Information om
hemokromatos
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom, som innebär att man tar upp för
mycket järn från födan. Efter många år leder detta till järnöverskott i
kroppen. Nedan följer svar på de vanligaste frågorna om hemokromatos.
Vad kan järnöverskottet ge för besvär?
De flesta som får diagnosen på ett tidigt stadium känner inte av sjukdomen.
En del upplever dock ökad trötthet. Det är först efter många år, när
järninlagringen blivit uttalad, som man får kroppsliga symtom. Det första
organ i kroppen som drabbas är levern. (Det är därför vanligt att man går på
behandling och kontroller på en gastroenterologisk klinik som tar hand om
leverpatienter.) Obehandlad kan sjukdomen, i värsta fall, leda till
skrumplever. Även bukspottkörteln kan drabbas, vilket kan leda till
sockersjuka. Hjärtbesvär förekommer, men är sällsynt och ses endast vid
grava fall av hemokromatos. Ledbesvär är däremot vanliga. Framförallt
gäller det värk och stelhet i fingerleder och knogar, men även andra leder
kan drabbas.
Går sjukdomen att bota/ behandla?
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som man inte kan bli av med, men
den är lätt att behandla. Järnöverskottet avlägsnas genom blodtappningar.
Kroppen behöver då ersätta de förlorade röda blodkropparna med nya. Järn
behövs i denna produktion och följaktligen utnyttjas järnöverskottet.
I början tappar men ut 300-500 milliliter blod varje eller varannan vecka
under den så kallade ”intensivtappningen”. Hur lång
intensivtappningsperioden varar varierar mycket mellan olika personer; det
är dock inte ovanligt med 20-30 tappningstillfällen.
När järnöverskottet är borta räcker det med 2-6 tappnings-tillfällen per år
för att förhindra att kroppen börjar lagra upp för mycket järn igen. Detta
kallas ”underhållsbehandling” och pågår i de flesta fall livet ut.
Om behandlingen startar innan man hunnit få symtom kommer inga skador
relaterade till hemokromatos uppträda om man sedan fortsätter med
underhållsbehandlingen. Har man hunnit utveckla leverskador eller
sockersjuka, kan dessa tillstånd förbättras när man kommer under
behandling. Ledbesvär blir dessvärre oftast inte bättre av tappningarna.
Hur upptäcks hemokromatos?
Med två blodprover, ferritin och järnmättnad, kan man se om det finns
misstanke på hemokromatos. Det första provet avspeglar kroppen
järndepåer, det senare visar på järnhalten i blodet. Dessa prover är enkla att
ta till exempel på en vårdcentral Är de normala kan sjukdomen med stor
sannolikhet uteslutas. Eftersom hemokromatos är en ärftlig sjukdom där
man lyckats identifiera det arvsanlag där ”felet” sitter, kan man även komma
närmare diagnos genom att ta ett blodprov med DNA-analys.
Hur ställer man diagnosen?
I många fall genom leverbiopsi, det vill säga ett nålprov från levern som
utförs på sjukhus. Då ser man dels om det finns för mycket järn i levern,
dels om levern har tagit någon skada. Relativt unga patienter med normala
leverprover, där övrig provtagning talar starkt för hemokromatos, behöver
inte genomgå någon leverbiopsi, då risken för att en leverskada ska ha
hunnit uppstå är mycket liten. Det förekommer även att man får genomgå
så kallad magnetkameraundersökning som är en metod för att bekräfta och
gradera järnöverskott i levern.
Ska mina släktingar kontrolleras?
Ja. Förstagradssläktingar (syskon, barn och ev föräldrar) ska kollas.
Rutinmässigt testas inte barn under 20 år. Var god se även separat
anhöriginformation.
Bör jag äta specialkost för att undvika att få i mig järn?
Nej. Behandlingen är så pass effektiv att en normalkost inte medför några
problem. Emellertid kan mycket järnrik föda, till exempel inälvsmat, bidra till
att tappningsbehovet ökar, varför det kan vara klokt att inte äta blodpudding
och lever särskilt ofta. Tänk på att vitamin- och hälskostpreparat kan innehålla
järn. Läs innehållsförteckningen eller prata med apotekspersonal om du är
osäker. I innehållsförteckningar brukar järn skrivas med förkortningen ”Fe”.
Kan jag bli blodgivare?
Ja. Om du i övrigt är fullt frisk kan du under underhållsbehandlingen fungera
som blodgivare. Blodcentralen kan emellertid inte styra din behandling vilket
innebär att du ändå måste ha kontakt med oss.
Var god se även separat information om blodgivning.
Har du ytterligare frågor är du välkommen att höra av dig till sjuksköterska på
dagvården eller din behandlande läkare på Ersta.
Ersta sjukhus
Medicinsk dagvård
Tel 08 714-67 00
