LBF A1 ”sjukdomsbeskrivning” – Vägledning Det första LBF-arbetet syftar till att orientera sig om den sjukdom som gruppen valt som ämne för fördjupning. Inhämtning av information och redovisning sker gruppvis. LBF A1 är sedan utgångspunkt för kommande fördjupningar. En sjukdom kan beskrivas utifrån ett flertal rubriker, som är gemensamma för alla sjukdomar. I LBF A1 är det lämpligt att gruppen arbetar med utgångspunkt från dessa rubriker, som sedan redogörs för i den skriftliga redovisningen. 1. Namn och synonyma benämningar En sjukdom kan ha flera namn, varav ett ofta är förhärskande eller rekommenderad av expertis inom området. Om flera namn förekommer har dessa många gånger olika ursprung historiskt eller geografiskt. Ibland förkommer egennamn efter ”upptäckaren” som först beskrev sjukdomen vetenskapligt. LBF anm.: Sjukdomsnamn bör härledas och förklaras. 2. Etiologi Med detta begrepp avses sjukdomens primära orsak (t ex virus, bakterie, kromosomrubbning etc). LBF anm.: Under denna rubrik kan något om huvudsakligt målorgan för sjukdomen gärna nämnas, medan några detaljerade uppgifter om sjukdomsprocessen inte ska redogöras för. 3. Incidens och prevalens samt kön- och åldersskillnader Dessa begrepp anger hur vanlig en sjukdom är i hela eller del av befolkningen i ett definierat geografiskt område (t ex stad, region, land, kontinent, världsdel). Med incidens menas antalet personer som insjuknar per tidsperiod vanligen under ett år (t ex 250 fall/år i Sverige). Incidensen kan av olika skäl variera över tid (årstid, år, decennier) samt mellan kön (kvinna, man) och åldersgrupper (barn, vuxna, åldringar eller annan indelning). Med prevalens menas antalet personer som har en sjukdom vid en given tidpunkt i motsvarade befolkning och geografiska område. Prevalensen beror på sjukdomens naturalförlopp, om den har låg eller hög mortalitet (dödlighet), om den är övergående eller kronisk, och om kurativ (botande) behandling finns eller inte. Prevalens anges i %. För vissa sjukdomar finns inga säkra uppgifter om incidens och prevalens, vilket kan bero på t ex dess sällsynthet, diagnostiska svårigheter (högt mörkertal) eller att beräkningsgrund saknas av andra skäl. LBF anm.: Uppgifter om sjukdomens förekomst i befolkningen och om skillnader mellan olika kön, ålder och geografisk vistelse ska i förekommande fall ingå. 1 4. Historik Alla sjukdomar har sin egen historia, som berättar om när sjukdomen först ”upptäcktes” och vem som karakteriserade den (personen som ofta gav sjukdomen sitt egennamn, t ex Mb Bechterew). Medicinsk historia beskriver också ”milstolpar” om banbrytande biomedicinska upptäckter och hur behandlingen har förändrats över tiden (t ex upptäckten av penicillin revolutionerade behandlingen av syfilis). LBF anm.: En kort resumé över sjukdomens historik bör ingå. 5. Hereditet Med hereditet menas ärftlighet i vidaste bemärkelse, från autosomalt dominant nedärvning där avkomman har 50% risk att insjukna, till komplexa polygena sjukdomar som inte nödvändigtvis drabbar familjemedlemmar i varje generation. Vissa sjukdomar har ingen tydlig hereditet, men ibland kan genetisk predisposition föreligga (se nedan). LBF anm.: I LBF A1 ska sjukdomens genetiska aspekter endast ytligt beröras, eftersom detta återkommer i detalj i samband med LBF A3 (delvis även LBF A2). 6. Predisposition Med predisposition menas egenskaper som ökar risken att få en viss sjukdom. Predisponerande faktorer kan vara kopplade till individen (genetisk bakgrund) och/eller den omgivande miljön. Det finns också egenskaper som minskar motsvarande risk, och därmed verkar skyddande (t ex patienter med sickelcellanemi drabbas sällan eller aldrig av allvarlig malaria). LBF anm.: I de fall predisposition har genetisk prägel behöver detta endast ytligt beröras här och detaljer kan hänvisas till LBF A3. 7. Patogenes Med patogenes menas det inledande händelseförloppet i sjukdomsutvecklingen som är en direkt konsekvens av sjukdomens etiologi. Man talar om sjukdomens patogenetiska mekanismer. I de allra flesta fall kan molekylära och (sub)cellulära avvikelser från det normala beskrivas. LBF anm.: Redogörelse för sjukdomens patogenes i LBF A1 ska vara översiktlig och kortfattad, eftersom patogenes utgör huvudtemat för den riktade fördjupningen i LBF A2 (delvis även LBF A3 och LBF A4). 8. Patofysiologi Med patofysiologi menas i vidaste bemärkelse kroppsreaktionen på sjukdom. Ofta är det de patofysiologiska förändringarna som ger patienten symtom (t ex frossa vid feber). Patofysiologiska mekanismer involverar således ett eller flera organ eller organsystem eller hela individen (s k systemiska reaktioner). 2 LBF anm.: Redogörelse för sjukdomens patofysiologi i LBF A1 ska också vara översiktlig och kortfattad, eftersom detaljfördjupningen på detta område återkommer i LBF A5 (delvis även i LBF A4). 9. Symtom Symtom anger alltid patientens subjektiva besvär (t ex bröstsmärta och andningssvårigheter vid lunginflammation). Somliga symtom är vägledande för diagnosen och kallas då kardinalsymtom. Symtom beskrivs ofta tillsammans med objektiva tecken på sjukdom (”symptoms and signs”; eng.). LBF anm.: Alla symtom som patienter med den aktuella sjukdomen kan uppfatta från olika delar av kroppen bör redogöras för. Likaså bör det i korthet framgå vad som orsakar symtomen (t ex inflammation i pleura). 10. Fysikaliska undersökningsfynd Objektiva tecken på sjukdom kan ofta upptäckas vid den första kroppsundersökningen med eller utan enkla instrument. Den fysikaliska undersökningen baseras på fyra enkla tekniker: - inspektion: vad undersökaren kan iaktta makroskopiskt (t ex hudrodnad) palpation: vad undersökaren kan känna med händer/fingrar (tex leverförstoring) perkussion: vad undersökaren kan ”trumma fram” med fingrarna (t ex nivå av pleuravätska) auskultation: vad undersökaren kan avlyssna med ett stetoskop (t ex nedsatt andningsljud) Ett undersökningsfynd som är typiskt för en viss sjukdom och som inte förekommer vid andra sjukdomar kallas för patognomont (t ex XXX är patognomont för XXX). LBF anm.: Redogörelsen av undersökningsfynd inom ramen för LBF ska vara fullständig, men bör hållas kortfattad och inte innehålla uppgifter om det praktiska genomförandet. Det bör dock i korthet framgå vad som orsakar undersökningsfynden (t ex förekomst av pleuravätska). 11. Diagnostiska kriterier Symtom och objektiva tecken på sjukdom har ofta olika diagnostiskt värde. För vissa sjukdomar, särskilt sådana med multiorganengagemang och komplex symtombild, har man överenskommit att ett visst antal av förekommande symtom och/eller tecken krävs för att kunna ställa diagnosen. LBF anm.: Uppgifter om diagnostiska kriterier kan omnämnas i LBF A1, men endast om det är viktigt för diagnosställandet av den aktuella sjukdomen eller om det behövs för att förstå sjukdomsprocessen 3 12. Utredning Korrekt diagnostik av sjukdomar kräver ofta en utredning för att bekräfta eller ompröva den preliminära diagnosmisstanken. Det kan röra sig om provtagning från blod eller andra kroppsvätskor för biokemisk analys, biopsier (vävnadsprov) från olika organ för mikroskopisk undersökning, radiologisk avbildning (röntgen, CT, MR) för morfologisk diagnostik, mm. Ett flertal specialiteter inom s k laboratoriemedicin ägnar sig helt eller delvis åt sådan utredande verksamhet. LBF anm.: Utredningsgången ska beskrivas kortfattat utan tekniska detaljer. Dock bör man hålla i minnet att utförandet och tolkningen av många utredningsmoment har biomedicinsk prägel och kan utgöra bra uppslag för senare riktade fördjupningar (t ex LBF A4 och LBF A7). 13. Behandling (terapi) Behandling av sjukdom har en framträdande plats i den kliniska verksamheten. Behandlingen kan vara medicinsk eller kirurgisk (eller bådadera). Med medicinsk behandling avses oftast olika typer av läkemedel. Som behandling räknas naturligtvis också habiliterande och rehabiliterande moment (t ex sjukgymnastik och psykoterapi). Några vanligt förekommande begrepp är: - kausal terapi: specifik behandling (mot sjukdomens grundorsak) adjuvant terapi: kompletterande behandling kurativ terapi: botande behandling palliativ terapi: lindrande behandling (ej botande) profylaktisk terapi: förebyggande behandling LBF anm.: LBF A1 ska innehålla en komplett redogörelse för den idag etablerade behandlingsstrategin. Både farmakologiska och kirurgiska terapier bör i förekommande fall redogöras för, liksom behandling av annan karaktär. Dock bör detaljuppgifter om farmakas verkningsmekanismer liksom doseringsangivelser utelämnas. Framtida behov för och möjligheter till nya behandlingsmöjligheter kan gärna omnämnas, men är huvudsakligen angelägna ämnen för särskild fördjupning under de avslutande LBF-momenten (LBF A6 för farmakologi och LBF A7 för kirurgi). 14. Prognos Beroende på naturalförlopp och behandlingsmöjligheter har sjukdomar olika prognos, d v s framtidsutsikter om läkning med eller utan allvarliga men. Avgörande prognostiska faktorer kan ofta definieras, vilket kan vara styrande för val av behandling. Ibland, men inte alltid, är tidig diagnos betydelsefull för prognosen. LBF anm.: Uppgifter om prognos och vilka faktorer som är avgörande för överlevnad och tillfrisknande ska ingå. Som avslutning på LBF A1 ska referenser varifrån informationen har hämtats anges. Däremot behöver referenser inte citeras fortlöpande i texten. För uppgifter om redovisning och kriterier för godkänt, se: LBF riktlinjer.pdf. 4