Panorama Fakta om Nateras icke -invasiva prenata l a test ( N I PT )
Tillförsikt
prenatalt test
Panorama tillhandahåller:
–– Omfattande klinisk täckning.
• Identifierar kromosomavvikelserna T21, T18, T13, Monosomi X och triploidi.
Fakta om Nateras
icke-invasiva prenatala
test (NIPT)
–– Överlägsen korrekthet jämfört med andra tillgängliga NIPT-tester,
inklusive högt positivt prediktivt värde (PPV).
• Konsekvent höga detekteringsnivåer över alla utvärderade kromosomer.
• Högsta känslighetsnivåer och lägsta nivåer av falskt positiva resultat av alla
NIPT-tester, till och med vid låga fetala procentandelar.
• Korrekta resultat möjliga redan efter 9 veckors havandeskap.
–– Snabb svarstid.
• 2-3 veckors svarstid.
–– En säker, bekväm metod som kan hjälpa dig undvika invasiv fetal testning.
• Använder ett enkelt blodprov från modern.
• Kan använda topsningsprov från fadern för att minska risken för otolkbart resultat.
PanoramaTM
ä
r det mest korrekta, omfattande icke-invasiva prenatala
screeningtestet som kan hjälpa dig ge dina patienter den
tillförsikt de behöver under graviditeten.
Tillhandahålls av Natera, ditt förstaval för testning av kvinnohälsa.
Natera – ett pålitligt företag som varit först med mycket.
det enda NIPT-testet som kan identifiera triploidi
• Först med att erbjuda 24-kromosomsutvärdering från en enda cell under preimplantatorisk genetisk diagnostik.
RESULTAT EFTER 2 – 3 veckor
• Först med att erbjuda SNP-mikromatristeknik på konceptionsprodukter.
• Först och fortfarande ensam om att erbjuda SNP-baserad icke-invasiv faderskapstestning under graviditeten.
• Erbjuder genetisk bärar-screening, preimplantatorisk genetisk screening för IVF, konceptionsprodukter för missfall,
icke-invasiv prenatal faderskapstestning som är korrekt redan efter 9 veckors havandeskap och nu NIPT.
Referenser
1.Genomsnitt för detektionsgrader för Downs syndrom för flera laboratorier.
2. Zimmermann, B., et al.Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y,
using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn, 2012; Dec 32(13):1233-41.
Panorama™
Icke-invasiv
fosterdiagnostik
Varför NIPT? Hjälper dig undvika onödiga
moderkaksprov och fostervattensprov.
Natera One™
Carrier
Screening
3. Natera intern data.
4. Noninvasive prenatalt testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. American College of
Obstetricians and Gynecologist. Obstet Gynecol 2012; 120:P1532-4.
5. Palomaki GE et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international
clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov; 13(11):913-20.
6.Levy, B et al. Massively multiplexed targeted amplification and sequencing of SNPs as a method for
identifying fetal chromosome disorders from cell-free DNA in maternal plasma .Poster at ACMG 2013.
7. Nicolaides, KH, et al. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for
non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Prenat Diagn, 2013;
June 33(6): 575-9.
Preimplantatorisk
genetisk
diagnos
Icke-invasiv
prenatal
faderskapstestning
Molekylär
karyotypning
för missfall
8. Samango-Sprouse, C et al. SNP-based non-invasive prenatalt testing detects sex chromosome
aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn, 2013: July 33(7):643-9.
I länder där könsrapportering inte är tillåtet eller inte får erbjudas före en viss gestationsålder följer
Panorama de lagar som gäller i landet.
natera | 201 Industrial Road, Suite 410 | San Carlos, CA 94070 | www.panoramatest.com | 1-855-866-NIPT (6478) | Fax 1-650-730-2272
PANO-MD-FACT(trpdy)-REV4(10/1/13)_SVE
Av 20 kvinnor som uppvisar positiva
testresultat för Downs syndrom med
biokemisk screening kommer endast
(5%) att bära på ett foster med
Downs syndrom,1 och många som
inte bär på ett positivt foster kommer
att genomgå invasiva ingrepp.
Med Panoramas höga känslighet
och låga antal falskt positiva resultat
kommer > 99 % av kvinnor som
testas positivt med avseende på
Trisomi 21 att bära ett foster med
Trisomi 21.2
T i l l h anda h å l l s g enom :
Panorama Fakta om Nateras icke -invasiva prenata l a test ( N I PT )
Panorama
Fakta om N ateras icke -invasiva prenatala test (NIPT) Panorama
Panoramas fördelar
nästa generations NIPT
Panorama är det enda NIPT-testet som använder avancerad teknik tillhandahållen genom
enbaspolymorfier för att skilja mellan maternellt och fetalt cellfritt DNA (cfDNA) för att
bestämma fostrets genotyp.2
Nater a’s N AT U S T echno l ogy ( Next- Generation A ne uploidy Test U sing SNPs).
framför andra NIPT-tester
Panorama har högre korrekthet än andra NIPT-tester. Det finns flera olika NIPT-versioner att välja mellan
som du kan erbjuda dina patienter. Men Panoramas korrekthet är utmärkt även vid fetal fraktion (ff) så
låga som 4%. Korrektheten hos andra NIPT-tester som använder kvantitativa räknemetoder sjunker när
fetala fraktionen ligger under 8%. Detta gäller även för Trisomi 21, vanligtvis den trisomi som är enklast
att identifiera.3, 5
LÅGA FETALA PROCENTANDELAR MINSKAR GRADEN AV KÄNSLIGHET FÖR RÄKNING AV NIPT-TEKNIKER
25 %
Maternellt blod
Plasma =
maternellt + fetalt
cellfritt DNA
Maternell +
ffetal genotyp
Deducera
fetal
genotyp
SNPsekvensering
Personligt
resultat
% fetal
procentandel
cellfritt
DNA
Räkningsmetoder
känslighetsvärden
Downs
syndrom
Panorama
känslighetsvärden2
Downs
syndrom
≥ 8%
> 99%
> 99%
15 %
10 %
75%
> 99%
Maternell
genotyp
Panorama använder en generisk, patenterad algoritm, som kallas Nateras NATUS, för att ta med moderns
DNA i beräkningen, och använder den för att deducera fetal genotyp. Resultatet är ett personligt riskresultat.
Tack vare den här tekniken kan Panorama tolkas korrekt vid så låg fetala fraktion som 4%3 och kan användas
tidigare under graviditeten än andra NIPT-tester. NATUS-algoritmen införlivar över 3 000 enbaspolymorfier per
utvärderad kromosom vilket gör att Panorama kan välja enbaspolymorfier som inte påverkas av etnicitet.
8% fetal
procentandel
5%
4 - 8%
Buffy Coat =
maternell DNA
20 %
Fetal procentandel
SNPsekvensering
0%
Gestationsålder (veckor)
–– I datauppsättningen för andra test än Panorama (genomsnittlig gestationsålder 15 veckor) hade 10‑15%
av kvinnorna fetal fraktion mellan 4–8%.
–– Panoramaforskning fastställde att 25% av kvinnor med gestationsålder mellan 9 och 14 veckor hade fetal
fraktion mellan 4–8%.3
–– Dessutom kan Panorama både rapportera hög känslighet och specificitet för alla utvärderade kromosomer,
till och med X och Y.6, 7, 8
Jämförelser med andra NIPT-tester som baseras på räkneteknik
American College of Obstetricians and
Gynecologists Kommitteútlåtande från december
2012 rekommenderar icke-invasiv prenatalt testning
av cellfritt DNA (cfDNA) som ett av de alternativ
som kan användas som primärt screeningverktyg
för kvinnor med förhöjd risk för aneuploidi och för
kvinnor med ett positivt screeningresultat från
första eller andra trimestern.4
Panoramatest
Andra NIPT-tester
Använder mer robusta data – verkligt DNA från modern –
för att ”räkna ut” moderns cfDNA med hjälp av fostrets.
Förutsätter ingen referenskromosom.
Separerar inte maternell och fetal cfDNA – de räknar
bara det totala kromosomantalet och jämför med en
referenskromosom.
> 99% korrekthet för T21, T18 och T13 vid så låga
nivåer som 4% fetal fraktion.
Upp till 25% falska negativa vid fetal fraktion på 4–8%.
Rapporterar alltid fetal fraktion.
De flesta rapporterar inte fetal fraktion.
Rapporterar alltid riskresultat för Monosomi X - en
aneuploidi som är vanligare mellan vecka 13 – 27 än
T13, T18 och T21 tillsammans.
De flesta rapporterar bara Monosomi X när den hittas,
och bekräftar inte frånvaron av Monosomi X.
Identifierar triploidi, en vanlig orsak till missfall.
Kan inte detektera triploidi.
