Immunbrist- Defekter i
komplementsystemet
Berörda enheter
Infektionssjukvård, Sunderby sjukhus
Syfte
Utredning och behandling av patienter med komplementbristsjukdomar.
Definition
Komplementdefekter, ICD-10: D84.1
-avsaknad eller nedsatt funktion av faktorer som deltar i regleringen
och aktiveringen av komplementsystemet
- de olika defekterna är monogena sjukdomar med mutationer i någon
av de gener som styr bildningen av komplementproteinerna
Exempel:
-brister inom den klassiska aktiveringsvägen (C1q, C4, C2) kan
medföra ökad risk för bakteriella infektioner och autoimmuna
sjukdomar, främst SLE
-vanligaste bristen inom klassiska aktiveringsvägen är C2-brist
(1:20.000). Ökad infektionsbenägenhet för kapslade bakterier.
Kopplat till ökad risk för arterioskleros och SLE
-brister inom den alternativa vägen (C3, faktor B, faktor D) inklusive
properdin och den terminala sekvensen (C5-C9) medför ökad risk
främst för Neisseria-bakterier.
-brister i lektinvägen (MBL, MASP-1, MASP-2, C4, C2, ficoliner)
domineras av MBL-bristen, som kan leda till en viss ökad
infektionsbenägenhet, ffa hos barn < 1,5 år.
-brist på C1-esterasinhibitor (C1-INH) orsakar heriditärt angioödem
(HAE).
Utredning
Huvudprocess
Immunbrist
Dokumenttyp
Vårdrutin
Noggrann anamnes. Genomgång av eventuella ärftliga
sjukdomar i släkten.
Screening för komplementbrist (funktionstest klassisk och
alternativ väg)
Immunokemisk bestämning av de enskilda
komplementproteinerna kan göras antingen på direkt
indikation eller som nästa steg
IgG, IgA, IgM
Elfores
Ansvarig
Processledare
Sida
Suzanne Wendahl
Magdalena Lindvall
1 av 2
Dokument-Id
Godkänt datum
Version
VARD-5-4419
2017-02-06
3.0
IgG subklasser
Hb, LPK, diff, TPK
ASAT, ALAT, ALP, LD
Kreatinin
CRP, SR
B12, folat
TSH, T4
ANA, ENA, ANCA och ds-DNA
Behandling
- Specifik behandling saknas förutom för HAE.
- C1-INH koncentrat eller icatebant. I nödfall färskfrusen
plasma. Profylax inför planerade åtgärder med Danazol
(licensprep) eller C1-INH koncentrat. Långtidsprofylax
med tranexamsyra, androgen behandling eller C1-INH
koncentrat. Dessa patienter bör undvika ACEhämmare, östrogen och NSAIDs, ffa COX1.
- Vid infektion bör antibiotika insättas snabbt. Överväg
långtidsprofylax med antibiotika.
- Vaccination mot kapslade bakterier (Pneumokocker, hemofilus,
meningokocker)
- Vid samtidig IgG-brist överväg behandling med immunglobulin
- överväg kontakt med reumatolog, invärtesmedicin, ögonspecialist
för råd och behandling
Kontroller
Efter individuell bedömning beroende på typ av komplementdefekt
och symptom.
Specifika antikroppsnivåer bör följas årligen för att se att
vaccinationssvaret kvarstår i skyddande nivå.
Familjeutredning bör göras.
Huvudprocess
Immunbrist
Dokumenttyp
Vårdrutin
Ansvarig
Processledare
Sida
Suzanne Wendahl
Magdalena Lindvall
2 av 2
Dokument-Id
Godkänt datum
Version
VARD-5-4419
2017-02-06
3.0
