Redaktörer: Katarina Hanséus • Hugo Lagercrantz • Tor Lindberg Barnmedicin Nästa bild – Enter Avsluta – Esc Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 1 Barnet i gårdagens och dagens samhälle Katarina Hanséus · Hugo Lagercrantz · Tor Lindberg Faktaruta 1.1 Några milstolpar i den svenska pediatrikens historia 1764 Underrättelser om barnsjukdomar och deras botemedel utkom i Uppsala, författade av Nils Rosén von Rosenstein som brukar kallas pediatrikens fader. Boken är baserad på ”underrättelser” i Bondepraktikan. Den kom ut i fyra svenska upplagor och 21 utländska på totalt 10 olika språk. 1896 Oskar Medin beskrev barnförlamningen (polio) och menade att det sannolikt var en infektiös sjukdom. Sjukdomen kom att kallas för Heine-Medins sjukdom (Heine var en tysk ortoped som också beskrev sjukdomen). 1921 Acta Paediatrica grundades av Isak Jundell. Det var en av de första vetenskapliga tidskrifterna i världen. Jundell var också först med att etablera barnpsykiatrin. 1927 Arvid Wallgren publicerar den första artikeln om BCG-vaccination i Acta Paediatrica, vilket väckte internationell uppmärksamhet. Wallgren var en pionjär i bekämpningen av barntuberkulos. Han var också banbrytande när det gällde ”bedside”-undervisning och klinisk forskning, och attraherade flera gästforskare som senare blev ledande pediatrikprofessorer i USA. 1933 Sture Siwe i Lund publicerade sin klassiska beskrivning av systemisk retikuloendotelios. Sjukdomen kom också att kallas för morbus Letterer-Siwe. 1945 Clarence Craford utförde världens första operationen av coarctatio hos en 12-årig pojke. Karolinska blev ett ledande centrum för diagnostik av medfödda hjärtfel genom katetrisering mycket tack vare kardiologerna Bengt Jonsson och Edgar Mannheimer. 1952 Lars Gyllensten och Bo Hellström publicerade den första djurexperimentella studien som visade sambandet mellan hög syreexposition och retrolental fibroplasia. Gyllensten var mer känd som författare. Bo Hellström blev en ledande neuropediatriker och chef för Eugeniahemmet. 1960 Petter Karlberg publicerade sina fysiologiska registreringar av barnets första andetag av luft i Journal of Pediatrics. 1962 Bertil Lindquist beskrev glukos-galaktosmalabsorption tillsammans med Gunnar Meeuwisse. Lindquist, som var först professor i Umeå och sedan i Lund, var med och grundade ESPGHAN (European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) och var dess första ordförande. 1845 Fredrik Theodor Berg utnämndes till världens första professor i pediatrik vid Karolinska Institutet (figur 1.3). 1854 Sverige första sjukhus för barn, Kronprinsessan Lovisas barnsjukhus, öppnades. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin 1972 Göran Enhörning och Bengt Robertson visade att man kunde få lungorna att utvidga sig hos för tidigt födda kaniner genom att spruta in ett lungextrakt med hög halt av ytspänningsnedsättande ämnen (surfactant). Det ledde sedan fram till utveckling av Curosurf som blivit ett världsledande preparat för behandling av RDS. © Studentlitteratur Faktaruta 1.2 risker med allt för mycket TV-tittande 1 Uppbyggnaden av hjärnans nätverk kan störas av ständiga bildväxlin­gar, zoomningar och fokusering, som inte är naturliga. Barn som ser mycket på tv har rapporteras oftare utveckla koncentrationssvårigheter och sömnsvårigheter. 2 Förskolebarnet har svårt att skilja på fiktion och verklighet. 3 Ett flertal undersökningar har visat att ungdomar, som tittat på tv mer än tre timmar per dag under hela barndomen, oftare begår brott, även efter korrek­tion för andra sociala faktorer. 4 Särskilt pojkar läser allt färre böcker. 5 Stillasittandet framför tv:n är säkert en viktig faktor bakom ”fetmaepidemin”. Committee on Public Education. Pediatrics 2001;107:423–6. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 3 Tillväxt och pubertet Lars Hagenäs · Lars Sävendahl Faktaruta 3.1 tillväxtplattan I tillväxtplattan finns kondrocytstamceller som då de stimuleras av tillväxtfaktorer börjar dela sig för att sedan svälla upp och producera stora mängder extracellulära matrixkomponenter, bland annat aggrecan och kollagen typ 2. Blodkärl växer därefter in i detta matrix som förkalkas samtidigt som kondrocyterna dör. Denna process är finstämt reglerad av endokrina och parakrina hormoner, men där även näringssituationen spelar in. Längdtillväxtens storlek är därför beroende av antalet celldelningar som kondrocyterna av olika mognadsstadier kan genomgå samt mängden och kvaliteten av producerat extracellulärt matrix. Regleringen av tillväxtplattans aktivitet och därmed längdtillväxten skiljer sig mellan individens olika tillväxtfaser. Tillväxtplattans broskceller är dessutom känsliga för störningar och därigenom påverkas längdtillväxten vid en mängd tillstånd, således inte bara vid hormonella avvikelser. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 3.2 Beräkning av medelföräldralängd (target height) Flicka: (fars längd [cm] + mors längd [cm] –13 cm) 2 Pojke: (fars längd [cm] + mors längd [cm] +13 cm) 2 Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 3.3 Bedömning av pubertetsutveckling – flickor Bröstutveckling ad modum Tanner, 1962 Pubesbehåring (flickor) ad modum Tanner, 1962 Stadium 1 (B1, den prepubertala situationen) Stadium 1 (PH1, den prepubertala situationen) • Infantila bröst, endast bröstvårtan lätt framskjutande. • Infantila ljusa fjun. Stadium 2 (B2) Stadium 2 (PH2) • Knoppande bröst. Vårtgård och bröstvårta framskjutande som en kon, därunder antydd körtelvävnad. • Sparsamt spridda raka, lätt pigmenterade hår vanligen längs labiae (svårbedömt på fotografi). • Ökad diameter på vårtgården. Stadium 3 (PH3) Stadium 3 (B3) • Fortfarande glest växande men mörka, tydligt pigmenterade, krullande hår längs labiae. • Ytterligare tillväxt med upphöjning av bröst och vårtgård i jämn kontur. Stadium 4 (B4) • Vårtgård och bröstvårta avskiljer sig som en andra, separat upphöjning ovanför bröstkonturen. Stadium 5 (B5) • Fullt utvecklat bröst. Vårtgården i nivå med huden, endast bröst­ vårtan framskjutande. (Obs! Stadium 4 kan i vissa fall kvarstå i vuxen ålder.) Pubesbehåring uppträder hos flickor genomsnittligt inom något halvår från pubertetsstart. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Stadium 4 (PH4) • Pubeshår av fullvuxen typ, men inte i utbredning. Behåring till inguinal­vecken, men inte på lårens insida. Stadium 5 (PHS) • Vuxen behåring till typ och kvantitet med spridning i form av horisontellt, så kallat kvinnligt mönster (behåring även på lårens insida). Hos 10 procent sker spridning utanför pubestrekanten (stadium 6). Den maximala tillväxtspurten som motsvarar cirka 8 centimeter/år sammanfaller med bröstutvecklingsstadium B3. © Studentlitteratur Faktaruta 3.4 Bedömning av pubertetsutveckling – Bedömning av pubertetsutveckling – pojkar – genitaliautveckling pojkar – pubesbehåring Genitalutveckling (pojkar) ad modum Tanner, 1962 Pubesbehåring uppträder hos pojkar genomsnittligt 6 till 12 månader från pubertetsstart. Stadium 1 (G1, den prepubertala situationen) • Infantila testes, scrotum och penis, det vill säga ungefär samma storlek och form som under småbarnsåldern. Pubesbehåring (pojkar) ad modum Tanner, 1962 Stadium 2 (G2) • Infantila Ijusa fjun. • Förstoring av scrotum och testes. • Skrotalhuden blir rödare, tunnare och rynkig. Stadium 1 (PH1, den prepubertala situationen) Stadium 2 (PH2) • Liten eller ingen förstoring av penis. • Sparsamt spridda raka, lätt pigmenterade hår, vanligen vid penis­ roten (svårbedömt på fotografi). Stadium 3 (G3) Stadium 3 (PH3) • Förstoring av penis, först huvudsakligen i längd. • Fortsatt växt av testes och scrotum. • Fortfarande glest växande, men mörka, tydligt pigmenterade, krullande hår vid penisroten. Stadium 4 (G4) Stadium 4 (PH4) • Ökad storlek av penis med tillväxt på bredden samt utveckling av glans. • Pubeshår av fullvuxen typ, men inte i utbredning. Behåring till inguinalvecken, men inte på lårens insida. • Fortsatt förstoring av testes och scrotum. • Ökad pigmentering av skrotalhud. Stadium 5 (GS) • Genitalia av vuxen typ och storlek. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Stadium 5 (PHS) • Vuxen behåring till typ och kvantitet med spridning i form av horisontellt, så kallat kvinnligt mönster (behåring även på lårens insida). Hos 80 procent sker fortsatt behåring uppåt längs linea alba (stadium 6). © Studentlitteratur Faktaruta 3.5 Definition av tidig respektive sen pubertet Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Pubertas praecox Pubertas tarda Pojkar Före 9 års ålder Efter 14 års ålder Flickor Före 8 års ålder Efter 13 års ålder © Studentlitteratur Faktaruta 3.6 Exempel på orsaker till pubertetsavvikelser Pojkar – sen pubertet • Ärftlig • Kallmans syndrom • Hypofystumör • Kroniska sjukdomar (till exempel IBD, reumatiska sjukdomar) Flickor – sen pubertet • Turners syndrom • Anorexi/malnutrition • Elitidrottande • Kroniska sjukdomar (till exempel IBD, reumatiska sjukdomar) Pojkar – tidig pubertet • Intrakraniell expansivitet eller hydrocefalus • Kongenital binjurebarkshyperplasi • Androgenproducerande tumör Flickor – tidig pubertet • Idiopatisk • Ärftlig • Intrakraniell expansivitet eller hydrocefalus Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 3.7 Frågor att ställa sig vid när man tolkar tillväxtkurvor • Är längden normal jämfört med populationen? • Är längden normal jämfört med familjen? • Är vikten normal jämfört med längden? • Har barnet ett avvikande tillväxtförlopp? • Har barnet ett avvikande BMI-förlopp? • Är pubertetsförloppet åldersadekvat? Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 3.8 Anledningar till att överväga remiss för kortvuxenhet • Aktuell längd under – 2,5 SDS • Aktuell längd mer än 1,5 SDS under medelföräldralängd • Minskat i längd mer än 0,5 SDS/år flera år i följd hos barn över 2 års ålder Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 4 Hjärnans och barnets utveckling och mognad Hugo Lagercrantz Faktaruta 4.1 Barnets utveckling – milstolpar Ålder Funktion Grovmotorisk utveckling Språkutveckling Nyfödd Mororeflexen , automatiska gångrörelser 2 månader 1 månad Lyfter huvudet 3–4 månader Protokonversation 2 månader Kan hålla upp huvudet 5 månader Jollrar 3 månader Mororeflexen försvinner 5 månader Kan vända sig från mage till rygg och vice versa 6 månader Börjar härma ljud och använda ljudstavelser 9 månader Förstår vad som menas med ”nej” 6 månader Sitter med stöd Kan säga titta, mamma, dadda med 7–8 månader Sitter utan stöd och kryper 12 månader mera 12 månader 18–24 månader Reser sig upp Kuttrar vokaler (cooing) Ökar ordförrådet från 50 till 200 ord 12–20 månader Går utan stöd 2 år 2–3-ordsmeningar 18–24 månader por Börjar springa och gå uppför trap- 3 år Hela meningar, cirka 500 ord 4 år Använder adjektiv, kan ange färger 6 år Vill lära sig läsa, cirka 3 000 ord 3 år Kan stå på ett ben, springer med lätthet 4 år Kan hoppa på ett ben 8 år Cyklar Från M.M. Shirley. The first two years: A study of twenty-five babies. Minneapolis: University of Minnesota Press. Social utveckling 1 månad Fixerar blicken, kan tröstas Finmotorisk utveckling 2 månader Förstår minspel Nyfödd Gripreflexer, händerna knutna med tummen inåt 3 månader Sträcker sig efter föremål 7–8 månader Rädsla för främmande personer, kan klappa händer, vinka adjö, leka ”tittut” Utveckling av minnet 0 år Korttidsminne, habituering, kommer ihåg smärtupplevelser 7–8 månader Tumgrepp 3 månader Procedurminne 12 månader 5–6 månader Kan flytta föremål från hand till hand 6 månader Griper efter föremål Pincettgrepp; visar preferens för en hand 13–18 månader sidor Kan stapla två klossar, kan vända 4 år Kan rita och klippa 7 år Kan knyta skor Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin 18 månader Känner igen sig själv i spegel 4 år ”Theory of mind”, det vill säga kan sätta sig in i hur andra tänker 2–3 månader Semantiskt minne debuterar 4 år Rollekar 3–4 år Episodiskt minne debuterar 6–7 år Börjar förstå regler 7 år Episodiskt minne etableras Från 7 år Exekutiva funktioner börjar mogna © Studentlitteratur 5 Barnhälsovård Margareta Blennow · Sven-Arne Silfverdal Faktaruta 5.1 MÅL för BHV Det övergripande målet för barnhälsovården är att främja barns hälsa, trygghet och utveckling genom att: • upptäcka och förebygga fysisk och psykisk ohälsa • ge stöd och aktivera föräldrar i deras föräldraskap och här­igenom skapa gynnsamma betingelser för barnen • med utgångspunkt från barnets rättigheter stödja barnets utveckling • uppmärksamma och förebygga risker för barn i närmiljö och samhälle • alla förskolebarn aktivt erbjuds tillgång till barnhälsovård Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 5.2 Dokumentation BHV-journalens uppbyggnad är gemensam för hela landet. Den är ett arbetsinstrument till stöd för den personal från olika yrkesgrupper som träffar barnet. Journalen innehåller uppgifter om: • barnets familjesituation • tillväxt • psykomotorisk utveckling • uppfödning • kroppsligt status • åtgärder som vaccinationer, stöd, rådgivning och remisser Enligt patientjournallagen §3 ska det framgå vem som gjort respektive anteckning. Föräldrar har rätt att ta del av journalen och ska ge sitt medgivande när journaluppgifter förs vidare. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 5.3 Sammanfattning Barnhälsovården ska • främja barns hälsa, utveckling och välbefinnande • stödja och stärka föräldrarna i deras föräldraskap • arbeta med hälsorådgivning, vaccinationer (primär prevention) och tidig upptäckt av sjukdom (sekundär prevention), • uppmärksamma barn och familjer som behöver extra stöd (barn med funktions­nedsättning, sen utveckling, barn i familjer med svårigheter), • medverka i grannskapsarbetet för barnfamiljer tillsammans med förskola, skola och socialtjänst. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 8 Sömn och vakenhet Marianne Ors · Lars Palm Faktaruta 8.1 Lär barnet att det är tryggt att sova – själv • Träna nattning vid sömn på dagen • Skilj måltid från nattningen • Nedvarvning/saga/sång före sängen • God Natt! i sängen • ”Somna vaken” • Snuttefilt, napp, tumme, gosedjur • Pröva nattlampa • Inga nattmål Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 8.2 Allmänna råd • Ge dig tid, lyssna • Noggrann sjukhistoria • Analysera problemen med familjen • Laboratorieundersökningar är sällan nödvändiga • Sömnmedel är sällan nödvändiga och sällan effektiva • Föräldrar måste få sova Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 10 Hälso- och sjukvård för nyanlända barn Anders Hjern · Henr y Ascher Faktaruta 10.1 Checklista för tolksamtal Vid beställning av tolk tänk på: • om det finns en tolk som tidigare tolkat för familjen och fungerat väl • att i första hand välja en auktoriserad tolk med sjukvårdskompetens • att hänsyn till politiska tillhörigheter, språk och etnisk grupp samt kön • att det krävs extra tid för besöket • att presentera tolken för patientfamiljen, tolken ska sedan presentera sig och berätta om sin tystnadsplikt • att ge patientfamiljen en chans att tacka nej till tolken • låt gärna patientfamiljen upprepa huvudinnehållet i viktig information för att kontrollera att denna föremedlats korrekt • att anlita en medföljande vän eller släkting till familjen kan innebära brott mot sekretesslagen. Barn ska i princip aldrig användas som tolk i sjukvården Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 10.2 Några ärftliga sjukdomar och ursprungsområden Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Ursprung Ärftlig sjukdom Afrika Hemoglobinopatier, till exempel thalassemier, sickelcellanemi) Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist Adult laktasbrist Mellanöstern Familjär medelhavsfeber Beta-thalassemi Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist Glykogenos typ III Favism Sydostasien Alfa-thalassemi Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist Adult laktasbrist Skandinavien Cystisk fibros Alfa1-antitrypsinbrist Hemokromatos Porfyri (framför allt i Norrland) © Studentlitteratur Faktaruta 10.3 Mall för hälsoundersökning av nyanlända flyktingbarn Anamnes • Socialt: Föräldrarnas situation i ursprungslandet? Utbildning, yrke, språk, folkgrupp, land/stad • Ärftliga sjukdomar, släktskap mellan föräldrarna • Förlossning, födelsevikt, milstolpar i utvecklingen, viktigare sjukdomar, näringstillstånd, tillväxt. • Vilka erfarenheter av förebyggande barnhälsovård, tandvård och sjukvård har barnet? Syn- och hörselprövning? Vaccinationer? • Är detta en familj som behöver särskilt psykosocialt stöd? Baseras på: a Historia Barnets och föräldrarnas upplevelser av krig och förföljelse i hemlandet och under eventuell flykt, separationer från föräldrar, syskon och andra viktiga personer, möjligheter till lek och förskola. Barnets beteende och symtom innan flykten. b Aktuell situation i Sverige Asylstatus, tid i Sverige, förläggningsvistelser, släktingar och/eller vänner, bostad, föräldrarnas sysselsättning, barnomsorg. c Aktuella symtom Psykiska och psykosomatiska symtom till exempel ängslan, depressivitet, sömnsvårigheter, mardrömmar, återupplevandesymtom, fobiska rädslor, magont, huvudvärk. d Provtagning Individualiserat baserat på familjens ursprung och instruktioner (Socialstyrelsen, lokala). Vanligen motiverat med åtminstone Hb, Hepatit B, PPD. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 11 Ungdomsmedicin Erik Bergström Faktaruta 11.1 Ätstörningar (anorexia och bulimia nervosa) • Drabbar nästan uteslutande flickor • Multifaktoriell orsak, dålig självkänsla (”att inte duga som man är”) • Uttalad rädsla för att gå upp i vikt • Störd kroppsuppfattning • Provocerade kräkningar • Ökad fysisk aktivitet • Viktnedgång mer än15 procent (anorexia nervosa) • Psykiatrisk behandling eller beteende­modifikation • Återställa ätandet och häva svälten • God prognos i de flesta fall (80 procent) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 12 Smärta hos barn och ungdomar Gustaf Ljungman · Stefan Lundeberg Faktaruta 12.1 Att komma ihåg vid behandling av akut smärta hos barn • När ett barn är smärtpåverkat måste en förklaring sökas. Förutom symtomatisk smärtlindrande behandling ska kausal terapi eftersträvas. • Smärtanalys samt smärtintensitetsmätning med för åldern lämplig beteendeobservations­skala ger förbättrad diagnostik och styrning av behandlingen. • Barn under 3 månader är svåra att bedöma vad gäller smärtans intensitet, men också vad gäller effekten av insatt behandling. Kontinuerlig övervakning av hjärtfrekvens, andningsfrekvens, SpO2 och eventuellt transkutant pCO2 rekommenderas. • Behandla profylaktiskt vid förväntad smärta. Försök att snabbt bryta smärta när sådan förekommer. Medicinering vid behov är ofta en ineffektiv smärtbehandling vid etablerad smärta. • Risken för toleransutveckling och beroende är låg vid adekvat behandling av smärta med opioider. Risken för andningsdepression är mer uttalad vid opioid­ behandling hos nyfödda barn (framför allt efter bolusdoser). • Lämna ordination vid förväntad smärta. Försök att snabbt bryta smärta när sådan förekommer och fortsätt sedan behandlingen. Inte enbart medicinering vid behov. • För att behandlingen ska lyckas är det viktigt att informera patienten och anhöriga om behandlingsstrategin, förväntade effekter och eventuella bieffekter. • Behandla eventuella biverkningar. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 17 Akuta förgiftningar Hans Persson Faktaruta 17.1 Åtgärder efter inandning av giftiga gaser Systemtoxiska gaser • 100 % syrgas omgående vid symtom • Intubation och assisterad andning vid behov • Specifika antidoter, till exempel hydroxokobalamin mot cyanid, och hyperbar syrgasbehandling i vissa svåra fall av kolmonoxidförgiftning • Symtomatisk behandling i övrigt Retande gaser • Syrgas vid andningsbesvär • Bronkodilatantia • Kortikosteroider via inhalation • Observation 24–48 timmar • Antibiotika vid behov • Vid lungödem behandling med CPAP eller respirator med PEEP Brandrök Vid medvetandepåverkan: • 100 % syrgas omgående • Cyanidantidot (hydroxokobalamin) • Eventuellt hyperbar syrgasbehandling • Inhalation av kortikosteroider vid behov Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 17.2 Åtgärder efter spill på huden • Ta av förorenade kläder, smycken och skor • Spola omgående huden med rikliga mängder, helst tempererat vatten tills eventuell smärta upphör • Tvätta noggrant med tvål och vatten • Lokalbehandling med antidoter kan i vissa fall bli aktuell (exempelvis efter exponer­ing för fluorvätesyra eller fenol) • Efter inledande behandling sköts ke­miska skador som brännska­dor Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 17.3 Åtgärder efter stänk i ögat • Spola omgående med mjuk vattenstråle eller ögonspolvätska (från ögondusch, rent glas eller tillbringare) • Efter stänk av frätande ämnen fortsätts spolningen minst 15 minuter, där­ efter upprepade gånger under transport till läkare eller sjukhus, bedömning av ögon­läkare tillrådlig • Efter stänk av irriterande ämnen fortsätts spolningen minst 5 minuter Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 17.4 Ventrikeltömning – indikationer och metoder Indikation föreligger vid risk för allvarlig förgiftning under förutsättning att åt­gärden kan genomföras • inom 1 timme för flytande berednin­gar • inom 2 timmar för tabletter och andra fasta beredningar • efter mer än 2 timmar i undantagsfall, till exempel vid uppbromsad tarmmotorik (intag av antikolinergika, opiater, kar­bamazepin) eller efter intag av starkt toxiska svampar eller växtdelar Metoder • Kräkningsprovokation • Ventrikelsköljning via sond Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 17.5 Antidoter, förgiftnings­m edel och mekanismer Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Förgiftningsmedel Antidot Me­kanism Atropin och andra rena antikolinergika Fysostigmin (Anticholium) Receptorantag­onism Bensodiazepiner Flumazenil (Lanexat) Receptorantag­onism Cyanid Hydroxokobal­amin (Cyanokit) Natriumtiosul­fat Komplexbildn­ing Påskyndad me­tabolism av CN Digitalis Antidigoxin Fab (DigiFab TM) Komplexbildn­ing Etylenglykol Etanol, fomepi­zol (Fomepizol OPI) Blockerad me­tabolism av etylenglykol Huggormsgift (Fomepizole EUSA PHARMA) (Vipera TAb; European Viper Venom Antise­rum) Komplexbildn­ing Järn Deferoxamin (Desferal) Komplexbildn­ing Metanol Etanol, fomepi­zol (Fomepizole EUSA PHARMA) Blockerad me­tabolism av metanol Methemoglobinbildare Metyltionin (metylenblått) Reducerar MetHb till Hb Opioider Naloxon (Nar­canti) Receptorantag­onism Paracetamol Acetylcystein Säkrar den endogena avgiftningskapaciteten © Studentlitteratur Faktaruta 17.6 Indikationer för specifikt serum vid huggormsbett • Cirkulationspåverkan som inte svarar prompt på symtomatisk behandling eller återkommer • Långdragna eller återkommande gas­trointestinala symtom • Angioödem med risk för luftvägshinder, bronkospasm • Progress av lokalreaktionen med sannolikhet att bålen kommer att in­volveras; denna risk föreligger om svullnaden bedöms passera knäled respektive armbåge inom 8 timmar • Leukocytos mer än 15–20 109/L, hemokoncentration, metabolisk acidos, uttalad hemolys, EKG-förändringar och koagulopati stärker indikationen Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 18 Neonatologi Hugo Lagercrantz · Mikael Norman Faktaruta 18.1 Omställning vid födseln Fostret förbereder sig för omställningen till livet utanför livmodermiljön under den sista trimestern. Lungorna mognar, särskilt genom bildning av surfaktant. Hjärta och lever laddas upp med glykogen för att bibehålla glukosnivån under födseln och tiden innan amningen kommer igång. Brunt fett bildas för att klara värmealstringen. Syretrycket i fosterblodet är lågt (4–6 kPa) varför man talar om ”Mount Everest in utero”, men fostret börjar bilda adult hemoglobin (HbA) och scavangers för att neutralisera fria syreradikaler. Fostrets binjurar är relativt stora och kan frisätta ökande halter av corticosteroider och catecholaminer för att klara omställningen. Att födas vaginalt innebär en betydande stress for barnet. Noradrenalin- och adrenalinhalterna är flerfaldigt högre än hos vuxna, till och med jämfört mamman i värkarbete. Detta kraftiga catecholaminpåslag stimulerar andningen och upptaget av lungvätska. Parallellt sker sannolikt också en aktivering av locus coeruleus i hjärnan vilket väcker det nyfödda barnet (arousal). Om barnet föds via planerat kejsarsnitt (utan värkarbete) går barnet delvis miste om ”stressen att födas”, vilket kan förklara att de oftare får övergående tachypné på grund av kvarstående lungvätska och hypoglykemi. Om barnet är asfyktiskt mobiliseras ännu högre halter av catecholaminer, vilket sannolikt är av betydelse för att shunta blod till de mest vitala organen, mobilisera glukos med mera. Lagercrantz H, Slotkin TA: The stress of being born. Scientific American 254:100–107, 1986 Noradrenalin och adrenalin i navelartärblod Nyfött barn efter komplicerad födsel Nyfött barn efter normal födsel Vuxen vid hårt arbete Nyfött barn efter planerat kejsarsnitt Kvinna under förlossning Vuxen efter bastu Vuxen i vila Stressen under födelsen. Noradrenalin- och adrenalinnivån ökar flerfaldigt och ligger betydligt högre än hos vuxna i vila eller i olika stressituationer. Illustration: Gunilla Svanholm. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 18.2 Att omhänderta mycket för tidigt födda barn var tidigare inte alls självklart. Även om det finns många anekdoter om hur man i borgerliga familjer tog hand om för tidigt födda barn (till exempel Isaac Newton, som bara vägde 3 skålpund när han föddes; likaså Ke­pler och Voltaire), så började man inte för­rän i slutet av 1800-talet att vårda för tidigt födda barn i kuvös. Den franske förlossn­ingsläkaren Tarnier fick idén att lägga dessa mycket små barn i en varm box, efter att ha sett en äggkläckningsmaskin (på franska couveuse) för att öka överlevnaden. Hans kollega Budin skrev den första läroboken i neonatologi, vilken översattes till engelska. Budin (inte Tarnier) brukar därför betraktas som neonatologins fader. De franska myn­digheterna understödde verksamheten där­för att de var angelägna om att få upp de franska födelsetalen, efter den snöpliga krigsförlusten mot Preussen och den all­männa oron för att det föddes så få barn i Frankrike. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin En av de första kuvöserna. Den uppvärmdes av värmekrus och befuktades av en tvättsvamp. © Studentlitteratur Faktaruta 18.3 På 1930-talet upptäcktes att om man gav det lilla barnet syre, andades det mer regelbundet. Det blev därför alltmer populärt att ge för tidigt födda barn extra syrgas. Bakslaget kom i början av 1940-ta­let, då man upptäckte att vissa av dessa barn blev blinda. En ny hittills okänd sjukdom (retrolental fibroplasi) beskrevs hos för tidigt födda barn som så smånin­gom visade sig ha ett samband med hög syretillförsel. Efter 1953 blev man därför mycket restriktiv med att ge syrgas till pre­matura barn, alltför restriktiv, varför mor­taliteten och cp-förekomsten ökade. Genom utveckling av blodgasanalys och transkutan syrgaselektrod har man lärt sig dosera syre. I dag används beteckningen omognad­sretinopati, ROP (retinopathy of prematuri­ty). Förekomsten av ROP ökar nu igen, sannolikt beroende på att alltfler mycket lågviktiga barn med omogen känslig reti­na överlever. Vaskulariseringen av näthin­nan är mycket omogen i exempelvis vecka 24. Den hämmas i miljön utanför livmodern kanske delvis på grund av brist på tillväx­tfaktorer från mamman. För att kompens­era detta stimuleras angiogenesen på ett ohämmat sätt av den angiogenetiska fak­torn VEGF. Detta leder till kärlinväxt i glaskroppen och obehandlat näthinneavlossning. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 18.4 Förslag till riktlinjer för handläggning av uttalad underburenhet ≤ 22 veckor (≤ 160 dagar) cirka 500 gram Kejsarsnitt utförs endast på maternell indikation. Palliativt omhändertagande rekommenderas. Endast i undantagsfall om föräldrarna så kräver bör mer aktiva åtgärder sättas in. Barnet kan vara mer moget än beräknat. 23 veckor (161–168 dagar) 600 gram Förlossning på regionklinik rekommen­deras. Kejsarsnitt bör inte utföras enbart på fetal indikation. Man bör ta stor hänsyn till föräldrarnas önskan om graden av återupplivningsaktivitet vid födseln. Full intensivvård bör ges till barnet, men kan avbrytas om prognosen bedöms som my­cket dålig. 24–26 veckor (169–188 dagar) 700–900 gram Förlossning ska ske på regionklinik. Ke­jsarsnitt kan utföras på fetal indikation. Barnet bör erhålla intensivvård från början, om det inte är gravt missbildat. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 18.5 Definition av asfyxi Asfyxi föreligger om barnet inte andats inom 30 sekunder eller om det inte orkar skrika inom 60 sekunder efter födseln. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 18.6 Diagnoskoder Kortvarig distress (påverkan): Apgarpoäng 0–3 vid 1 minut (ICD kod nr: P 21.1 A) Medellång distress: Apgarpoäng 0–3 vid 5 minuter (ICD kod nr: P 21.1 B) Långvarig distress: Apgarpoäng 0–3 vid 10 minuter (ICD kod nr: P 21.1 C) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 18.7 De första andetagen luft Andningsrörelser kan upptäckas redan i 11:e gestationsveckan. De alstras i hjärnstammen av pacemakerliknande andningsneuron. Lungorna är vätskefyllda, så det är fråga om vätskeandning utan betydelse för gastransporten, som sker uteslutande via placenta. Men andningsrörelserna är viktiga för lungutvecklingen, och om de hämmas av ex diafragmabråck uppstår lunghypoplasi. Fosterandningen är dock delvis hämmad särskilt under födseln. I och med att barnet föds fram släpper denna hämning. Avkylningen som uppstår när fostervattnet avdunstar förefaller utlösa de första andetagen luft. Det demonstrerades av Petter Karlberg, som lät doppa ner ett nyfött barn i kroppsvarmt vatten, varvid det slutade andas, När han sedan lyfte upp barnet i luften kom andningen igång. Observationen har bekräftats djurexperimentellt. Karlberg registrerade också tryck- och volymförhållanden vid de första andetagen luft. Dessa studier som utfördes i början av 1960-talet har blivit klassiska. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Petter Karlberg (t.v.) och medarbetare registrerar de första andetagen luft med hjälp av en hemgjord pletysmograf. Tryckförhållandena i bröstkorgen registrerades via en esofagusballong. © Studentlitteratur Faktaruta 18.8 Apnéer Omognadsapnéer (primära) • < 32 veckor, oftast centrala och lätta att avbryta med sensorisk stimulering, successiv debut efter två dygn ökar vid hypertermi, hypoxi, anemi och PDA Sekundärt utlösta av sepsis • plötslig debut av mycket frekventa ap­néer • orsakas ofta av koagulasnegativa stafy­lokocker • ibland också meningit (GBS, coli) Sekundärt utlösta av IVH eller annan CNS-skada • ofta svåra apnéer, obstruktiva, kramper Sekundärt utlöst av hypoglykemi eller annan metabol rubbning Apné på grund av andningssvikt (ut­tröttning) i samband med RDS Livlöshetsattack hos fullgångna barn Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 18.9 Behandlingskriterier för kylbehandling 1 Apgarpoäng mindre än eller lika med 5 vid 10 minuter 2 Pågående hjärt-lungräddning vid 10 minuter 3 pH < 7,0 och/eller BE <–16 under den första levnadstimmen 4 Kramper, förändrat tonus, letargi, stupor eller koma Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 20 Infektionssjukdomar Anna Nilsson · Deborah Frithiof Faktaruta 20.1 Hur många gånger per timme för ett barn sina händer till munnen? Ålder Antal gånger 1–12 månader 64 1–2 år 34 2–3 27 4–5 8 Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 20.2 Behandling av otit Antibiotika • Penicillin V 25 mg/kg x 3 i 5 dagar • Vid terapisvikt (oförändat status efter 3 dagar) ges Amoxicillin 20 mg/kg x 3 i 10 dagar • Vid pc-allergi ges erytromycin oral suspension 10 mg/kg x 4 i 7 dagar Symtomatisk behandling • Smärtbehandling, initialt med smärtdos paracetamol eller ibuprofen • Högläge Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 20.3 Gränser för takypné i relation till ålder Ålder Andetag/minut 0–2 månader > 60 2–12 månader > 50 12 månader–5 år > 40 Räkna när barnet är lugnt Räkna under en hel minut Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 20.4 Definition av feberkramp • Åldersintervall oftast mellan 6 månader och 5 år • Tonisk-klonisk generaliserad kramp • < 15 minuters duration • Inga fokala avvikelser • Inga övriga symtom på meningit eller encefalit Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 20.5 Allvarlig vattkoppssjukdom Svår allmänpåverkan • Tät utsått av blåsor > 500 blåsor • Tromboytopeni • Pneumonit och/eller symtom från inre organ • CNS-symtom som encefalit eller myelit Behandling: Intravenös aciklovir till barn 500 mg/m2 x 3 Källa: Läkemedelsverket Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 21 Det infektionskänsliga barnet och primära immunbristsjukdomar Anders Fasth Faktaruta 21.1 Luftvägsinfektioner Antalet luftvägsinfektioner beror bland annat på: • barnets ålder • nummer i syskonskaran • typ av barnomsorg • rökning i barnets miljö • amningens längd Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 21.2 Infektionskänslighet • För många infektioner i förhållande till ålder och sociala förhållanden • Ovanliga komplikationer • Alltför svåra och långdragna infektioner • Infektioner med ovanliga agens • Långdragna, kroniska infektioner Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 21.3 Immunologisk utredning Immunologisk utredning i primärvården av barnet med uppre­pade bakteriella infektioner i framför allt luftvägarna: • kvantitativa immunglobuliner (IgG, IgA, IgM, IgE) • B-leukocyter och diff. för att fånga neu­tropeni (= neutrofila granulocyter < 1,0 – 109/L) I vissa fall • Antikroppar mot aktuellt agens och vac­cinationsantigen • Screeninganalys för komplementdefekter • Från 7–8 års ålder: IgG subklasser, inte på förskolebarn Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 22 Allergisjukdomar – astma, rinokonjunktivit, urtikaria och eksem Göran Wennergren · Gunilla Hedlin Faktaruta 22.1 Astma Inflammation i luftrören som leder till varierande grad av försvårad luftpas­sage. Astma ger upprepade episoder av andnöd, pipande/väsande andning samt hosta, framför allt nattetid, samt slem­bildning. För barn under 2 år räknas tredje obstruktiva episoden (trots att den i regel är virusutlöst) som astma, medan de första två episoderna brukar kallas obstruktiv bronkit. Om barnet har ato­piskt eksem eller påvisad IgE-medierad allergi brukar redan första episoden räk­nas som astma, liksom luftrörsobstruktiva episoder hos barn från 2 års ålder. Allergi kan påvisas hos nära 90 procent av skol­barn med astma, men i de lägsta ålders­ grupperna är allergi som orsak ovanlig. Diagnosen astma används således både för infektionsastma hos spädbarn och småbarn och för barn med allergisk astma. Även om de luftrörsobstruktiva symtomen är desamma ska man ha klart för sig att det med all säkerhet är två olika sjukdomar med olika typer inflamma­tion. Infektionsastman (”förkylningsas­tma”, ”småbarnsastma”) kan ses som en fortsättning på obstruktiv bronkit och man brukar se neutrofila granulocyter i bronkialsköljvätskan. Allergisk eller ”äkta” astma har eosinofil inflammation i luftrören, vilket saknas hos den renod­lade infektionsastman. Förloppet skiljer sig mellan de två astmatyperna. Vid infektionsastma brukar besvären ”växa bort” efter 2–3 år medan de ofta kvarstår vid allergisk astma. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 23 Andningssjukdomar Sten Erik Bergström · Hugo Lagercrantz Faktaruta 23.1 Anatomi och fysiologi Det nyfödda barnet har cirka 25–50 miljoner alveoler för att vid cirka 8 års ålder uppnått slutantalet om cirka 250–300 miljoner. Den största delen av denna tillväxt sker under de första 3–4 levnadsåren. Vid mer uttalad prematuritet hämmas den postnatala lungtillväxten, vilket medför att barnet går in i vuxenlivet med färre alveoler och därmed lägre lungkapacitet. Det gäller särskilt de barn som dessutom utvecklar en BPD (bronko pulmonell dysplasi). Under barnets första år är diafragma den främsta andningsmuskeln medan de thorakala andningsmusklerna i mindre omfattning bidrar till andningsarbetet. Vävnaden i det lilla barnets luftvägar är dessutom jämförelsevis lucker och kan därför lättare svullna och därigenom förtränga lumen. Det inträffar ofta till exempel i samband med luftvägsinfektioner. Detta torde vara viktiga orsaker till varför ett litet och andningspåverkat barn på kort tid kan hamna i andningssvikt, till exempel i samband med en RS-infektion. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 23.2 • Vitalkapacitet (VC): Den maximala volym luft som kan andas ut efter maximal inandning (motsvarar normalt FVC – Forcerad vitalkapacitet) • Tidalvolym (TV alternativt Vt): Volymen vid normalt andetag i vila • Funktionell residualkapacitet (FRC): Den volym luft som finns kvar i lungorna efter normal utandning i vila • Residualvolym (RV): Volymen luft som är kvar i lungorna efter maximal utandning • Total lungkapacitet (TLC): Volymen luft i lungorna efter maximal inandning Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 23.3 Andningsreglering Andningsrörelserna styrs av hjärnan, dels autonomt av nervkärnor i pons och medulla (förlängda märgen), och dels viljemässigt från hjärnbarken. Den viktigaste nervkärnan för andningen är det så kallade pre-Bötzinger-komplexet, som är en del av nucleus tractus solitarius. Impulser från hjärnbarken, limbiska systemet och hypotalamus integreras i de respiratoriska nervkärnorna med afferenter från kemoreceptorer och lungorna. Under vaket tillstånd regleras andningen till stor del av den suprapontina kontrollen, medan under lugn (icke-REM-sömn) drivs andningen huvudsakligen av koldioxiddriven, som härrör från centrala kemoreceptorer, belägna på den förlängda märgens ventralsida. Dessa reagerar egentligen på H+-joner, som bildas när koldixid diffunderar in i hjärnans ventrikelsystem. Andningen kan alltså anpassas till talet, sång och emotioner. En operasångare kan hålla en ton under en avsevärd tid innan han eller hon måste avbryta för att bibehålla homeostasen av blodgaser. Under aktiv eller så kallad REMsömn drivs andningen delvis av bruset i hjärnan (drömmar). Syrebrist stimulerar andningen via perifera kemorecptorer lokaliserade i glomuskropparna som är belägna i halsartärerna. Normalt bidrar syrebristdriven bara till cirka en tiondel av andningen, men dess betydelse ökar exponentiellt vid syrebrist. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin När lungorna expanderar vid inandning aktiveras särskilda sträckreceptorer i lungvävnaden, som signalerar till hjärnstammen att inandningen ska avbrytas. Det är den så kal�lade Hering-Breuer-reflexen, som är viktig för att optimera relationen mellan andningsvolym och frekvens. REMHjärn­ sömnaktivitet Fetal inhibition barken Fjärde ventrikeln Pre-Bötzinger-komplexet CO2 O2 IX X Illustration: Gunilla Svanholm. © Studentlitteratur Faktaruta 23.4 Behandlingsmetoder • Noninvasiv ventilation: Övertrycksandning hos patient som inte är intuberad eller tracheostomerad. • CPAP (continous positive airway pressure). Då denna metod används efter neonatalperioden innebär detta att man med näs- eller ansiktsmask anbringar ett kontinuerligt positivt övertryck. CPAP motverkar därigenom att luftvägarna kollaberar och används framför allt vid obstruktiva apnéer. • BiPAP (bilevel-PAP). Växlar mellan två övertryck, ett högre tryck vid inandning och ett lägre tryck vid utandning. På detta sätt stöds patientens egen andning samtidigt som man utnyttjar CPAPéns fördelar (=det lägre trycket). Denna metod används vid hypoventilation till exempel då patienten retinerar CO2. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 24 Plötslig spädbarnsdöd Hugo Lagercrantz · Göran Wennergren Faktaruta 24.1 Råd för att förebygga SIDS 1 Låt spädbarnet sova på rygg, helst i egen säng. Såväl magläge som sidoläge ska undvikas 2 Rök inte och undvik alla former av niko­tin under graviditet och amning. 3 Napp kan användas när amnin­gen har etablerats 4 Ha en behaglig, sval temperatur där barnet sover – undvik att bylta på barnet Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 25 Cystisk fibros Lena Hjelte Faktaruta 25.1 CF Svettkörtelsymtom Autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, de­fekt gen kromosom 7, långa armen. Gen­produkt: CFTR (cystic fibrosis transmem­brane conductance regulator). Incidens: 1:4 500. Följande kliniska symtom bör föranleda misstanke om CF: • hyponatremi hos spädbarn Luftvägssymtom • näspolyper • oklara fall av ständiga eller up­prepade luftvägssymtom, framför allt från nedre luftvägarna • kroniska luftvägsbesvär • kronisk bihåleinflammation Symtom från genitalia • manlig infertilitet på grund av avsaknad av sperm­ier i ejakulatet • onormalt segt cervixsekret Övrigt • oro hos föräldrar • syskon till patient med CF • oklara pneu­monier i alla åldrar Diagnos • fynd av mukoid pseudomonasstam i luftvägssekret 1 Svettest Gastrointestinala/nutritionella symtom • mekoniumileus • rektalprolaps • distal tunntarmsobstruktion hos barn över 4 år • mal­absorption • failure to thrive • hypoalbumin­emi hos spädbarn • långdragen neonatal ikterus • oklar lever/gallvägssjukdom • in­vagination • upprepade pankreatiter utan känd genes • stora och/eller frekventa avföringar med samtidigt god aptit • blödn­ing på grund av K-vitaminbrist hos spädbarn Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin • salt svett. 2 Mutationsanalys 3 (Poten­tialdifferensanalys) tillsammans med sym­tom förenliga med sjukdomen eller positiv hereditet för denna Terapi • intensiv lungbehandling som innefattar fysikalisk terapi och antibiotika • pankreasenzymer, energität kost rik på essentiella fettsyror, extra tillskott av fet­tlösliga vitaminer • psykologiskt stöd • återkommande information/utbildning Prognos • förväntad medianöverlevnad > 40 år © Studentlitteratur 26 Barnkardiologi Katarina Hanseus Faktaruta 26.1 Faktorer som medför ökad risk för hjärtmissbildning Maternella faktorer • diabetes mellitus • infektioner (t.ex. röda hund, rubella) • alkohol • läkemedelsbehandling (till exempel litium, antiepileptika, cytostatika, warfarin) Syndrom med ökad förekomst av hjärtmissbildning • trisomi 21 (morbus Down), trisomi 18, trisomi 13 • Turners syndrom • Marfans syndrom • 22q 11-deletion (catch 22) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 26.2 EKG-tolkning och avvikelser ho barn Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin EKG-fynd Tolkning Kommentar Rytm p-vågor framför alla QRS? Supraventrikulära extraslag vanligt benignt bifynd. Ventrikulära extraslag bör utredas Intervall p till QRS (avledning II) QT, QTc (avledning II) Förlängt intervall: AV-block I ofta normalt Automattolkning kan ge felvärde, räkna manuellt Elektrisk axel Åldersvarierande, högerställd hos nyfödda Vänsterställd elaxel: Atrioventrikularseptumdefekter och tricuspidalisatresi. Kan vara normalfynd och/eller ses vid vänsterkammarhypertrofi P-vågor Extremitetsavledningar: Form och storlek Höga eller breda: Förmaksförstoring? QRS Åldersberoende normalvärden T-vågsmorfologi Åldersvarierande morfologi Belastningstecken T ska vara negativ eller flack i v4R, v1 första levnadsveckan till skolåldern. Positiv T = högerkammarpåverkan © Studentlitteratur Faktaruta 26.3 Smärttillstånd i bröstkorgen Kardiell orsak • Myokardit, perimyocardit Vid samtidiga allmänna infektionssymtom • Hypertrof kardiomyopati Ärftlighet vanligt, avvikande EKG • Aortastenos Tydligt blåsljud Icke-kardiella orsaker • Tietzes syndrom Palpationsöm över revbenens ben-broskgräns • Gastrit Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 26.4 Diagnostiska tips vid bedömning av blåsljud Fynd som talar för fysiologiskt blåsljud Kommentar • Barnet mår helt bra Vid bland andra förmaksseptumdefekt, aortastenos kan barn i förskoleåldern vara helt asymtomatiska • Saturation i armar och ben är > 94 % Saturation under 95 % ska utredas • Blåsljudet är lägesberoende Lägesberoende patologiska blåsljud är ovanligt, förekommer vid ballonerande mitralisklaff, men är då mycket högfrekvent • Normala toner Vid misstanke om kluven andraton: Förmaksseptumdefekt? • Normala femoralispulsar Jämför pulsar i arm och ben • EKG normalt EKG kan vara normalt även vid betydande hjärtfel, exempelvis förmaksseptumdefekt, lindrig aortastenos • Hjärt-lungröntgen normal Röntgen kan vara normal trots signifikant hjärtfel, exempelvis lindrig–måttlig aortastenos, pulmonalisstenos • Ekokardiografi med doppler normal Lindrig pulmonalisstenos, förmaksseptumdefekt, coarctation kan förbises. Upprepa undersökningen vid klinisk misstanke om hjärtfel. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 28 Mag-tarmsjukdomar Lena Grahnquist Faktaruta 28.1 Vanliga orsaker till magont • Förstoppning • Gastroenterit • Urinvägsinfektion • Otit • Pneumoni Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 28.2 Viktigt att tänka på och att inte missa • Invagination • Expansiv process, typ tumör • Testistorsion/Morgagnis hydatid • Appendicit • Ileus • Pankreatit • Inklämt bråck • Diabetes ketoacidos (pseudoappendicitis diabetica) • GERD/esofagit • Ventrikelulkus • Henoch Schönleins Purpura • Gallsten • Gynekologiska orsaker (graviditet, menstruationsvärk, salpingit, ovarialcysta etc.) • Addisons sjukdom Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 28.3 Varningssignaler som indikerar organisk sjukdom och som ska leda till vidare utredning • Nattlig smärta • Nattlig diarré • Blodig avföring • Perianal sjukdom • Hematemes • Dysfagi • Dålig tillväxt/försenad pubertet • Ikterus • Lokaliserad smärta • Fekal inkontinens • Långvarig feber • Artrit • Utslag Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 28.4 Vätskeersättning Vätskeersättning ska ges enligt formeln 75 mL x barnets vikt de första 4 timmarna, därefter 100 mL per lös avföring på följande sätt: • Vätskeersättning ska ges med sked eller spruta i munnen • Om barnet kräks mycket ska man mata försiktigt, lite och ofta, med 5 mL var 5:e minut • Nappflaska ska undvikas på grund av för stora volymer för snabbt. • Mängden vätska ska ökas till 1 deciliter/timme. Om det går bra, och när kräkningarna upphört, ska vätskeersättning ges i ytterligare 2 timmar. • Om inte oral tillförsel fungerar ska sond i första hand sättas och vätskeersättningen ges genom den. Kan ges långsamt med spruta eller pump. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 28.5 Vid misstanke om nydebuterad IBD Kontrollera följande prover • Blodstatus, B-celler, CRP, SR, Albumin • ASAT, ALAT, GT, ALP, PK, pankreasamylas, kreatinin • F-calprotectin* Transglutaminas Två avföringsprover vardera för • Odling av Salmonella, Yersinia, Campylobacter, Shigella och EHEC • Odling och toxinbestämning av Clostridium difficile • Påvisning av cystor och maskägg * F-calprotectin (cytoplasmaprotein från neutrofila granulocyter) är den känsligaste markören för tarminflammation. Ett normalt värde utesluter i princip IBD. Förhöjda nivåer av F calprotectin uppmäts även vid infektiösa gastroenteriter. Hos patienter med IBD brukar värden mer än 500 mg/kg uppmätas. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 29 Leversjukdomar hos barn Antal Németh · Björn Fischler Faktaruta 29.1 Leversjukdomar indelade efter orsak 1 Infektioner 2 Gallavflödeshinder (inom eller utanför levern): kolestas 3 Immunologiska/autoimmuna sjukdomar 4 Metabola leversjukdomar 5 Vaskulära rubbningar 6 Tumörer Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 30 Exokrina pankreassjukdomar Fredrik Lindgren Faktaruta 30.1 Pankreassjukdomar hos barn Barnens pankreassjukdomar kan kliniskt indelas i följande grupper: • Pankreatiter (akuta, recidiverande och kroniska), inkluderande hereditär pankreatit • Exokrin pankreasinsufficiens (exempelvis vid cystisk fibros, Shwachmans syndrom och kronisk pankreatit) • Anläggningsdefekter (exempelvis pankreas annulare och anomalier i gångsystemet) • Tumörer (exempelvis pankreoblastom och pseudopapillär cystisk tumör) • Trauma Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 32 Neurologi Paul Uvebrant Faktaruta 32.1 Kognitiv utvecklingsstörning Kognitiv utvecklingsstörning är i sig ingen exakt medicinsk dia­gnos utan kan uppfattas som en praktisk benämning, vilken är av stor betydelse för att gruppen ska bli erkänd, få sina behov till­godosedda och en rättmätig tilldelning av samhällets resurser. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.2 Cerebral pares Cerebral pares är ingen enhetlig sjukdomsdiagnos utan ett samlingsnamn för de rörelsehinder som uppstår när den omogna hjärnan skadas. Cerebral pares drabbar cirka 2 av 1 000 levande födda barn. Cirka 40 procent är för tidigt födda. Hos dessa dominerar peri­natalt uppkomna skador, medan barn som föds i fullgången tid ofta har pre­natalt uppkomna skador eller missbildn­ingar som orsak till rörelsehindret. Hos drygt 80 procent dominerar spastiska symtom medan cirka 15 procent har dyskinetisk cerebral pares och något färre än 5 procent ataxi. Nästan hälften av barnen har funktions­störningar som kognitiv utvecklingsstörning, epilepsi eller synnedsättning i tillägg till sitt rörelse­hinder. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.3 Epilepsi • Ett epileptiskt anfall beror på ett plötsligt utbrott av okontrollerad aktivitet i hjärn­ans nervceller. • Epilepsi, definierat som minst två opro­vocerade epileptiska anfall, förekommer hos cirka 5 av 1 000 barn. • Vanligen finner man ingen orsak till ep­ilepsi hos barn. • Prognosen är som regel god, vilket in­nebär att den medicinska behandlingen kan avslutas efter ett par års anfalls­frihet. • Om det är en påvisbar hjärnskada som orsakar epilepsin, är det vanligt att cere­bral pares och/eller kognitiv utvecklingsstörning förekommer samtidigt. Det är då också större risk att epilepsin är svårbehandlad. • I vissa fall av medicinsk behandlingsresistens kan epilepsikirurgi vara aktuell. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.4 Feberkramper Kriterierna för feberkramper är: • förhöjd kroppstemperatur (över 38,5 grader) • generaliserat tonisk-kloniskt anfall med högst 15 minuters varaktighet • snabb återhämtning Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.5 Hydrocefalus Hydrocefalus drabbar cirka ett barn av 1 000 levande födda. Omkring en tredjedel av barnen har samtidigt ryggmärgsbråck. Hjärnblödning hos för tidigt födda barn, missbildningar och intrauterina infek­tioner hos fullgångna barn samt tumörer, infektioner och trauman hos äldre barn, är de vanligaste orsaksgrupperna. Behandlingen utgörs i de flesta fall av en ventilförsedd shuntslang som löper från hjärnans ventrikelsystem till bukhålan. Vid hydrocefalus avgörs prognosen i första hand av den bakomliggande orsaken, det vill säga i vilken mån den skada som orsakat hydrocefalus även skadat hjärnvävnaden. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.6 Det finns flera hundra kända metabola sjukdomar som direkt påverkar nervsyste­met. Det viktigaste tecknet är att barnets utveckling stannar upp eller går tillbaka. Förändringen kan antingen ske plötsligt, vid en metabolisk kollaps i en inter­mediärmetabolisk sjukdom, eller smygan­de vid flera andra, sinsemellan olika tillstånd. Vid vissa av dessa sjukdomar kan pa­tologiska substanser lagras i de inre or­ganen och subkutana vävnaderna eller utsöndras i blod eller urin. Organförstor­ing, ögonförändringar, epilepsi kan vara viktiga symtom. Många symtom kan kny­tas till en förlust av funktion i ett enzym, som kan lokaliseras till någon av cellens olika organeller, eller till olika transmittor­substanser. Sjukdomarna identifieras klin­iskt och med stöd av biokemisk diagnos­ tik, enzymanalys och genetiska undersökningar. Flera av dessa sjukdomar är behandlingsbara och då är tidig diagnostik viktig för att med behandling förhindra fortsatt neurologisk försämring. Även om symtomdebuten hos majoriteten av dessa patienter sker under barnaåren finns ofta även försvagade former som drabbar vuxna. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.7 De neuromuskulära sjukdomarna angriper någon del av den motoriska enheten: motoriska nervceller i ryggmärgen, perifera nerver, den neuro­muskulära transmissionen eller muskelfi­brerna (tabell 32.14). I Sverige uppskattas föreko­ msten till cirka 0,7 per 1 000. Flertalet av dessa sjukdomar är genetiska med stor bety­delse för familj och släkt. Ett fåtal är förvärvade och kräver en specifik behan­ dling. Det är därför viktigt att nå en exakt diagnos i varje fall. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 32.8 Huvudvärk • Huvudvärk är ett vanligt symtom hos barn och ungdomar. • En noggrann sjukhistoria ger väsentliga upplysningar om bakomliggande faktorer och huvudvärkens intensitet, frekvens och förlopp. • Sjukhistorien ger en vägledning om hur man kan arbeta vidare med problemet. • En prospektivt förd huvudvärkskalender är till stor hjälp för alla parter. Barnen och föräldrarna får genom den en ökad insikt och doktorn får en bättre klarhet i sjukhistorien. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 34 Psykosomatisk smärta Gösta Alfvén Faktaruta 34.1 Återkommande smärta Återkommande smärtor är vanligt hos barn och en väsentlig del av smärtorna hänger samman med stress och psykisk belastning. Återkommande huvudvärk rapporteras hos omkring 40 procent bland yngre och 70 procent bland äldre skolbarn. Återkommande magsmärtor finner man hos 10–15 procent med två frekvenstoppar i 6- och 9-årsåldern. Andra smärtlokalisation­er som armar, ben, nacke och rygg är också ganska vanligt. Psykosomatiska störningar framträder ofta som multipla symtom. Smärta rapporteras ofta från mer än en lokalisation, andra symtom som ap­tit­nedsättning, störning i magtarm­kanalen med förstoppning och diarré är vanliga, ibland sväljningssvårigheter och yrsel. Diagnostiken bygger på uteslutning av organisk orsak och omsorgsfull kartläggning av relation mellan stress och symtom. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 34.2 Diagnostiska premisser och kriterier för återkommande psykosomatiska smärtor Premisser • Återkommande påtagliga smärtor i minst 3 månader, minst 3 gånger (Apleys kriteria). • Organisk orsak utesluten samt • Minst 6 av 7 av nedan definierade kriterier uppfyllda: Kriterier • Debut av långdragen negativ stress vid tiden för debut av smärtorna. • Smärtor parallellt med långdragen negativ stress. • Bättre eller besvärsfri parallellt med minskad eller upphörd, långdragen, negativ stress. • Akut stress leder till akuta smärtor. • Flertalet tillfällen av smärtor relaterade till stress. • Barnet följt längre tid, minst ett år. Vid utredning av psykosomatisk smärta bör man ha följande i åtanke: • Barn med psykosomatisk smärta (PS) har en ökad familjär förekomst av återkom­mande smärtor, särskilt från mage och huvud. • Genom en ingående smärtanamnes får man en grundläggande bild av besvären. Hur började de, hur är lokalisation, frek­vens, intensitet duration och smärtpåverkan av enskilda smärtattacker? För bestämning av smärt­ styrka är Visuell Analog Skala, (VAS)-mät­ning, ett bra hjälpmedel, användbart från cirka 6 års ålder. Psykosomatiska smärtor har vanligtvis måttlig intensitet. Smärtans utbredning och olika lokalisationer för­tydligar bilden ytterligare. Skolbarnet kan i allmänhet beskrivande rita sin smärta på en kroppsbild. Det är ofta lätt att komma ihåg sista smärttillfället, varför beskriv­ning av det brukar ge mycket information. • Föräldrar/barn och behandlande läkare överens om diagnosen. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 34.3 Några viktiga frågor vid utredning av återkommande smärta • Orsak? Psykosomatisk? Medicinsk? Kirurgisk? Gynekologisk? Funktionell? Okänd? • Hur, när, var började smärtan? • Hur, när, var har smärtan fortsatt? • Smärtintensitet? Duration och frekvens? Smärtpåverkan? Fler smärtor? • Bättre/besvärsfria perioder? • Utlösande faktorer? Stress? Kost? Infektioner? Trauma? Annat? • Andra symtom? Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 35 Benigna blodsjukdomar Jan-Inge Henter · Jacek Winiarski Faktaruta 35.1 Orsaker till anemi hos barn efter nyföd­d hets­p erioden Bristtillstånd/produktionsdefekt Järnbrist Folsyrabrist/Vitamin B12-brist (sällsynt) Aplastisk/hypoplastisk anemi Pure red cell aplasia (Diamond–Blackfan, transient erythroblastopenia of child­hood) Mikroangiopati Hemolys Membrandefekter (sfärocytos) Hemoglobinopatier (talassemi, sickelcellanemi) Enzymdefekter (G-6-PD, pyruvatkinasbrist Autoimmun hemolytisk anemi Hemolytiskt uremiskt syndrom Blödningar Menstruationer Näsblod Mag–tarmkanalen (Meckel, reflux, polyper, komjölksallergi, Crohn/kolit) Blödningssjukdom Andra orsaker Infektionsanemi Kronisk inflammatorisk sjuk­dom, exempelvis reumatism Kroni­sk njursjukdom Malign sjukdom Malabsorption, till exempel celiaki Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 35.2 Förenklad utredningsskiss av anemi hos barn efter nyföddhetsperioden (en första basutredning ger vägledning av­seende vilken sjukdomsgrupp man bör undersöka vidare) Mikrocytär anemi Makrocytär anemi (sällsynt hos barn) Järnbrist Aplastisk/hypoplastisk anemi Talassemi Pure red cell aplasia (DBA, TEC; se text nedan) Kronisk inflammation Folsyrabrist/Vitamin B12-brist Först görs en basutredning: Hb, EVF, re­tikulocyter, MCV, MCH, vita, diff./rött utstryk, trombocyter, s-järn, ferritin, bilirubin Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin Normocytär anemi, retikulocyter ej höga Normocytär anemi, retikulocyter höga Vita och trombocyter normala/höga Morfolog­iska abnormiteter? – Ja – Pure red cell aplasia (ofta makrocytär!) – Sfärocyter vid sfärocytos – Infektion/inflammation – Sickelceller vid sickelcellanemi – Target cells vid talassemi (oftast mikro­cytär) Vita och trombocyter låga Morfologiska ab­normiteter? – Nej – Malignitet (till exempel leukemi, neuroblas­tom ) – G-6-PD-brist, pyruvatkinasbrist – Aplastisk/hypoplastisk anemi – Autoim­mun hemolytisk anemi (låga retikulocyter initialt) – Blödningar som kompenseras (F-Hb) © Studentlitteratur Faktaruta 35.3 Förenklad översikt av de vanligaste hemolytiska anemierna hos barn i Sverige Autoimmun hemolytisk Hereditär sfärocytos G-6-PD-brist Thalassaemia major Sickelcell-anemi Hereditet Förvärvad Autosomalt dominant (75 %) X-bunden Autosomalt recessiv Autosomalt recessiv Etniskt ursprung Alla folkslag Spec. Nordeuropa (finns även i andra grupper) Malariadrabbat; t.ex. Medelhavet, Mellanöstern Medelhavet, Mellanöstern, Sydostasien Spec. central-afrikanskt ursprung Debutålder Alla åldrar Från 1:a året, även neonatalt När som helst, även neonatalt Anemi 3–6 mån Från 3–6 mån, upptäcks sent Symtom/fynd Akut/kronisk anemi, ikterus, mörk urin Kronisk anemi, ikterus, splenomegali Akut hemolys, mörk urin, går i skov Progredierande anemi Kronisk anemi, smärtkriser, infektioner Etiologi Antikroppar Membrandefekt Enzymdefekt Defekt globinsyntes Hemoglobin-abnormitet Diagnos (diff.-bild) Coombs test (små sfärocyter) Spektrin, ankyrin, band 3 (ibland sfärocyter) G-6-PD-nivå (ej diagnostisk) Hb-elfores (target-celler) Hb-elfores (sickelceller) Vanlig behandling Steroider Exspektans, ev. splenektomi Exspektans, transfusion vid behov Regelbundna transfusioner, kelatterapi Riklig vätska, analgetika, antibiotika, hydroxiurea, transfusion Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 35.4 Förenklad översikt av laborativ screen­ing vid blödningssjukdomar Tromb­ocyter Blödning­stid APT-tid INR** Trombocytopeni låga för­längd normal normal Trombocytdysfunktion normala förlängd normal normal Hemofili A och B normala normal förlängd* normal von Willebrands sjukdom normala förlängd förlängd/normal normal Vitamin K-brist normala normal normal förhöjd** * kan vara normal i milda fall ** INR = ”International Normalized Ratio” och motsvarar analysen PK (lågt PK-värde mots­varar förhöjt INR). INR är stegrat även Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin hos nyfödda och vid leversjukdomar. © Studentlitteratur 38 Diabetes Anneli Carlsson · Gun Forsander Faktaruta 38.1 Ketoacidos Barn eller vuxna med ketoacidos (vid debut av diabetes eller med känd diabetes där individen inte fått tillräckliga insulindoser) kan felaktigt uppfattas ha en gastroenterit. Förutom blodsocker måste också blodketoner/syra-basstatus kontrolleras vid kräkningar hos person med diabetes. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 38.2 Diabeteskontroll – hjälpmedel Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin • Blodsocker plasmaglukosstickor (mmol/L) • Vävnadssocker kontinuerlig mätning via sensor, CGM • Medelblodsocker HbA1c (IFCC-metoden, mmol/mol) • Urinsocker uringlukosstickor • Urinketoner urinstickor mäter acetättiksyra och aceton • Blodketoner mäter β–hydroxismörsyra • Kvalitetskontroll NDR-Swediabkids © Studentlitteratur 39 Metabola sjukdomar Anna Wedell · Ulrika von Döbeln Faktaruta 39.1 Fosterdiagnostik vid medfödda metabola sjukdomar Korionvilliprov (moderkaksprov) vecka 9–13 1 DNA-analys direkt (mutationerna i familjen måste vara kända innan) 2 Enzymmätning direkt eller efter odling av villi Amniocentes vecka 15 eller senare 1 Bestämning av metabolitkoncentrationer i amnionvätska Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 40 Övervikt och fetma Annika Janson · Ricard Nergårdh Faktaruta 40.1 Räkna ut body mass index (BMI) BMI = vikt (kg)/längd (m)/längd (m) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 41 Reumatiska sjukdomar och autoinflammatoriska tillstånd Anders Fasth Faktaruta 41.1 Artrit Artrit (ledinflammation) = svullnad ± värmeökning, smärta och rörelsein­skränkning. Om svullnad saknas krävs förutom rörelseinskränkning två av följande tre symtom: • Smärta vid passiv rörelse av leden • Smärta vid palpation av leden • Värmeökning Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 41.2 Några orsaker till artralgier/artrit hos barn • Henoch–Schönleins purpura • Infektioner, bakteriella och virala • Juvenil idiopatisk artrit • Kawasakis sjukdom • Malignitet (särskilt akut lymfatisk leu­kemi, neuroblastom och hos äldre barn skelettumörer) • Reumatisk feber (observera invandrarbarnen) • Psykologiska (svåra familjeförhål­landen, till exempel mobbning, skilsmässa, incest och liknande) • Autoinflammatoriska sjukdomar (”pe­riodiska febrar”, exempelvis PFAPA och familjär medel­havsfeber) • Ortopediska sjukdomar • Olycksfall • ”Växtvärk” • Överrörlighetssyndrom • Överanvändning av leder och muskler hos idrottande barn och ungdomar Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 41.3 Utredning av barn som söker för ledont – några förslag För att finna inflammation: • CRP • SSA (serum-amyloid A-protein) • SR (aldrig så kallad mikrosänka) • Hb • B-leukocyter med diff., trombocyter • immunologiska markörer: ANA reumatoidfaktor anti-DNA • serum-immunglobuliner • komplementfaktorer • HLA-B27 differentialdiagnoser: • Antikroppar/odlingar (borrelia, yersin­ia, campylobacter, parvovirus, strep­tokocker, salmonella) bildframställning: • röntgen • ultraljud • magnetkameraun­dersökning (leder, lungor, hjärta) ledpunktion komplikationer till kroniska ledbesvär: • levertransferaser • bilirubin • kreatinin • urinprotein och -erytrocyter Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 41.4 Juvenil idiopatisk artrit Juvenil idiopatisk artrit = inflammation i en eller flera leder, debut före 16 års ålder, varaktighet mer än 6 veckor och andra sjuk­domar uteslutna. Indelning: • oligoartrit fyra eller färre leder drabbade – bestående ≤ 4 leder under hela sjuk­domen – utvidgad ≤ 4 leder under första 6 månaderna, därefter > 4 leder drabbade • polyartrit fem eller fler leder drab­bade – RF-negativ (reumatisk faktor) vid 2 tillfällen under första 6 månader­na – RF-positiv (reumatisk faktor) vid 2 tillfällen under första 6 månader­na • systemisk allmänsjukdom med daglig feber i mer än 2 veckor, hög CRP, leukocytos. Inte alltid artrit • psoriasisartrit artrit och psoriasis eller artrit, nagelförän­dringar och hereditet för psoriasis • entesitrelaterad artrit artrit och entesit eller artrit eller entesit och bland annat inflammerad ryggsjuk­dom, HLA-B27 positiv­itet och heriditet • annan artrit artrit som inte stämmer med någon av ovan grupper. (Entesit = inflammation i sen- och muskelfästen) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 41.5 Kawasakis sjukdom Diagnoskriterier A. feber i mer än 5 dagar B. • konjunktivit med ofta påtaglig kärlin­jektion • polymorft exantem (ofta i perineum) utan blåsor • erytem, (hårt) ödem och senare fjälln­ing av händer och fötter • inflammation av munmukosan med röda, spruckna läppar, smultrontunga och diffus rodnad • halslymfkörtelförstoring Diagnos: A + 4 B-kriterier eller 4 kriterier + koronarkärlsaneurysm, samt annan sjuk­dom utesluten. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 41.6 Henoch–Schönleins purpura Klinik • purpura • buksmärtor • ledsmärtor och artrit Komplikationer • invagination • nefrit Differentialdiagnos – framför allt andra tillstånd med purpura • vaskulit vid infektioner (meningokock­sjukdom, hepatit B med flera) • läkemedelsutlöst vaskulit • urtikaria med vaskulit Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 41.7 Klinik vid några autoinflammatoriska sjukdomar PFAPA Feberepisod­er som varar 4–7 dagar, sto­matit, far­yngit, ofta diskreta utslag och lätta ledsmär­tor. Episoderna återkommer oftast med en påtaglig regularitet som varierar mellan 3 och 5 veckor. Etiologin är okänd. Familjär medelhavsfeber 2–3 dagar långa fe­berepisod­er med buksmärtor och ledsmärtor monoar­tikulär. Risk för amy­loidos. Orsakas av mutationer i MEFV och ärvs autosomalt recessivt. Förekommer framför allt hos personer med ursprung i länder i östra medelhavsområdet. Cryopyrinassocierat periodiskt syndrom Ett sjukdomsspektrum som tidigare har uppfattats som tre olika sjukdomar. Orsakas av mutationer i NLRP3. Familjär köldurtikaria 1–2 dagar långa fe­berepisod­er, artralgi­er, urtikaria­liknande utslag och konjunk­tivit efter exposi­tion för kyla. Muckle–Wells syndrom Som vid familjär köldur­tikaria plus pro­gressiv hörselför­lust. NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease) Feberepisod­er om 1–2 dagar med debut redan i nyföddhetsperioden, kro­nisk asep­tisk meningit, urtikaria­ liknande utslag, svår deform­erande ledsjuk­dom, pro­gressiv hörselska­da. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 44 Barnoftalmologi Lena Jacobson Faktaruta 44.1 Normal synutveckling Fixera ljuskälla Nyfödd Fixera och följa på mindre än 0,5 meter 0–4 veckor Fixera och följa på mer än 2–3 meter 2–3 månader Ögonkontakt 4–6 veckor Titta på sina fingrar 8–12 veckor Styra handen mot föremål 8–16 veckor Uppmärksamt betraktande av föremål 6–8 månader Efter E. Lindstedt Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 44.2 ROP idag & i framtiden Ann Hellström I Sverige och i övriga västvärlden är det i dag mycket ovanligt att barn födda efter mer än 29 gestationsveckor drabbas av behandlings­ krävande ROP, medan betydligt mer mogna barn behöver behandlas i länder med mindre utvecklad neonatalvård. Neonatalvårdens kvalitet har stor betydelse för risken att utveckla svår ROP. Ett webbaserat screeningverktyg (WINROP) bygger på sambandet mellan dålig postnatal viktuppgång och senare utveckling av behandlings­krävande ROP. Det har visat sig effektivt kunna prediktera vilka barn som riskerar synhotande ROP. I framtiden kan man tänka sig att barn med liten risk för ROP kan identifieras med hjälp av WINROP och därigenom helt eller delvis slippa påfrestande ögonundersökningar. Ett kvalitetsregister, SWEDROP, som omfattar alla barn som ögonundersöks avseende ROP i Sverige har inrättats och det samlar information som kan användas för att ytterligare modifiera riktlinjerna för screening. ROP är en tvåfassjukdom där första fasen innebär en hämning av den normala kärltillväxten, medan den andra fasen utgörs av patologisk kärltillväxt som svar på den hypoxi som orsakas av den första fasen. I dag är all behandling som finns för sjukdomen inriktad på den andra fasen, det vill säga man vill bromsa den patologiska kärltillväxten antingen med laser eller med läkemedel som hämmar kärltillväxt, till exempel VEGF-antikroppar, betablockerare eller blockad av reninangio­ tensinsystemet (ännu tämligen oprövade behandlingsmetoder med potentiella systembiverkningar). Det optimala vore att normalisera kärltillväxten i den första fasen av sjukdomen. Det pågår i dag studier som syftar till att tidigt tillföra faktorer som barnet gått miste om på grund av den för tidiga födelsen, såsom tillväxtfaktorer, fettsyror och sockermetaboliter, i syfte att stimulera en normal utveckling av både blodkärl och nervvävnad. Framtiden får utvisa om detta är vägen mot prevention. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur 47 Pediatrik under fattigdomsförhållanden Lars Smedman Faktaruta 47.1 De åtta grundläggande elementen i Pri­m ary Health Care • Hälsoupplysning • Kost och nutrition • Vatten och sanitet • Immuniseringar • Mödra- och barnhälsovård • Kontroll av endemiska sjukdomar • Behandling av skador och sjukdomar • Läkemedel Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.2 Infektioner kan förvärra nutritionstill­s tåndet genom: Ökade behov • Högre metabolism på grund av feber • Produktion av immunaktiva celler och antikroppar • Reparation av förstörda vävnader Minskat intag • Illamående och kräkningar • Stomatit (till exempel vid mässling) • Malabsorption (till exempel vid giardiasis) Malnutrition kan förvärra infektioner genom: • Ökad mottaglighet (premorbid inver­kan) • Försämrat försvar, värre förlopp (intramorbid inverkan) • Bristfällig återhämtning (intermorbid inverkan) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.3 Kwashiorkor är ett västafrikanskt ord med innebörden ”undanträngd”. Tillståndet drabbar inte sällan det äldre barnet när ett yngre syskon föds och incidensen är högst under andra levnadsåret. Mässling fungerar ofta som utlösande orsak. Ka­rakteristiskt är ödem, apati/depression, brännskadeliknande hudförändringar (”flaky-paint rash”) och svåra elektro­lyt­rubbningar, som gör behandling och habilitering vanskliga (bild 1*). * Bild 1–9 till detta kapitel finns tillgängliga via bokens webbsida: www.studentlitteratur.se/6946 Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.4 Lindrig till måttlig kronisk PEM, kategor­in ”underweight”, enligt Wellcomeklassi­fikationen, åsyftar barn som är korta för sin ålder, men inte direkt magra. Huvudet är emellertid stort i förhållande till krop­pen och ansiktsuttrycket moget jämfört med hela intrycket av barnet, avspeglande nervsystemets prioritet under näringsbrist (bild 2). Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.5 Marasm Marasm är svår avmagring (under 60 procent av vikt-för-ålder). Huden hänger i veck, särskilt över klinkorna. Ansiktet har ett ”gammel­mansuttryck”. Dessa barn kan vara rätt livliga och hungriga och är inte så svåra att habilitera som de med kwashiorkor. Tillståndet kan vara långvarigt (bild 3). Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.6 Längd-för-ålder mäter ”historiskt” näring­stillstånd. Subnormalitet (< –2,0 SD i WHO:s referensmaterial) benämns ”stunt­ing”. Ju yngre barn som är korta för ål­dern, desto svårare kronisk undernäring har gruppen utsatts för. Vikt-för-längd mäter aktuellt näringstillstånd (magerhet). Sub­normalitet kallas ”wasting”. Vikt-för-ålder är ett övergripande mått på näringstill­stånd, som emellertid kan vara tvetydigt ibland. Långa barn som är akut under­närda kan ju ha normal vikt-för-ålder. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.7 De största mikronutrientbristerna Vitamin A finns i animaliska produkter och i röda vegetabilier (exempelvis morötter, sötpotatis, papaya), men knappast alls i cerealier. Det är viktigt för att hålla slemhinnor överallt i kroppen täta så att de inte släpper in smittämnen, samt för mörkerseendet. Vid brist uppstår torra, uppruggade fläckar i bland annat ögats bindehinna (konjunktivan; bild 4). Järn behövs för blodbildningen och brist orsakar anemi (hypo­krom, mikrocytär) som i sin tur ger trötthet och håg­löshet, med dystra konsekvenser för både barns skolresultat och för samhällsutvecklingen i stort. Jod finns i havets produkter och används av kroppen i slutsteget av syntesen av tyreoideahormon. Brist hos den gravida kvinnan leder till svullnad/hypertrofi av körteln och avstannande utveckling av centrala nervsystemet hos fostret eller barnet. I flera bergstrakter i industriländerna avhjälptes jodbristen för länge sedan genom jodering av bordssalt, men i resurssvaga länder finns den kvar och är fortfarande den globalt vanligaste, enstaka orsaken till psykomotorisk utvecklingsförsening. Vitamin D kommer framför allt från marint fett (exempelvis fiskleverolja) och omvandlas till sin biologiskt aktiva form, dels i solbelyst hud, dels i njurparenkymet, men också i immunsystemet. Brist leder till urkalkning och uppmjukning av växande ben, rakit och till infektionskänslighet. Vanliga kliniska manifestationer är dubbelmalleoler och uppdrivning av brosk-bengränserna i bröstkorgen (”rosenkrans”; bild 5). Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.8 Mässling Miljontals fall förekommer fortfarande och över 100 000 barn dör årligen i sjukdomen. Upp till cirka 6 månaders ålder är barnet skyddat mot mässling av antikroppar från modern, som kommer över via placenta, särskilt under graviditetens sista veckor. I ytterligare flera månader förhindrar de maternella antikropparna immunisering med det levande försvagade vaccinet. Efter flera serologiska studier i olika delar av världen har därför 9 månader fastställts som lägsta ålder för vacci­ nation. Går man under den åldern, får man alltfler immuniseringsmisslyc­kanden. Tillämpar man högre vaccinationsålder får man pålitligt anslag, men alltfler barn kommer då att befinna sig i ”åldersfönstret för mottaglighet”, vilket är mycket riskfyllt i miljöer där många barn lever tätt ihop och infektion­en därför drabbar tidigt. Låg ålder är en orsak till svårt förlopp av de flesta infektioner. Hög risk för sekundära infektioner och kanske också hög infektionsdos bidrar även till att göra infektionen svårartad under fattigdoms­ förhållanden. Dilemmat för valet av vac­cinationsålder innebär att det i fattig­domsmiljöer med tiden uppstår en allt större mottaglig barnpopulation. Där vac­cinationsarbetet uppnår god täckning tillväxer denna population sakta, men den växer ändå, och när den uppnått ”kritisk massa” kommer ett utbrott av mässling. Därför kan epidemier förekom­ma även under förhållanden av hög vaccinationstäckning (80 procent eller mer). Mässling låter sig knappast utrotas med det existerande levande försvagade vacci­net, utan det skulle behövas vaccin som kan immunisera små spädbarn, helst ny­födda. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.9 Malaria Anophelesmyggorna (bild 6) behöver kläckning­splatser nära människoboningar för att komma åt de blodmål som honan använ­der som näringsdepå under ägg­läggningen. De kläckta larverna hänger på ytspänningen i stillastående vatten­samlingar, från sjöar till vattenfyllda gamla konservburkar. I tropiska trakter med ymniga regn i två perioder per år är Pl. falciparum oftast holoendemisk. Det innebär att parasiten låter sig påvisas i blodet hos 90 procent eller fler av barnen mel­lan 2 och 9 år (parasitemifrekvens, para­site rate; bild 7). I samma åldersgrupp är andelen med palpabel mjälte (spleen rate) över 75 procent under holoendemiska förhållanden. Transmissionen är jämn hela året och svår anemi är en vanligare manifestation av malaria hos barn än cerebral malaria. Hy­perendemi/mesoendemi föreligger ofta i trakterna utanför vändkretsarna där året har en lång torrtid. Här blir sjukdomen nästan epidemisk under regntidens bör­jan vissa år, och sannolikt beroende på lägre immunitet ser man då många fall av cerebral malaria. Hypoendemi innebär parasite rate och spleen rate på upp till omkring 10 procent i gruppen 2–9 år gamla barn. På höjder över cirka 2 000 meter över­lever inte Anopheles-myggorna tillräck­ligt länge för att kunna sprida Pl. falci­parum, och immuniteten är beroende av återkommande infektioner och annars rätt kortvarig. Därför kan exempelvis herdefolk som periodvis vistas på hög höjd drabbas hårt av malaria när de kommer ner i lägre terräng igen. Myggnät impregnerade med pyrethrum-alkaloider har visat sig vara en mycket effektiv förebyggande strategi mot malaria i tropiska Afrika, särskilt i kombination med tidig medikamentell malariabehandling av feberattacker hos barnen (Areqawi, Ali, Al-mafazy et al. 2011). Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.10 Ett överdrivet exempel med syfte att åskådliggöra en tankefälla Ett livräddande bukingrepp, som för inklämt bråck, kan beskrivas som ”onö­digt sofistikerad vård”, eftersom man för kostnaden av ett enda sådant ingrepp skulle kunna vaccinera kanske 100 barn mot mässling och därmed rädda livet på minst 10. Resonemanget glömmer emel­lertid alla de andra motiven för liv­räddande kirurgi – humanitetens bud, främjandet av tilltron till sjukvården och andra – och det bortser från alla komp­likationerna i tillämpningen av ”det all­männa goda”. Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur Faktaruta 47.11 Cluster 30-metoden • Upprätta en lista över samhällen och byar i det aktuella området med folk­mängden i varje – det vill säga den statistiska populationen. • Räkna ut och ange invånarantalen ku­mulativt. För sista byn i listan anges al­ltså den totala populationen (t). • Välj ett samplingsintervall s = 30. • Välj ett slumptal mellan 1 och s och sätt ett första samplingsställe i den by du hamnar när du går så långt ner i listan. Addera s och sätt nästa samplingsställe i den by du då hamnar och så vidare. • Besök alla byar med samplingsställen, välj en geografisk utgångspunkt ar­biträrt och snurra en flaska på marken. Besök hus i den riktning flaskan pekar tills du har undersökt det antal barn som motsvarar önskad urvalsstorlek di­viderad med 30. Snurra flaskan igen och så vidare tills samplingsställena i den byn är avverkade. Gå till nästa by! Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin © Studentlitteratur