G, Randall PK, Anton RF. ➤ Neuro Endocrinol Lett. 2006 Feb-Apr;27(1-2):231-5. The association between high-activity COMT allele and alcoholism. Serý O, Didden W, Mikes V, Pitelová R, Znojil V, Zvolský P. ➤ Alcohol Clin Exp Res. 2000 Feb;24(2):135-9. Association between the functional polymorphism of catechol-O-methyltransferase gene and alcohol consumption among social drinkers. Kauhanen J, Hallikainen T, Tuomainen TP, Koulu M, Karvonen MK, Salonen JT, Tiihonen J. Source Department of Public Health and General Practice, University of Kuopio, Finland. ➤ Bradlow H.L. et al., 1996; PMID 8943806 ➤ Firozi P.F. et al., 2002; PMID 11872636 ➤ Lee A.J. et al., 2003; PMID 12865317 ➤ Vineis P. et al., 2003; PMID 12594823 ➤ Hanna I.H. et al., 2000; PMID 10910054 ➤ Tang Y.M., 2000; PMID 11221602 ➤ Miller D.P. et al., 2006; PMID 16933328 ➤ Sreeja L. et al., 2008; PMID 18472644 ➤ Sreeja L. et al., 2005; PMID 16228113 ➤ Stücker I. et al., 2002; PMID 12189190 ➤ Chen J. et al., 2004; PMID 15457404 ➤ Mier D. et al., 2009; PMID 19417742 ➤ Williams-Gray C.H. et al., 2008; PMID 18178571 Sida 23 av 23 ANTECKNINGAR 0000000000000 DNA-test - Avgiftningsförmåga Lisa Svensson DEMO_FS 0000000000000