Fakta om akromegali
Akromegali är en ovanlig sjukdom som orsakas av överskott på
tillväxthormon och som gör att skelett och annan vävnad börjar växa. I
synnerhet gäller det händer, fötter och delar av ansiktet som näsa, käkben,
haka och pannben. Musklerna förstoras, underhudsfettet minskar och
huden blir kraftigare.
I Sverige får omkring 30 personer om året diagnosen och de flesta är
mellan 30 och 50 år. Män och kvinnor drabbas lika.
Ordet akromegali är sammansatt av grekiskans akro (hakspets) och megali
(förstoring). Det syftar just på att vissa delar av skelettet börjar växa och
leder till ett speciellt utseende. Ett känt exempel från populärkulturen är
karaktären Jaws, spelad av Richard Kiel, i två av filmerna om James Bond.
Sjukdomen är sällsynt hos barn men eftersom barn fortfarande växer på
längden blir de då mycket långa.
Styr hormonella organ
Hypofysen, det undre hjärnbihanget, är en knappt valnötsstor körtel
närmast skallbasbenet bakom ögonen. Den styr aktiviteten hos flera av de
hormonbildande organen i kroppen som sköldkörteln, binjurarna,
äggstockarna och testiklarna.
Hypofysen dirigeras i sin tur av hypotalamus, ett område i hjärnan som
stimulerar eller hämmar hypofysens utsöndring av hormoner i blodet, bland
dem tillväxthormon. Tillväxthormon verkar både direkt i kroppen och
indirekt genom att påverka bildandet av IGF, en tillväxtfaktor i levern.
Tillväxthormon behövs för att bygga upp skelett och muskler men bryter
också ner fett och höjer blodsockret.
Godartad tumör
Akromegali beror på att hypofysen bildar för mycket tillväxthormon.
Orsaken är nästan alltid en godartad tumör på hypofysen – det är alltså inte
fråga om cancer. Varför tumören uppstår är oklart, man känner inte några
särskilda riskfaktorer.
Högt blodtryck och sömnapné
Förutom att förändra utseendet kan hypofystumören orsaka huvudvärk,
svullnader, svettning och påverka synen. Obehandlad sjukdom kan på sikt
ge ledbesvär (artros) och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar som högt
blodtryck, kärlkramp, hjärtinfarkt, stroke samt även lungsjukdom. Eftersom
tillväxthormonet motverkar effekten av insulin stiger blodsockret vilket kan
orsaka diabetes. Nerver kan komma i kläm och orsaka smärta. Sömnapné
är vanligt på grund av att tungan växer, vilket i sin tur ger sömnproblem och
dagtrötthet. Hos kvinnor förekommer menstruationsrubbningar och störd
mjölkproduktion och män kan få minskad sexuell lust och problem med
potensen.
Utvecklas sakta
Eftersom de godartade tumörer som orsakar akromegali växer långsamt
utvecklas symtomen ofta sakta under flera år. Det innebär att patienten kan
ha sökt vård många gånger utan att ha fått korrekt diagnos.
Vid misstanke om akromegali mäts nivåerna av tillväxthormon och
tillväxtfaktorn IGF i blodet. Mätningarna görs flera gånger eftersom
hormonnivåerna kan variera under dygnet. Hypofystumören letas upp med
hjälp av magnetröntgen. Ofta undersöks även ögonen för att ta reda på om
tumören påverkat synnerven.
Behandling
Akromegali kan behandlas med operation och läkemedel med mycket gott
resultat. Om sjukdomen inte behandlas skadas kroppen allvarligt på sikt.
Kirurgi
Första alternativet vid behandling av akromegali är kirurgi då man opererar
bort tumören på hypofysen. Kirurgi är den enda metod som helt kan bota
sjukdomen. Om tumören är liten blir operationen ofta lyckad och nivåerna
av tillväxthormon normaliseras. Men eftersom det ändå finns risk att
tumören, och därmed sjukdomen kan komma tillbaka, krävs regelbundna
kontroller resten av livet.
Strålning
Operationen kan kompletteras med strålning eller strålkniv för att få bort
eventuellt kvarvarande rester av tumören, ofta i kombination med
läkemedel.
Läkemedel
Behandlingen vid akromegali lindrar symtomen och riskerna för
komplikationer på sikt. De skelettförändringar som redan kan finnas går
dock inte tillbaka.
I den medicinska behandlingen av akromegali ingår så kallade
somatostatinanaloger, läkemedel som liknar somatostatin – ett kroppseget
hormon som produceras i bukspottkörteln för att dämpa effekten av
tillväxthormoner. Följden blir att frisättningen av tillväxthormon från
hypofysen hämmas. Behandlingen ges som spruta med 2-4 veckors
mellanrum.
En annan typ av läkemedel blockerar de mottagare för tillväxthormon
(growth hormone, GH) som finns på kroppens celler, så kallade GHreceptorantagonister. De ges genom injektion en gång om dagen.
Ett tredje alternativ är dopaminagonister som minskar produktionen av
tillväxthormon men sällan till normala nivåer.
Källa: GH, tillväxthormon – Akromegali, Hypofyscentrum, Karolinska
Universitetssjukhuset.
