Mjukdelssarkom
Solida tumörsjukdomar hos barn och ungdomar
15-17 april 2015 i Strängnäs
Gustaf Ljungman, doc, öl, barnonkolog
[email protected]
Mjukdelssarkom
• Heterogen grupp
• 1/100 000
• 7% av all cancer hos
barn och ungdomar
• 15% av alla solida
tumörer
• mesenkymalt
ursprung
• Mjukdelssarkom =
soft tissue sarcoma
(STS)
• Uppdelas vanligen i
rhabdomyosarkom –
(RMS), och nonrhabdomyosarcoma
soft tissue sarcoma
(NRSTS)
• drygt hälften, ~60 %
rhabdomyosarkom
• Bild på incidens av
STS i olika åldrar
Embryonal rhabdomyosarcoma
”small round blue cells”
Rhabdomyosarcoma RMS
• Sarkom mesenkymalt
ursprung
• RMS 60 % av alla
STS
• RMS 4% av all
barncancer
• RMS 8-10 % av alla
solida tumörer hos
barn
• Embryonal 75% eller
alveolär typ 25%
• Könskvot pojkar/
flickor 1,1:1 till 1,5:1
• Incidenstopp 2-6 år
• Medianålder vid
debut: 6 år
Rhabdomyosarkom RMS
• alveolär typ
– translokation i > 80%
– PAX3-FKHR t(2;13)
– PAX7-FKHR t(1;13)
• embryonal typ
– Inga specifika
genetiska
förändringar
Biologi vid STS
RMS-lika + NRSTS
• Synovialt sarkom har
t(X;18)(p11;q11) i 95
%
• pNET/Ewing har
rearr ews genen
t(21q;22) i 85% motsvarande
translokationerna
t(11;22) and t(21;22)
• Flera translokationer
för olika specifika
NRSTS
Distribution by postsurgical stage
Distribution of sites
Site of primary tumor
5y OS %
n
Inter-relation of
prognostic factors
Effect embryonal/alveolar
histology
Overall and event-free
survival
Rhabdo-like STS + NRSTS
• Rhabdo-lika STS
– Synovialt sarkom
– pPNET/Ewing i
mjukdelar
– Odifferentierat sarkom
• Synovialt sarkom
– vanligaste ”rhabdolika” STS
• NRSTS - 4% av all
barncancer
• 50% i extremiteter
• ”Vanliga” NRSTS:
– malignant fibrous
histiocytoma
– malignant periferal
nerve sheath tumors
– fibrosarcoma
Classification of soft
tissue tumours
• “Non-RMS-like”tumours:
•
ES Epitheloid sarcoma
•
ESL Embryonal sarcoma of the
liver (should be treated as RME)
•
AFH Angiomatoid fibrous
histiocytoma
•
ESS Endometrial stromal
sarcoma
•
ASPS Alveolar soft part sarcoma
•
•
CCS Clear cell sarcoma
cFS Congenital (infantile)
fibrosarcoma
•
CHORD Chordoma
•
FBM Myo-/ Fibromatoses
•
DFSP Dermatofibrosarcoma
protuberans
•
FS (non infantile) Fibrosarcoma
•
GCT Giant cell tumour,
extraosseous
•
IMFT / IMFS Inflammatory
myofibroblastic tumour or
inflammatory myofibroblastic
sarcoma
•
•
DSRCT Desmoplastic small and
round cell tumour
ECS Extraskeletal
chondrosarcoma including
mesenchymal chondrosarcoma
(MesCS) and myxoid
Classification of soft
tissue tumours
•
MPNST Malignant peripheral
nerve sheath tumour, also
neurofibrosarcoma (NS) or
malignant schwannoma
GIST Gastrointestinal stromal
tumours
•
MRT Malignant rhabdoid tumour
•
JNF Juvenile nasopharyngeal
angiofibroma
•
MYX Myxofibrosarcoma
•
PEC PEComa
•
LGFMS Low grade fibromyxoid
sarcoma
•
PFT Plexiform fibrohistiocytic
tumour
•
LMS Leiomyosarcoma
•
PPB Pleuropulmonary blastoma
•
LPS Liposarcoma
•
•
MFH Malignant fibrous
histiocytoma
RAT Pigmented neuroectodermal
tumour of childhood
•
•
MFS Myofibroblastic sarcoma
•
MMM Malignant mesenchymoma
VS (HE, HP, AS) Vascular
sarcoma, such as:
hemangioendothelioma (HE),
hemangiopericytoma (HP),
angiosarcoma (AS)
•
“Non-RMS-like”-
tumours:
•
Biologi vid NRSTS
• Infantile fibrosarcoma t(12;15)
• Alveolar soft part sarcoma ASPS t(X;17)
• Desmoplastic small round cell tumor
DSRCT t(11;22)
• etc
Utredning
• Noggrann klinisk
undersökning
• Lab prover inklusive LD
• MRT/CT av tumörområde
• CT thorax + buk
• skelettskint
• benmärgsbiopsi +
aspiration bilat
• tumörbiopsi - mellannål
• I vissa fall
– CT/MRT hjärna/
spinalkanal
– PET
– LP
Inför behandling
• Ekocard + EKG
• I vissa fall
– GFR
– audiogram
– EEG
STS Behandling
RMS
NRSTS
• Cytostatika
• Kirurgi
– VAC ± doxo
– VAI ± doxo
• Stadium IV CEVAIE +
oral maintenance
tratment OTIE
• Kirurgi
• Strålbehandling
– Fotoner (konventionell,
IMRT), protoner
– brachyterapi
• Strålbehandling
– Fotoner (konventionell,
IMRT), protoner
– brachyterapi
• Cytostatika
– VAC + doxo
– VAI + doxo
Treatment options.
Cost of cure
Brachytherapy
Tack för er uppmärksamhet!
