Genetik
• Ärftlighetslära - hur går det till när egenskaper går i
arv?
• Molekylär genetik - information i DNA och RNA
• Klassisk genetik - hur olika egenskaper ärvs
• Bioteknik - Hur DNA flyttas mellan olika organismer,
t.ex. GMO
onsdag den 2 februari 2011
DNA-molekylen
•
1869 upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.
•
1940-talet började man forska på DNA när man insåg att DNA styr
produktionen av enzymer.
•
Rosalind Franklin studerade röntgendiffraktionsmönster och kom fram till att det
var en spiral med en period på 0,34 nm och en på 3,4 nm.
•
1953 använde forskarna Watson och Crick Franklins resultat för att bygga en
modell över DNA-molekylens utseende i konkurrens med många andra forskare.
•
1962 fick Watson och Crick Nobelpriset i medicin.
onsdag den 2 februari 2011
Rosalind Franklin
onsdag den 2 februari 2011
Röntgendiffraktionsmönster
DNA-molekylen är en dubbelspiral som innehåller genetisk
information.
Bredden är ungefär 2 nm och längden (i varje cell) ca 3 m.
Om man skulle lägga samman längden av DNA i kroppen
skulle det motsvara 2·1013 m.
onsdag den 2 februari 2011
DNA-molekylen
onsdag den 2 februari 2011
•
DNA-molekylen är uppbyggd av nukleotider.
En nukleotid (inringad) är uppbyggd av en:
• fosfatgrupp (lila)
• deoxiribos (blå)
• kvävebas
•
Det finns fyra sorters kvävebaser:
• Adenin (A)
• Guanin (G)
• Tymin (T)
• Cytosin (C)
•
A hänger alltid samman med T och G hänger
alltid samman med C .
DNA-molekylen
Nukleotid
Nukleotid
Nukleotid
onsdag den 2 februari 2011
Fosfat
Socker - Kvävebas
Fosfat
Socker - Kvävebas
Fosfat
Socker - Kvävebas
DNA-molekylen
NÅGRA EGENSKAPER
1. Komplementär (AT och GC)
2. Binder samman kedjorna med
vätebindningar
3. Finns i tre varianter: A, B och Z
4. Finns i cellkärnan
5. Innehåller det genetiska materialet
6. Finns inte i blodceller
7. Vi är till 99,9% lika - 0,1% skiljer oss åt
8. Vi har 98% gemensamt med apor
9. Vi har 50% gemensamt med en banan
10. Mitokondrier ha eget DNA (ärvs från
mamman)
11. Vi har 3 miljarder baser i vårt genom
12. En gen innehåller 10000-15000 baser
onsdag den 2 februari 2011
13. Vi har 20000-25000 gener i vårt
genom (motsvarar 2-3%)
14. HUGO-projektet avslutades 2003
15. DNA påverkas av vår omgivning
16. Det tar ca åtta timmar att kopiera
hela DNA.
RNA-molekylen
RNA-molekylen är uppbyggd enligt samma princip
som DNA, men skiljer sig på ett par sätt:
1. Har en enkel kedja istället för dubbel.
2. Har kvävebasen Uracil (U) istället för Tymin
3. Ryggraden består av sockret ribos istället för
deoxiribos.
onsdag den 2 februari 2011
Det finns tre sorters RNA-molekyler ni ska känna
till:
1. mRNA (messenger-RNA) - arbetskopian mellan
DNA-molekylen (transkribering av en gen) som i
sin tur är mall för ett protein (translation)
2. rRNA (ribosomalt RNA) - bygger upp ribosomer
(där proteinsyntesen sker)
3. tRNA (transfer-RNA) - transporterar
aminosyror till ribosomerna för att bygga upp
proteiner.
onsdag den 2 februari 2011
DNA:s två funktioner
1. Replikation - att lagra information
och överföra den till de nya
cellerna vid celldelningen (föra
arvet vidare).
2. Transkription - att styra en enskild
cells livsprocesser genom
proteinsyntes och genreglering
(vara mall till proteiner och bära
genetisk information).
onsdag den 2 februari 2011
Det centrala dogmat
Det centrala dogmat är den
grundläggande modellen för hur det
genetiska informationsflödet sker.
Replikation
Transkription
Translation
onsdag den 2 februari 2011
• DNA kan replikera sig (kopieras innan celler
delar sig).
• Genom transkription överförs informationen i
DNA till information i RNA.
• Genom translation (översättning av RNA till
aminosyror) i cellens ribosomer bildas olika
proteiner.
Det centrala dogmat
• DNA replikeras (kopieras) med hjälp av DNApolymeras.
• DNA transkriberas (skrivs om till mRNA) med
hjälp av RNA-polymeras.
• mRNA translateras (översätts) till protein i
cellens ribosomer.
onsdag den 2 februari 2011
Kort intro
• Kroppen innehåller 10000 miljarder celler (en
bakterie innehåller bara en cell)
• Varje cell är en liten fabrik som innehåller
DNA.
• Cellens DNA innehåller information om vad
cellen kan producera.
• Dessutom kan DNA kopiera sig själv och
bilda en ny cell som innehåller samma
information.
• En liten del av en DNA-molekyl som
innehåller meningsfull information kallas för
en gen.
• En gen består av 10000-15000 baspar.
• Innehållet i genen styr bildandet av ett visst
protein, vilket i sin tur ger en viss egenskap
(t.ex. blå ögon).
• Alla gener tillsammans (hos människa
20000-25000) kallas för cellens genom.
onsdag den 2 februari 2011
Informationsöverföring från DNA via mRNA till en proteinmolekyl
gen 2
DNA-molekyl
gen 3
gen 1
DNA-sträng
(mall)
T
C
C
transkription
U
C
C
G
G
G
U
mRNA
G
G
G
A
C
T
A
A
G
C
G
A
C
C
kodon
translation
protein
Pro
Ser
Ser
Asp
aminosyror
Overheadbild till Spira
onsdag den 2 februari 2011
© Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna
OH 7
Replikation
När en cell delar sig måste DNA kopieras
för att informationen ska vara densamma i
modercellen som i dottercellen.
Denna process kallas replikation.
Här finns två filmer:
http://www.youtube.com/watch?
v=teV62zrm2P0&feature=related
http://www.youtube.com/watch?
v=4jtmOZaIvS0
onsdag den 2 februari 2011
Replikation
Eukaryota celler kan öppnas på flera ställen
samtidigt (kallas för origin), och
replikationen kan ske olika fort.
onsdag den 2 februari 2011
Replikation
Först skiljs de båda DNA-halvorna åt med
hjälp av ett enzym som heter helikas. Stället
där detta sker kallas replikationsgaffel.
onsdag den 2 februari 2011
Replikation
På ”leading strand” finns en fri OH-grupp
dit DNA-polymeras III kan fästa. DNApolymeraset kan sedan binda nukleotider
(baser, dvs. A, T, G eller C) till strängen.
onsdag den 2 februari 2011
Replikation
På ”lagging strand” är det mer
komplicerat. Det finns inte någon fri OHgrupp dit DNA-polymeras III kan fästa.
Först måste därför en RNA-primer fästa
(denna ger tillgång till en fri OH-grupp).
onsdag den 2 februari 2011
Replikation
Sedan sker replikationen i små fragment
(kallas Okazakifragment) där DNA-polymeras
I klipper bort OH-gruppen och DNA-ligas
binder samman de små fragmenten.
onsdag den 2 februari 2011
Resultatet blir två
komplementära
DNA-molekyler, en
till modercellen och
en till dottercellen.
onsdag den 2 februari 2011
Transkription
Kopiering från DNA till RNA
Hur informationen i DNA (en viss gen) skrivs om till mRNA.
1. RNA-polymeras fäster vid specifika startsekvenser.
2. DNA lindas upp.
3. Utifrån den kodande DNA-mallsträngen skapas en mRNA-kopia.
4. När hela genen är kopierad släpper RNA-polymeras vid specifika stoppsekvenser.
onsdag den 2 februari 2011
Transkription
Hur informationen i DNA (en viss gen)
skrivs om till mRNA.
1. RNA-polymeras fäster vid specifika
startsekvenser.
2. DNA lindas upp.
3. Utifrån den kodande DNA-mallsträngen
skapas en mRNA-kopia.
4. När hela genen är kopierad släpper RNApolymeras vid specifika stoppsekvenser.
onsdag den 2 februari 2011
Introner och exoner
Innan mRNA går vidare till proteinsyntesen plockas vissa delar bort
(nonsens-DNA). De delar som plockas bort kallas introner och de delar
som finns kvar kallas exoner. Slutresultatet kallas moget mRNA.
onsdag den 2 februari 2011
Translation
onsdag den 2 februari 2011
Translation
onsdag den 2 februari 2011
mRNA
onsdag den 2 februari 2011
rRNA
onsdag den 2 februari 2011
t-RNA
onsdag den 2 februari 2011
Den genetiska koden
onsdag den 2 februari 2011
Proteinsyntes
onsdag den 2 februari 2011
Proteiner vs. godis
onsdag den 2 februari 2011
Introner och exoner
Innan mRNA går vidare till proteinsyntesen plockas vissa delar bort
(nonsens-DNA). De delar som plockas bort kallas introner och de delar
som finns kvar kallas exoner. Slutresultatet kallas moget mRNA.
onsdag den 2 februari 2011
Transkription
onsdag den 2 februari 2011
onsdag den 2 februari 2011
Proteintillverkning
Informationsöverföring från DNA via mRNA till en proteinmolekyl
A
4
gen 2
3
DNA-molekyl
2
1
mRNA
gen 3
gen 1
B
4
3
1
DNA-sträng
(mall)
2
T
C
C
C
G
1
2
mRNA
C
U
C
C
G
G
G
U
3
G
G
G
A
4
T
A
A
transkription
C
G
A
C
C
kodon
translation
D
1
4
2
protein
3
Pro
Ser
Ser
Asp
aminosyror
Overheadbild till Spira
onsdag den 2 februari 2011
© Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna
OH 6
OH 7
Aminosyror
onsdag den 2 februari 2011
Aminosyror
onsdag den 2 februari 2011
Polypeptid
onsdag den 2 februari 2011
Protein
onsdag den 2 februari 2011
Protein
onsdag den 2 februari 2011
Sickle-cell anemi
onsdag den 2 februari 2011
