EDS I FOKUS
Nr 1: Generella symptom och behandling
EDS I FOKUS vänder sig till dig som är läkare eller vårdpersonal och
behandlar patienter med Ehlers-Danlos syndrom (EDS).
Vad är EDS?
EDS är en kronisk, progressiv bindvävssjukdom.
Den är medfödd, ärftlig och karaktäriseras av
förändringar hos kollagenet som bland annat finns i
lederna, huden, blodkärlen och de inre organen.
Kollagen är ett av de vanligast förekommande proteinerna hos människan och fungerar som ett av
kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Det
finns olika typer av EDS med varierande symptombild. Den nuvarande typindelningen togs fram i
Villefranche, 1998, och finns tillsammans med
respektive huvuddiagnoskriterier att läsa i slutet av
detta material.
många symptom förekommer mer eller mindre
uttalat. För ungefär hälften av de som har diagnosen
EDS är det inte möjligt att ange specifik typ. Finns
det misstanke om den vaskulära typen bör remiss
skickas till klinisk genetik för utredning.
Somatisk problematik
Många med EDS nämner smärta, trötthet och
hudproblem som de främsta somatiska besvären.
Dessa besvär är oftast kroniska. Det är viktigt att
tänka på att patienter med EDS även kan utveckla
sjukdomar som inte har samband med EDS. Nya
besvär ska därför utredas på samma sätt som hos
Diagnostik
EDS kan bero på flera olika mutationer i arvsmassan och dessa är långt ifrån kartlagda. Detta
medför att läkare som ska ställa diagnosen är
utelämnade till kliniska diagnoskriterier. Endast vid
misstanke om vaskulär typ av EDS kan en hudbiopsi
vara vägledande.
De kliniska diagnoskriterierna definieras utifrån olika
symptom. Tre kriterier har större värde vid diagnostisering av EDS eftersom de är ovanligare vid
andra åkommor och hos befolkningen generellt.
Dessa huvudkriterier är ledöverrörlighet, övertöjbarhet i huden och hudskörhet samt blödings­
benägenhet (blåmärken uppkommer lätt). Det finns
också ett antal bikriterier som kan vara av intresse
vid bedömning, men dessa har mindre diagnostiskt
värde. Exempel på bikriterier är svårläkta sår, breda
ärr med tunn hud, sömnstörningar, trötthet, kronisk
smärta och värk. Många patienter med EDS har
även problem med tänder, tandkött och mage-tarm,
minnesproblem, sned rygg samt plattfot. Bikrite-
rierna är ofta mer individspecifika jämfört med
huvudkriterierna.
Det kan vara svårt att typbestämma diagnosen då
Nr 1 , s. 1
Överrörlighet vid EDS. Åsa Ljunggren, foto Magnus
Falk
www.ehlers­danlos.se
andra patienter.
Musklernas dragkraft överförs inte till skelettet på ett
normalt sätt hos personer med EDS på grund av den
förändrade strukturen hos bindväven. Musklerna
måste därför utföra ett större arbete för att utföra en
rörelse eller stabilisera en led. Denna muskelansträngning är upp till tre gånger så stor jämfört
med en frisk person. Detta leder till muskulär
överansträngning med smärta och uttalad trötthet
efter fysisk aktivitet samt nedsatt fysisk prestationsförmåga. Problemen kan variera över tid, ibland
från dag till dag, och smärtan kan växla i plats och
intensitet, men är nästan aldrig frånvarande. Läkare
bör ta hänsyn till och inventera patientens behov av
smärtlindring och utvärdera effekten om analgetika
skrivs ut.
Även om trötthet är ett vanligt problem, bör man som
läkare vara uppmärksam på om patientens trötthet
ändrar sig och utröna om det kan finns andra
orsaker till tröttheten. Symptom som viktminskning,
koncentrationssvårigheter samt passivisering kan
tyda på detta.
Det är viktigt att behålla kondition och muskelstyrka
så gott det går samtidigt som man undviker överbelastning. Husläkare eller sjukgymnast kan ge råd
för att få balans mellan kroppslig aktivitet och vila.
Psykisk problematik
Att vara drabbad av en åkomma som EDS kan vara
en tung, psykisk belastning. Den första tiden efter att
ha fått diagnos kan innebära en lättnad eftersom det
äntligen finns en förklaring till besvären. Därefter kan
en bearbetningsfas påbörjas, men långt ifrån alla
patienter kan komma att acceptera sin diagnos. Patienten kan behöva vägledning och stöd i bearbetningsprocessen. Patienten måste lära sig leva med
begränsningar inom många områden, såsom i familjelivet, på jobbet och i sociala kontakter. Vardagen
och framtiden är inte längre vad man tidigare trodde.
Bearbetningsprocessen kan gå hand i hand med
känslor av ångest och nedstämdhet.
Ångestkänslorna hos patienter med vaskulär typ,
och deras familjer, bör speciellt uppmärksammas.
De lever under en ständigt överhängande fara för
livshotande kärlruptur. Genom regelbunden kontakt
kan man som husläkare stödja dessa patienter i sin
sjukdom och samtidigt tidigt uppmärksamma nedstämdhet och ångest.
Trehjulig liggcykel med el­hjälpmotor kan vara ett
hjälpmedel för att bibehålla kondition och
muskelstyrka. Foto Tomas Mikusi.
Social problematik
Patientens sociala liv, familje- och arbetssituation
påverkas av EDS. Rollen inom familjen kan ändras,
t.ex. genom att man inte längre kan utföra lika
mycket av hushållsarbetet eller inte kan förvärvsarbeta i samma omfattning som tidigare. Detta kan
ha konsekvenser för hela familjen och läkare bör ta
hänsyn till samtliga familjemedlemmar, oavsett om
de själva har EDS eller inte. Det kan vara av intresse
att fråga hur familjen hanterar den förändrade
situationen, patienten i fråga och den extra omsorgen som krävs.
Patientens partner belastas framför allt genom ökat
hushållsarbete samt psykiskt och fysiskt stöd för den
drabbade. Barn till patienter kan behöva hjälpa till
mera i hushållet än jämnåriga och kan bli ansvariga
för omsorgen av sin drabbade förälder. Patienten
kan genom detta utveckla skuldkänslor som i sin tur
kan leda till ökad smärta och trötthet.
www.ehlers­danlos.se
Nr 1 , s. 2
Behandling av flera patienter inom samma
familj
Eftersom de flesta typer av EDS ärvs autosomalt
dominant är risken stor att det finns flera individer
med EDS inom samma familj. Detta kan ge upphov
till en komplicerad situation, där en sjuk förälder ska
ge omsorg till ett vårdkrävande barn. Föräldrar kan
vara oroliga över att barnen har EDS och ha skuldkänslor för att ha fört åkomman vidare. Familjen kan
ha nytta av gemensamma kontakter med kurator,
sjukgymnast och arbetsterapeut som hjälper till att
underlätta vardagen.
Det kan vara svårt att diagnostisera ledöverrörligheten hos barn vid låg ålder eftersom många barn är
mjuka och har rörliga leder. Hudproblem, som vid
den klassiska typen av EDS, kan tidigare tala för att
diagnosen finns.
Remittering
Då EDS inte tillhör en specifik specialitet inom vården kan det vara svårt att veta vart remisser ska
skickas. Detta gäller framför allt vid diagnostiseringen av syndromet. Det kan vara av intresse att
remittera till flera olika specialiteter beroende på de
olika symptom patienten uppvisar. Dock kan det
finnas tveksamheter i vissa fall, t.ex. ledbesvär. Ska
remiss skickas till ortoped eller reumatolog? Viktigast
är om mottagande specialist har kunskap om diagnosen.
Det kan även vara av intresse för patienten att remitteras till arbetsterapeut. Det kan handla om anpassningar i bostad, transportmedel och arbetsliv. Utöver
det nuvarande tillståndet bör man även ta hänsyn till
eventuella framtida begränsningar.
För ett korrekt omhändertagande är det viktigt att
remissen innehåller relevant information om anamnes i koppling till diagnosen. Det bör dessutom påpekas att invasiva ingrepp noggrant bör övervägas.
Koordinering av vården
Referenser
Berglund B., Nordström G. & Lutzen K. Living a
restricted life with Ehlers-Danlos syndrome (EDS).
Int J Nurs Stud 37:111 -8, 2000
Geenen R. & Jacobs J.W.G. Fibromyalgia:
diagnosis, pathogenesis, and treatment. Curr Opin
Anaest 1 4:533-9, 2001
Häggblom L. & Sanner G. Överrörlighet. Klassiska
symtom på Ehlers-Danlos syndrom. Läkartidningen
92, (50) p. 4809-481 3, 1 995
Scheltens T. Het Ehlers-Danlos syndroom in de
huisartsenpraktijk. In Jacobs JWG, Cornelissens
LJM, Veenhuizen MC, Geenen R, (Eds). EhlersDanlos syndroom. Een multidisciplinaire benadering;
Amsterdam Boom, p. 34-42, 2005
Socialstyrelsen. Kunskapsdatabas om ovanliga
diagnoser, Ehlers-Danlos syndrom Publiceringsdatum: 2006-06-26, Version: 3.7 [Online 201111 07]
Steinman B., Royce P. & Superti-Furga A. The
Ehlers-Danlos Syndrome. In: Royce P, Steinmann B,
ed. Connective tissue and its heritable disorders,
2nd edn. New York: Wiley-Liss, Inc., p. 431 –523,
2002.
Vidare läsning:
Det finns inget vårdprogram för EDS. När man
skapar en behandlingsplan bör man ta i beaktning
att symptombilden kan variera kraftigt mellan olika
Nr 1 , s. 3
patienter. Därför bör innehåll, såsom stöd för somatisk, psykisk och social problematik, anpassas individuellt. Detta tar tid och ansträngning men är mycket
viktigt för patienten.
Vidare kan en patient vara under behandling hos
flera specialiteter samtidigt på grund av den komplexa symptombilden. Dock kommer husläkaren i de
flesta fall vara den primära vårdkontakten. Det är
därför viktigt att husläkaren koordinerar vårdinsatserna och har en helhetssyn över patientens vård.
Berglund B., van Mourik C.A., Lindström K. &
Holmgren C. Min Bok om EDS, 2011 [Online:
www.ehlers­danlos.se,
kontinuerligt]
www.ehlers­danlos.se
uppdateras och kompletteras
EDS RIKSFÖRBUND
EDS, Ehlers-Danlos syndrom, Riksförbund är en ideell förening. Dess syfte är att söka information om
syndromets symptom och konsekvenser samt att sprida information för att öka kunskapen om EDS i
samhället. På förbundets webbplats www.ehlers-danlos.se finns informationsmaterial riktat till patienter,
anhöriga, vårdpersonal och skola/förskola.
EDS I FOKUS:
Nr 1: Generella symptom och behandling
Nr 2: Urogenitala aspekter
Nr 3: Graviditet och förlossning
Fakta om Ehlers­Danlos syndrom (EDS, Q79.6)
Ehlers-Danlos syndrom är en grupp bindvävsdefekter som beror på brister i kollagenernas uppbyggnad
och som främst kännetecknas av förändringar i hud,
leder och blodkärl. Generellt förekommer ledproblematik med överrörliga leder, töjbar och/eller skör
hud, blåmärkstendens och kronisk smärta.
Förekomsten är 1 -2 per 1 0 000 personer. För typindelningen används primära och sekundära diagnoskriterier. Många symptom förekommer mer eller
mindre uttalat och gränsdragningen mellan de olika
formerna av EDS kan vara svår. Definition enligt
Villefranche (1 998):
Klassisk typ (I, II och VIII)
EDS typ I är en svårare form och typ II en mildare,
vid typ VIII är tandlossning ett stort problem. Huden
är extremt töjbar, inte sällan kan man dra ut den flera
centimeter, och skör. Den spricker lätt och har svårt
att läka. Ärren blir ofta breda och huden blir tunn och
liknar cigarettpapper. Ärren kan också vara missfärgade av pigment efter blödningar. Översträckbarheten i lederna är markant. Detta innebär att
lederna lätt kan (sub)luxera, särskilt i fingrar, armbågar, axlar och knän. Vrickningar är vanliga.
Hypermobilitetstypen (III)
Innebär överrörlighet i små och stora leder, luxationer, kronisk värk, mjuk sammetsliknande hud
dock ej lika skör och töjbar som vid den klassiska
typen. Blåmärken förekommer, men kan variera
mycket i svårighetsgrad. Kronisk trötthet är vanligt
hos dem som har mycket besvär av sin EDS pga
ständig smärta och kronisk överansträngning av
musklerna. Sömnen blir störd. Tröttheten kan ge
koncentrationssvårigheter.
Nr 4: EDS och gånghjälpmedel
Nr 5: Att leva med EDS ur ett psykologiskt
perspektiv
Vaskulär typ (IV)
Är en typ av EDS som inte liknar de två föregående
typerna och som förekommer i cirka 4 % av fallen.
Överrörlighet i småleder. Huden är tunn och genomskinlig och kan tidigt se åldrad ut. Blåmärken uppstår
lätt. Stor skörhet i artärer, mag/tarmsystem och
livmoder innebär risk för bristningar. Åderbråck är
vanligt.
Kyfoskoliotisk typ (VI)
Är en ovanlig typ av EDS med ledöverrörlighet
generellt, uttalad muskelsvaghet från födseln och
medfödd progressiv skolios. Ögonvitan är skör och
bristningar förekommer i ögongloben. Huden är skör
och atrofiska ärr och blåmärken uppstår lätt.
Artrochalasia typ (VII A och B)
Är en ovanlig typ av EDS med uttalad generell
ledöverrörlighet med återkommande luxationer och
medfödd dubbelsidig höftledsluxation. Huden är
töjbar och skör, blåmärken uppstår lätt. Muskelsvaghet, skolios och viss benskörhet förekommer.
Dermatosparaxis typ (VII C)
Är en ovanlig typ av EDS med mjuk och degig hud,
uttalad hudskörhet samt lös och överflödig hud.
Blåmärken uppstår lätt. För tidig födsel är vanligt och
stora bråck (navel, ljumske) förekommer.
Referens
Beighton P., De Paepe A., Steinmann B.,
Tsipouras P. & Wenstrup R.: Ehlers-Danlos
syndromes. Revised Nosology, Villefranche, 1 997.
American Journal of Medical Genetics 77, p. 31 -37,
1 998
Text: C.A. van Mourik (fil. dr; redaktör: [email protected]) & K. Lindström
Medicinsk granskning: B. Berglund (leg. sjuksköterska, med. dr.) & K. Holmgren (leg. läkare)
© Författarna och EDS Riksförbund, 2011 -201 5, reviderad 201 5-02-08. Texten skyddas enligt lag om upphovsrätt och
tillhandahålls med licensen Creative Commons BY NC ND med undantaget att texten inte får publiceras på Internet.
Licensvillkor återfinns på http://creativecommons.org/.
Bilderna skyddas enligt lag om upphovsrätt och tillhör EDS Riksförbund om inte annat anges.
Nr 1 , s. 4
