Immunbrist- Kronisk granulomatös sjukdom

Immunbrist- Kronisk
granulomatös sjukdom
Berörda enheter
Infektionssjukvård, Sunderby sjukhus
Syfte
Beskriv vad rutinen syftar till.
Definition
(Chronic granulomatous disease, CGD)
CGD, ICD-10: D84.8
(Incidens: ca. 1:200.000 nyfödda)


X-kromosombunden CGD: Defekt i komponenten gp91phox av
NADPH-oxidaset i fagocyter
Autosomalt recessiv CGD: Defekt i en av komponenterna
p47phox, p67phox eller p22phox i NADPH-oxidaset i fagocyter
Säker diagnos
 Manlig eller kvinnlig patient med utebliven eller nedsatt
produktion av syreradikaler i aktiverade neutrofiler (fagoburst
eller NBT-test)
o Mutation i en av generna som kodar för gp91phox,
p22phox, p47phox,p40 phox, p67phox d.v.s. CYBB,
CYBA, NCSF1, NCSF2 respektive NCFS3
o Frånvaro av mRNA för en av ovan nämnda gener
o Maternella kusiner, morbröder eller systersöner till
patient med X-kromosombunden CGD som har defekt
NBT-test eller ”fagoburst”
 ”Fagoburst” kan undersökas med:
o Dihydrorhodamin flödescytometri (kallas på vissa lab
för metabol aktivering eller FAPIA)

Huvudprocess
Immunbrist
Dokumenttyp
Vårdrutin
Påvisande av specifik mutation görs på vissa specialiserade
laboratorier i Europa. Möjlighet till prenataldiagnostik finns
vid känd mutation
Ansvarig
Processledare
Sida
Suzanne Wendahl
Magdalena Lindvall
1 av 3
Dokument-Id
Godkänt datum
Version
VARD-5-4418
2017-02-06
2.0
Sannolik diagnos
 Manlig eller kvinnlig patient med utebliven eller nedsatt
produktion av syreradikaler i aktiverade neutrofiler (fagoburst
eller NBT-test) och dessutom en av följande:Djupa infektioner
såsom leverabscess, perianalabscess, lungabscess, adenit eller
osteomyelit orsakade av Staph. aureus, Serratia marcescens,
candida- eller aspergillusarter
o Granulombildning i luftvägar, gastrointestinalt eller
urogenitalt
o ”Failure to thrive”, hepatosplenomegali eller
lymfadenopati
Utredning
Undersök samtliga syskon då CGD ibland kan uppvisa sen debut.
Regelbunden provtagning
 Hb, LPK, diff, TPK
 ASAT, ALAT, ALP, LD
 Fraktionerade proteiner
 Urinstatus
 SR, CRP
Efter individuell bedömning och beroende på symtom
 Vid lokala infektioner utför alltid aggressiv mikrobiologisk
diagnostik med inre biopsier och exempelvis BAL för
bakterier, mykobakterier och svamp. Därefter insätts snarast
lämpliga empiriskt funna antibiotika
 Lungfunktionsundersökning
 Lungröntgen, HRCT/MR lungor
 DT/MR/ultraljud inre organ
 Antikroppsnivåer mot Aspergillus fumigatus
 Påvisande av specifik mutation utförs på vissa laboratorier i
Europa. Möjlighet till prenataldiagnostik efter
chorionvillibiopsi vid känd mutation
Behandling
Profylax
 Kontinuerlig behandling med trimetoprim-sulfa i profylaxdos
och itrakonazol
 Överväg profylax med gammainterferon
Huvudprocess
Immunbrist
Dokumenttyp
Vårdrutin
Ansvarig
Processledare
Sida
Suzanne Wendahl
Magdalena Lindvall
2 av 3
Dokument-Id
Godkänt datum
Version
VARD-5-4418
2017-02-06
2.0
Akutbehandling vid infektion
 Kirurgiskt dränage vid abscessbildning
 Använd företrädesvis antibiotika med god intracellulär
penetration in i fagocyter efter odlingssvar exempelvis:
trimetoprim-sulfa, klindamycin, ciprofloxacin samt rifampicin.
Vid CGD krävs ofta mycket längre behandlingstider än
normalt. Undvik penicilliner som har dålig
penetrationsförmåga
 Aspergillusinfektion behandlas i första hand med vorikonazol
eller posakonazol
 Överväg granulocyttransfusioner under steroidskydd vid
terapiresistenta och svåra infektioner
Övrig behandling
 Steroidbehandling kan bli aktuellt vid långdragen
inflammation i tarm och andra organ under adekvat
antibiotikaskydd
 Hematopoietisk stamcellstransplantation (SCT) vid Xkromosombunden sjukdom och svår autosomal CGD utförs
helst så tidigt som möjligt
Kontroller
Regelbundna kontroller var 3:e-6:e månad, samråd med specialist
på regionnivå.
Huvudprocess
Immunbrist
Dokumenttyp
Vårdrutin
Ansvarig
Processledare
Sida
Suzanne Wendahl
Magdalena Lindvall
3 av 3
Dokument-Id
Godkänt datum
Version
VARD-5-4418
2017-02-06
2.0