INTRESSEORGANISATIONER
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Föreningen för kortvuxna - DHR
e-post [email protected]
www.fkv.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
primär mikrocefali och Seckels syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad maj 2015
Artikelnummer 2015-6-31
Primär mikrocefali
och
Seckels syndrom
Primär mikrocefali och
Seckels syndrom
Mikrocefali betyder litet huvud och orsakas av
att hjärnans tillväxt och utveckling störs under
fostertiden och de första levnadsåren. Mikrocefali kan ha olika orsaker och kan förekomma
vid många olika syndrom.
Den form som kallas primär mikrocefali känne­
tecknas av medfött litet huvud och liten hjärna
samt utvecklingsstörning. Primär mikrocefali i
kombination med uttalad kortvuxenhet brukar
benämnas Seckels syndrom.
• I Sverige föds cirka ett barn varje år med
primär mikrocefali. Seckels syndrom är ännu
ovanligare.
• Primär mikrocefali är oftast ärftlig. Båda
föräldrarna måste vara bärare av en förändrad
gen som barnet ärver i dubbel uppsättning.
Sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är
då 25 procent. Hittills (2015) har mutationer i
11 olika gener lokaliserats. Mutationer i två av
dessa har visat sig kunna ge upphov till antingen
primär mikrocefali eller Seckels syndrom.
Mutationer i ytterligare sex gener har visat sig
orsaka Seckels syndrom.
• Vid primär mikrocefali är storhjärnan under­
utvecklad och antalet nervceller i hjärnan är
färre än normalt och har ett avvikande utseende.
Det är vanligt att hjärnbalken som förbinder
höger och vänster hjärnhalva saknas.
Personer med primär mikrocefali har ofta
ett speciellt utseende med smal och sluttande
panna och liten haka. De är ofta kortväxta.
Många får grå starr redan i tidig ålder.
Störningen av hjärnans tillväxt och utveckling medför utvecklingsstörning av varierande
grad. Detta gör att den motoriska utvecklingen,
liksom språkutvecklingen, är försenad. En del
får epilepsi.
• Diagnosen ställs ofta utifrån kombinationen av
litet huvud, utvecklingsstörning och det speciella utseendet. Innan diagnosen primär mikrocefali ställs måste andra orsaker till mikrocefalin uteslutas. DNA-diagnostik är möjlig.
• Det finns ingen specifik medicinsk behandling
för primär mikrocefali och Seckels syndrom.
Ögonundersökning och fortlöpande kontroll av
syn och hörsel är viktig. Grå starr kan opereras.
Epilepsi behandlas med mediciner.
Barnet behöver tidiga habiliteringsinsatser.
Det är viktigt att familjens behov av såväl
psykologiskt och socialt stöd samt avlösning
tillgodoses.
Vuxna med primär mikrocefali och Seckels
syndrom behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser samt stöd i det
dagliga livet.
resurser på riks- och
regionnivå
För att säkerställa diagnosen och utesluta andra
orsaker till mikrocefalin behövs en utredning,
som görs vid barnklinik, ofta på regionnivå.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
