Program
användarmöte, molekylärdiagnostik 2016
Hotell Scandic Hallandia
Rådhusgatan 4, Halmstad
Måndag 14 november
11.00
Registrering
11.30–13.00
Lunch och utställningsbesök
13.00–13.15
Välkommen
Sara Ekvall, Equalis
Camilla Valtonen-André
Moderator: Camilla Valtonen-André
Provsäkerhet
13.15–13.45
Hur bör prover hanteras? Kritiska steg i
provhanteringen?
Anna-Lena Zackrisson
Sofie Haglund
Landet runt, bidrag från mötesdeltagare
13.45–14.30
Spädning av olika allelfrekvenser för
analys med digital-PCR
Utvärdering utav Calreticulin-kit på RotorGene
Vilken teknik, NGS eller Sangersekvensering, skall användas vid
sekvensering av gener med en ”nästan”
homolog pseudogen? (Fallbeskrivning)
Carina Wasslavik,
Göteborg
Cecilia Lepp, Stockholm
Birgitta Kjellström,
Göteborg
Utställarnas kvart
14.30–14.45
Utställarna presenterar sig
14.45–15.15
Kaffe och utställningsbesök
Moderator: Julia Asp
Perifert cirkulerande cellfritt DNA – kliniska
applikationer
15.15–16.00
Introduktion till cellfritt DNA
16.00–17.00
Kliniska applikationer:
Avstötning vid hjärttransplantationer
Cirkulerande tumör-DNA för
cancerdiagnostik – Behandlingsstyrande
mutationsanalys av EGFR
19.00
Anne Ricksten, Göteborg
Jens Böhmer, Göteborg
Gisela Helenius, Örebro
Mingel och middag
2016-11-09
Tisdag 15 november
Moderator: Annica Pontén
Hemokromatos
08.15–08.45
Introduktion till hemokromatos och HFE-genotyp
Maria Held, Halmstad
08.45–09.15
Andra genetiska orsaker till hemokromatos – en
fallbeskrivning
Julia Lindgren,
Göteborg
Moderator: Julia Asp
Forts. Perifert cirkulerande cellfritt DNA –
kliniska applikationer
09.15–09.45
Kliniska applikationer:
Screening av fetalt RHD i maternell plasma
09.45–10.15
Kaffe och utställningsbesök
10.15–10.45
Klinisk användning av cellfritt DNA för
fosterdiagnostik, s.k. NIPT (non-invasive
prenatal testing)
Åsa Hellberg, Lund
Erik Iwarsson,
Stockholm
Moderator: Sofie Haglund
Equalis resultat – redovisning av årets utskick
10.45–11.30
DNA-sekvensering
Hemoglobinopatier
Farmakogenetik
DNA
Sara Ekvall, Malmö
Camilla Valtonen-André
Lena Fredriksson
Annica Pontén
11.30–11.45
Avslutning
Camilla Valtonen-André
Information om studiebesöket
Annica Pontén
11.45–12.45
Lunch
12.45–
ca. 14.00
Studiebesök på Klinisk patologi och cytologi samt Molekylärbiologiskt
centrum för klinisk kemi, klinisk mikrobiologi och klinisk patologi &
cytologi, Hallands sjukhus, Halmstad.
Vi promenerar upp till sjukhuset tillsammans 12.45, tar ca.15 min.
Taxi kan bokas vid behov.
2016-11-09
Equalis
Sara Ekvall
Programkoordinator
Anne Frösegård
Programkoordinator
Anna Karlsson
Specialist
Expertgruppen för molekylärdiagnostik
Camilla Valtonen André (ordf)
Julia Asp
Lena Fredriksson
Sofie Haglund
Annica Pontén
Anna-Lena Zackrisson
Klinisk kemi, Labmedicin, Medicinsk service, Skånes
universitetssjukhus, Malmö
Klinisk kemi, Genanalys, Sahlgrenska
universitetssjukhuset, Göteborg
Klinisk kemi och farmakologi, Akademiska sjukhuset,
Uppsala
Laboratoriemedicin, Medicinsk diagnostik,
Länssjukhuset Ryhov, Jönköping
Klinisk kemi, Hallands sjukhus, Halmstad
Avdelningen för rättsgenetik och rättskemi,
Rättsmedicinalverket, Linköping
Inbjudna föreläsare
Jens Böhmer
Sara Ekvall
Maria Held
Gisela Helenius
Åsa Hellberg
Erik Iwarsson
Julia Lindgren
Anne Ricksten
Pediatrisk kardiologi, Drottning Silvias barnsjukhus,
Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
Klinisk kemi, Labmedicin, Medicinsk service, Skånes
universitetssjukhus, Malmö
Klinisk kemi, Hallands sjukhus, Halmstad
Laboratoriemedicinska kliniken, Molekylärdiagnostik
och FoU, Universitetssjukhuset Örebro, Örebro
Medicinsk service, Labmedicin, Klinisk immunologi
och tranfusionsmedicin, Region Skåne, Lund
Klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset,
Stockholm
Klinisk kemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset,
Göteborg
Klinisk kemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset,
Göteborg
Landet runt
Birgitta Kjellström
Cecilia Lepp
Carina Wasslavik
Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi, Sahlgrenska
universitetssjukhuset, Göteborg
Klinisk kemi, Karolinska universitetssjukhuset
Huddinge, Stockholm
Molekylärbiologi, Laboratoriet för Klinisk kemi,
Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
2016-11-09
