Ushers syndrom Dövblindhet Claes Möller, professor Mehdi Sadeghi, medicine doktor, Syn och hörsel är centrala sinnesfunktioner hos människan. Den ena funktionen eller båda tillsammans används i de allra flesta vardagssituationer både när vi är ensamma eller tillsammans med andra. Att vara dövblind behöver inte innebära att man är helt döv och helt blind. Några kan ha både syn- och hörselrester. Den nordiska definitionen av dövblindhet antogs 1980 gemensamt av de fem nordiska länderna och är den definition som idag tillämpas generellt: "En person är dövblind när han har en allvarlig grad av kombinerad syn- och hörselskada. En del dövblinda är helt döva och blinda. Andra har både syn- och hörselrester." Att ha nedsatt hörsel- eller synfunktion eller ingen hörsel/synfunktion alls kan ge praktiska svårigheter i vardagen. Kombinationen av funktionshinder medför speciella svårigheter. Dövblinda kan inte utan vidare tillgodogöra sig åtgärder för synskadade, döva och hörselskadade. Dövblindhet kan leda till ofrivillig isolering och utanförskap. Förekomsten av både ett synoch ett hörselhandikapp gör att synhandikappet får större konsekvenser för en person med en hörselskada än för en synskadad person utan någon nedsättning av hörseln. Detsamma gäller för hörselhandikappet som blir besvärligare att hantera för en som också är synskadad. Hörsel och syn är sinnen som kompenserar varandra. En kombination av synoch hörselbortfall utgör således ett eget handikapp som är funktionellt betingat – dövblindhet och kan inte betraktas som enbart hörselskada plus synskada. Den som är dövblind – även om både syn- och hörselrester finns, har stora problem med varseblivning, information, orientering och kommunikation. Dessa problem leder ofta till att den dövblinde känner otrygghet och rädsla. Genetik och hörsel Förekomst av medfödd hörselnedsättning/dövhet beräknas i genomsnitt finnas hos cirka 2/1000 nyfödda barn. I västvärlden beräknas cirka 70 procent vara av genetiskt ursprung medan resterande 30 procent kan bero på andra orsaker som infektioner, trauma mm. Just under de senaste åren har det skett en stor tillväxt vad gäller lokaliseringen och identifieringen av gener av syndromala (en grupp av sjukdomssymtom som hör ihop och som uppträder tillsammans hos en och samma person) och icke-syndromala hörselnedsättningar. Hittills har mer än 100 olika gener som är associerade med icke-syndromala hörselnedsättningar identifierats. När det gäller syndromala hörselnedsättningar har än så länge ett 70-tal olika syndrom kromosomlokaliserats och i flera fall har genen klonats, vilket innebär att man vet vad genen gör i kroppen. På senare tid har man noterat att många av dessa syndromala hörselnedsättningar felaktigt har klassificerats som icke-syndromala till dess att en andra organdysfunktion upptäcks (Alport syndrom med njurproblem, Ushers syndrom med synproblem etc). Kort om den genetiska mekanismen En gen är oftast ett enzym (igångsättare-katalysator) som ser till att proteiner (äggviteämnen) tillverkas. Genen ligger i kromosomerna vilka i sin tur består av komplexa molekyler med långa kedjor, deoxi ribonucleotid acid (DNA). Alla människor har 46 kromosomer (23 par). DNA består av fyra aminosyror (äggviteämnen); adenin, cytosin, guanin och tymin. Synnedsättning vid Ushers syndrom Synskadan beror på retinitis pigmentosa. Ordet retinitis innebär en inflammationsliknande process i näthinnan och pigmentosa syftar på att det bildas svarta pigment i näthinnan. Retinitis pigmentosa orsakar förändringar i näthinnans känselceller, dvs. stavarna och tapparna. Dessa förändringar leder till bländningskänslighet, nedsatt kontrastseende, nedsatt mörkerseende, synfältsbortfall och försämrat synskärpa. Katarakt (grå starr) förekommer också hos många. Balansproblem vid Ushers syndrom En del personer med Ushers syndrom har också ”dövhet” i balansorganen som också finns i innerörat. Detta innebär att de har svårare att lära sig gå, och att de är mer beroende av synen för att kunna balansera bra. Ushers syndrom indelas i tre olika kliniska typer och beroende på kromosomlokalisationen till elva olika genetiska subtyper: Ushers syndrom typ I Usher typ I utgör cirka 50 procent av alla med Ushers syndrom. Forskning kring Usher typ I i Sverige har visat att denna typ av Ushers syndrom är mycket vanligare i Norrland, med en förekomst på upp till 12–13 personer per 100,000 invånare. För resten av landet är prevalensen runt cirka 2 per 100 000 invånare. Vid Usher typ I föds man döv och man saknar också balansfunktion i innerörat. I ungdomsåren utvecklas RP. De allra flesta vuxna med Usher typ I har teckenspråk som sitt första språk. Än så länge känner man till sju olika genetiska varianter av Usher typ I (Tabell 1). Ushers syndrom typ II Vid Usher typ II är hörselskadan måttlig till svår och balansfunktionen normal. Prevalensen av Usher typ II i Sverige är på cirka 1,4 per 100 000 invånare. De allra flesta med Usher typ II har det talade språk som sitt första språk och de använder hörapparat. Precis som vid typ I kommer synsvårigheter under barndoms och ungdomsåren. Tre olika genetiska varianter av Usher typ II är idag kända (Tabell 1). Ushers syndrom typ III Vid Usher typ III är hörselskadan och balansnedsättningen progressiv (ökande). Usher typ III är mycket vanlig i Finland. Cirka 40 procent av alla med Ushers syndrom i Finland har Usher typ III. Prevalensen av Usher typ III i Sverige ligger på cirka 0,3 per 100,000 invånare. Motsvarande siffra för resten av världen är på cirka 1 procent. Synförsämring är likartade som vid Usher typ I och typ II. Än så länge känner man till endast en genetisk variant av Usher typ III (Tabell 1). Cochleaimplantat (CI) och Ushers syndrom I Sverige har cirka 1110 personer fått ett CI (våren 2005). Bland dessa finns en växande skara av personer med både nedsatt syn och hörsel. Det finns dock generellt mycket litet skrivet om CI hos personer med dövblindhet. Vidare saknas för närvarande aktuell statistik över antalet personer med dövblindhet som har fått CI i Sverige och i resten av världen. De med Ushers syndrom som har fått CI är barn med Usher typ I och vuxendöva med Usher typ III. I många länder har personer med Usher typ I fått CI när de är äldre (15-20 år). Syftet har då varit att möjliggöra varseblivningshörsel om en total blindhet skulle inträffa senare i livet. Vidare har många barn med dövblindhet/Ushers syndrom fått bilateralt CI. I ett fåtal studier har forskare utvärderat CI hos personer med Ushers syndrom. Resultatet från dessa studier tyder på att CI har bäst effekt om implantation sker tidigt, helst innan tre års ålder. Många gånger får barnen implantat innan Ushers syndrom diagnosticerats. Det är därför mycket viktigt att alla barn med nyupptäckt dövhet/hörselnedsättning genomgår balans och ögonundersökningar. För äldre barn och vuxna, som tidigare haft nytta av hörapparater (personer med Usher typ III), men som blivit vuxendöva kan CI också vara till stor nytta. Resultaten från CI på barn med Ushers syndrom skiljer sig inte åt från CI hos barn med ickesyndromisk hörselnedsättning, sannolikt beroende på att synskadan ej är så uttalad i unga år vilket gör att läppavläsning fungerar hos dessa barn. Det har också visats att man vid Ushers syndrom ej har några andra organskador, förutom syn och hörsel. I samarbete mellan Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor och Sahlgrenska Universitetssjukhuset arbetar vi (Sadeghi & Möller) med att göra en nationell och internationell kartläggning av barn med kombinerad syn och hörselskada, dövblindhet och Ushers syndrom som har fått CI. Projektets syfte är att 1 Kartlägga förekomsten av kombinerad synhörselskada, dövblindhet eller Ushers syndrom hos barn och ungdomar med CI i Sverige, 2 Studera språkutvecklingen hos barn och ungdomar med kombinerad syn-hörselskada, dövblindhet eller Ushers syndrom som har fått CI, 3 Studera livskvaliteten hos barn och ungdomar med kombinerad syn-hörselskada, dövblind het eller Ushers syndrom som har fått CI. Vår forskning kan komma att leda till en bättre förståelse och förhoppningsvis bättre hjälp till barn och ungdomar och familjer. Karläggningen har påbörjat hösten 2005 och beräknas vara klar i slutet av 2006. Forskning vid Ushers syndrom En litteraturstudie i databasen ”PubMed” (en medicinsk databas) visar att den forskning som har bedrivits kring Ushers syndrom, mellan 1966–2005, har följt huvudsakligen tre linjer. Cirka 50 procent av forskningen har behandlat de genetiska aspekterna av sjukdomen. Nästan 90 procent av den genetiska forskningen har bedrivits under 1990–2005. Fyrtioåtta procent av den totala forskningen sedan 1966 har behandlat de medicinska aspekterna och i endast 2-3 procent av studierna har man tittat på de pedagogiska och/eller de psykosociala aspekterna av Ushers syndrom. Det behövs således mycket mer forskning kring vardagen med Usher syndrom, kring CI, kommunikation, stress, psykologi mm. Målet med den medicinska forskningen är att kunna förstå sig på sjukdomen, vad är det som inte fungerar i öra och öga, vilka gener och ämnen saknas och att kunna erbjuda bästa möjliga habilitering, rehabilitering och på sikt behandling till alla med Usher syndrom. I Göteborg har vi sedan ett par år försökt att koppla ihop den genetiska bilden till den kliniska dvs. att göra s.k. ”phenotyp-genotyping”. Vi vill studera hur en viss gen och i det här fallet olika Usher-gener, påverkar personens hörsel, syn och innerörats balansorgan. Vi samarbetar direkt med Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska i USA för att kunna koppla ihop alla dessa pusselbitar. Förslag på var på Internet om man kan läsa Usher syndrom http://www.boystownhospital.org/ http://www.deafblind.com/usher.html http://www.fsdb.org/ http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.asp http://www.sos.se http://www.srpf.a.se/publ/rp-diagnos.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Mehdi Sadeghi, medicine doktor, genetisk vägledare Claes Möller, professor Avdelningen för Audiologi, Sahlgrenska Akademi vid Göteborgs Universitet