resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Preliminär diagnos ställs ofta vid länssjukhusens
hudkliniker, som kan remittera vidare till regionklinik eller till hudkliniken vid Akademiska
sjukhuset i Uppsala, som är riksspecialistklinik
för medfödd iktyos.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
kongenital iktyos i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Iktyosföreningen
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-546 404 51
www.iktyos.nu
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2012-8-20.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Kongenital iktyos
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad november 2012.
handikapporganisation/
patientförening
kongenital iktyos
Gruppen iktyoser omfattar ett 20-tal olika hudsjukdomar som kännetecknas av utbredd förtjockning av hornlagret och kraftig fjällning samt
ibland ytliga sårbildningar. De kan delas in i sju
olika huvudgrupper. Här beskrivs de svåraste
formerna av kongenital (medfödd) iktyos.
• Kongenital iktyos är mycket ovanligt och förekommer sammantaget hos cirka 1-2 personer
per 100 000 invånare.
• Iktyos orsakas av att hornbildningen i huden
är störd, vilket leder till en defekt hudbarriär.
Vid lamellär iktyos finns ofta en brist på ett
enzym kallat transglutaminas typ 1. Erytrodermisk iktyos och pleomorf iktyos innebär
vanligen en genetisk brist på fettbildande
enzymer i överhuden (epidermis). Vid epidermolytisk (bullös) iktyos sitter felet i någon
av de keratin­er, ett slags proteiner, som utgör
cellskelettet i överhudscellerna.
Lamellär och epidermolytisk iktyos har
olika ärftlighetsmönster.
• Vid kongenital iktyos är huden vid födseln
ofta täckt av en tjock hinna som lossnar efter
någon vecka. Därefter är huden grov, torr och
fjällig, men vid pleomorf iktyos förekommer
spontan förbättring. Ibland kan ögonen inte
slutas, vilket ger sveda och rinnande ögon.
Hudfjäll kan ansamlas i hörselgången och
påverka hörseln.
Graden av symtom varierar från tunna, ljusa
små fjäll till stora, ofta mörka och tjocka fjäll.
Huden är torr och kan spricka sönder. Rodnad
(erytem) förekommer, liksom påverkan på hår
och naglar. Handflator och fotsulor kan bli
kraftigt förhårdnade och fjällande.
Eftersom de flesta med kongenital iktyos är
känsliga för värme bör de vara försiktiga när
det är varmt eller vid lek och idrottsutövning.
Vid epidermolytisk iktyos får nyfödda barn
blåsor och sår över hela kroppen. Blåsorna
läker men återkommer ibland. Huden är
tjock och fjällig på knän och armbågar samt i
hudveck, ibland så mycket att rörelseförmågan
begränsas. Infektioner i huden är vanligt.
• Diagnosen ställs av hudläkare genom kroppsundersökning och provtagning från hud och
blod.
• Behandlingen inriktas på att lindra symtomen.
Huden måste smörjas för att hållas mjuk och
för att fjällningen ska minska. Salvor och
krämer med karbamid och andra mjukgörande
tillsatser används ofta. Bad och dusch gör att
fjällen blir lättare att ta bort.
Tablettbehandling med A-vitaminpreparat
(retinoider) kan bidra till att normalisera förhorningsprocessen. Gravida kvinnor ska aldrig
behandlas med A-vitaminpreparat på grund av
risk för missbildningar hos fostret.
Öronläkare kan ta bort hudlager som ansamlats i hörselgången. Regelbunden kontakt
med ögonläkare behövs.
Vid nedsatt rörelseförmåga behövs rörelseträning efter instruktion av sjukgymnast.
För att motverka isolering och sociala problem är det viktigt med information till omgivningen om att iktyos inte smittar. Både den
som har iktyos och de anhöriga kan behöva
psykologiskt och socialt stöd.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­
lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild
service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst.
Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSShandläggare eller motsvarande för ytterligare
information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt
tolktjänst för bl a döva. Mer information ges av
läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
staten via försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt
tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för
mer information.
