Downs syndrom (trisomi 21) Vad är Downs syndrom? En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21. Vanligtvis har man bara två ‐ en från mamman och en från pappan. Downs syndrom kallas också trisomi 21. I Sverige föds 1 av 650 med Downs syndrom. Det lever uppskattningsvis sex miljoner människor med Downs syndrom i världen. Hur uppstår Downs syndrom? I 49 fall av 50 sker Downs syndrom slumpmässigt, men i 1 fall av 50 ärvs det av en förälder utan trisomi 21, men med en s k translokation. Sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder, men de flesta föds av unga mödrar, eftersom fler yngre kvinnor föder barn. Det har ingenting att göra med etnicitet, socioekonomisk status, religion, eller något mamman eller pappan gjorde före eller under graviditeten. Hur kan Downs syndrom komma att påverka mitt barn? Det finns inget sätt att veta hur framtiden blir för något barn. I de flesta avseenden är barn med Downs syndrom som andra barn. Alla barn behöver omsorg och kärlek. Däremot kan vård‐ och utbildningsbehoven hos en person med Downs syndrom vara annorlunda eller mer utmanande än för andra. Den genomsnittliga livslängden för en person med Downs syndrom är drygt 60 år (jämfört med 34 år så sent som 1974). Det förekommer både små och stora fysiska och intellektuella förseningar i utvecklingen hos personer med Downs syndrom, och hur det blir just för ditt barn är inte möjligt att förutse. De flesta barn med Downs syndrom har lindrig till måttlig intellektuell utvecklingsförsening. Barn med Downs syndrom har som alla andra barn rätt till anpassat stöd i skolan. Föräldrar kan välja mellan särskolan eller vanlig skola. Vissa ungdomar eller unga vuxna med Downs syndrom går eftergymnasiala utbildningar. De flesta vuxna personer med Downs syndrom bor på egen hand med stöd eller t.ex. i en gruppbostad. De har olika fritidsintressen och aktiviteter precis som andra människor. När det gäller sysselsättning finns det idag olika möjligheter t.ex. daglig verksamhet, arbete med lönebidrag eller förvärvsarbete med stöd. En del gifter sig. Downs syndrom ger en minskad risk att drabbas av t ex hjärtinfarkt, stroke eller fasta cancerformer. Det finns en ökad risk för vissa andra medicinska problem vid Downs syndrom, t ex att ha medfött hjärtfel, medfött stopp i tarmkanalen, underfunktion i sköldkörteln, infektionskänslighet, synfel, hörselnedsättning och sömnapné. Medfödda hjärtfel opereras nu tidigt med mycket goda resultat. Nästan alla medicinska problem är behandlingsbara. Ingen drabbas av alla dessa problem men det är viktigt att medicinskt följa upp varje person med Downs syndrom så att inte något problem förblir oupptäckt under lång tid. Därför finns ett nationellt vårdprogram för Downs syndrom som omarbetades 2012. De tidiga insatser som kan behövas under de första fem åren kan göra stor skillnad för barnets fysiska och intellektuella utveckling. Hur kan ett barn med Downs syndrom komma att påverka min familj? Du kanske kan känna dig ledsen eller orolig om ett test visar att ditt barn har eller kan ha Downs syndrom, och kan undra hur det kommer att påverka familjen, inklusive syskon. Ett barn med särskilda behov är något man sällan är förberedd på, med dess medicinska eller pedagogiska utmaningar. Varje familj är unik och hanterar tanken på, eller födelsen av, ett barn med Downs syndrom på olika sätt. Studier i USA visar att de flesta familjer med ett barn med Downs syndrom är stabila, och syskon rapporterar ofta ökad medkänsla. Ta reda på mer via Svenska Downföreningen (www.svenskadownforeningen.se; tel 08‐730 48 25).
