Medicinsk utredning
Utbildningsdagarna i Lund
Barneurolog Sven Wiklund
Barnkliniken i Ystad
Disposition
Varför
Hur
Exempel
Strategi
Varför
Prognos; Angelman
Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros
Upprepnings risk; Fragile X
Förklaring
Hur
Anamnes
Somatisk undersökning
Radiologi + blodprover
( EEG )
(( EMG + Neurografi ))
Anamnes
Hereditet
Graviditet och Förlossning
Tidigare sjukdomar
Nuvarande sjukdom
Förlopp?
• Utvecklas framåt i sin takt
• Stationärt; nått sit utvecklings tak?
• Fortskridande försämring; Neurometabol
sjukdom?Epilepsi? Autism? Hydrocefalus?
Hjärntumör? Vaskulär sjukdom/ missbildning?
Infektion? Inflammation? Läkemedel? Psykiatri?
Failure to Thrive?
Hereditet
Sju månaders pojke med adducerade tummar bilat sedan födelsen. Fö
grav, förlossning samt utveckling normal. Hereditet: Mormor fött fött
två barn, som avlidit samt en pojke som har utvecklingstörning.
Återbesök vid 10 månader: Fortsatt adducerade tummar, sitter inte
utan stöd, hjälper inte vid drag till sittande, inga fallskydds reflexer.
Mor nu varit på genetiska kliniken, provtagning för någon sjukdom i
släkten, vet ej vilken, hade att göra med adducerade tummar.
Sökning PubMed
L1 syndromet
Nuvarande sjukdom
Flicka född i ambulans i v 34+6, FV 2680g, Apgar 9,10,10. Intrauterint upptäckt
hydrocefalus, MRT visar komplett corpus callosum agenesi, kraftigt
vidgadebakhorn samt undergång av vitsubstans runt bakhornen - tidig intrauterin
skada?
Återbesök 2 månaders ålder ua. remiss till ögonläkare.
Ögonläkare undesöker vid 2 1/2 månad. Patologi vid höger papill, blek papill samt
rundad näthinneatrofi som tangerar papillkanten, svårbedömt.
Återbesök 4 1/2 månad utvecklas jätefint
En månad senare Infantil spasm.
Aicardis syndrom
Somatisk undersökning
Nijmegen Breakage Syndrome
FAS
CDG
Tuberös Skleros
Dystrofia Myotonica
Somatisk Undersökning
Supravalvulär Aorta Stenos Williams Syndrom
Somatisk Undersökning
Splenomegali Gauchers sjukdom
Somatisk Undersökning
Retentio Testis Noonans Syndrom
Somatisk Undersökning
Woods Light Tuberös Skleros
Blodprover
PKU: Arginasbrist, Isovaleriansyrauri, Argininosuccinatlyasbrist,LCHAD-Brist,
Betaketotiolasbrist, MSUD, Biotinidasbrist, MCAD-brist, CACT, Medfödd
binjurebarkshyperplasi, Citrullinemi, Medfödd hypothyreos, CPT1 och 2, Metylmalonsyruri,
fenylketonuri, Primär Karnitinbrist, Galaktosemi, Propionsyruri, Glutarsyrauri typ 1 och 2,
Tyrosinemi typ 1, VLCAD-brist, Homocystinuri
Blodstatus: Fanconis anemi; Mukolipidos Typ 4
TSH/ T4 fritt: Downs Syndrom
S-laktat; Mitokondriella sjukdomar, Leighs sjukdom
S-Ca; Williams Syndrom, 22q11 Deletions Syndromet
CDT; CongenitalDefectofGlycosylation
CK; Dystrofia myotonica
Blodprover
Elfores; NejmigenBreakage Syndrome
Homocystein, B-12
( Borrelia Serologi )
Gluten serologi
Inborn Error of metabolism
Genetik
Spinal- laktat, Glukos, protein, ev skademärkörer
Öga
Cherry Red Spot; Tay
Sachs
Chorioretinala Lakuner; Aicardi
Kolobom; CHARGE
Radiologi
Två årig flicka, utvecklingsmässigt på ett årings nivå.
Epikantusveck. Ingen fortskridande försämring
MRT visar hypoplastisk corpus callosum,
supratentoriell reducering av vita substansen med
patologisk förhöjd T2 signal, Bild som vid
Leukodystrofi, t.ex. mukolipidos typ 4.
Förflyttar sig genom att hasa på magen, svårt att
grappa föremål, sväljnings svårigheter, inget tal eller
tecken användning men interagerar aktivt. Har
epilepsi.
Radiologi
•
Prospektiv studie, 157 barn.Major/Specific findings
Brain Injury associatedwith prematurity12
Periventricular Leukomalacia (12)
Brain malformations 7
Abnormal Ventral Induction Semilobar Holoprosencephaly (1)
Abnormal Commissuration Hypoplasia of Corpus callosumwith lipoma (1)
Abnormal Cortical formation Heterotopia (1)
Focal cortical dysplasia (2)
Schizencephaly and septo-opticdysplasia (1)
Posterior Fossa Malformation Chiari 1 (1)
Focal gliosis of unknown cause 4
Previous infection 2
Toxic/Metabolic 2
Previous hypoglycaemicinjury (2)
Hydrocephalus 1
Phakomatoses 1
Tuberous sclerosis complex (1)
Total 29
EEG
AICARDI
ESES
Absens epilepsi
Strategi
Noggran anamnes
Noggran undersökning
Dagis och Skolbarn, friskt, inga stigmata, ingen hereditet, inget i status - Ingen
utredning
Tre minor signs eller fler, hereditet; Genetisk utredning
Avvikande Neurologi; Överväg MRT
Spädbarn; Om progressivt “Rubbet” och det snabbt
Spädbarn; Sen men utvecklas framåt utan något uppenbart i anamnes eller status;
aktiv expektans, utred stegvis och intelligent.
