Varför prata om Downs
syndrom?
• Vanligaste kromosomförändringen
1 av 800 födda barn i Sverige
– 125 barn med DS föds varje år
• Vanligaste orsaken till psykisk
utvecklingsstörning
1% av alla barn får diagnosen
– 12,5% av dessa har DS
Internationella
• Antalet personer med DS har aldrig varit så
Downs syndrom
dagen 21 mars 2016
ÅSA MYRELID
Bästa möjliga hälsa
stort som nu!
Hälsan styr tillväxten
Nationellt medicinskt vårdprogram (0-18 år)
www.neuropediatrik.se
Regionalt team för Downs syndrom
www.akademiska.se/sallsynta
Syndrommottagningen för Uppsala län
www.akademiska.se/syndrommottagning
• Tillväxt är ett bra mått på barns hälsa
• Tillväxt är enkelt att mäta
• Tillväxtdiagram är en förutsättning för
att följa det enskilda barnets tillväxt
Vad kan störa barnets tillväxt?
Tillväxtkurvor för svenska barn med
Downs syndrom
• Näringsbrist
• Kronisk njursjukdom
• Svåra hjärtfel
• Celiaki (glutenintolerans)
• Hormonsjukdomar
Tillväxtk urvor
För vikt, lä ngd och huvudom fån g är m ede lvärden jämte standardavvike lser
(± 1 SD , ±2 SD , ±3 SD ) angivn a för varj e åld er. Fö r en norm alp opul atio n
lig ger tvärsn ittsmässi gt 67 % in om ± 1 SD o ch 95% i nom ± 2 SD.
Med vä rden från u pprepade till fäll en införd a kan m an se
om b arnets ti llväxt följ t de ka naler som bi ldas
mel lan SD -l inj erna.
cm
55
cm
55
50
50
45
45
H UVU DOMF ÅNG
+ 3SD
+ 1SD
cm
+ 3SD
+ 2SD
130
+ 1SD
M
M
120
-1SD
- 2SD
- 3SD
130
+1SD
- 1SD
HUV UDOMFÅ NG
140
+ 3SD
+2SD
+ 2SD
M
cm
45
120
- 1SD
-2SD
-3SD
-2SD
11 0
110
-3SD
cm
40
1 00
10 0
100
D
+3S
+ 2SD
SD
3
…flera av dessa tillstånd är vanliga hos
barn med Downs syndrom
2
flicka 0 – 7 år
1
M
LÄNGD
35
90
+ 1SD
90
90
80
80
M
- 2SD
80
- 3S
kg
40
LÄNGD
- 1SD
-1
-2
-3
+ 3SD
D
+ 2SD
30
VIKT
70
kg
SD
3
2
+ 3SD
1cm
VIKT
M 60
-1 58
-2 56
-3
M
kg
- 1SD
20
20
18
18
- 2SD
16
- 3SD
+ 2SD
16
+ 1SD
14
14
10
9
8
46
12
10
10
10
- 3SD
9
9
9
8
8
12
4
5
6
2 kg
1
3
7
6
3
8
2 år
7
SD
5
5
M
-1
4
4
-2
-3
3
3
Sköldkörtelhormon vid Downs
syndrom
• Medfödd sköldkörtelhormonbrist är 28
gånger vanligare
lever
STH
hypofys
TSH
STH
• Nyfödda barn med Downs syndrom har en
IGF-I
mild brist på sköldkörtelhormon
IGF-I
skelett
• Risken att utveckla sköldkörtelhormonbrist
TILLVÄXT
T4 & T3
sköldkörtel
16
14
12
- 2SD
- 1SD
52
48
näring
20
18
M
54
50
Faktorer som påverkar tillväxt
30
+ 1SD
ökar med stigande ålder; nästan varannan
vuxen med Downs syndrom har brist
6
7
Behandling med sköldkörtelhormon
Effekt av behandling från födelsen till 2 års ålder:
• lindrigare utvecklingsförsening hos de barn som
fått sköldkörtelhormon
• bättre tillväxt hos de barn som fått
sköldkörtelhormon
Utvärdering vid 11 års ålder:
• ingen skillnad mellan grupperna avseende
psykomotorisk utveckling
• barnen som fått sköldkörtelhormon var längre och
hade större huvudomfång
Behandling med tillväxthormon
Effekt av behandling från 6 mån till 3½ års ålder:
• förbättrad finmotorik hos de barn som fått
tillväxthormon
• bättre tillväxt under pågående behandling
Utvärdering vid 18 års ålder:
Tillväxthormon vid Downs
syndrom
• Barn med Downs syndrom har selektiv brist
på IGF-I utan säkerställd brist på STH
• STH behandling normaliserar tillväxten hos
barn med Downs syndrom
• Förbättrad finmotorik efter tidig behandling
med STH
• Många symtom är gemensamma för vuxna
med Downs syndrom och vuxna patienter
med STH-brist
Behandlingsvinst för den
enskilda individen?
Vi kan uppmäta positiva effekter på tillväxt
och psykomotorisk förmåga vid behandling
med såväl sköldkörtelhormon som tillväxthormon
• huvudomfånget var större hos de ungdomar
som tidigare behandlats med STH
• bättre motorisk och kognitiv förmåga hos de
som tidigare behandlats med STH
MEN, det kan inte översättas till ett mått på
hur individen uppfattar sig själv eller hur
individen fungerar i vardagslivet!
Neuropsykiatrisk diagnostik
• ADHD och autismspektrumstörning är våra
vanligaste neuropsykiatriska diagnoser
Neuropsykiatrisk screening vid
Downs syndrom
• 17 av 41 (41%) barn med Downs syndrom
med autismspektrumstörning
• Stark koppling mellan neuropsykiatriska
diagnoser och samtidig utvecklingsstörning
• 14 av 41 (34%) barn med Downs syndrom
med ADHD
En utvecklingsstörning kan både dölja andra
funktionshinder och försvåra diagnostiken av
dessa!
Rekommenderad screening för autism vid
3 års ålder och för ADHD vid tidig skolålder
för att möjliggöra tidig intervention
respektive behandling
Luftvägsinfektioner hos barn
med Downs syndrom
Diagnostik och behandling vid
luftvägsinfektioner
• Vart tredje barn söker vård för
• Hur många luftvägsinfektioner har barn med
luftvägsinfektion minst en gång varje år
• Före 2 års ålder är det dubbelt så många som
söker vård för luftvägsinfektion
• Lunginflammation är vanligast hos barn <5 år
• CRP är det vanligaste hjälpmedlet vid
diagnostik
Downs syndrom?
Är infektionerna svårare/mer långdragna?
• Är kroppens svar på inflammation annorlunda
vid Downs syndrom?
Kan riktad provtagning ge säkrare bedömning?
• Drabbas barn med Downs syndrom av
annorlunda infektioner?
Behövs antibiotika i större utsträckning?
