Hypogammaglobulinemi
en
informationsskrift
SmågruppsCentrum
Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper
innehåll
Förord ..............................................................
3
Mun- och tandvård ........................................... 16
Rökning ............................................................... 16
SmågruppsCentrum .................................. 4
Det normala immunförsvaret ................ 5
Yrkesval .............................................................. 16
Utlandsresor ...................................................... 16
5
Kunskap ökar förståelsen ............................ 16
Specifikt försvar .............................................. 5
Barn behöver speciell förberedelse ........... 17
B-lymfocyter .......................................................
antikroppar ..........................................................
T-lymfocyter .......................................................
blodkropparnas minne .........................................
Barnomsorg och skola .................................. 18
Ospecifikt försvar ...........................................
6
6
7
7
Att växa upp med en kronisk sjukdom ....... 19
Samhällets stöd ................................. 20
Hypogammaglobulinemi ........................ 8
Upprepade bakterieinfektioner ...................
8
mindre tydliga tecken på infektion ......................
8
Variabel immunbrist .......................................
9
Könsbunden agammaglobulinemi .............. 10
Icke könsbunden agammaglobulinemi ..... 10
Hur vet man om man har hypogammaglobulinemi? ..................................................... 11
Utredning ........................................................... 11
Behandling......................................... 12
Gammaglobulin ................................................. 13
Återkommande kontroller .............................. 14
Antibiotika förebygger och behandlar ......... 14
Blodtransfusioner ............................................ 14
Försäkringskassa ............................................ 20
Kommun ............................................................. 21
Landsting .......................................................... 21
Genetik .............................................................. 22
En gen är ett arvsanlag ................................... 22
Anlag från båda föräldrarna i varje cell ...... 22
Förändringar i generna ................................... 23
Olika typer av ärftlighet ................................... 23
För dig som vill läsa mer ........................ 25
litteraturförslag ................................................... 25
databaser ............................................................. 24
Specialistvård i landet .............................. 26
Vaccinationer .................................................... 14
Forskning och utveckling ....................... 26
Att leva med hypogammaglobulinemi 15
Undvik infektioner ......................................... 15
Fysisk träning och andningsgymnastik ...... 15
Föreningar ..................................................... 26
Referenslista ................................................. 27
2
Förord
SmågruppsCentrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg är ett
informationsprojekt för små och mindre kända handikappgrupper och finansieras av
Socialstyrelsen. Verksamheten bedrivs i samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och företrädare för olika yrkesgrupper. I samråd
med dessa har en serie informationsskrifter framställts. Denna skrift är en i serien och
handlar om hypogammaglobulinemi.
Kunskapen om olika små grupper varierar mycket och behovet av information
är stort. Ofta saknas tillgång till skriftlig information på svenska. Det är vår förhoppning att denna skrift kommer att bidra till ökad kunskap och förståelse. Vi riktar ett
stort tack till följande personer som generöst delat med sig av sina specialistkunskaper och givit värdefulla synpunkter:
Bengt Aldén, psykolog, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg
Jan Andersson, cheftandläkare, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg
Janne Björkander, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg
Diddi Ericson, sjuksköterska, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg
Vanda Friman, överläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg
Ann Gardulf, sjuksköterska, med dr, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm
Rolf Gustafson, överläkare, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm
Susanne Hansen, sjuksköterska, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm
Ann Mari Holmerup, utbildningsråd, SIH-Statens Institut för Handikappfrågor i skolan
Anna-Lena Lagerkvist, sjukgymnast, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg
Edvard Smith, docent, Karolinska institutet, Novum, Stockholm
Kerstin Torstensson, ordförande, PIO - Primär Immunbrist Organisationen
Jan Wahlström, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg
Göteborg, mars 2001
Christina Greek Winald
Projektledare
SmågruppsCentrum
Anders Fasth
Drottning silvias barn- och ungdomssjukhus
f d ordförande i styrgruppen för SmågruppsCentrum
Redaktionellt arbete och grafisk produktion: SmågruppsCentrum
Foto: Mohammad R Abedi, Sofia Sabel
Illustrationer: Chris Lundin Mattsson
Andra upplagan
ISBN: 91-973210-7-9
© SmågruppsCentrum 1999
3
SmågruppsCentrum
Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper
SmågruppsCentrum startade sin informationsverksamhet kring ett tjugotal diagnoser
som Göteborg har region- eller rikskompetens för. Från och med januari 1999 utvidgades verksamheten till att omfatta alla små och mindre kända handikappgrupper.
SmågruppsCentrum fick då också i uppdrag att ta fram underlag till Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper, vilka definieras som
ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som
finns hos högst 100 personer på en miljon invånare.
SmågruppsCentrums uppgifter är att samla in, sammanställa och sprida kunskap.
Verksamheten är rikstäckande och dess syfte är att öka medvetenheten om och förståelsen kring små och mindre kända handikappgrupper. Den omfattar såväl barn
som vuxna och kan ses som ett komplement till sjukvården. SmågruppsCentrum står
till tjänst med information samt ger råd om vart man vänder sig med frågor som rör
de olika diagnoserna. Diagnostik och behandling, habiliterings- och rehabiliteringsinsatser ingår inte i arbetet.
I nära samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar
och experter som företräder olika yrkesinriktningar produceras informationsmaterial.
SmågruppsCentrum har även skapat ett bibliotek med svenska och internationella
skrifter. Alla som söker information om små och mindre kända handikappgrupper
kan ta kontakt direkt med SmågruppsCentrum.
SmågruppsCentrum
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra
416 85 Göteborg
tel: 031-343 58 94 fax: 031-343 58 93
e-post: [email protected]
4
Hypogammaglobulinemi
Hypogammaglobulinemi betyder för liten mängd gammaglobulin (antikroppar)
och är ett sammanfattande namn för flera sjukdomstillstånd med brist på antikroppar. Bristen i immunförsvaret är medfödd och kan visa sig redan under
spädbarnsåret eller senare i livet. Det vanligaste symtomet är upprepade, ofta
svårbehandlade bakterieinfektioner. Sjukdomen är ovanlig och i Sverige finns
det några hundra personer med hypogammaglobulinemi.
Det normala immunförsvaret
Immunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system som har en mängd olika
uppgifter:
att känna igen för kroppen främmande ämnen (antigen) och försvara oss
mot dem
att skilja på kroppens egna celler (själv) och främmande eller förändrade
celler (icke-själv)
att samverka med andra organ i kroppen
I kapitlet som följer ges en kortfattad och förenklad beskrivning av vårt immunförsvar. För dig som vill läsa mer finns litteraturförslag i slutet av häftet.
Ospecifikt försvar
Huden och slemhinnorna fungerar som en första barriär mot främmande ämnen runt
omkring oss. Denna barriär är en del av det ospecifika immunförsvaret som skyddar
mot olika smittämnen. Exempel på andra ospecifika försvarsmekanismer är den sura
miljön i magsäcken, temperaturhöjning (feber) och de vita blodkroppar som med ett
gemensamt namn kallas fagocyter. Fagocyterna har fått sitt namn från det grekiska
ordet för äta - phagein. De finns i blodet och på slemhinnorna, där äter de upp och
oskadliggör bakterier och andra smittämnen.
Till det ospecifika immunförsvaret hör också komplementsystemet. Det består av
flera olika äggviteämnen som aktiveras av till exempel bakterier och hjälper till att
oskadliggöra dessa
Specifikt försvar
Det specifika immunförsvaret samverkar med det ospecifika. Att det är specifikt
innebär att varje främmande ämne blir igenkänt och angrips av en speciell försvarare som kan döda just det ämnet. Två typer av vita blodkroppar, T-lymfocyter och B-lymfocyter, spelar här den viktigaste rollen. Samspelet mellan T- och Blymfocyterna regleras av olika signalsubstanser, så kallade cytokiner.
5
B-lymfocyter
B-lymfocyter (B-celler) är viktigast i vårt försvar mot bakterier och har som huvuduppgift att bilda antikroppar. B-lymfocyterna, liksom alla andra vita blodkroppar,
utvecklas från stamceller i benmärgen. Från benmärgen skickas de ut i blodbanan för
att sprida sig till lymfsystemet, mjälten och andra inre organ. När B-lymfocyterna
träffar på ett främmande ämne mognar de till plasmaceller som kan producera antikroppar.
antikroppar
Antikropparna, som även kallas gammaglobulin eller immunglobulin (Ig), är en del av
blodets äggviteämnen och bildas av B-lymfocyterna. För varje främmande ämne,
som vi kommer i kontakt med och behöver skydda oss mot, bildas antikroppar.
Antikropparna är speciella för just det ämnet och passar som nycklar till ett lås. De
fäster vid det främmande ämnet och ser till att resten av immunförsvaret kan se det
och oskadliggöra det.
Det finns fem olika klasser av gammaglobuliner, vilka uppräknade i mängdordning
i blodet är; IgG, IgA, IgM, IgD och IgE. De verkar alla på sitt speciella sätt. IgGantikropparna kan röra sig från blodbanan ut i kroppens vävnader. Det är den enda
antikroppstypen som passerar moderkakan och för över immunitet från mor till barn
redan före födelsen. Under de första månaderna, innan den egna antikroppsproduktionen har kommit igång, har det nyfödda barnet ett skydd tack vare IgG-antikropparna som fördes över under fosterlivet. IgG-antikroppar har fyra undergrupper,
subklasser, som har sina särskilda uppgifter och angriper olika främmande ämnen.
IgA-antikroppar produceras av B-lymfocyter i slemhinnorna och sprider sig ut i
olika kroppsvätskor som tårar, saliv och slem. Där skyddar de mot infektioner genom att hindra virus och bakterier att tränga igenom slemhinnorna i till exempel
luftvägarna. IgA-antikroppar finns också i bröstmjölk och är därför även de ett viktigt skydd för det nyfödda barnet under de första levnadsmånaderna.
antikropp
bakterie
B-lymfocyt
plasmacell
B-lymfocyt som efter kontakt med bakterier mognar till plasmacell som kan producera
antikroppar. Antikropparna fäster vid bakterierna och gör så att resten av immunförsvaret
kan se dem.
6
IgM är den första antikropp som tillverkas när B-lymfocyten kommer i kontakt med
ett främmande ämne, och är därför viktigast under de första dygnen av en infektion.
IgD-antikropparnas funktion är ännu okänd. Antikroppar i IgE-klassen medverkar
vid allergiska reaktioner och har en skyddande funktion mot parasiter som exempelvis mask.
T-lymfocyter
T-lymfocyter (eller T-celler) är liksom B-lymfocyter en typ av vita blodkroppar som
har sitt ursprung från stamcellerna i benmärgen. T-lymfocyterna skyddar huvudsakligen mot virus, svamp och parasitinfektioner. De har en reglerande och samordnande
funktion i immunförsvaret och kan också förhindra uppkomsten av tumörer.
T-lymfocyterna har fått sitt namn efter t som i thymus (brässen), det organ i brösthålan dit de transporteras för att mogna och utveckla sina speciella egenskaper. De
olika egenskaper som T-lymfocyterna får delar in dem i T-mördarceller och
T-hjälparceller. T-mördarcellerna dödar infekterade celler genom direkt angrepp.
T-hjälparcellerna hjälper B-lymfocyterna så att de kan producera fler antikroppar
samt kallar in fler T-mördarceller när det behövs.
T-mördarcell
virusinfekterad cell
T-lymfocyt
B-lymfocyt
T-hjälparcell
plasmacell
T-lymfocytens olika funktioner som T-mördarcell och T-hjälparcell.
blodkropparnas minne
En del B- och T-lymfocyter som varit i kontakt med främmande ämnen utvecklas till
så kallade minnesceller. De kommer ihåg ämnen som de har stött på förut och reagerar kraftigare och snabbare vid ett andra möte. Det immunologiska minnet är en
grundläggande egenskap i vårt immunförsvar och förutsättningen för utveckling av
immunitet (motståndskraft) mot olika ämnen. Detta är också principen bakom vaccinering då man tillför kroppen försvagat eller avdödat smittämne så att immunförsvaret
ska känna igen smittämnet om man kommer i kontakt med det igen.
7
Hypogammaglobulinemi
Det är inte förvånande att det kan uppstå fel någonstans i det komplicerade system
som är vårt immunförsvar. Typen av fel avgör på vilket sätt och i hur stor utsträckning
immunförsvaret drabbas.
Immunbristsjukdomar indelas i primära eller sekundära tillstånd. De primära beror
på ett medfött fel i immunsystemet som antingen visar sig redan vid födelsen eller
senare i livet. De sekundära (förvärvade) immunbristerna har en känd orsak och kan
bero på påverkan av mediciner eller annan sjukdom.
Hypogammaglobulinemi tillhör gruppen primära immunbristsjukdomar och är ett
sammanfattande namn på sjukdomstillstånd med brist på immunglobuliner av flera
klasser. Här används beteckningen hypogammaglobulinemi i just den betydelsen och
innefattar även det som ibland kallas agammaglobulinemi (betyder total avsaknad av
antikroppar, vilket egentligen aldrig är fallet). I gruppen hypogammaglobulinemi ingår:
variabel immunbrist
könsbunden agammaglobulinemi
icke könsbunden agammaglobulinemi
Upprepade bakterieinfektioner
Den som inte har tillräcklig mängd antikroppar har sämre försvar mot infektioner och
utvecklar inte samma motståndskraft som friska personer. Gemensamt för de tre
formerna av hypogammaglobulinemi är upprepade bakterieinfektioner, framför allt i
luftvägarna. De vanligaste infektionerna är bihåleinflammation (sinuit), öroninflammation (otit), ögoninflammation (konjunktivit), lunginflammation (pneumoni) och magtarminfektioner med långvarig diarré. Infektionerna blir långvariga och behandling
med antibiotika kan behövas under en längre tid. Det finns även en något ökad risk
för allvarligare infektioner som blodförgiftning (sepsis), hjärnhinneinflammation (meningit)
och infektion i benvävnaden (osteomyelit). Bakterier kan också angripa lederna och
ge besvär som liknar ledgångsreumatism. Ledbesvären försvinner i de flesta fall när
patienten får rätt behandling.
De olika infektionerna orsakas oftast av bakterier som drabbar även friska personer, men kan också orsakas av snälla bakterier som andra sällan blir sjuka av.
Virusinfektioner påverkas i allmänhet inte av antikroppsbrist utan har ett normalt förlopp. Vissa virus, till exempel poliovirus och enstaka mag- tarmvirus, kan dock ge
allvarliga infektioner hos personer med hypogammaglobulinemi.
Att ständigt vara utsatt för infektioner kan på lång sikt ge skador på kroppens
olika organ. Vid hypogammaglobulinemi är det framförallt risken för lungskador som
är stor.
mindre tydliga tecken på infektion
Det allra vanligaste tecknet på hypogammaglobulinemi är återkommande infektioner.
Det är därför viktigt att känna till att personer med hypogammaglobulinemi oftast har
mindre tydliga symtom av sina infektioner än andra. De har inte samma sjukdomskänsla och får sällan hög feber eller hög sänka.
8
När immunförsvaret fungerar som det ska reagerar det på ett främmande ämne genom att starta en inflammation, temperaturen stiger och man känner sig sjuk. En
brist i immunförsvaret leder till sämre inflammationsförmåga och därmed mindre
symtom och sjukdomskänsla. Istället för att ha de vanliga symtomen på en infektion
känner sig istället en person med hypogammaglobulinemi ofta oförklarligt trött. Barn
med hypogammaglobulinemi har dessutom, liksom många andra barn med kroniska
sjukdomar, vanligtvis dålig tillväxt. Detta gör att sjukdomsbilden lätt missuppfattas
både av behandlande läkare och den sjuke själv.
Variabel immunbrist
(hypogammaglobulinemi, common variable immunodeficiency)
Den vanligaste formen av hypogammaglobulinemi är variabel immunbrist. Namnet kommer av att symtomen och
debuterar när som
helst i livet
graden av immunbrist varierar vilket gör att sjukdomen
kan te sig ganska olika hos olika personer. Om det i
brist på B-lymfocyter
eller B-lymfocyter
själva verket rör sig om flera typer av sjukdomar kan
med dålig funktion
framtida forskning förhoppningsvis svara på.
Variabel immunbrist kan debutera när som helst i livet,
vissa har dåligt fungerande T-lymfocyter
vissa får symtom redan vid några års ålder medan andra
insjuknar först som vuxna. Vid variabel immunbrist finns
en brist på de antikroppsproducerande B-lymfocyterna
eller B-lymfocyter med dålig funktion. Detta leder till låga nivåer av nästan alla antikroppar och därmed en mottaglighet för bakterieinfektioner. En del personer med
variabel immunbrist har också dåligt fungerande T-lymfocyter och är därför känsligare för virusinfektioner. Sjukdomens svårighetsgrad varierar och beror på hur stor
del av immunförsvaret som är nedsatt.
De vanligaste tecknen på variabel immunbrist är återkommande och svårbehandlade infektioner av den typ som beskrivits tidigare. Autoimmuna sjukdomar,
där immunförsvaret på grund av dålig reglering från T-cellerna angriper kroppsegna
celler, är också vanligare än hos övriga befolkningen. Exempel på autoimmuna sjukdomar är ledgångsreumatism, struma och diabetes.
Eftersom variabel immunbrist uppkommer i alla åldrar och symtomen är svårtolkade tar det ibland många år innan en person med denna sjukdom får rätt diagnos.
Detta kan innebära att den sjuke har kroniska lungskador redan när diagnosen ställs.
orsak och förekomst
Orsaken till variabel immunbrist är okänd. Sjukdomen är troligen ärftlig men inget
klart ärftlighetsmönster finns. Den exakta förekomsten av variabel immunbrist är svår
att ange men uppskattningsvis är den någonstans mellan 1:30 000 till 1:50 000. Sjukdomen är vanligare bland kvinnor än män.
9
debuterar under
spädbarnsåren
Könsbunden agammaglobulinemi (X-bunden agammaglobulinemi, X-linked agammaglobulinemia, Brutons sjukdom)
En annan form av hypogammaglobulinemi är könsbunden
agammaglobulinemi. Den beskrevs första gången 1952 av den
B-lymfocyterna
amerikanske läkaren Ogden Bruton och var därmed en av de
mognar inte till
antikroppsproduförsta immunbristsjukdomarna som upptäcktes.
cerande celler
Sjukdomen är ärftlig och drabbar enbart pojkar. Den som
finns enbart hos
har könsbunden agammaglobulinemi har kraftigt nedsatt förpojkar
måga att bilda antikroppar. De flesta har förstadiet till B-lymfocyter men få av dem mognar till antikroppsproducerande
plasmaceller.
Pojkar med könsbunden agammaglobulinemi börjar i allmänhet uppvisa symtom
redan under spädbarnstiden. När de antikroppar som förts över från modern under
graviditeten är förbrukade (efter cirka sex månader) börjar en period av upprepade
infektioner. Hos vissa kan det dock dröja ända upp till tre års ålder innan symtomen
börjar visa sig.
Infektionerna är, som tidigare beskrivits, orsakade av bakterier. De flesta virusinfektioner såsom mässling, röda hund och influensa har samma förlopp som hos
friska barn och efterlämnar även immunitet. Det beror på att T-lymfocyterna kan ta
hand om dessa virusinfektioner.
orsak och förekomst
År 1993 lyckades en svensk forskargrupp kartlägga den bakomliggande orsaken till
könsbunden agammaglobulinemi. De fann en skada på arvsanlaget för ett speciellt
enzym, Btk (Bruton´s tyrosine kinase). Genen för det speciella enzymet sitter på den
långa armen i en av könskromosomerna, X-kromosomen. Det saknas fortfarande en
del kunskap om Btk:s betydelse för immunförsvaret, men man vet att det påverkar
mognaden av B-lymfocyterna och därmed produktionen av antikroppar.
Sjukdomen är könsbundet recessivt ärftlig vilket innebär att modern bär på anlaget
i sin ena könskromosom, ett X. Överförs anlaget till en pojke så blir han sjuk, överförs det däremot till en flicka så blir hon frisk anlagsbärare eftersom hon också har en
frisk X-kromosom. En man med könsbunden agammaglobulinemi kan inte föra över
sjukdomen till sina barn. Däremot för han över anlaget till alla sina döttrar. I kapitlet
om genetik finns en mer ingående förklaring till olika sorters ärftlighet.
Det föds cirka sex barn med könsbunden agammaglobulinemi per miljon, det betyder att det i Sverige föds en pojke med sjukdomen ungefär vartannat år.
Icke könsbunden agammaglobulinemi (familjär agammaglobulinemi)
Detta är en mycket ovanlig form av hypogammaglobulinemi som inte är könsbunden
och alltså förekommer hos både pojkar och flickor. Den yttrar sig på samma sätt
som könsbunden agammaglobulinemi men ärvs inte genom X-kromosomen.
Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig vilket innebär att sjukdomsanlaget kommer från båda föräldrarna. Studier har gjorts som visar att även här beror antikroppsbristen på att B-lymfocyterna inte kan mogna till antikroppsbildande plasmaceller.
10
Hur vet man om man har hypogammaglobulinemi?
Vad är egentligen ofta återkommande infektioner och när ska man misstänka att
man har hypogammaglobulinemi?
Det är en fråga som är svår att svara på eftersom antal och typ av infektioner alltid
varierar beroende på ålder och livssituation. Barn upp till tre års ålder har inte fullt
utvecklad förmåga att bilda antikroppar och drabbas därför oftare av luftvägsinfektioner än andra. Barn på daghem utsätts för fler smittillfällen än barn som är
hemma och småbarnsföräldrar får många gånger de infektioner som deras barn har.
Efter förskoleåldern och uppåt är det lättare att uttala sig om hur många infektioner
per år som är normalt. Redan tre till fyra öroninflammationer per år är för mycket
liksom ett par bihåleinflammationer eller lunginflammationer. Är infektionerna dessutom långvariga och svårbehandlade stärker det misstanken om en immunbristsjukdom. Andra tecken på hypogammaglobulinemi kan vara långvariga diarréer och
dålig viktuppgång hos små barn.
Utredning
Vid misstanke om hypogammaglobulinemi ska en ordentlig läkarundersökning och
utredning göras. Det är betydelsefullt att gå igenom sjukdomshistorien så grundligt
som möjligt. En vuxen med immunbrist har vanligtvis haft infektioner under en lång
period och successivt anpassat sig efter sin situation. Då kan det vara svårt att beskriva sina symtom.
Några viktiga hållpunkter är hur många infektioner man har per år, vilken sorts
infektioner, hur man påverkas av dem och om det finns någon i släkten med känd
immunbrist eller liknande besvär. Det är bra att känna till att personer med hypogammaglobulinemi ofta har obefintliga eller mycket små halsmandlar och små lymfkörtlar.
Mängden antikroppar i blodet mäts med hjälp av blodprov. Vid påvisad antikroppsbrist finns möjlighet att med ytterligare blodprovstagning se om den bakomliggande orsaken är könsbunden agammaglobulinemi.
Eftersom hypogammaglobulinemi ger svårtolkade symtom och i många fall är ärftligt är det bra att ta reda på om det i familjen eller närmaste släkten finns ytterligare
någon som visar tecken på immunbristsjukdom och behöver behandling.
11
Behandling
Målet med behandlingen av hypogammaglobulinemi är att minska antalet infektioner
och på så vis undvika utveckling av kronisk lungsjukdom och skador på andra organ. Behandlingen består huvudsakligen av tillförsel av gammaglobulin (antikroppar)
kombinerat med infektionsförebyggande åtgärder samt antibiotikabehandling vid infektioner. När sjukdomen upptäckts och behandling satts in finns goda förutsättningar
för ett friskare liv.
gammaglobulin
Alla som har hypogammaglobulinemi behöver livslång behandling med gammaglobulin. Vid tillförsel av rätt anpassad mängd gammaglobulin minskar antalet bakteriella
infektioner betydligt. Därmed minskar även risken för att utveckla skador som följd
av de upprepade infektionerna.
Gammaglobulin är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasman
från olika blodgivare. Blodet från varje givare är noggrant testat för att utesluta smitta
med exempelvis gulsot (hepatit) och HIV. Blodplasman behandlas för att oskadliggöra eventuella virus och bakterier. Resultatet av framställningen blir en vätska som
innehåller renade IgG-antikroppar och en mycket liten mängd IgA- och IgM-antikroppar. Eftersom gammaglobulin är en blodprodukt kan ingen till hundra procent
garantera att inga smittämnen överförs. Vad man däremot kan säga är att med dagens framställningssätt och testning av blodgivare finns en mycket stor säkerhet.
Gammaglobulin kan ges i en
muskel (intramuskulärt), direkt i
en ven (intravenöst) eller i underhudsfettet(subkutant). Vanligast
idag är intravenös eller subkutan
tillförsel. Valet av tillvägagångssätt beror på personens ålder,
allmäntillstånd och livssituation
och avgörs i samråd med läkare
och sjuksköterska från fall till
fall.
De tillförda antikropparna
bryts ned successivt och beroende på hur mycket som tillförs
varje gång måste behandlingen
upprepas varje till var fjärde
vecka. Om gammaglobulinet ges
i en ven är det vanligt att tillföra
en större dos enbart var tredje
till var fjärde vecka. Ges det i
underhuden behöver det tillföras
oftare, i mindre doser, och kan
med fördel skötas i hemmet.
Intravenös gammaglobulinbehandling
12
effekter och biverkningar
Det är ganska vanligt att få frossa och feber i samband med de första behandlingarna
med gammaglobulin. Detta kan också inträffa i ett senare skede om man samtidigt
har en pågående infektion. Reaktionen beror som regel inte på överkänslighet utan
på att det uppstår en inflammatorisk reaktion när antikropparna kommer in i kroppen
och börjar bekämpa infektioner.
Allvarliga överkänslighetsreaktioner mot gammaglobulin är mycket ovanliga vilket
ökar möjligheterna att sköta behandlingen hemma. Biverkning i form av huvudvärk
under pågående intravenös tillförsel kan förekomma men försvinner i allmänhet om
man minskar på dropptakten.
Effekten av gammaglobulinbehandlingen kommer olika snabbt. Hos barn ser man
den nästan direkt som viktuppgång, utläkning av pågående infektioner och minskat
antal nya infektioner. För vuxna kan det ta längre tid, speciellt om det finns skador på
lungor och tarm som behöver läka.
hembehandling
Snabb subkutan tillförsel av gammaglobulin introducerades i Sverige under mitten av
åttiotalet. Sedan slutet av åttiotalet har denna metod vidareutvecklats för behandling i
hemmet och nyligen har också intravenös hembehandling påbörjats.
Hembehandlingen innebär att den som har hypogammaglobulinemi, efter noggrann
träning och undervisning, själv sköter gammaglobulintillförseln. Vid Huddinge Universitetssjukhus i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg finns
speciella mottagningar där man bedriver undervisning och träning för dem som ska
börja med hembehandling. Undervisningen syftar till att den som är sjuk, och närmaste anhöriga, ska få kunskap om sjukdomen och gammaglobulinbehandlingen,
varför behandlingen är nödvändig och eventuella reaktioner på behandlingen. De får
lära sig var och hur de ska sätta nålarna samt att sköta den sprutpump som tillför
gammaglobulinet.
Fördelen med hembehandling är att den som är beroende av gammaglobulin inte
behöver ta sig till sjukhus utan själv kan sköta behandlingen den stund i veckan som
det passar bäst.
Tillförsel av gammaglobulin i underhudsfettet med hjälp av en sprutpump.
13
återkommande kontroller
Det är viktigt att gå på regelbundna kontroller hos behandlande läkare och sjuksköterska för att utvärdera hur gammaglobulinbehandlingen fungerar. Detta görs bland
annat genom att mäta antikroppsnivåerna i blodet, kontrollera att lungfunktionen bibehålls och att följa upp tecken på infektioner.
Vid besöken bör det också finnas tillfälle att ta upp frågor kring sjukdomen och
dess behandling och hur detta inverkar på arbete eller skola och fritid.
antibiotika förebygger och behandlar
Alla infektioner ska tas på allvar och behandlas tidigt. Antibiotika ska ges vid alla
bakteriella infektioner. En person med hypogammaglobulinemi behöver ofta längre
antibiotikakur än en vecka och om infektionerna återkommer med korta mellanrum
kan det bli nödvändigt med kontinuerlig behandling under flera månader och år.
Antibiotika kan också behöva ges förebyggande inför vissa operativa ingrepp för
att undvika sårinfektioner och att bakterier sprider sig med blodet.
blodtransfusioner
Den som har hypogammaglobulinemi kan utveckla så kallade anti-IgA antikroppar.
Vid förekomst av sådana ska tillförsel av olika blodprodukter ske med försiktighet
då det finns en risk för blodtrycksfall och chockreaktion. Om blodtransfusion är nödvändig kan blodet förbehandlas för att minska risken för eventuella reaktioner. Tillförsel av gammaglobulin som innehåller en mycket liten mängd IgA brukar inte innebära
några problem. Personer som har anti-IgA antikroppar ska alltid upplysas om detta
och bör bära med sig skriflig information som kan uppvisas vid behov.
Den som utöver sin hypogammaglobulinemi har, eller misstänks ha, en uttalad Tlymfocytbrist ska enbart få bestrålat blod vid blodtransfusion eftersom allvarliga reaktioner annars kan uppstå.
vaccinationer
Vaccin med levande eller avdödat smittämne ges i vanliga fall för att få oss att producera antikroppar och på så sätt stärka immunförsvaret. Levande vacciner får inte ges
till någon med misstänkt eller påvisad hypogammaglobulinemi utan noggrann medicinsk bedömning. Eftersom en person med hypogammaglobulinemi har bristande
produktion av antikroppar kan vissa levande vacciner ge upphov till kroniska infektioner.
Avdödat vaccin är inte skadligt men ger inte heller önskad effekt eftersom det inte
kan sätta igång en antikroppsproduktion hos en person med hypogammaglobulinemi.
14
Att leva med hypogammaglobulinemi
Du som har immunbrist kan göra mycket själv för att må bättre. Ju mer du lär dig om
din sjukdom desto större möjlighet har du att påverka din hälsa.
undvik infektioner
Det är viktigt att undvika personer som har en infektion, speciellt små barn med gulgrön snuva som ofta orsakas av bakterier. Avstå också från nära kontakt med arbetskamrater och vänner då de är infekterade.
De vanligaste formerna av bakterier och virus sprids med hjälp av våra händer.
Därför är det bra att tvätta händerna ofta. Speciellt viktigt är det efter kontakt med
många människor. Att regelbundet skölja näsan med koksaltlösning hjälper också till
att avlägsna smittämnen.
fysisk träning och andningsgymnastik
Att vara regelbundet fysiskt aktiv är viktigt för alla. En bra grundkondition gör att
man bättre orkar möta infektioner och andra påfrestningar som kroppen utsätts för.
För dig som har hypogammaglobulinemi, liksom för alla andra, gäller det att hitta den
tränings- eller rörelseform som passar bäst. Alla orkar inte eller tycker inte om att
jogga och väljer därför kanske att cykla eller promenera istället. En sjukgymnast kan
ge råd om lämpliga aktiviteter och sammanställa träningsprogram, också för dem som
har led- och muskelinflammationer. Vid pågående infektion ska man dock alltid undvika kraftig ansträngning eftersom det kan försämra läkningen.
På grund av upprepade infektioner kan det uppstå vävnadsskador i luftvägarna.
Andningsgymnastik tillsammans med inhalation av luftrörsvidgande och slemlösande
mediciner är viktigt för att avlägsna slem och därmed förebygga djupa och långvariga
infektioner. Genom fysisk aktivitet av olika slag kan man stimulera till djupandning
och spontan hosta. Bra alternativ för mindre barn är till exempel att gunga på en stor
boll eller att använda en hoppgunga.
15
mun- och tandvård
En del personer med hypogammaglobulinemi kan få infektioner och slemhinneförändringar i munnen och behöver då få kontakt med specialisttandvård.
Noggrann munhygien och regelbundna besök hos tandläkare är viktigt för att förebygga tandköttsinflammationer och tandlossning. Vid ingrepp som framkallar blödning i munnen, till exempel tandutdragning, bör förebyggande antibiotikabehandling
övervägas.
rökning
En person med hypogammaglobulinemi har på grund av sina många infektioner ökad
påfrestning på slemhinnorna, speciellt i lungorna, och ska inte förvärra detta genom
att röka. Tobaksrök skadar slemhinnorna i luftvägarna och minskar därmed förmågan att transportera bort slem och smittämnen på ett effektivt sätt. Lungvävnaden
bryts också ner mycket snabbare om en person med immunbrist röker än om personen inte röker.
yrkesval
Den som har hypogammaglobulinemi bör inte välja ett yrke som innebär kontakt med
många människor, speciellt inte med små barn eftersom de ofta är infekterade eller
bär på smittämnen. Undvik också arbeten i dammiga och smutsiga miljöer eller med
starka kemikalier.
utlandsresor
Vid utlandsresor kommer man i kontakt med många nya miljöer och nya typer av
virus och bakterier. En person med hypogammaglobulinemi behöver vara extra noggrann med mat och hygien vid ett sådant tillfälle. För att få maximalt skydd mot infektioner ska gammaglobulinet tas så nära avresan som möjligt. De som sköter gammaglobulinbehandlingen själva fortsätter med detta på vanligt sätt under utlandsresan.
Vid medicinering med vissa antibiotika ska man undvika att sola. Tala med din
läkare innan avresan om mediciner och intyg som kan vara bra att ha med. Blir det
aktuellt att ta med gammaglobulin och infusionsmaterial på resan behövs ett intyg till
tullpersonalen.
kunskap ökar förståelsen
Hypogammaglobulinemi är en sjukdom som inte syns utanpå. Det kan därför vara
svårt att få förståelse för det handikapp den kan föra med sig. Varför kan man till
exempel inte alltid vara med på gymnastiken, varför är man sjukskriven ofta eller
varför ska arbets- eller klasskamrater visa extra hänsyn när de har en infektion?
16
Information till familjen och den närmaste omgivningen, i skolan eller på arbetsplatsen, behövs för att öka medvetenheten om och förståelsen för de speciella behov en
person med immunbrist har. Vissa väljer att själva sköta informationen men det kan
vara bra att ta hjälp av någon som man känner förtroende för, till exempel en läkare,
sjuksköterska, kurator eller representant från patientföreningen.
barn behöver speciell förberedelse
Många föräldrar vill skona sina barn genom att tala så lite som möjligt om barnets
sjukdom och undersökningar eller behandlingar som är besvärliga. Av erfarenhet vet
man att barn som är dåligt förberedda och inte vet vad som ska hända när de kommer till ett sjukhus ofta blir rädda och skrämda i onödan. Berätta därför innan vad
som kommer att ske vid läkarbesök och sjukhusvistelser och läs gärna olika böcker
som handlar om barn på sjukhus.
Idag finns flera möjligheter till förberedelse så att behandlingen inte behöver vara
smärtsam, till exempel salva som bedövar huden där sticket ska göras. Tala med den
läkare eller sjuksköterska som ni träffar så att ni tillsammans kan avgöra vad som blir
bäst för just ditt barn. Det är viktigt att tänka på att barnet kommer att leva med sin
sjukdom och medicinering hela livet.
17
Barnomsorg och skola
barnomsorg/
förskola
skola
För att förbereda och möjliggöra bra barnomsorg och skolgång för
barn och tonåringar med hypogammaglobulinemi måste berörd personal först ha kännedom om sjukdomen, vad den innebär, vilka behov
som kan finnas och hur dessa kan tillgodoses. Behovet av speciell planering varierar. Mycket beror på vilken grundsjukdom man har men
stora individuella variationer finns också hos personer med samma
sjukdom.
Kommunen har ansvar för barnomsorgen. Från och med 1 januari
1998 finns bestämmelserna om barnomsorg, det vill säga förskoleverksamhet, förskoleklass och skolbarnsomsorg, i skollagen. Verksamheten
ska utgå från varje barns behov. Barn som av fysiska, psykiska eller
andra skäl behöver särskilt stöd i sin utveckling ska ges den omsorg
som deras speciella behov kräver.
I två till fyra års åldern har friska barn en period med många infektioner och är ofta bärare av virus och bakterier. Det innebär att barn på
till exempel daghem utsätts för betydligt fler infektioner än andra barn.
För barn med hypogammaglobulinemi behövs därför oftast någon annan form av barnomsorg med mindre grupper och lite äldre barn. För
diskussion om och förberedelse av lämplig barnomsorg bör föräldrarna
ta kontakt med kommunen i god tid. Ett intyg från behandlande läkare
som beskriver de speciella behov som barnet har kan vara till hjälp vid
planeringen.
Förutom skollagen reglerar också grundskoleförordningen och
gymnasieförordningen verksamheten i skolan. Kommunen har ansvar
för skolverksamheten och rektorn är den som är ytterst ansvarig för
det som händer i skolan. Skollagen säger att man i utbildningen ska ta
hänsyn till elever med speciella behov.
För att få en bra skolsituation behöver planering ibland påbörjas
långt innan eleven börjar skolan eller byter stadium. En tidig kontakt
mellan familjen, skolan, skolhälsovården och övriga inblandade är viktig för att bedöma elevens behov och för att skolan ska hinna vidta de
åtgärder som behövs.
I skollagen samt i grundskole- och gymnasieförordningen finns
också bestämmelser om så kallad särskild undervisning. För elever
som på grund av sjukdom eller liknande skäl under längre tid inte kan
delta i vanligt skolarbete ska särskild undervisning anordnas. Undervisningen kan bedrivas på sjukhus, i hemmet eller annan lämplig plats och
ska så långt det är möjligt motsvara den undervisning som eleven inte
kan delta i.
18
Att växa upp med en kronisk sjukdom
Att ha kunskap om sin sjukdom och om varför man behöver behandling är viktigt för
både barn och vuxna. Den som är välinformerad har större möjligheter att påverka
sin situation och ställa rätt krav på omgivningen. Med föräldrars hjälp kan även yngre
barn aktivt delta i sin behandling och dess planering och på så sätt bli mer medvetna
och tryggare i förhållande till sjukdomen.
Under vissa perioder är barn mer känsliga för att vara annorlunda. En sådan period är i åldern sju till nio år då man genom att jämföra sig med andra blir mer medveten om sina egna fördelar och brister. Även i tonåren, då självkänslan och attraktionsförmågan på det motsatta könet prövas, är man särskilt sårbar för att inte vara
precis som alla andra. Behovet av att testa gränser och utmana sjukdomen och föräldrarna kan bli stort. Detta medför ibland att framförallt tonåringar förnekar och
missköter sin sjukdom under en period.
Förändringen från barn till vuxen är en lång process. För barn och tonåringar med
kronisk sjukdom är behovet av föräldrarnas stöd och hjälp vanligtvis större än hos
andra. Det kan leda till ett speciellt beroende som gör det svårare för ungdomarna att
frigöra sig från sina föräldrar. Även för föräldrarna blir omställningen stor när deras
barn ska klara sig på egen hand. När en tonåring börjar bli mogen att själv ta över
ansvaret för sin sjukdom bör det därför ske stegvis och i samråd med läkaren.
Att bli vuxen innebär bland annat att få
fatta egna beslut och lära sig av sina egna
misstag. För en person med immunbrist är det viktigt att dessa misstag inte blir livshotande episoder.
Om den som är sjuk har fått
möjlighet att leva så normalt
och aktivt som möjligt under
sin uppväxt blir lockelsen
inte lika stor att uppleva
allt när man senare
själv får bestämma.
19
Samhällets stöd
Samhället stöder barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och
enskilda. Sådana lagar är hälso- och sjukvårdslagen (HSL),
socialtjänstlagen (SoL), lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) samt lagen om allmän försäkring (AFL).
Försäkringskassan sköter de stödformer som regleras av AFL och
kommunen handhar det stöd som regleras av SOL och LSS. Landstingets verksamhet omfattar HSL och LSS.
Att ha hypogammaglobulinemi innebär inte att man automatiskt har
rätt till en viss typ av stöd eller ekonomisk ersättning. Det är behovet
som avgör och detta måste bedömas hos varje person.
I texten som följer finns exempel på olika former av stöd och ersättningar som kan bli aktuella. Stödformer, ersättningsregler och
nivåer kan komma att ändras efter denna skrifts tryckning. Mer information finns hos försäkringskassa, kommun och landsting.
försäkringskassa
tillfällig
föräldrapenning
vårdbidrag
sjuklön
sjukpenning
särskilt
högriskskydd
Försäkringskassan har ansvar för olika ekonomiska stödformer som
kan bli aktuella för en person med immunbrist.
Tillfällig föräldrapenning ges till alla familjer för vård av sjukt barn
60 dagar per år upp till det barnet fyllt tolv år. Vid behov kan ytterligare 60 dagar per år och barn beviljas. Om barnet har en allvarlig
sjukdom eller ett funktionshinder kan tillfällig föräldrapenning ges upp
till 16 år.
Vårdbidrag är en ekonomisk ersättning för föräldrars merarbete
för särskild tillsyn och vård och ibland också för de merkostnader
som barnets funktionshinder ger upphov till. Förutom ansökan behövs också ett läkarintyg som beskriver sjukdomen och det medicinska vårdbehovet. Bidraget som finns i fyra storlekar är skattepliktigt
och ATP-grundande. Vårdbidrag kan beviljas tills barnet fyller 16 år.
Vanligtvis omprövas beslutet om vårdbidrag vartannat år.
Lagen om sjuklön innebär att arbetsgivaren under de första 14
dagarna av en sjukperiod betalar sjuklön. Sjuklönen är 80 procent
av lönen från dag två, den första dagen betalas i regel ingen sjuklön
(karensdag).
Sjukpenning ersätter en del av inkomsten som man förlorar vid
sjukdom eller olycksfall. För att ha rätt till sjukpenning krävs att arbetsförmågan minskat med minst en fjärdedel och man kan beviljas
från en fjärdedel upp till hel sjukpenning.
Den som har en medicinskt väl dokumenterad sjukdom som ger
ökad sjukfrånvaro kan ansöka om särskilt högriskskydd. Detta innebär att man redan från första sjukdagen kan få ersättning med 80
procent, antingen från arbetsgivare eller försäkringskassa.
20
Sjukbidrag kan beviljas personer som fyllt 16 år med funktionshinder
som innebär en nedsättning av arbetsförmågan med minst 25 procent
under minst ett år. Man kan få helt, tre fjärdedels, halvt eller en fjärdedels sjukbidrag. Sjukbidraget kan omvandlas till förtidspension.
Bilstöd kan betalas ut till föräldrar till ett barn med handikapp eller
till personer över 18 år med ett varaktigt handikapp, som har stora
svårigheter att förflytta sig eller anlita allmänna kommunikationer.
Försäkringskassans beslut är skriftliga och kan överklagas. I samband med att beslutet meddelas ges också information om hur man
överklagar.
sjukbidrag
bilstöd
kommun
Kommunen ansvarar för flera stödformer som i första hand är till
för att underlätta den praktiska vardagen för familjen och den enskilde. Kommunkontoret ger upplysningar om vem man vänder sig
till i olika frågor. Kuratorn på sjukhuset eller vårdcentralen kan
också ge information.
Alla barn har rätt till barnomsorg. Har barnet ett funktionshinder ska barnomsorgen anpassas efter detta. Alla barn omfattas av
skolplikt mellan sju och sexton års ålder och har rätt till lika tillgång till utbildning. Skolan har ansvar för att elever med särskilda behov ska kunna tillgodogöra sig undervisningen och delta
i skolbarnomsorgen. Skolan är också ansvarig för skolskjuts för
de barn som behöver det.
Färdtjänst och parkeringstillstånd för egen bil kan kommunen
bevilja om man har stora svårigheter att åka med allmänna kommunikationsmedel.
Bostadsanpassningsbidrag kan sökas hos kommunen för att anpassa bostaden och dess närmaste omgivning för att underlätta för
den funktionshindrade.
barnomsorg
skolbarnomsorg
färdtjänst
bostadsanpassningsbidrag
landsting
Landstingen (och kommunen Gotland) ansvarar för hälso-och sjukvård samt tandvård. Målet för all hälso-och sjukvård är god hälsa
och vård på lika villkor för alla. Vården och behandlingen ska så
långt som möjligt utformas och genomföras i samråd med dig som är
patient.
hälso- och sjukvård,
tandvård
21
Genetik
Läran om ärftlighet kallas genetik. Inom sjukdomsgruppen hypogammaglobulinemi
förekommer flera olika former av ärftlighet. För att få råd och eventuellt utreda
ärftligheten vid en speciell sjukdom kan man ta kontakt med en klinisk genetiker som
är specialist på området.
En gen är ett arvsanlag
Våra arvsanlag finns i nästan varje cell i kroppen. I cellens kärna ligger en sammanlagt mer än tre meter lång dubbelspiral, DNA-molekylen, som innehåller arvsanlagen (generna). Generna styr cellens uppbyggnad av proteiner och därmed hela cellens livsverksamhet.
De är ungefär 100 000 till antalet och fungerar som en ritning som
talar om vad de olika cellerna ska syssla med. Generna har ett avgörande inflytande på allt från vårt utseende till vilka sjukdomar vi har
risk att få.
DNA-spiralen kan liknas vid en spiraltrappa där varje trappsteg är
uppbyggt av två baser (ett baspar) som är kopplade till varandra och
som håller ihop trappan. Varje gen innehåller många baspar, upp till
över en miljon. Ordningsföljden av basparen i trappan ger den genetiska informationen. Förändring i ett enda baspar räcker för att informationen ska bli felaktig och cellens funktion störas.
DNA-spiralen med generna är uppdelade i 46 olika delar som bildar
kromosomerna. Normalt har människan 46 kromosomer i varje cell.
De förekommer i par, 22 par autosomer som är lika hos mannen och
kvinnan och ett par könskromosomer.
Varje gen har sin bestämda plats på kromosomen och eftersom det
finns två kromosomer av samma slag finns det alltid dubbel uppsättning av en gen. Undantaget är könskromosomerna hos mannen som
har en X-kromosom med arvsanlag och en Y-kromosom som i stort
sett saknar gener. Kvinnor har två X-kromosomer och därmed även
dubbel uppsättning av anlagen från denna kromosom, hennes könskromosomuppsättning kallas därför XX. Beteckningarna har inget
med kromosomernas utseende att göra.
Anlag från båda föräldrarna i varje cell
Vid befruktning kommer 23 kromosomer från kvinnans ägg och 23 kromosomer från
mannens spermie och bildar tillsammans 23 kromosompar (46 kromosomer). Genom sammansmältning av ägg och spermie bildas en ny individ med hälften av den
genetiska informationen från vardera föräldern. Kombinationen av gener blir unik hos
varje människa, undantaget enäggstvillingar.
22
Förändringar i generna
Celldelning pågår hela tiden i de flesta av kroppens vävnader. Innan cellen delar sig
ska flera miljarder baspar kopieras så att det inför celldelningen finns två kopior av
hela DNA strängen. I samband med celldelningen får varje dottercell en av de två
kopiorna. Vid kopieringen kan ibland förändringar uppkomma i generna, man säger
att de muterar. Dessa mutationer märks oftast inte, men om de ger upphov till ett
avvikande protein kan individen bli sjuk.
Alla bär på anlag som är skadade och som kan ge upphov till sjukdomar eller
funktionshinder. Vissa personer har en ärftlig sjukdom med lindriga symtom utan att
veta om det. Mutationer inträffar sällan men har den inträffat i en könscell (ägg eller
spermie) kan den föras vidare till barnen. Det betyder att en sjukdom som uppstått
spontant för första gången hos en individ därefter kan föras vidare till nästa generation och alltså bli ärftlig.
Olika typer av ärftlighet
Det finns många olika typer av ärftlighet. Man skiljer på dominant nedärvning och
recessiv nedärvning. Vid dominant nedärvning räcker det med att anlaget från en av
föräldrarna är skadat för att individen som ärver anlaget ska bli sjuk. Vid recessiv
nedärvning måste anlagen från båda föräldrarna vara skadade för att sjukdomen ska
uppstå.
Nedärvningsmönstret är även beroende av om anlagen finns på autosomerna eller
på X-kromosomen. De tre vanligaste formerna av nedärvning är autosomal dominant, autosomal recessiv och X-bunden recessiv (könsbunden recessiv).
autosomal dominant ärftlighet
Vid autosomal dominant ärftlighet sitter de skadade generna inte på könskromosomerna utan på någon av de 22 autosomerna. Att anlaget är dominant innebär att
det dominerar över det friska anlaget så att personen blir sjuk. Man kan endast i
undantagsfall vara bärare av ett dominant anlag utan att själv ha sjukdomen och
anlaget behöver bara finnas hos en av föräldrarna för att sjukdomen eller syndromet
ska föras vidare till barnen. Eftersom den föräldern som är sjuk också har ett friskt
anlag som kan överföras till barnen är risken för att få ett sjukt barn 50 procent vid
varje graviditet.
autosomal recessiv ärftlighet
Autosomal recessiv ärftlighet betyder att den sjuka personen har den skadade genen
i dubbel uppsättning, en från varje förälder. Föräldrarna har båda två anlaget för
sjukdomen, men eftersom de även har ett friskt anlag blir de inte sjuka. Risken för
anlagsbärande föräldrar att få ett sjukt barn är 25 procent vid varje graviditet. Av
barnen riskerar 50 procent att bli friska anlagsbärare medan 25 procent inte får
anlaget alls.
23
X-bunden recessiv ärftlighet
X-bunden recessiv (könsbunden recessiv) ärftlighet innebär att anlaget för sjukdomen sitter på X-kromosomen. Vid denna typ av nedärvning är kvinnor vanligen friska
anlagsbärare. Anlaget finns i en av de två X-kromosomerna medan den andra Xkromosomen har ett normalt anlag.
Vid varje graviditet finns en 50-procentig risk att kvinnan för över det skadade
anlaget till sina barn. Ärver en pojke X-kromosomen med det skadade anlaget blir
han sjuk eftersom Y-kromosomen som han får från sin pappa inte har något motsvarande friskt anlag. Risken för att söner till en anlagsbärande kvinna ska få sjukdomen
är alltså 50 procent. Ärver en flicka det skadade anlaget blir hon frisk anlagsbärare
som sin mamma eftersom hon även har en X-kromosom med ett friskt anlag (bild 1).
Ett exempel på könsbunden sjukdom är könsbunden agammaglobulinemi, även
kallad Brutons sjukdom, som enbart drabbar pojkar. En vuxen man med könsbunden agammaglobulinemi kan aldrig föra sjukdomen vidare till sina söner. Alla hans
döttrar blir emellertid anlagsbärare eftersom hans X-kromosom bär på anlag för
agammaglobulinemi (bild 2).
Ärftlighetsvägar vid X-bunden recessiv sjukdom
1)
anlagsbärande
frisk mamma
äggceller
2)
xx
xy
frisk
pappa
x
x
x
y
xx
xy
xx
xy
anlagsbärande
frisk flicka
sjuk
pojke
frisk
flicka
frisk
pojke
frisk
mamma
äggceller
xx
xy
sjuk
pappa
x
x
x
y
xx
xy
xx
xy
frisk
pojke
anlagsbärande
frisk flicka
frisk
pojke
anlagsbärande
frisk flicka
spermier
spermier
24
För dig som vill läsa mer...
litteraturförslag
databaser
Barn eller vuxna med immunbristsjukdom
En informationsskrift från PIO för patienter, föräldrar och andra anhöriga.
Jeffrey Modell Foundation
Amerikansk organisation med information om olika immunbristsjukdomar.
www.jmfworld.com/
Brister i immunförsvaret
En informationsbroschyr för dig som har
primär immunbrist. J Björkander, D Ericson, Immunbristenheten, Sahlgrenska
Universitetssjukhuset, Göteborg 1991.
Grundläggande immunologi, H Brändén,
J Andersson, Studentlitteratur, Lund 1995.
Immunförsvaret, J Rollof, Studentlitteratur, Lund 1995.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in
Man). Amerikansk databas över flera
tusen ärftliga sjukdomar.
www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för små
och mindre kända handikappgrupper.
www.sos.se/smkh/
Beställning av material per telefon:
08-779 96 66.
Patient and Family Handbook For The
Primary Immune Deficiency Diseases
Utförlig beskrivning av immunförsvaret,
primära immunbristsjukdomar och behandling. Immune Deficiency Foundation,
Towson, MD, USA 1993.
Primary Immunodeficiency Diseases A molecular and Genetic Approach,
Ochs, Smith, Puck, NY Oxford, Oxford
University Press 1999.
Elevernas skola eller skolans elever
En handbok om att påverka den mål- och
resultatstyrda skolan. Stenhammar,
Strinnholm och Nydahl, FUB och RBU i
samarbete med Handikappförbunden 1995.
Ung med funktionshinder
Om skola, kamrater, frigörelse och arbetsliv. Om rätten att få bestämma över sitt
eget liv. M Sjöberg, Liber Utbildning,
Stockholm 1996.
25
Specialistvård i landet
Barn och ungdomar
Sektionen för pediatrisk immunologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus,
416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Professor Anders Fasth, e-post [email protected]
Vuxna
Immunbristenheten, Allergisektionen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska
413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, fax 031-82 05 18.
Docent Janne Björkander, e-post [email protected]
Immunbristenheten, F71, Huddinge Universitetssjukhus, 141 86 Huddinge, tel 08585 813 75, fax 08-585 81345, e-post [email protected]
Överläkare Rolf Gustafson
Forskning och utveckling
Klinisk forskning bedrivs vid de tre specialistenheterna för klinisk immunologi i
Stockholm och Göteborg.
Genetisk forskning
Docent Edvard Smith, Institutionen för biovetenskaper, Karolinska institutet, 141 57
Huddinge, tel 08-608 91 14, fax 08-774 55 38, e-post [email protected]
Omvårdnadsforskning
Leg sjuksköterska, med dr Ann Gardulf, Immunbristenheten, Vårdutvecklingsenheten
Huddinge Universitetssjukhus, 141 86 Huddinge, tel 08-585 86851, fax 08-585 86850,
e-post [email protected]
Föreningar
ESID, European Society for Immunodeficiency. För läkare och forskare som är intresserade av immunbristsjukdomar. Ordförande Edvard Smith (adress m m se ovan).
INGID, International Nursing Group for Immunodeficiencies. Internationell sammanslutning för sjuksköterskor. Ordförande Julia Griffin, Childrens Hospital Medical Center, Haematology/Oncoclogy Division, 333 Burnet Avenue, Cincinatti, Ohio 45229 3039,
USA, e-post [email protected], Internetadress www.ingid.org
IPOPI, International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies. Internationell sammanslutning för immunbristföreningar i världen i vilken den svenska föreningen
PIO ingår.
PIO, Primär Immunbrist Organisationen, Box 12053, 402 41 Göteborg, tel 031-85 46 74,
fax 031-14 59 76, Internetadress www.pio.nu.
SISSI, Svenska Immunbristsjuksköterskors Intresseförening. Ordförande Susanne
Hansen, Immunbristenheten F71, Huddinge Universitetssjukhus, 141 86 Stockholm,
tel 08-585 813 75, e-post [email protected]
26
Referenslista
Abrahamsson G, Vad kan skolan göra för elever med medicinska handikapp? SIH
Läromedel, Umeå 1995
Barker B, Odontologiska aspekter på barn med ovanliga funktionshinder, Rapport från
Ågrenska, Göteborg 1994
Barn eller vuxna med immunbristsjukdom, PIO, Primär Immunbrist Organisationen,
5:e upplagan, 1998
Björkander J, Ericson D, Brister i immunförsvaret, Immunbristenheten Sahlgrenska
Universitetssjukhuset, Göteborg 1991
Björkander J, Ericson D, Immunbrist, Immunbristenheten Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg 1991
Den sjeldne katalogen, Smågruppesentret, 2:a utgåvan, Rikshospitalet, Oslo 1995
Din trygghet och säkerhet som patient, Socialstyrelsen 1995
Engström J, Genetiken hjälper oss förstå utvecklingsstörning, Apoteket 1997;2:12-13
Gardulf A, Hemterapi med gammaglobulin baseras på patientundervisning, Vård
1995;2:65-73
Hanson L Å, Wigzell H, Immunologi del 1, sjunde omarbetade upplagan, Almqvist &
Wigzell, Stockholm 1989
Janeway C, Travers P, Immuno Biology, sec edition, Blackwell Scientific Publications,
Oxford 1994
Jeffrey Modell Foundation: http://www.jmfworld.com/
Könsbunden agammaglobulinemi, Socialstyrelsens kunskapsdatabas för små och mindre
kända handikappgrupper: http://www.sos.se/smkh/
Manis J, Schwartz R, Agammaglobulinemia and Insights into B-Cell Differentiation,
New England Journal of Medicine 1996;335:1523-1525
Patient and family handbook, sec edition, Immune Deficiency Foundation, 1993
Primary Immunodeficiency Diseases, Report of a WHO Scientific Group, Clin-ExpImmunol 1997 Aug;109 suppl 1:1-28
Rollof J, Immunförsvaret, Studentlitteratur, Lund 1995
Sjöberg M, Ung med funktionshinder, Liber Utbildning, Falköping 1996
Skollagen 1997, Förlagshuset Gothia
Stenhammar, Strinnholm, Nydahl, Elevernas skola eller skolans elever, FUB och RBU i
samarbete med HSO, 1997
Yel L, Minegishi Y, Coustan-Smith E et al, Mutations in the Mu Heavy-Chain Gene in
Patients with Agammaglobulinemia, New England Journal of Medicine 1996;335:1486-1493
27
SmågruppsCentrum
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra
416 85 Göteborg
Telefon: 031-343 58 94
Fax: 031-343 58 93
E-post: [email protected]
