Claes Möller Audiologiska kliniken Causes of Hearing Loss Averaged from several studies Adult Childhood Recessive 38% X Linked 2% X Linked 2% Recessive 5% Non-genetic 30% Nongenetic 25% Dominant 30% Dominant 10% Unknown 25% Unknown 33% Usher syndrome? Teenage Syndromal hearing losses 30% of all hearing losses 80-100 different syndromes Many rare syndromes Many different organs Often starts as non-syndromic HL Difficult to diagnose Nordisk definition av dövblindhet En person är dövblind när han har en allvarlig grad av kombinerad syn- och hörselskada. En del dövblinda är helt döva och blinda Andra har både syn- och hörselrester 1+1=3 Att bli gravt syn- och hörselskadad ställer stora krav på motivation hos den drabbade och hans omgivning att vilja lära annat kommunikationssätt Dövblindhet är ett kommunikationshandikapp i vidaste bemärkning Medical evaluation of deafblindness Hearing Vision Balance Dysmorphology Neurology Psychiatry Kidneys Heart-ECG Infections Radiology GENETICS ”Dövblindfödda” Mycket sällsynta Ofta mer än hörsel-syn Mycket svåra kommunikationsproblem Livslång kommunikationsträning Cochlea implantat ”Dövblindblivna” Medfödd hörselnedsättning/dövhet progressiv synförsämring >100 olika syndrom 80-90% genetiska Usher syndrom kanske 50-60% Retinitis Pigmentosa Nattblindhet Alströms Syndrom - Tidig blindhet och nystagmus Usher Syndrom I - Senare blindhet Refsums Syndrom - Långsam RPutveckling Rubella and Cocayne Syndrom - Långsam utveckling av näthinnedegeneration Syndrom med opticusatrofi - dövhet - ofta mitokondriell nedärvning Dessa syndrom uppvisar oftast fler handikapp än syn hörselskada. Vanligt är ataxi eller progredierande polyneuropati med ett ökande motoriskt handikapp Dövblindhet i medelåldern Ushers Syndrom I, II, III Övr. syndrom med tapetoretinal degeneration Mitokondriell sjukdom Glaukom Diabetesretinopati Dövblindhet hos äldre Cataract “Torr” Maculadegeneration “Våt” Maculadegeneration Clinical Characteristics of Usher Syndrome Hearing loss Retinitis pigmentosa Variable vestibular areflexia Absence of other features Autosomal recessive inheritance Three Clinical Types of Usher Syndrome Type I Profound hearing loss Balance problems Type II Milder hearing loss Type III Progressive hearing loss Possible progressive balance problems Comparison of hearing loss between Usher type I, II and III 40-49y 4-9y II III III I _■ _ Usher type II _●_ Usher type III (USH3) _▲_ Usher type I _■ _ Usher type II _●_ Usher type III (USH3) _▲_ Usher type I 402 audiogram (804 öron) / 80 personer med Usher typ IIa (p<0.05) > 20-30 dB ISO 7029 (Reference) ---- 20-29 ---- 30-39 ----40-49 ----50-59 ----60-69 Hearing Threshold ---- 4-9 ----10-19 ----20-29 ----30-39 ----40-49 ----50-59 40 – 50 years Around 50 years with cataract Balance - Usher syndrome type I _____________________________________________________ Genetic subtype Locus Gene Protein ________________________________________________ USH 1A 14q32 USH 1B 11q13.5 MYO7A myosin VIIA USH 1C 11p15 USH 1C harmonin USH 1D 10q21-22 CDH23 cadherin USH 1E 21q21 USH 1F 10q21-22 PCDH15 protocadherin 15 USH 2A USH 2B USH 2C 1q32-42 3p23-24 5q14.3-q21 USH 3 3q21-q25 USH 2A usherin g-protein USH3 clarin CI and Usher type 1 >90 % of all deaf children ( Sweden) 10 % of all deaf children USH 1 Early diagnose because of medical examinations Important if blindness occurs later Visual sign language- later tactile Some persons USH 1 implanted at >15 y Usher type 3 Congenital moderate hearing loss Childhood: hearing loss + mild visual problems Mainstreamed with hearing aids Gradual loss of hearing + vision No diagnose Impaired visual field, cataracts, ,darkness.. Change of life perspectives, work, family Deafblind Rehabilitation, treatment…. CI and Usher type 3 In childhood moderate -HL Oral communication Rapid progression- aquired deafness Visual progression variable Many have not learned sign language Hearing memory intact Sounds strange when implanted Finland-Sweden- USA If I go blind and if CI don´t work ? Rehabilitering vid Usher II Hörselnedsättningen upptäcks tidigt Synproblemen kommer sakta “Jag vet inte hur andra ser” Svårigheter i skolan skylls på hörselnedsättningen Kontrast, ljuskänslighet, mörkerseende “Förnekande” Karriär, barn familj, ” det ingår inte i min plan” ACCEPTERANDE, krisbearbetning - ljuset i tunneln” Teamstöd Rehabilitering vid Usher II (forts) Hörselnedsättning blir mycket sällan dövhet Ny teknologi, hörsel CI, FM mm Ny teknologi syn, Ipad mm Integrering av hörsel-synrehab, arbete, kommun m fl Differentierad och individuell sjukskrivning Kontinuitet- team nya behandlingsterapier är här. NÄTVERKSKONTAKTER/SAMVERKAN vid Helhetshabilitering för vuxna personer med dövblindhet Grupprehab Datagrupp Habiliteringscenter Syncentral Hjälpmedelscentral Folkhögskola Dövblindteam Sjukvård Diagnostik LANDSTINGET Textelefonverksamhet Tolkcentral Dövpsykmottagning Hörselklinik LSS/ledsagare Försäkrings- Pers.ass kassan Kontaktperson Komvux SOL, Hemtjänst Ledsagare UTBILDNING Person Familj & anhöriga Grundvux KOMMUN Vårdcentral Arbetsförmedlingen AF Dövkons. Läns Af hörsel Heminstruktör Läns Af syn Bostadsanpassning RÄTTSVÄSENDET ARBETSFÖRMEDLINGEN HÖRSEL/DÖV/SYN Arbetsgivare Länsrätt God man Kammarrätt FRITID TPB tal och punktskriftsbiblioteket FSDB m fl Utskrivningstjänst Exkomparna Resurscenter Mo Gård Dövblindteamet Sthlm AD 2004 -10 - 08 Så hur skall vi bedriva habilitering ? Vi ser så få patienter De är så olika Vi får inte tid/pengar Så många att samarbeta med Så mycket papper Så svårt när funktionshinder ständigt förändras Hur långt skall vi decentralisera ? Hur letar vi kunskap ? Hur dokumenterar vi kunskap ? Hur ser vi samband ? Hur ser vi olikheter ? Fundera över om du går till din Dr med en sjukdom, och denne säger - så intressant detta har jag aldrig hört talas om….. Kan Usher syndrom behandlas? • Safety and geographic orientation • Life style changes – Smoking cessation – Sunglasses – Diet • Vitamin supplementation and antioxidants • Prosthetics – Cochlear Implants – Retinal Implants • Gene therapy • Stem Cell Therapy Prevention may be as simple as wearing sunglasses Animal studies suggest that light (uv and blue) accelerates the loss of rods and is especially damaging to Usher retinas Unproven in humans Depending upon the frequencies, filtering glasses may be appropriate even indoors. Här finns generna för Usher syndrom Frolenkov et al. Genterapi DNA för Protein X Virusvektor med genen för Protein X Cellkärna Målcell Protein X bildat från den infekterade cellen Hur fungerar läkemedelstillförsel? Nationellt Expertteam för diagnostisering av dövblindhet - ett tvärvetenskapligt team Nationellt expertteam för diagnosticering av personer med dövblindhet Syfte - Ge en medicinsk och funktionell diagnos - Öka kunskap om dövblindhet - Dokumentera kunskap - Sprida kunskap - 120 familjer - Ibland lång tid - Avlämningsmöten - Skriftlig avlämningsrapport - Lokala aktörer har ansvaret Multidisciplinary team • Audiology • Ophtalmology • Psychiatry • Genetics • Psychology • Sociology • Education • Coordinator If needed in cooperation with other professionals •Mer information om Expertteamets arbete på www.NKCdb.se Forskning Dövblindhet Örebro Dövblindhet kartläggning av olika syndrom Usher syndrom i ett livsperspektiv, syn hörsel Usher syndrom psykosociala och kommunikativa konsekvenser Kognitiva funktioner hos barn med Usher syndrom Kognitiva funktioner hos vuxna med Usher syndrom Alströms syndrom –hörselutveckling Alström syndrom kognition och ”theory of mind” Alström syndrom prospektiv undersökning, case metodik CHARGE auditiv, visuell och taktil kommunikation En får tacke !!!!