!"nya rön
Mitokondriell
störning kopplad
till autism
Meditation ökar välbefinnandet
för cancerpatienter
I JAMA presenteras en amerikansk studie i vilken störningar i mitokondriens
funktion kopplas till autism. Författarna har tittat på tio barn mellan 2 och 5
års ålder med autism och jämfört dessa
med tio barn som inte har autism. Barnen ingick i studien Childhood autism
risks from genetics and the environment (CHARGE).
Blodprov på barnen har tagits, och
mitokondrierna i leukocyter har analyserats. Resultaten kan sammanfattas
med att den mitokondriella funktionen
var nedsatt hos barn med autism; bland
annat tycks aktiviteten hos enzymet
NADH-oxidas vara nedsatt. Även aktiviteten hos pyruvatdehydrogenas tycks
vara nedsatt. Författarna noterade
dessutom att produktionen av väteperoxid var ökad i mitokondrierna hos barn
med autism. Allt detta indikerar att mitokondrierna inte fungerar optimalt
och inte tillhandhåller tillräckligt med
energi, vilket i sin tur kan leda till att
cellen inte kan fungera ordentligt.
verkar ofta människors psykologiska
välbefinnande. Det finns ett stort behov
av fler och bättre utvärderade metoder
för att ta hand om de stressrelaterade
problem som många patienter upplever
efter en cancerdiagnos och ökad kunskap om hur dessa metoder kan integreras i vården. Träning i meditation och
stresshantering har visat lovande resultat och förefaller minska stressen, öka
livskvaliteten och även förbättra vissa
hälsotillstånd hos olika patientgrupper.
I synnerhet har metoder som bygger på
träning i medveten närvaro använts
alltmer i medicinska sammanhang under det senaste decenniet.
Man har även analyserat den mitokondriella arvsmassan. Det visade sig att genetiska avvikelser, som deletioner, förekom i större utsträckning hos barn med
autism än hos kontrollerna. Studien ska
ses mot bakgrund av att hjärnan är en
mycket stor energikonsument, och påverkad mitokondriell funktion har
kopplats till neurologiska och psykiska
sjukdomar såsom alzheimer, parkinson
och bipolär sjukdom.
Det bör dock understrykas dels att
den aktuella undersökningen är liten,
dels att författarna inte vet hur de aktuella fynden med en påverkad mitokondriell funktion kan koppas till symtomen
vid autism. De molekylärbiologiska mekanismerna och inte minst genetiken
bakom autism är forskningsfält som blivit allt större under senare år.
Anders Hansen
leg läkare, frilansjournalist
Giulivi C, et al. JAMA. 2010;304(21):2389-96.
Studien ska ses
mot bakgrund av
att mitokondrierna
inte kan tillgodose
hjärnans behov av
energi, vilket kopplats till neuropsykiatriska tillstånd.
Foto: SPL/IBL
läkartidningen nr 1–2 2011 volym 108
autoreferat. En cancerdiagnos på-
Vi har studerat effekterna av ett meditations- och stresshanteringsprogam med
träning i medveten närvaro i en randomiserad, kontrollerad studie. Studien
riktade sig till patienter med olika typer
av cancer som avslutat den primära behandlingen men fått sin diagnos under
de senaste två åren. Halva gruppen fick
träna olika meditationstekniker i grupp
under åtta veckor, och andra hälften ingick i en väntelistegrupp som erbjöds
träning efter att studien avslutats. Resultatet visar att jämfört med kontrollgruppen upplevde de som deltog i meditationsträningen minskad stress, minskade posttraumatiska stressymtom och
ökat välbefinnande. Deltagarna rapporterade också ökad förmåga till medveten närvaro. Statistisk analys av mekanismerna bakom förändringarna gav
stöd för att det var ökningen i förmåga
till medveten närvaro som låg bakom
förändringarna i upplevd stress, posttraumatiska stressymtom och välbefinnande.
Dessa positiva resultat ökar förståelsen för hur effektiva stresshanteringsprogram för cancerpatienter kan utvecklas. Fortsatta studier bör titta på
hur träning i medveten närvaro på bästa sätt kan erbjudas cancerpatienter och
vilka långtidseffekter denna typ av träning har.
Richard Bränström
med dr, forskarassistent, institutionen för
onkologi–patologi, Karolinska institutet;
Radiumhemmet, Stockholm
Bränström R, et al. Ann Behav Med. 2010;39(2):15161.
Gener bakom variationer i HIV-infektion
Den genetiska bakgrunden till den individuella variationen i graden av HIV-infektion kan lokaliseras till varianter i
framför allt HLA-gener.
HIV-infektion karakteriseras av en
akut viremifas, där viruspartiklar ofta
förekommer i över 5 miljoner RNA-kopior per ml plasma. Virusmängderna
minskar och stabiliserar sig sedan, men
de flesta stannar på över 10 000 kopior/
ml. Vissa individer som infekteras med
HIV är dock kapabla att hålla virusreplikationen på låga nivåer även utan
retroviral terapi. Fenomenet är sällsynt
men innebär i regel att personen inte utvecklar klinisk sjukdom och infekterar
andra mindre ofta.
Ett globalt konsortium har genomfört
en helgenomskanning (GWAS) för att se
om det finns en genetisk bakgrund till
HIV-infektionskontroll av detta slag.
Förekomsten av enbaspolymorfier
bland 974 personer med låga virusmängder (<2 000 RNA-kopior/ml) jämfördes med förekomsten bland 2 648
personer med höga virusmängder. Runt
1,4 miljoner potentiella enbaspolymorfier testades. Totalt hittades mer än 300
polymorfier som skilde sig mellan grupperna. Samtliga lokaliserades till MHC
(major histocompatibility complex) på
kromosom 6, specifikt till flera HLAgener, som är viktiga i immunförsvaret.
De fyra mest signifikanta polymorfierna förklarade tillsammans ca 19 procent av variansen i förmågan att bibehålla låga virusmängder. I en analys av
aminosyraförändringar kunde enbaspolymorfierna kopplas till ändrad struktur på den del av HLA-molekylen som interagerar med T-celler, som är nyckelceller i kontrollen av virusinfektioner.
Interaktionen mellan HLA och virusmolekyler framhävs därför som den dominerande förklaringen till modulering
av HIV-infektion.
Karin Sundström
läkare, doktorand, Karolinska institutet,
Stockholm
The international HIV controllers study. Science.
2010;330:1551-7. doi: 10.1126/science.1195271
19
