Jag vill härmed ge en kort sammanfattning av hur mitt Nordiska Pris för Autism från
LifeWatch 2013 kommit/kommer till användning under 2014 och 2015. Pengarna har
delfinansierat/delfinansierar tre viktiga projekt inom min autismforskning.
(1) Vitamin-D-nivåer hos nyfödda barn som senare fått diagnosen autism och hos
deras syskon, som ej utvecklat autism.
Flera studier har visat ett möjligt samband mellan låga nivåer av vitamin D och autism hos
barn. Vitamin D har under fostertiden betydelse för nervsystemets utveckling och det
finns i hjärnan särskilda vitamin-D-receptorer. Vitamin D reglerar uttrycket av fler än 300
gener direkt kopplade till hjärnans utveckling. I den aktuella studien har barnets PKUprov, taget vid födelsen, analyserats avseende vitamin D. En jämförelse har gjorts mellan
vitamin D värdet hos barnet med autism och ett friskt syskon som ej utvecklat autism.
Resultatet av studien visade att barnen med autism hade signifikant lägre vitamin D nivåer
jämfört med sitt syskon som ej utvecklat autism. Detta är den första studie i vilken man
analyserat vitamin D nivåer i nyföddhetsperioden. Fyndet kommer att ge upphov till
vidare studier, inkluderande behandlingsstudier. Studien “Autism spectrum disorder and
low vitamin D at birth: a sibling control study” har i januari 2015 publicerats i Molecular
Autism, tidskriften med högst impact-factor inom autismområdet.
(2) Förekomsten av prenatal infektion med cytomegalovirus (CMV) vid autism.
En annan studie som kunnat genomföras gäller förekomst om cytomegalovirus infektion
(CMV) under fostertiden och risken för att utveckla autism. Vi har också här analyserat
PKU provet, men nu avseende DNA från cytomegalovirus (CMV). Studiegruppen bestod
av 115 barn som diagnostiserats med autism i förskoleåldern. I gruppen hade 33 barn
samtidig utvecklingsstörning. Det visade sig att ett barn av dessa 33 (3%) i gruppen med
autism och utvecklingsstörning hade haft en CMV infektion som sannolik orsak till
autism. I barnpopulationen i stort är det 0.2% som haft en sådan infektion. Studien ger
stöd för att analys av CMV i PKU provet bör göras vid orsaksutredning för barn med
autism och utvecklingsstörning. Identifieras CMV bör barnet undersökas med fler
hörselundersökningar än de som normalt görs på barn, då hörselnedsättning är en vanlig
tillkommande funktionsnedsättning vid medfödd CMV infektion. Studien, ”Prenatal
acquired CMV infection should be considered in children with autism” är inskickad till
tidskriften Acta Paediatrica och är under revision.
(3) Bumetanid vid autism.
Del av prissumman kommer också att användas till de vid Gillbergcentrum planerade
behandlingsstudierna av olika grupper/orsaksgrupper av barn med autism. framför allt den
där bumetanid, ett diuretikum (som bl a minskar kloridinnehållet i nervceller och därmed
påverkar glutamat/GABA-balansen i dem), kommer att ges till flickor med Retts syndrom.
Etikansökan görs nu för denna studie, som planeras starta under våren 2015.
Elisabeth Fernell, professor/överläkare
Gillbergcentrum, Göteborgs Universitet, 27 januari 2015
