1(4) Klinisk genetik Ackrediteringens omfattning Förteckning Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cDNA-syntes Kärnförande celler Cellodling Akondroplasi FGFR3 Akut lymfatisk leukemi (ALL) Akut myeloisk leukemi (AML) Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Cellodling FISH-interfas FISH-metafas Akut lymfatisk leukemi (ALL) TCF3-PBX1 cDNA RealtidsPCR Akut lymfatisk leukemi (ALL) ABL Akut lymfatisk leukemi (ALL) BCR-ABL cDNA Akut lymfatisk leukemi (ALL) ETV6-RUNX1 cDNA Akut lymfatisk leukemi (ALL) MLL/AF4 cDNA Akut lymfatisk leukemi (ALL), kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[T315I] Akut myeloisk leukemi (AML) CEBPA cDNA Akut myeloisk leukemi (AML) FLT3 Akut myeloisk leukemi (AML) NPM1 Akut myeloisk leukemi (AML) PML-RARA Genomiskt DNA Aneuploidi kromosom #13, 18, 21, X, Y Amnionvätska Chorionvillibiopsi (CVS) Perifert blod Genomiskt DNA PCR cDNA-sekvensering RealtidsTekniska PCR replikat ≤ 1 CT RealtidsTekniska PCR replikat ≤ 1 CT RealtidsTekniska PCR replikat ≤ 1 CT RealtidsTekniska PCR replikat ≤ 1 CT PCR Fragmentanalys DNA-sekvensering PCR Fragmentanalys PCR Fragmentanalys RealtidsTekniska PCR replikat ≤ 1 CT FISH-interfas Aneuploidi QF-PCR #13, 18, 21, X, Y Perifert blod Benmärg cDNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA cDNA Tekniska replikat ≤ 1 CT Semikvantitiativ PCR Fragmentanalys Utfärdad av: Anja Heino Gäller från: 2015-03-06 Godkänd av: Maritta Hellström-Pigg Dokumentnr: 1276-9 Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller. Utskriftsdatum: 2015-03-18 2(4) Klinisk genetik Ackrediteringens omfattning Förteckning Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Aplasia of lacrimal and salvariy glands (ALSG) FGF10 Beckwith-Wiedeman /Silver Russel 11p15 ARVC-genpanel Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Genomiskt DNA MLPA Genomiskt DNA Bestrofinopati BEST1 Bindvävssjukdomar-genpanel Genomiskt DNA CADASIL NOTCH3 Cardiofaciokutant syndrom (CFC) BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 Charcot-Marie-Tooth typ 1A(CMT1A)/HNPP (PMP22, 17p11.2) Charcot-Marie-Tooth X typ 1 (CMTX1) GJB1 Clouston syndrom (HED2) GJB6 Costello syndrom HRAS Cystisk fibros, CFTR Diamond Blackfan Anemi (DBA) RPS19 Genomiskt DNA NGS-analys Ilumina PCR DNA-sekvensering NGS-analys Ilumina PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering MLPA Duchenne, Becker (DMD/BMD) DMD Dystrofia myotonica typ 2 (DM2) CNBP (ZFN9) Erytrokeratodermia variablis (EKV) GJB3, GJB4 Familjeutredning vid NGS analys Genomiskt DNA Fragilt-X,FXTAS FMR1, Xq27.3 Genotypning Genomiskt DNA Gilbert syndrom UGT1A1 Hunter syndrom (MPSII) IDS Huntingtons sjukdom HTT Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR Fragmentanalys (OLA) PCR DNA sekvensering MLPA MLPA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA PCR Fragmentanalys PCR DNA-sekvensering PCR DNA sekvensering PCR Fragmentanalys PCR Fragmentanalys PCR Fragmentanalys PCR DNA-sekvensering PCR Fragmentanalys Utfärdad av: Anja Heino Gäller från: 2015-03-06 Godkänd av: Maritta Hellström-Pigg Dokumentnr: 1276-9 Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller. Utskriftsdatum: 2015-03-18 3(4) Klinisk genetik Ackrediteringens omfattning Förteckning Komponent/undersökning System Hyperkalemisk periodisk paralys SCN4A Hypokalemisk periodisk paralys CACNA1S, SCN4A Hypokondroplasi FGFR3 Hörselnedsättning (DFNB1) GJB2, GJB6 Ichtyos, autosomalt recessiv TGM1, TGM5, NIPAL4 ABCA12 Ichtyos, könsbunden STS Infertilitet Yq11 deletion, FMR1, CFTR Genomiskt DNA Kennedys sjukdom (SMAX1) AR KID syndrom GJB2 Kraniosynostoser (inkl. icke syndromatisk kraniosynostos, Apert, Crouzon, Pfeiffer och Saetre-Chotzen syndrom) FGFR1, FGFR2, FGFR3 och TWIST Kromosomanalys Kromosomavvikelse Komplettering av konstitutionella rearrangemang Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) P53/ATM, D13S319 13q24,12p11-q11 Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) TP53 Kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL Kronisk myeloisk leukemi (KML), Neutrofil kronisk myeloisk leukemi (NKML) BCR/ABL Long QT - genpanel Metod/mätprincip PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA sekvensering PCR DNA-sekvensering MLPA PCR DNA-sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA MLPA Genomiskt DNA PCR Fragmentanalys Genomiskt DNA PCR Fragmentanalys PCR DNA-sekvensering PCR DNA sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Hud, Benmärg, Perifert blod, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi (CVS) Perifert blod Kärnförande celler Cellodling, Cytogenetisk analys Perifert blod Benmärg FISH-interfas Genomisk DNA PCR DNA-sekvensering PCR cDNA-sekvensering RealtidsTekniska PCR replikat ≤ 1 CT PCR cDNA cDNA cDNA Genomiskt DNA Cellodling FISH-metafas NGS-analys Ilumina PCR DNA sekvensering Utfärdad av: Anja Heino Gäller från: 2015-03-06 Godkänd av: Maritta Hellström-Pigg Dokumentnr: 1276-9 Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller. Utskriftsdatum: 2015-03-18 4(4) Klinisk genetik Ackrediteringens omfattning Förteckning Komponent/undersökning System MDS del(5q), EGR1 del(7q), D7S486 Mikrodeletion Subtelomera rearrangemang Mikrodeletion/mikroduplikations syndrom Subtelomera rearrangemang Myeloproliferativa sjukdomar (PCV,ET,IM) JAK2 Myeloproliferativa sjukdomar (PCV,ET,IM) JAK2 Myeloproliferativa sjukdomar, (hypereosinofilt syndrom) FIP1L1-PDGFRA Myotonia fluktuans/Paramyotonia congenita SCN4A Noonan syndrom PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, SHOC2 Oculodentodigital dysplasi GJA1 OTC brist OTC Perifert blod Benmärg Prader/Willi syndrom /Angelman syndrom 15q11-q13 Primärutredning och uppföljning av SCT/BMT patienter (Chimerismanalys) Rasopati-genpanel Genomiskt DNA Sjögren Larsson ALDH3A2 Sotos syndrom NSD1 Genomiskt DNA Spinal muskelatrofi (SMA) SMN1, SMN2 Welanders distala myopati TIA1 Genomiskt DNA Perifert blod Kärnförande celler Genomiskt DNA Metod/mätprincip Cellodling FISH-interfas FISH-metafas Cellodling FISH-metafas MLPA Genomiskt DNA RealtidsPCR Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Perifert blod Benmärg FISH-interfas Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Tekniska replikat ≤ 1 CT PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering MLPA MLPA Genomiskt DNA PCR Fragmentanalys Genomiskt DNA NGS-analys Ilumina PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering MLPA MLPA Genomiskt DNA Genomiskt DNA PCR DNA sekvensering Utfärdad av: Anja Heino Gäller från: 2015-03-06 Godkänd av: Maritta Hellström-Pigg Dokumentnr: 1276-9 Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller. Utskriftsdatum: 2015-03-18